Hội chứng Waardenburg: nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bull; chào sức khỏe

Định nghĩa

Hội chứng Waardenburg là gì?

Hội chứng Waardenburg hay hội chứng Waardenburg là một chứng rối loạn bẩm sinh từ khi sinh ra.

Hội chứng Waardenburg hay hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến màu da, tóc, mắt và hình dạng khuôn mặt của em bé khi sinh ra.

Trong một số trường hợp, hội chứng Waardenburg hoặc hội chứng Waardenburg cũng có thể gây mất thính lực.

Hầu hết trẻ sinh ra với hội chứng Waardenburg thực sự có chức năng nghe bình thường.

Chỉ là, đôi khi trẻ sơ sinh có thể bị mất thính lực từ mức độ trung bình đến nặng ở một hoặc cả hai tai cùng một lúc.

Mất thính lực liên quan đến hội chứng Waardenburg là một chứng rối loạn bẩm sinh từ khi còn là một đứa trẻ sơ sinh.

Đặc điểm chính mà trẻ mắc hội chứng Waardenburg thường có là mắt xanh nhạt hoặc các màu mắt khác nhau, chẳng hạn như một mắt xanh và một mắt nâu.

Ngoài ra, tóc của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Waardenburg trông cũng đặc biệt vì nó có thể thay đổi màu sắc, chẳng hạn như chuyển sang màu xám.

Tuy nhiên, về cơ bản các triệu chứng của hội chứng Waardenburg có thể khác nhau ở mỗi cá nhân trải qua chúng, ngay cả khi họ ở trong một gia đình.

Không có cách chữa khỏi hội chứng Waardenburg, nhưng nó có thể được điều trị đúng cách để trẻ sinh ra với tình trạng này có thể tiếp tục sống như bình thường.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Waardenburg hay hội chứng Waardenburg là một chứng rối loạn di truyền từ khi sinh ra được xếp vào loại hiếm.

Được đưa ra từ Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 40.000 trẻ sơ sinh có thể gặp phải hội chứng Waardenburg.

Hội chứng Waardenburg được chia thành bốn loại riêng biệt. Theo Medline Plus, loại một và loại hai là những trường hợp phổ biến nhất của hội chứng Waardenburg, trong khi loại ba và loại bốn là rất hiếm.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Waardenburg là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg hoặc hội chứng Waardenburg có thể khác nhau tùy thuộc vào loại trải qua. Vì vậy, có bốn loại hoặc loại hội chứng Waardenburg với mỗi triệu chứng.

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Waardenburg là màu da và mắt có xu hướng nhợt nhạt hoặc trẻ trung. Một triệu chứng phổ biến khác là mọc một vài sợi lông trắng gần trán.

Các triệu chứng khác nhau của hội chứng Waardenburg dựa trên loại như sau:

Loại 1

Khoảng cách rộng giữa mắt phải và trái là một trong những triệu chứng của hội chứng Waardenburg loại I. Ngoài ra, trẻ sinh ra với hội chứng Waardenburg loại 1 cũng có mắt xanh nhạt hoặc có màu khác ở cả hai mắt.

Các mảng trắng trên tóc và da cũng như mất thính giác (điếc) do các vấn đề về tai trong cũng có thể xảy ra.

Loại 2

Hội chứng loại 2 đã bị mất thính lực nhiều hơn so với loại 1 trước đó. Sự thay đổi sắc tố ở lông và da cũng giống như loại 1.

Chỉ khác, loại 2 không trải qua khoảng cách rộng giữa mắt phải và mắt trái.

Loại 3

Loại này được gọi là hội chứng Klein-Waardenburg. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng loại 3 ngoài việc có các triệu chứng Waardenburg loại 1 và loại 2 còn có những biểu hiện bất thường ở tay.

Ví dụ, các ngón tay chụm vào nhau hoặc một hình dạng khác của vai. Một dấu hiệu khác cho thấy những đứa trẻ sinh ra với kiểu này có mũi rộng và khoảng cách mắt dài như kiểu 1.

Loại 4

Loại này được gọi là hội chứng Waardenburg-Shah. Các triệu chứng của loại này tương tự như Waardenburg loại 2, điểm khác biệt là loại này bị mất một số tế bào thần kinh trong ruột già.

Đây là nguyên nhân khiến trẻ mắc chứng này khó đi đại tiện (táo bón).

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hội chứng Waardenburg là một khiếm khuyết bẩm sinh có thể dễ dàng quan sát thấy từ trẻ sơ sinh. Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Waardenburg?

Hội chứng Waardenburg hay hội chứng Waardenburg không phải là bệnh truyền nhiễm và không thể chữa khỏi bằng thuốc.

Hội chứng Waardenburg hoặc hội chứng Waardenburg cũng không phải do các yếu tố lối sống gây ra.

Nguyên nhân của hội chứng Waardenburg hay hội chứng Waardenburg là do sự xuất hiện của các đột biến hoặc thay đổi ở ít nhất 6 gen khác nhau trong cơ thể.

Những gen đột biến này là những gen chịu trách nhiệm hình thành các tế bào khác nhau, đặc biệt là tế bào melanocyte.

Tế bào hắc tố là một loại tế bào quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Tế bào melanocyte cũng tham gia vào việc hình thành các chức năng của tai trong.

Nếu quá trình hình thành tế bào này bị rối loạn, chức năng của tai trong cũng sẽ bị suy giảm. Loại gen có đột biến sẽ xác định loại hội chứng Waardenburg mà em bé mắc phải.

Một số tên của các gen liên quan đến hội chứng này, chẳng hạn như gen SOX10, EDN3 và EDNRB, ảnh hưởng đến sự phát triển của các dây thần kinh trong ruột già.

Hội chứng Waardenburg loại 1 và 3 thường do đột biến gen PAX3 gây ra. Có những nguyên nhân khác nhau cho mỗi loại hội chứng Waardenburg.

Hội chứng Waardenburg loại 1 và loại 3 có thể xảy ra do kiểu hình trội trên NST thường.

Một thể tự nhiễm là một nhiễm sắc thể nhưng không phải là một nhiễm sắc thể giới tính, trong khi đó trội là một bản sao đơn của một đột biến gen mà một người cần phải có để trải qua một tình trạng nhất định.

Đó là lý do tại sao, hầu hết trẻ sinh ra với hội chứng Waardenburg loại 1 và loại 3 nói chung có cha mẹ mắc chứng rối loạn này.

Trong khi đó, hội chứng Waardenburg týp 2 và týp 4 cũng theo kiểu di truyền trội, nhưng cũng có thể di truyền từ bố mẹ sang con dựa trên kiểu gen lặn.

Loại 2 và loại 4 yêu cầu hai bản sao của đột biến gen, do đó, khả năng đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng này thường ít hơn. Tóm lại, cả hai kiểu di truyền này có nghĩa là hội chứng Waardenburg có thể xảy ra khi một thành viên trong gia đình mắc bệnh này trước.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Waardenburg?

Các yếu tố di truyền hoặc di truyền trong gia đình có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Waardenburg ở trẻ sơ sinh.

Như đã giải thích trước đó, nếu trong gia đình có thành viên mắc chứng rối loạn bẩm sinh này, nguy cơ mắc chứng này của em bé cũng lớn hơn.

Tuy nhiên, gen cũng có thể là gen lặn hoặc không xuất hiện trong một vài thế hệ con cháu của gia đình. Tuy nhiên, di truyền của hội chứng này có thể tiếp tục chạy trong các thế hệ của gia đình.

Kết quả là sau này em bé vẫn có nguy cơ sinh ra mắc hội chứng Waardenburg mặc dù không có thành viên nào trong gia đình trước đó xuất hiện các triệu chứng của chứng rối loạn này.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Hội chứng Waardenburg sẽ được các bác sĩ phát hiện thêm khi có sự khác biệt về ngoại hình của trẻ sơ sinh.

Tuy nhiên, không phải tất cả các em bé sơ sinh đều sẽ nhận thấy sự khác biệt khi được kiểm tra. Một số chỉ được phát hiện trong vài năm sau đó.

Một số điều mà bác sĩ sẽ kiểm tra liên quan đến hội chứng Waardenburg hoặc hội chứng Waardenburg như sau:

Mắt phải và mắt trái có màu khác nhau.
Sắc tố tóc bất thường.
Góc trong của mắt xuất hiện rõ ràng, được gọi là canthi.
Tiền sử có cha mẹ hoặc anh chị em mắc hội chứng Waardenburg.
Hai lông mày đan vào nhau như thể chúng là một trong những trường hợp nhất định.
Sự hiện diện của các đốm trắng trên da của em bé từ khi mới sinh.
Hình dáng sống mũi được thu nhỏ lại như bình thường.
Khi thấy một số dấu hiệu trên, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thính lực.

Nếu cần xác nhận chi tiết hơn, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm ADN hoặc xét nghiệm thông qua việc lấy máu. Nhân viên phòng thí nghiệm sẽ phân tích sự hiện diện của DNA có đột biến di truyền.

Xét nghiệm DNA này cũng có thể được thực hiện trên người mẹ trong thời kỳ mang thai để xác định tình trạng của thai nhi trong bụng mẹ.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Waardenburg là gì?

Về cơ bản không có loại thuốc cụ thể nào được đưa ra cho những người mắc hội chứng Waardenburg. Trẻ sinh ra với hội chứng Waardenburg có thể có một cuộc sống bình thường.

Thay đổi lối sống cũng sẽ không ảnh hưởng đến các triệu chứng xuất hiện trong hội chứng này. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị được thực hiện để kiểm soát các triệu chứng phát sinh, chẳng hạn như:

Sử dụng máy trợ thính.
Phẫu thuật để loại bỏ hoặc ngăn ngừa tắc nghẽn trong ruột.
Việc sử dụng túi cắt ruột già là một công cụ để duy trì sức khỏe đường ruột trong hội chứng loại 4.
Sử dụng mỹ phẩm để che các sắc tố da bất thường hoặc sử dụng các biện pháp trang điểm khác để ngụy trang.
Một số người mắc hội chứng Waardenburg cần hỗ trợ tâm lý để kiểm soát tình trạng cụ thể của họ, đặc biệt nếu họ trông rất khác.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.