Hội chứng Apert: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bull; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert hay còn gọi là hội chứng Apert là một chứng rối loạn hoặc khiếm khuyết bẩm sinh có tính chất di truyền.

Hội chứng Apert hay còn gọi là hội chứng Apert là một rối loạn bẩm sinh khi xương sọ của trẻ sơ sinh đóng lại quá nhanh.

Tình trạng đóng xương hộp sọ quá nhanh này được gọi là chứng craniosynostosis. Hộp sọ của trẻ mắc hội chứng Apert phát triển không hoàn hảo hoặc bất thường, điều này ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và khuôn mặt.

Khi xương trong hộp sọ của trẻ đóng lại quá nhanh trong khi não đang phát triển, đầu và mặt của trẻ sẽ tự động bị biến dạng.

Kết quả là, trẻ sơ sinh mắc chứng bất thường bẩm sinh này thường bị rối loạn thị giác và các vấn đề về mọc răng.

Không chỉ vậy, hộp sọ của bé cũng sẽ phải chịu áp lực do quá trình đóng xương sớm (craniosynostosis).

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Apert thường cũng bị bám ngón tay hoặc ngón chân.

Tình trạng dính ngón tay hoặc ngón chân được gọi là hội chứng khiến ngón tay và ngón chân của bé có màng.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Apert hay còn gọi là hội chứng Apert là một rối loạn bẩm sinh có thể dễ dàng quan sát thấy khi trẻ mới sinh ra.

Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, hội chứng Apert có thể xảy ra ở khoảng 1 trong 65.000-88.000 trẻ sơ sinh.

Mặc dù cha mẹ ở mọi lứa tuổi đều có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Apert, nhưng nguy cơ có thể tăng lên ở những người cha lớn tuổi.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Apert là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Apert hoặc hội chứng Apert ở trẻ sơ sinh như sau:

Một hộp sọ hình nón được gọi là turribrachycephaly
Kích thước đầu nhỏ hoặc thu hẹp ở phía trước và mở rộng về phía sau
Cả hai bên đầu đều rộng
Khuôn mặt giống như nó đi ở giữa
Mắt mở to và lồi ra ngoài
Hàm trên kém phát triển nên răng mọc lệch, mọc thành đống.

Các triệu chứng của hội chứng Apert hoặc hội chứng Apert khác mà trẻ có thể mắc phải như sau:

Rối loạn thính giác
Đổ mồ hôi nhiều
Cột sống và cổ được nối với nhau
Không có lông trên lông mày
Phát triển và tăng trưởng thấp còi
Hở vòm miệng
Nhiễm trùng tai tái phát
Rối loạn trí tuệ từ nhẹ đến trung bình

Sự hiện diện của những bất thường trên khuôn mặt và hộp sọ của bé có thể khiến bé gặp các vấn đề liên quan đến sức khỏe và sự phát triển.

Ngoài ra, tình trạng răng hàm trên của bé thường nhỏ hơn so với kích thước bình thường. Kết quả là, tình trạng này gây ra các vấn đề khi răng sữa đang mọc.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Apert hoặc hội chứng Apert cũng có kích thước hộp sọ nhỏ hơn, gây áp lực lên bộ não đang phát triển.

Hội chứng Apert hay còn gọi là hội chứng Apert là một rối loạn bẩm sinh khi sinh ra khiến cho mức độ thông minh của em bé ở mức trung bình và bị suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình.

Một triệu chứng khác thường gặp ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Apert hoặc hội chứng Apert là tình trạng ngón tay hoặc ngón chân có màng.

Ngón tay có màng này là do sự hiện diện của hai hoặc ba ngón tay ghép lại với nhau.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp rất hiếm, em bé cũng có thể phát triển ngón tay hoặc ngón chân quá mức (polydactyly).

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về một triệu chứng nào đó liên quan đến tình trạng của em bé, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Hội chứng Apert hay còn gọi là hội chứng Apert là một rối loạn hoặc khiếm khuyết bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Apert?

Nguyên nhân của hội chứng Apert hay hội chứng Apert là do di truyền do đột biến hoặc thay đổi gen thụ thể 2 (FGFR2) của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi.

Thụ thể 2 yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR2) là một gen ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phân chia và chết của một số tế bào trong cơ thể, bao gồm cả tế bào xương.

Cụ thể hơn, gen FGFR2 có chức năng sản xuất protein. Protein này sau đó đóng một vai trò quan trọng trong giai đoạn phát triển của thai nhi trong bụng mẹ và do đó báo hiệu sự phát triển của các tế bào xương của cơ thể.

Đột biến này trong gen FGFR2 dẫn đến quá trình hình thành và đóng hộp sọ của em bé không hoàn thiện.

Hầu hết các nguyên nhân gây ra hội chứng Apart hay còn gọi là hội chứng Apart xảy ra không thường xuyên hoặc đột ngột trong khi em bé vẫn đang phát triển trong bụng mẹ.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp khác, hội chứng Apart hay còn gọi là hội chứng Apart có thể do yếu tố di truyền hoặc di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Apert?

Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân khiến trẻ mắc hội chứng Apert hay còn gọi là hội chứng Apert. Nguy cơ trẻ sinh ra mắc hội chứng Apart hoặc hội chứng Apart có thể tăng lên nếu bạn có cha mẹ mắc chứng này.

Nguyên nhân của hội chứng Apart là do yếu tố di truyền di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là cha mẹ mắc hội chứng Apart có khoảng 50% khả năng truyền chứng rối loạn này cho con cái của họ.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Trích dẫn từ Bệnh viện Trẻ em Great Ormond Street, một xét nghiệm chẩn đoán đặc biệt thường không cần thiết để kiểm tra hội chứng Apert hoặc hội chứng Apert ở trẻ sơ sinh.

Điều này là do trẻ sơ sinh mắc hội chứng Apert hoặc hội chứng Apert nói chung có các triệu chứng hoặc đặc điểm thể chất cụ thể.

Để làm rõ hơn, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Apert hoặc hội chứng Apert bằng cách tìm các bất thường xương điển hình ở đầu, mặt, bàn tay và bàn chân của em bé.

Ngoài ra, các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Apert thường bao gồm chụp CT (chụp cắt lớ), MRI (chụp cộng hưởng từ), và tia x hoặc tia x.

Việc khám này nhằm xác định khả năng bất thường của xương và tìm ra tình trạng của các cơ quan trong cơ thể bé.

Khi còn trong bụng mẹ, các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Apert ở trẻ bằng các xét nghiệm nội soi và siêu âm.

Nội soi thai là một cuộc kiểm tra nhằm xem tình trạng của em bé cũng như lấy mẫu máu và mô.

Ngược lại, siêu âm hữu ích để đưa ra ý tưởng về tình trạng của em bé trong bụng mẹ.

Điều trị hội chứng Apert là gì?

Điều trị hội chứng Apert hoặc hội chứng Apert ở trẻ sơ sinh không phải lúc nào cũng giống nhau giữa các cá nhân. Thông thường, các bác sĩ khuyên bạn nên phẫu thuật hoặc phẫu thuật để giảm áp lực cho não.

Hoạt động này cũng nhằm mục đích định hình lại khuôn mặt hoặc tách các ngón tay và ngón chân dính nhau.

Trong quá trình phẫu thuật, đầu tiên bác sĩ phẫu thuật tách các xương đã nối và sắp xếp lại chúng. Thủ thuật này được thực hiện tốt nhất trong khoảng thời gian từ 6 tháng hoặc 24 tuần tuổi cho đến khi thai nhi được 8 tháng hoặc 32 tuần tuổi.

Phẫu thuật tiếp theo sẽ được yêu cầu để xương hàm và má trở lại vị trí bình thường vào thời điểm trẻ được 4-12 tuổi.

Hơn nữa, trẻ sẽ cần phẫu thuật mắt để đóng hốc mắt và có thể chỉnh cả hàm.

Nên thực hiện thao tác này khi trẻ còn nhỏ để hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển và khả năng trí tuệ của trẻ.

Môi trường lành mạnh với tình yêu thương của cha mẹ cũng góp phần vào trạng thái tinh thần của trẻ.

Trẻ em mắc hội chứng Apert hoặc hội chứng Apert cần được khám và chăm sóc suốt đời. Bác sĩ cũng có thể đề xuất các phương pháp điều trị bổ sung khác tùy theo tình trạng của trẻ.

Lấy ví dụ, các phương pháp điều trị để điều chỉnh các vấn đề về thị giác, liệu pháp tăng trưởng và phát triển và công việc nha khoa để cải thiện tình trạng này.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị tình trạng này là gì?

Mặc dù về mặt kỹ thuật hội chứng Apert không ảnh hưởng đến hành vi hoặc cảm xúc của trẻ, trẻ vẫn cần được giúp đỡ và hỗ trợ để sống sót sau tình trạng của mình.

Với sự phát triển của kỹ thuật phẫu thuật, trẻ em mắc hội chứng apert có thể có tuổi thọ cao hơn.

Với sự chăm sóc y tế thích hợp, trẻ em vẫn có thể tận hưởng một cuộc sống bình thường.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.