Hội chứng thiếu hụt dopamine, một bệnh di truyền cản trở hoạt động của cơ

Dopamine là một hợp chất hóa học tự nhiên trong cơ thể được sản xuất bởi não và chịu trách nhiệm hỗ trợ các chức năng cơ thể khác nhau. Thật không may, mức dopamine có thể bị gián đoạn do rối loạn di truyền. Tình trạng này được gọi là hội chứng thiếu hụt dopamine (hội chứng thiếu dopamine), làm giảm mức dopamine trong cơ thể. Kiểm tra đánh giá đầy đủ về hội chứng thiếu dopamine sau đây.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng thiếu dopamine?

Hội chứng thiếu hụt dopamine là một rối loạn di truyền hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái. Điều này có nghĩa là tình trạng này không đến đột ngột mà đã có từ khi đứa trẻ được sinh ra.

Hội chứng này có các tên gọi khác là hội chứng thiếu hụt vận chuyển dopamine và trẻ sơ sinh parkinsonism-dystonia trong số này, hầu hết chúng chỉ bắt đầu xuất hiện trong thời thơ ấu. Khả năng cử động cơ thể và cơ bắp của trẻ cũng bị rối loạn.

Nguyên nhân chính là do có đột biến gen, cụ thể là SLC6A3. Thông thường, gen này nên tham gia vào quá trình sản xuất protein vận chuyển dopamine, từ đó kiểm soát lượng dopamine phải được vận chuyển từ não đến các tế bào của cơ thể.

Vâng, nếu cả cha và mẹ đều có một bản sao của gen SLC6A3, thì đứa trẻ có nguy cơ nhận được hai bản sao của gen và thừa hưởng hội chứng thiếu dopamine này. Kết quả là, dopamine từ não không thể được lưu thông một cách tối ưu đến tất cả các bộ phận của cơ thể cần nó.

Như đã giải thích trước đó, dopamine có liên quan đến các hoạt động khác nhau của cơ thể. Bắt đầu từ việc cải thiện tâm trạng, điều hòa cảm xúc, đến việc vận động cơ thể trở nên dễ dàng hơn. Do đó, nếu cơ thể thiếu dopamine do gen quy định nồng độ dopamine hoạt động không bình thường, nó sẽ tự động ảnh hưởng đến công việc của các bộ phận khác trong cơ thể.

Các triệu chứng của hội chứng thiếu dopamine là gì?

Các triệu chứng của hội chứng thiếu dopamine sẽ luôn giống nhau ở mọi lứa tuổi. Trên thực tế, các triệu chứng của rối loạn di truyền này thường bị hiểu sai vì chúng giống với các dấu hiệu của bệnh Parkinson.

Dưới đây là các triệu chứng phổ biến của hội chứng thiếu dopamine:

Chuột rút hoặc co thắt cơ
Rung chuyen
Chuyển động cơ chậm (bradykinesia)
Cứng cơ
Táo bón (táo bón)
Khó nuốt thức ăn
Thật khó để nói trôi chảy
Khó điều chỉnh chuyển động và vị trí của cơ thể
Khi đứng và đi rất dễ mất thăng bằng.
Chuyển động mắt khó kiểm soát

Ngoài ra, các triệu chứng khác như mắc bệnh trào ngược axit dạ dày (GERD), viêm phổi và mất ngủ cũng có thể xuất hiện cùng với các triệu chứng thông thường.

Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng thiếu dopamine?

Bác sĩ sẽ bắt đầu chẩn đoán sự bất thường di truyền trong dopamine, sau khi quan sát các dấu hiệu liên quan đến chuyển động và thăng bằng của cơ thể. Hơn nữa, xét nghiệm lấy mẫu máu được lựa chọn để xác nhận tính đúng đắn của chẩn đoán.

Cũng có thể thu thập các mẫu dịch não tủy trong não để nghiên cứu các axit liên quan đến dopamine.

Có cách nào để điều trị tình trạng này không?

Hội chứng thiếu hụt dopamine là một bệnh tiến triển, có nghĩa là theo thời gian, nó có thể trở nên tồi tệ hơn. Những người mắc bệnh này được cho là có tuổi thọ khá nhỏ.

Thật không may, cho đến nay vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa trị nào thực sự có tác dụng chữa khỏi hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp này. Tất cả các phương pháp điều trị được khuyến nghị đều tập trung hơn vào việc kiểm soát các triệu chứng.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn đang cố gắng tìm ra phương pháp điều trị phù hợp nhất cho hội chứng thiếu hụt dopamine. Ít nhất có những loại thuốc nhằm đảo ngược các rối loạn vận động do mức dopamine thấp gây ra. Ví dụ như levodopa, ropinorole và pramipexole như thuốc điều trị Parkinson.

Mặc dù vậy, vẫn cần nghiên cứu sâu hơn để xác định tác dụng phụ của các loại thuốc này trong ngắn hạn và dài hạn. Mặt khác, nếu hội chứng thiếu dopamine gây ra các triệu chứng dưới dạng một tình trạng bệnh lý, thì việc thay đổi lối sống và dùng thuốc theo bệnh sẽ giải quyết tốt nhất.