Phenylketon niệu: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị

Định nghĩa

Phenylketonuria là gì?

Phenylketonuria, còn được gọi là Phenylketonuria (PKU), là một rối loạn di truyền trong đó cơ thể bạn không thể phân hủy axit amin phenylalanine. Một loại enzyme trong cơ thể bạn có tên là phenylalanine hydroxylase có thể xử lý phenylalanine thành tyrosine để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh, chẳng hạn như epinephrine, norepinephrine và dopamine.

Kết quả của rối loạn di truyền này, phenylalanin sẽ tích tụ trong cơ thể bạn, và mặt khác, không có đủ tyrosine để hình thành các tế bào mới. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng.

Những người bị PKU cần tuân theo một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt với lượng protein hạn chế. Phenylalanin trong cơ thể của bạn đến từ protein bạn tiêu thụ, đặc biệt là thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như thịt, cá, trứng, pho mát và sữa.

Phenylketonuria phổ biến như thế nào?

Tình trạng này là một rối loạn di truyền và hiếm gặp, trong đó trẻ sinh ra mắc bệnh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phenylketon niệu là gì?

Trích dẫn từ Mayo Clinic, phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh là một tình trạng thường không gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh thường có các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng vài tháng.

Phenylalanine đóng một vai trò trong việc sản xuất melanin trong cơ thể, sắc tố chịu trách nhiệm cho màu da và tóc. Do đó, những em bé mắc chứng này thường có da, tóc và mắt có màu nhạt hơn những anh chị em không mắc chứng này.

Tyrosine, một sản phẩm khác của quá trình phenylalanin, được sử dụng để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh. Thiếu axit amin này có thể gây tổn thương não và hệ thần kinh, biểu hiện bằng các triệu chứng sau:

Phiền muộn
Rối loạn lo âu
Ám ảnh
Lòng tự trọng thấp.

Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng ở trẻ em:

Tổn thương não không hồi phục và suy giảm trí tuệ trong vài tháng đầu
Rối loạn hành vi và co giật ở trẻ lớn

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về một triệu chứng cụ thể, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Mức độ nghiêm trọng

Mức độ nghiêm trọng của PKU theo loại là:

PKU cổ điển. Hình thức nghiêm trọng nhất của tình trạng này được gọi là PKU cổ điển. Các enzym cần thiết để chuyển đổi phenylalanin hoặc bị thiếu hoặc bị giảm nghiêm trọng. Điều này dẫn đến nồng độ phenylalanin cao và gây tổn thương não nghiêm trọng.
PKU với hình thức nhẹ hơn. Ở dạng nhẹ đến trung bình, các enzym duy trì một số chức năng, do đó mức phenylalanin không cao. Điều này có nghĩa là nguy cơ tổn thương não ít hơn các loại khác.

Trẻ bị phenylketon niệu vẫn cần một số loại thực phẩm để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ và các biến chứng khác.

Mang thai và PKU

Phụ nữ mang thai bị phenylketon niệu có nguy cơ mắc một tình trạng khác được gọi là PKU ở mẹ. Nếu phụ nữ không tuân theo chế độ ăn PKU đặc biệt trước và trong khi mang thai, hàm lượng phenylalanin trong máu có thể tăng lên và sẽ gây hại cho thai nhi hoặc gây sẩy thai.

Trẻ sinh ra từ những bà mẹ có mức phenylalanin cao thường không thừa hưởng phenylketon niệu. Tuy nhiên, chúng có thể có những rủi ro nghiêm trọng nếu nồng độ phenylalanin cao trong máu của người mẹ khi mang thai.

Các biến chứng đối với trẻ sơ sinh khi sinh ra từ bà mẹ mắc bệnh PKU là:

Cân nặng khi sinh thấp
Phát triển bị trì hoãn
Bất thường trên khuôn mặt
Đầu nhỏ bất thường
Dị tật tim và các vấn đề về tim khác
Khuyết tật trí tuệ
Các vấn đề về hành vi.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

Trẻ sơ sinh. Nếu các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh định kỳ cho thấy con bạn có thể bị PKU, bác sĩ sẽ ngay lập tức đề nghị một chế độ ăn uống để ngăn ngừa các vấn đề lâu dài.
Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ. Điều rất quan trọng đối với phụ nữ có tiền sử PKU là đi khám bác sĩ và áp dụng chế độ ăn kiêng PKU trước khi mang thai và trong khi mang thai để giảm nguy cơ nồng độ phenylalanin trong máu cao.
Người lớn. Những người bị PKU sẽ tiếp tục nhận được sự chăm sóc trong suốt cuộc đời của họ. Người lớn mắc bệnh PKU ngừng chế độ ăn kiêng PKU khi còn thiếu niên có thể cần lời khuyên của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc bất kỳ câu hỏi nào khác, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ thể của mỗi người là khác nhau. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để điều trị tình trạng sức khỏe của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh phenylketon niệu?

Phenylketonuria hay PKU là một tình trạng di truyền trong đó gen PAH chịu trách nhiệm sản xuất phenylalanin hydroxylase bất thường.

Có thể bố hoặc mẹ có bất thường trong gen, nhưng không có triệu chứng. Do đó, PKU được truyền lại cho con cái của cả cha và mẹ mang chứng rối loạn này mà không hề hay biết.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc phenylketon niệu của tôi?

Một số yếu tố nguy cơ đối với PKU là:

Có cả cha và mẹ bị rối loạn gen PKU. Cả cha và mẹ đều phải truyền một bản sao đột biến của gen PKU để đứa trẻ phát triển tình trạng này.
Có con cái nhất định.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Bệnh phenylketonuria được chẩn đoán như thế nào?

Phenylketon niệu có thể được xác định bằng xét nghiệm máu khi trẻ sinh ra. Xét nghiệm này cũng có thể cho bạn biết nếu có các tình trạng bệnh lý đáng lo ngại khác.

Nếu kết quả dương tính, sẽ cần thêm các xét nghiệm máu và nước tiểu cũng như xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán.

Người lớn mắc bệnh PKU cũng sẽ cần xét nghiệm máu để đo nồng độ phenylalanin trong máu.

Các phương pháp điều trị phenylketonuria là gì?

Điều trị được thực hiện ngay sau khi bạn được chẩn đoán với tình trạng này. Trong một số trường hợp, điều trị được thực hiện sau khi sinh.

Bác sĩ sẽ tư vấn cho cha mẹ những thực phẩm không tốt cho trẻ. Phương pháp điều trị chính cho PKU là một chế độ ăn ít protein, tránh các thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như thịt, trứng và các sản phẩm từ sữa, đồng thời kiểm soát việc ăn các loại thực phẩm khác, chẳng hạn như khoai tây và ngũ cốc.

Cách ăn uống này sẽ tiếp tục đến tuổi trưởng thành. Bạn cũng sẽ cần cho trẻ uống bổ sung axit amin.

Ở người lớn, chế độ ăn uống tương tự cũng được đưa ra, mặc dù người lớn có khả năng dung nạp thức ăn có nhiều protein hơn. Kết quả là, một số người có thể cảm thấy không thể hoạt động bình thường, chẳng hạn như mất tập trung hoặc phản ứng chậm hơn.

Một số có thể không gặp vấn đề gì và có cuộc sống bình thường. Ở phụ nữ mang thai, một chế độ ăn uống ít protein nghiêm ngặt được khuyến khích để ngăn ngừa các biến chứng cho thai nhi.

Có một số công thức dành riêng cho trẻ bị PKU và có thể được sử dụng như một nguồn protein có rất ít phenylalanin và cân bằng cho các axit amin còn lại.