Chú ý đến các tính năng

Thalassemia là một bệnh rối loạn máu khiến hemoglobin (Hb) trong hồng cầu không hoạt động bình thường. Bệnh di truyền này có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Giống như những đặc điểm và triệu chứng của bệnh thalassemia cần được chú ý là gì?

Các đặc điểm và triệu chứng của bệnh thalassemia

Cơ thể của những người mắc bệnh thalassemia không thể sản xuất đúng cách hemoglobin trong hồng cầu. Hemoglobin có chức năng truyền oxy qua đường máu đi khắp cơ thể.

Sự thiếu phân phối oxy này có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe, do đó các dấu hiệu và triệu chứng nhất định xuất hiện ở những người mắc bệnh thalassemia.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở mỗi bệnh nhân có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia mắc phải. Trên thực tế, những người mắc bệnh thalassemia dạng nhẹ có thể không cảm thấy bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào.

Dưới đây là những đặc điểm chính thường thấy ở những người mắc bệnh thalassemia:

1. Thiếu máu

Hầu hết tất cả những người mắc bệnh thalassemia, đặc biệt là những người ở mức độ trung bình và nặng, sẽ có những biểu hiện giống với bệnh thiếu máu. Mức độ nghiêm trọng của thiếu máu cũng khác nhau, từ nhẹ, trung bình đến nặng.

Thông thường, những người bị thalassemia thể nhẹ sẽ chỉ bị thiếu máu nhẹ. Trong khi đó, những người bị thalassemia thể nặng sẽ có biểu hiện thiếu máu trầm trọng hơn. Những dấu hiệu này thường bắt đầu xuất hiện khi bé bước vào giai đoạn 2 tuổi.

Sau đây là các triệu chứng của bệnh thiếu máu nặng mà những người mắc bệnh thalassemia thể nặng hoặc trung bình sẽ gặp phải:

• Da và mặt nhợt nhạt
• Chóng mặt hoặc nhức đầu
• Giảm sự thèm ăn
• Cơ thể thường xuyên cảm thấy mệt mỏi
• Khó thở
• Nước tiểu đậm
• Nhịp tim không đều
• Móng tay trông giòn
• Viêm hoặc tưa lưỡi

2. Quá nhiều chất sắt trong cơ thể

Một đặc điểm khác thường thấy ở những người bị thalassemia là lượng sắt trong cơ thể cao. Tình trạng này xảy ra do số lượng tế bào hồng cầu bị phá vỡ và cơ thể cố gắng tăng lượng sắt được hấp thụ bởi ruột. Chưa kể còn có tác dụng bổ sung sắt thường được nhận qua quá trình truyền máu để điều trị bệnh thalassemia.

Lượng sắt dư thừa trong cơ thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của lá lách, tim, gan và gây ra các triệu chứng sau đây ở những người mắc bệnh thalassemia.

• Mệt mỏi lớn
• Đau khớp
• Đau bụng
• Nhịp tim không đều
• Giảm ham muốn tình dục
• Kinh nguyệt không đều
• Hàm lượng đường cao
• Vàng da (vàng da và lòng trắng của nhãn cầu)

Nếu không được điều trị ngay lập tức, tình trạng này có thể dẫn đến các bệnh khác, chẳng hạn như suy tim, bệnh gan và tiểu đường.

3. Các vấn đề về xương

Các vấn đề phát sinh ở xương cũng là một trong những đặc điểm của bệnh thalassemia. Tình trạng này nói chung là do tủy xương cố gắng tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn.

Do đó, đôi khi những người mắc bệnh thalassemia có một số bộ phận của xương có hình dạng không tự nhiên. Những đặc điểm này có thể được nhìn thấy ở xương mặt và hộp sọ.

Ngoài ra, việc bổ sung tủy thừa cũng có thể ảnh hưởng đến độ chắc khỏe của xương. Những người bị hóc xương thường có xu hướng xương giòn hơn và dễ gãy. Do đó, người bệnh cũng dễ bị một trong những biến chứng của bệnh thalassemia dưới dạng loãng xương.

4. Tăng trưởng bị gián đoạn

Một đặc điểm khác cũng thường thấy ở những người mắc bệnh thalassemia là sự tăng trưởng và phát triển bị gián đoạn. Người mắc bệnh Thalassemia thường có vóc dáng thấp bé.

Tình trạng này là do thiếu máu trầm trọng, đặc biệt là ở những bệnh nhân đã ở mức độ nặng. Điều này được mô tả trong một bài báo từ Cơ sở dữ liệu Cochrane về các đánh giá có hệ thống.

Sự tích tụ sắt dư thừa đã đề cập trước đó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng của cơ thể, chẳng hạn như gan, tim và tuyến yên. Tuyến yên là cơ quan sản xuất hormone tăng trưởng.

Sự gián đoạn của tuyến yên có thể khiến người mắc bệnh thalassemia phát triển thấp còi.

Làm thế nào để bác sĩ chẩn đoán các đặc điểm của bệnh thalassemia?

Nếu bạn hoặc ai đó gần bạn nhất cho thấy các đặc điểm của bệnh thalassemia đã được đề cập ở trên, ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Ngoài ra, đối với những bạn có thành viên gia đình hoặc cha mẹ mắc bệnh thalassemia nhưng bạn chưa bao giờ cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào, hãy cố gắng tiếp tục đi kiểm tra.

Để chẩn đoán bệnh này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của bạn để kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Sau đây là một số xét nghiệm kiểm tra được thực hiện để phát hiện bệnh thalassemia:

1. Công thức máu hoàn chỉnh(CBC)

Hoàn thành xét nghiệm công thức máu hoặccông thức máu hoàn chỉnh(CBC) là một xét nghiệm được thực hiện để đo lượng hemoglobin cũng như các tế bào máu khác, chẳng hạn như hồng cầu và bạch cầu.

Những người có đặc điểm của bệnh thalassemia thường có số lượng hồng cầu và huyết sắc tố thấp hơn bình thường, hoặc một dạng hồng cầu nhỏ hơn bình thường.

2. Xét nghiệm huyết sắc tố

Xét nghiệm huyết sắc tố còn có tên gọi khác là điện di huyết sắc tố. Trích dẫn từ KidsHealth, điện di huyết sắc tố có thể đo nhiều loại huyết sắc tố khác nhau trong máu.

Từ xét nghiệm này, bác sĩ có thể tìm ra sự hiện diện của hemoglobin bất thường hoặc các vấn đề về sản xuất hemoglobin trong máu.

3. Kiểm tra trước khi sinh

Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có đặc điểm hoặc mang gen bệnh thalassemia, bạn nên làm xét nghiệm trước khi sinh khi em bé còn trong bụng mẹ. Xét nghiệm này nhằm xác định tình trạng bệnh thalassemia ở thai nhi.

Có hai loại xét nghiệm trước khi sinh, đó là:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm(CVS)
  CVS là một xét nghiệm có thể được thực hiện khi thai được 11 đến 14 tuần. Đội ngũ y tế sẽ đưa một cây kim nhỏ qua dạ dày để lấy mẫu mô từ nhau thai. Các tế bào trong mô sẽ được kiểm tra để chẩn đoán bệnh thalassemia.
• Chọc dò nước ối
  Xét nghiệm này thường có thể được thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ. Hơi khác so với CVS, đội ngũ y tế sẽ đưa một cây kim qua dạ dày của người mẹ để thu thập các mẫu chất lỏng (nước ối) trong tử cung. Sau đó, chất lỏng sẽ được kiểm tra để tìm ra tình trạng bệnh thalassemia ở thai nhi.

4. Kiểm tra mức độ sắt

Trong quá trình chẩn đoán bệnh thalassemia, bác sĩ cũng sẽ đề nghị xét nghiệm nồng độ sắt trong cơ thể. Điều này rất quan trọng để xác định xem các đặc điểm thiếu máu mà bạn gặp phải là dấu hiệu của bệnh thalassemia hay thiếu máu do thiếu sắt.

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách đo một số chất trong máu, ví dụ như nồng độ ferritin. Ferritin là một loại protein liên kết với sắt trong cơ thể. Mức độ Ferritin có thể cho biết lượng sắt bị ràng buộc trong cơ thể bạn.