Bệnh Wilson: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bull; chào sức khỏe

Định nghĩa

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson hay bệnh Wilson là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh xảy ra do có sự tích tụ nồng độ đồng trong các cơ quan của cơ thể, chẳng hạn như gan, não, mắt và những cơ quan khác.

Bệnh Wilson hay bệnh Wilson là một rối loạn hoặc khiếm khuyết chức năng ảnh hưởng đến công việc của các cơ quan trong cơ thể.

Đó là lý do tại sao, căn bệnh này thường không ảnh hưởng trực tiếp đến thể trạng của trẻ mà ngược lại, dẫn đến suy giảm chức năng của các cơ quan trong cơ thể trẻ.

Lợi ích của đồng rất quan trọng trong việc phát triển các dây thần kinh khỏe mạnh, xương, collagen và sắc tố melanin trong da. Việc đáp ứng nhu cầu của đồng có thể được lấy từ các loại thực phẩm mà một người tiêu thụ.

Trong trường hợp bình thường, gan sẽ lọc bỏ lượng đồng dư thừa và bài tiết qua mật.

Mật là một chất lỏng được tạo ra trong gan với nhiệm vụ mang chất độc và chất thải của cơ thể qua đường tiêu hóa.

Nhưng thật không may, ở trẻ em mắc bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson, gan không thể lọc đồng đúng cách.

Sự tích tụ của đồng trong cơ thể có thể gây tổn thương các cơ quan trong cơ thể và có nguy cơ dẫn đến hậu quả gây tử vong cho em bé.

Rối loạn gan thường là dạng ban đầu của bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson, đặc biệt là ở trẻ em và thanh niên.

Trong khi đó, nếu người cao tuổi mắc phải căn bệnh này thì họ thường không biểu hiện các triệu chứng ở gan mặc dù đã mắc bệnh gan.

Hầu hết trẻ em và người lớn mắc bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson thường bị tích tụ đồng trên bề mặt phía trước của mắt (giác mạc).

Sự tích tụ đồng trong giác mạc của mắt tạo thành một vòng tròn giống như một vòng màu nâu xanh lá cây được gọi là vòng Kayser-Fleischer.

Vòng tròn Kayser-Fleischer bao quanh nhãn cầu. Ngoài ra, bệnh Wilson hay còn gọi là bệnh Wilson cũng là tình trạng khiến chuyển động mắt của trẻ em và người lớn gặp phải bệnh này trở nên bất thường.

Sự bất thường về chuyển động của mắt này giống như khả năng nhìn lên trên của mắt bị hạn chế.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Bệnh Wilson hay bệnh Wilson là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh bẩm sinh ở trẻ em được xếp vào loại hiếm hoặc hiếm khi xảy ra.

Số lượng chính xác các trường hợp không được biết Bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson. Tuy nhiên, dựa trên trang của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, một trong số 30.000 trẻ sơ sinh có thể gặp phải một chứng rối loạn bẩm sinh này.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson (bệnh Wilson) là gì?

Những thay đổi di truyền gây ra bệnh Wilson thực sự có thể được trải qua ở trẻ sơ sinh.

Tuy nhiên, thường mất vài năm để lượng đồng tích tụ trong cơ thể của trẻ, chẳng hạn như trong não, gan hoặc các cơ quan khác, đạt đến mức không thể dung nạp được.

Đó là lý do tại sao các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson hay bệnh Wilson thường xuất hiện đầu tiên vào khoảng từ 6 tuổi đến 45 tuổi.

Mặc dù vậy, bệnh Wilson hay bệnh Wilson là một chứng rối loạn bẩm sinh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên.

Dạng phổ biến nhất của bệnh Wilson hay bệnh Wilson là sự kết hợp của bệnh gan, rối loạn thần kinh (thần kinh) và rối loạn tâm thần.

Trong khi đó, khi mắc bệnh Wilson ở tuổi trưởng thành, tình trạng này có thể gây ra các vấn đề về hệ thần kinh và tâm thần.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson bao gồm run, đi lại khó khăn, các vấn đề về lời nói và rối loạn tư duy.

Ngoài ra, trẻ em và người lớn mắc bệnh này thường lo lắng, thay đổi tâm trạng và trầm cảm.

Bệnh Wilson hay bệnh Wilson là một rối loạn bẩm sinh với các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào cơ quan nào bị tích tụ đồng dư thừa.

Các triệu chứng của bệnh Wilson nói chung

Một số triệu chứng của bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson như sau:

Giảm sự thèm ăn
Mệt mỏi nghiêm trọng
Màu mắt chuyển sang xanh lục nâu hoặc hơi vàng (nhẫn Kayser-Fleischer)
Tích tụ chất lỏng dư thừa ở chân hoặc dạ dày
Các vấn đề về lời nói, vấn đề nuốt và các vấn đề về phối hợp thể chất
Cứng cơ của cơ thể
Chuyển động cơ thể không kiểm soát

Các triệu chứng ở gan

Một số triệu chứng liên quan đến rối loạn gan có thể chỉ ra bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson như sau:

Giảm cân ở trẻ sơ sinh, cân nặng của trẻ mới biết đi, cân nặng của trẻ nhỏ và cân nặng của người lớn
Buồn nôn và ói mửa
Mệt mỏi
Ăn mất ngon
Ngứa da
Da hơi vàng (vàng da)
Sưng chân và bụng hoặc bụng do tích tụ chất lỏng
Đau bụng hoặc chướng bụng
Các mạch máu có thể nhìn thấy trên da (u mạch nhện)
Chuột rút cơ bắp

Một số triệu chứng, chẳng hạn như da vàng và phù tương tự như các triệu chứng của suy gan hoặc suy thận.

Đó là lý do tại sao, bệnh Wilson hay bệnh Wilson là một rối loạn bẩm sinh thường bị nhầm lẫn với suy gan và suy thận.

Các triệu chứng của hệ thần kinh

Một số triệu chứng liên quan đến các vấn đề với hệ thần kinh có thể chỉ ra bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson như sau:

Trí nhớ hoặc thị lực yếu
Cơ thể mềm nhũn
Dáng đi bất thường
Các cử động tay trở nên bất thường

Các triệu chứng sức khỏe tâm thần

Một số triệu chứng liên quan đến các vấn đề sức khỏe tâm thần có thể chỉ ra bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson như sau:

Thay đổi tâm trạng, thay đổi thái độ và thay đổi hành vi
Đứa trẻ bị trầm cảm
Đứa trẻ trải qua lo lắng

Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson là một tình trạng có thể gây ra co thắt cơ và đau các cơ khi thực hiện một số chuyển động.

Trong khi đó, ở các cơ quan khác của cơ thể, bệnh Wilson hay bệnh Wilson là sự tích tụ đồng trong cơ thể, được đặc trưng bởi nhiều loại triệu chứng khác nhau.

Những triệu chứng này bao gồm móng tay đổi màu, chuyển sang màu xanh lam, sỏi thận, mất xương sớm hoặc loãng xương, viêm khớp, kinh nguyệt không đều và huyết áp thấp.

Bệnh Wilson hay bệnh Wilson là một chứng rối loạn bẩm sinh mà triệu chứng chính có thể được đặc trưng bởi một sắc tố màu nâu trên giác mạc của mắt.

Được đưa ra từ Phòng khám Cleveland, tình trạng này được gọi là Nhẫn Kayser-Fleischer được sử dụng như một dấu hiệu của bệnh Wilson trong cơ thể.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Cho rằng bệnh Wilson là một bệnh di truyền, tình trạng này thực sự rất khó ngăn ngừa. Ngay từ đầu, điều quan trọng là phải chẩn đoán nhanh chóng để ngăn chặn hoặc ức chế sự tích tụ đồng dư thừa trong cơ thể.

Việc điều trị muộn hoặc không hoàn toàn có thể dẫn đến suy gan, tổn thương não và các tình trạng sức khỏe khác đe dọa tính mạng và thậm chí tử vong.

Do đó, nếu bạn thấy trẻ có những biểu hiện trên hoặc bất kỳ thắc mắc nào khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ em. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson?

Nguyên nhân của căn bệnh được phát hiện đầu tiên bởi dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson vào năm 1912, điều này là do đột biến hoặc thay đổi gen ATP7B trên nhiễm sắc thể số 13.

Gen ATP7B này có vai trò ra lệnh cho cơ thể sản xuất một loại protein gọi là ATPase 2 hay ATPase 2 vận chuyển đồng.

Như tên của nó, ATPase 2 chịu trách nhiệm vận chuyển đồng từ gan đến các bộ phận khác của cơ thể.

Cơ thể cần đồng để hỗ trợ các chức năng khác nhau. Tuy nhiên, quá nhiều đồng trong cơ thể có thể gây ra độc tố cản trở các chức năng khác nhau của cơ thể.

Tốt, lượng đồng dư thừa trong cơ thể nên được loại bỏ với sự giúp đỡ của protein vận chuyển đồng ATPase 2 để trở lại bình thường.

Chỉ là, một đột biến hoặc thay đổi trong gen ATP7B có thể ngăn cản chức năng của ATPase 2 hoạt động bình thường.

Nếu quá trình loại bỏ đồng không diễn ra tốt và đúng cách, sẽ có sự tích tụ kim loại đồng trong tế bào gan.

Hơn nữa, khi khả năng dự trữ của tế bào gan vượt quá giới hạn, đồng sẽ “tràn” vào máu và được lưu trữ trong các cơ quan mà dòng máu đi qua.

Sự tích tụ đồng thường được tìm thấy trong não và gan, nhưng cũng có thể xảy ra ở các cơ quan khác.

Đột biến hoặc thay đổi gen gây ra bệnh Wilson là gen lặn trên NST thường. Do đó, bệnh Wilson là bệnh chỉ có thể di truyền nếu cả bố và mẹ đều có gen bị đột biến hoặc biến đổi (người mang gen).

Trong khi đó, nếu đứa trẻ chỉ có một gen bất thường được truyền lại từ cha hoặc mẹ, nó sẽ không phát triển các triệu chứng của bệnh Wilson.

Tuy nhiên, điều này khiến đứa trẻ trở thành người mang bệnh Wilsom và có thể truyền đột biến gen cho thế hệ con cái.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh Wilson?

Bệnh Wilson là một bệnh có nguy cơ gia tăng nếu cha mẹ hoặc thành viên khác trong gia đình mắc chứng rối loạn di truyền này.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc bạn và con bạn có nên làm xét nghiệm di truyền để tìm ra khả năng mắc bệnh Wilson hay không.

Chẩn đoán sớm bệnh Wilson ít nhất có thể tăng cơ hội điều trị thành công.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một bệnh đôi khi khó chẩn đoán vì các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như các bệnh gan khác, chẳng hạn như viêm gan.

Chẩn đoán thường được các bác sĩ thực hiện bằng cách kết hợp các triệu chứng xuất hiện với kết quả của các xét nghiệm đã được thực hiện, cho dù đó là khám cho trẻ sơ sinh, trẻ em hay người lớn.

Một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Wilson hoặc bệnh Wilson như sau:

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Xét nghiệm máu có thể giúp theo dõi chức năng gan cũng như kiểm tra mức độ protein trong đồng cũng như mức độ đồng trong máu.

Ngoài ra, xét nghiệm này còn giúp xác định mức độ đồng đào thải qua nước tiểu trong vòng 24 giờ.

Kiểm tra mắt

Kiểm tra mắt trong chẩn đoán bệnh Wilson rất hữu ích để kiểm tra sự hiện diện của vòng Kayser-Fleischer do lượng đồng dư thừa trong mắt.

Bệnh này cũng có thể liên quan đến một loại đục thủy tinh thể được gọi là đục thủy tinh thể hoa hướng dương mà chỉ có thể được phát hiện thông qua kiểm tra mắt.

Xét nghiệm sinh thiết gan

Xét nghiệm Bipsi được thực hiện bằng cách lấy một mẫu mô gan. Sau đó, mẫu mô được kiểm tra thêm trong phòng thí nghiệm.

Kiểm tra di truyền

Xét nghiệm di truyền là một xét nghiệm có thể giúp phát hiện những thay đổi di truyền hoặc đột biến gây ra bệnh Wilson.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh Wilson là gì?

Sự thành công của việc điều trị bệnh Wilson phụ thuộc phần lớn vào việc tiến hành điều trị bệnh nhanh chóng như thế nào.

Bệnh Wilson là một bệnh thường có thể được điều trị bằng thuốc hoặc các thủ thuật phẫu thuật. Điều trị thường bao gồm ba giai đoạn và liên tục trong suốt cuộc đời.

Giai đoạn đầu tiên

Giai đoạn đầu của việc điều trị căn bệnh di truyền này là loại bỏ tất cả lượng đồng dư thừa trong cơ thể thông qua liệu pháp chelating. Đặc vụ lừa dối bao gồm các loại thuốc như d-penicillamine và tientin hoặc siprine.

Những loại thuốc này loại bỏ đồng dư thừa trong các cơ quan vào máu. Hơn nữa, thận sẽ đóng một vai trò trong quá trình lọc máu và đồng sẽ ra khỏi cơ thể qua nước tiểu.

Tuy nhiên, những loại thuốc này có tác dụng phụ, bao gồm sốt, mẩn đỏ, các vấn đề về thận và các vấn đề về tủy xương.

Ở phụ nữ có thai, thuốc lừa dối nó cũng có thể gây ra dị tật bẩm sinh. Do đó, việc tiêu thụ các loại thuốc này PHẢI dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa.

Giai đoạn thứ hai

Sau quá trình loại bỏ lượng đồng đã tích tụ trong cơ thể bệnh nhân, bước tiếp theo là duy trì lượng đồng trong cơ thể để nó duy trì ở trạng thái bình thường.

Ở giai đoạn này, bác sĩ thường sẽ cho bạn dùng thuốc ở dạng kẽm hoặc tetrathiomolibdate. Kẽm uống dưới dạng muối hoặc axetat (Galzin) có thể ngăn cơ thể hấp thụ đồng từ thức ăn.