Hội chứng Marfan: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bull; chào sức khỏe

Định nghĩa

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan hay còn gọi là hội chứng Marfan là một rối loạn bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể.

Mô liên kết là các sợi hỗ trợ và liên kết các cơ quan và cấu trúc khác trong cơ thể. Sự hiện diện của nó cũng rất quan trọng trong việc giúp đỡ sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể em bé.

Tổn thương mô liên kết là do một quá trình hóa học gây ra đột biến gen trong cơ thể. Hội chứng Marfan hay còn gọi là hội chứng Marfan là một tình trạng thường tấn công tim, mắt, da, xương, hệ thần kinh, mạch máu và phổi của trẻ sơ sinh.

Một trong những mối đe dọa có thể gây ra bởi hội chứng này là tổn thương động mạch chủ, đây là động mạch mang máu từ tim đến tất cả các bộ phận của cơ thể.

Hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan có thể làm hỏng lớp lót bên trong của động mạch chủ, gây chảy máu trong thành mạch máu. Tình trạng này nguy hiểm và đe dọa tính mạng.

Một số trẻ sinh ra với hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan cũng bị sa van hai lá, là tình trạng van hai lá của tim dày lên. Tình trạng này khiến tim bé đập nhanh hơn và khó thở.

Mặc dù cho đến nay hội chứng Marfan vẫn chưa được chữa khỏi hoàn toàn nhưng những tiến bộ của thế giới y học có thể giúp người mắc phải sống lâu hơn.

Vì vậy, trẻ sơ sinh mắc hội chứng này cần được chẩn đoán sớm, chính xác.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Marfan hay còn gọi là hội chứng Marfan là một căn bệnh đột biến gen khá phổ biến ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng này ảnh hưởng đến 1 trong 5000 đến 10.000 trẻ sơ sinh thuộc nhiều chủng tộc và dân tộc khác nhau. Khoảng 3 trong số 4 người mắc hội chứng Marfan gặp phải tình trạng này do di truyền từ gia đình của họ.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, cũng có những người là người đầu tiên trong gia đình mắc hội chứng Marfan, hay còn gọi là họ không mắc hội chứng này do di truyền hoặc di truyền.

Hiện tượng này được gọi là đột biến tự phát. Cơ hội của hội chứng Marfan được truyền cho thế hệ tiếp theo là khoảng 50%.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Marfan là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất đa dạng. Trên thực tế, trong một số trường hợp, hội chứng này không biểu hiện các triệu chứng rõ ràng.

Nói chung, bệnh này phát triển theo tuổi tác và các triệu chứng xuất hiện sẽ trở nên rõ ràng hơn khi các mô liên kết thay đổi.

Một số người chỉ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ, nhưng những người khác có thể gặp các biến chứng đe dọa tính mạng.

Sau đây là các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan có thể gặp:

1. Ngoại hình

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan thường gầy và cao. Cánh tay, chân và ngón chân của cô ấy có thể trông không cân đối và quá dài so với kích thước của cô ấy.

Ngoài ra, cột sống của trẻ mắc hội chứng này có thể bị cong nên một số trẻ cũng mắc chứng kyphoscoliosis.

Các khớp của trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan cũng cảm thấy yếu và chúng cử động dễ dàng.

Nhìn chung, khuôn mặt của người mắc hội chứng Marfan dài và nhọn, kèm theo hình dạng của vòm miệng cao hơn người bình thường.

2. Các vấn đề về răng và xương

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng này cũng thường có vấn đề về răng và vòm miệng.

Ngoài ra, xương ở trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan thường có vấn đề, chẳng hạn như hình dạng phẳng của lòng bàn chân, thoát vị và xương di lệch.

3. Các vấn đề về mắt

Một triệu chứng khác có thể gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan là các vấn đề về thị lực.

Hội chứng này khiến tầm nhìn của bé bị mờ, nhìn xa gần hơn, thủy tinh thể của mắt bị dịch chuyển hoặc có sự khác biệt về hình dạng giữa mắt trái và mắt phải.

4. Những thay đổi trong tim và mạch máu

Có tới 90% trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan bị thay đổi chức năng tim và mạch máu. Hội chứng Marfan có thể làm hỏng thành mạch máu.

Điều này có khả năng gây ra chứng phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ hoặc vỡ động mạch chủ.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan cũng có thể bị chảy máu bên trong hộp sọ hoặc chứng phình động mạch não.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về van tim, chẳng hạn như sa van hai lá.

Điều này thường được biểu hiện bằng khó thở, cơ thể rất mệt mỏi hoặc nhịp tim không đều.

5. Những thay đổi trong phổi

Phổi cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Nói chung, hội chứng Marfan cũng làm cho trẻ sơ sinh và trẻ em gặp các vấn đề về hô hấp như hen suyễn, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD), viêm phế quản, viêm phổi hoặc xẹp phổi.

6. Các dấu hiệu khác

Một triệu chứng khác có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan là da bị giảm độ đàn hồi.

Cũng đã thấy vết rạn da ở một số vùng da mặc dù bệnh nhân không tăng cân.

Khi nào cần đến bác sĩ

Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan?

Nguyên nhân chính của hội chứng Marfan hay còn gọi là hội chứng Marfan là do rối loạn hoặc đột biến gen chịu trách nhiệm hình thành mô liên kết.

Ra mắt từ Phòng khám Cleveland, mô liên kết được tạo ra từ một loại protein được gọi là fibrillin-1. Lỗi hoặc đột biến gen có thể ảnh hưởng đến việc sản xuất fibrillin-1.

Ngoài ra, đột biến gen khiến cơ thể sản sinh ra một loại protein khác có tên là chuyển đổi hệ số tăng trưởng beta hoặc TGF-β. Protein này có thể ảnh hưởng đến sức mạnh và độ đàn hồi của mô liên kết.

Mô liên kết có thể được tìm thấy ở tất cả các bộ phận của cơ thể. Nếu các mô liên kết đã bị tấn công bởi hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan, rất nhiều bộ phận cơ thể sẽ bị ảnh hưởng.

Các mô cơ thể liên quan như tim, mạch máu, xương khớp, mắt, phổi, da, hệ miễn dịch và nguy hiểm nhất là động mạch chủ.

Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng đột biến gen từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.

Mỗi đứa con của bố hoặc mẹ mắc hội chứng này có 50:50 cơ hội thừa hưởng gen bất thường.

Trong khoảng 25% những người mắc hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan, gen khiếm khuyết không đến từ cha mẹ. Trong trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan ảnh hưởng đến cả trẻ em trai và trẻ em gái ở tất cả các nhóm chủng tộc và dân tộc.

Bởi vì nó là một tình trạng di truyền, yếu tố nguy cơ lớn nhất của hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan là có cha mẹ hoặc thành viên trong gia đình mắc chứng rối loạn bẩm sinh này.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được mô tả không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Làm thế nào để bác sĩ chẩn đoán tình trạng này?

Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Marfan, trẻ sơ sinh sẽ được kiểm tra thể chất kỹ lưỡng về mắt, tim, mạch máu, hệ thống cơ và khung xương.

Bác sĩ cũng sẽ hỏi bệnh sử gia đình của bạn để biết thông tin về việc bệnh có di truyền từ gia đình hay không.

Các xét nghiệm khác hữu ích để chẩn đoán hội chứng Marfan bao gồm:

Chụp X quang hoặc chụp X quang ngực
Điện tâm đồ (EKG)
Siêu âm tim
Kiểm tra mắt
Kiểm tra nhãn áp

Nếu những phát hiện từ các xét nghiệm tiêu chuẩn cho hội chứng này không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích.

Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, bạn dương tính với hội chứng này, bạn cũng có thể cần tham khảo ý kiến tư vấn di truyền trước khi có con.

Điều này được thực hiện để xem liệu bạn có khả năng truyền chứng rối loạn di truyền này cho em bé trong tương lai hay không.

Các biến chứng của hội chứng Marfan là gì?

Vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể, nên nó có thể gây ra tất cả các loại biến chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ em.

Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng liên quan đến tim và mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu động mạch chủ, hay còn gọi là các động mạch lớn chảy từ tim và cung cấp máu cho cơ thể.

Phình động mạch chủ

Huyết áp rời khỏi tim có thể khiến thành động mạch chủ phình ra, giống như một điểm yếu trên lốp xe.

Mổ xẻ động mạch chủ

Các bức tường của động mạch chủ được làm bằng nhiều lớp khác nhau. Bóc tách động mạch chủ xảy ra khi một vết rách nhỏ ở lớp lót bên trong của thành động mạch chủ cho phép máu ép giữa lớp thành bên trong và bên ngoài.

Điều này gây ra các cơn đau dữ dội ở ngực hoặc lưng của em bé. Việc bóc tách động mạch chủ làm suy yếu cấu trúc của các mạch và có thể dẫn đến một vết rách có thể gây chết người.

Dị dạng van

Những người mắc hội chứng Marfan cũng dễ gặp vấn đề với van tim có thể bị biến dạng hoặc quá đàn hồi.

Khi van tim hoạt động không bình thường, tim thường phải làm việc nhiều hơn để thay thế chúng, dẫn đến suy tim.

Theo Mayo Clinic, các biến chứng về mắt ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

Trật ống kính mắt
Rối loạn võng mạc
Tăng nhãn áp sớm hoặc đục thủy tinh thể

Hội chứng Marfan cũng làm tăng nguy cơ cột sống bị cong bất thường, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống.

Hội chứng Marfan cũng có thể ức chế sự phát triển của xương sườn bình thường, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc có vẻ lõm vào lồng ngực.

Đau lưng và chân dưới cũng thường gặp ở những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan hay còn gọi là hội chứng Marfan.

Làm thế nào để điều trị hội chứng Marfan?

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan được điều trị bởi một nhóm y tế đa ngành bao gồm các nhà di truyền học, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình và bác sĩ phẫu thuật lồng ngực.

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Marfan, nhưng việc điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh.

Để tìm ra cách điều trị thích hợp nhất, trẻ sơ sinh và trẻ em nên được kiểm tra thường xuyên để phát hiện các dấu hiệu tổn thương do bệnh gây ra.

Biện pháp khắc phục tại nhà

Một số biện pháp điều trị tại nhà hoặc thay đổi lối sống có thể được thực hiện để ngăn ngừa hoặc giảm các triệu chứng của hội chứng Marfan là gì?

Trẻ sơ sinh và trẻ em có thể dùng một số loại thuốc một cách độc lập để ngăn ngừa hoặc giảm các triệu chứng của hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan.

Một số phương pháp điều trị tại nhà cho hội chứng Marfan bao gồm:

1. Hoạt động thể chất

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan có thể tham gia vào một số loại hoạt động thể chất và / hoặc hoạt động giải trí.

Trẻ bị giãn động mạch chủ không thể chơi các môn thể thao nhóm cường độ cao, các môn thể thao tiếp xúc và các môn thể thao đẳng áp (như nâng tạ).

Trẻ em bị giãn động mạch chủ sẽ được khuyên tránh các môn thể thao đồng đội cường độ cao, các môn thể thao tiếp xúc và các môn thể thao đẳng áp (như nâng tạ). Hỏi bác sĩ tim mạch về các hoạt động hoặc giới thiệu tập thể dục cho con bạn.

2. Mang thai

Tư vấn di truyền nên được thực hiện trước khi mang thai vì hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Marfan là tình trạng bẩm sinh.

Cần kiểm tra huyết áp thường xuyên và siêu âm tim cẩn thận hàng tháng trong thai kỳ.

Nếu động mạch chủ phình to hoặc giãn ra nhanh chóng, có thể cần nghỉ ngơi hoặc phẫu thuật. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về phương pháp sinh tốt nhất.

3. Phòng ngừa viêm nội tâm mạc

Trẻ em mắc hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan liên quan đến tim, van tim hoặc những người đã phẫu thuật tim có thể có nhiều nguy cơ hơn viêm nội tâm mạc do vi khuẩn.

Viêm nội tâm mạc do vi khuẩn là tình trạng nhiễm trùng van hoặc mô tim xảy ra khi vi khuẩn xâm nhập vào máu.

Để giảm nguy cơ viêm nội tâm mạc, cần dùng thuốc kháng sinh ở những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan sắp làm thủ thuật phẫu thuật.

Kiểm tra với bác sĩ về loại và lượng thuốc kháng sinh bạn nên dùng.

4. Cân nhắc về tình cảm

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Marfan hoặc hội chứng Marfan dễ bị căng thẳng, đau khổ về cảm xúc và rất cần điều chỉnh về cách nhìn và lối sống.

Để tránh tất cả những áp lực này, con bạn luôn cần sự hỗ trợ từ những người xung quanh.

5. Theo dõi

Các cuộc kiểm tra tái khám định kỳ bao gồm khám tim mạch, mắt và xương, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh. Bác sĩ sẽ thảo luận về các hành động tiếp theo liên quan đến tình trạng này.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ hơn về giải pháp tốt nhất cho bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị sức khỏe.