Tăng sản thượng thận bẩm sinh: các triệu chứng, thuốc, v.v. • chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh hay CAH là một bệnh lý bẩm sinh xảy ra ở các cơ quan của tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là những cơ quan nhỏ có mặt thành từng cặp trên cơ thể mỗi người và nằm ở phía trên cùng của thận.

Mỗi tuyến thượng thận có một chức năng rất quan trọng trong việc sản xuất hormone và điều chỉnh một số chức năng sinh lý.

Một số hormone quan trọng được sản xuất bởi tuyến thượng thận, cụ thể là:

• Cortisol, điều chỉnh phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật và căng thẳng.
• Mineralocorticoid, điều chỉnh nồng độ natri và kali, ví dụ như aldosterone.
• Androgen, điều chỉnh hormone sinh dục nam, ví dụ như testosterone.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh CAH có các khuyết tật bẩm sinh hoặc di truyền khiến các tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone.

Sự ức chế của tuyến thượng thận để sản xuất hormone xảy ra ở mức độ bình thường hoặc hoàn toàn.

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ em mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh này sẽ bị rối loạn chuyển hóa, sức bền, hormone sinh sản và huyết áp.

Các bất thường về CAH gây ra ít hoặc không sản xuất các hormone cortisol và aldosterone.

Các loại tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Có hai loại tăng sản thượng thận bẩm sinh, đó là:

1. Quyền cổ điển

Loại cổ điển là loại phổ biến nhất với các triệu chứng thực thể bắt đầu xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu. Ví dụ như thân hình quá cao và các dấu hiệu dậy thì sớm đã xuất hiện.

Trong loại này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone nhưng bắt đầu sản xuất quá nhiều hormone sinh sản testosterone.

2. CÁC QUYỀN không cổ điển

Đây là loại nhẹ hơn, nơi các triệu chứng thể chất xảy ra ở độ tuổi lớn hơn như ở thanh thiếu niên và thanh niên.

Cơ thể bị CAH không cổ điển vẫn có thể sản xuất hormone aldosterone, nhưng có thể thiếu cortisol. Sản xuất testosterone cũng ít hơn CAH cổ điển.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh hay gọi tắt là CAH là một bệnh hiếm gặp, nhưng có khả năng gây ra các vấn đề sức khỏe suốt đời.

Người ta ước tính rằng chỉ có một trong 15.000 trẻ em được sinh ra với dị tật bẩm sinh này. Với cách xử lý và kiểm soát thích hợp, những người mắc chứng rối loạn này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển có các dấu hiệu thể chất có thể nhận biết được từ khi còn nhỏ và trẻ em, bao gồm:

• Bộ phận sinh dục lớn hơn, âm vật của bé gái to ra sao cho giống dương vật của bé trai nên người ta thường nói mơ hồ về bộ phận sinh dục nữ. Trong khi đó, bộ phận sinh dục của nam giới lại có vẻ bình thường.
• Trải qua quá trình giảm cân
• Rất khó tăng cân
• Thường bị nôn mửa không có lý do
• Trải qua tình trạng mất nước
• Thời thơ ấu tăng trưởng rất nhanh, nhưng chiều cao lại ngắn hơn khi trưởng thành
• Các cô gái tuổi teen có chu kỳ kinh nguyệt không đều
• Ở tuổi trưởng thành, cả nam và nữ đều có nguy cơ khó có con.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển có thể phát triển và không có triệu chứng gì, nhưng phụ nữ bị tình trạng này có thể gặp:

• Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt
• Âm thanh quá nặng
• Có nhiều lông trên khuôn mặt (chẳng hạn như mọc ria mép)
• Không có khả năng sinh sản (khó có con)
• Chiều cao có xu hướng thấp khi trưởng thành

Các triệu chứng khác có thể xảy ra trong tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển và không cổ điển ở cả phụ nữ và nam giới:

• Béo phì
• Khối lượng xương nhẹ hơn
• Gặp phải các vấn đề về mụn
• Có mức cholesterol cao

Một trong những biến chứng có thể phát sinh là khủng hoảng tuyến thượng thận. Những sự kiện này có xu hướng hiếm nhưng rất nguy hiểm đối với những người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Tình trạng này làm giảm huyết áp và lượng đường trong máu và gây sốc dẫn đến tử vong.

Hãy cảnh giác nếu một em bé bị CAH bị mất nước, tiêu chảy và nôn mửa vô cớ.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển thường được phát hiện từ trẻ sơ sinh thông qua các cuộc kiểm tra bắt buộc.

Thông thường, trẻ em trai và gái được biết là mắc CAH khi họ có dấu hiệu của bệnh vì mức độ thấp của các hormone cortisol, aldosterone hoặc cả hai.

Trong khi đó, ở trẻ sơ sinh và trẻ em bị tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển, các dấu hiệu và triệu chứng của dậy thì sớm có thể xuất hiện nhiều hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ mắc CAH cổ điển.

Nếu bạn lo lắng về sự tăng trưởng và phát triển của một đứa trẻ hoặc đang mang thai và con bạn có nguy cơ mắc CAH, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Từ trang NHS, tăng sản thượng thận bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cũng là một tình trạng lặn trên autosomal.

Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ mắc bệnh này đều có thể trở thành người mang mầm bệnh. Hơn nữa, mỗi cơ thể con người, kể cả trẻ sơ sinh, có khoảng 20-30 nghìn gen khác nhau.

Mỗi gen này được sắp xếp thành từng cặp trên 23 nhiễm sắc thể. Có thể một hoặc nhiều gen có thể bị sai để nó ảnh hưởng đến hoạt động của các gen khác.

Trẻ sơ sinh và trẻ em có đột biến sao chép gen bị lỗi liên quan đến chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) có thể phát triển tình trạng này.

Hơn nữa, đột biến gen sai có thể dẫn đến nhu cầu về mức độ enzyme để làm cho hormone tuyến thượng thận thấp.

Nói chung, mức độ thấp của hormone cortisol và aldosterone và mức độ nội tiết tố androgen cao ở trẻ sơ sinh và trẻ em là những dạng CAH phổ biến nhất.

Nói tóm lại, các tình trạng lặn trên NST thường đối với CAH thường xảy ra ở những đứa trẻ có cha và mẹ đều mắc CAH hoặc mang đột biến di truyền gây ra tình trạng này.

Nhưng ngoài điều đó, một nguyên nhân phổ biến khác của chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh là do thiếu nồng độ enzym 21-hydroxylase.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Theo Mayo Clinic, một số yếu tố nguy cơ làm tăng trẻ sơ sinh và trẻ em bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, đó là:

• Cả cha và mẹ đều mắc CAH hoặc cả hai đều là người mang gen CAH.
• Một số người gốc dân tộc như người Do Thái Ashkenazi, Tây Ban Nha, Ý, Nam Tư và Yupik Inuit.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Việc chẩn đoán sớm căn bệnh này là rất quan trọng để có thể tiến hành điều trị càng sớm càng tốt.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể được phát hiện từ khi trẻ còn trong bụng mẹ bằng cách kiểm tra các mẫu nước ối từ tử cung và tế bào nhau thai.

Trong khi đó, đối với trẻ sơ sinh, việc khám CAH bao gồm một loạt các khám sức khỏe, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm di truyền.

Nếu CAH có thể được chẩn đoán khi trẻ còn trong bụng mẹ, việc điều trị có thể được thực hiện bằng liệu pháp hormone corticosteroid.

Sau đây mô tả việc kiểm tra chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh:

Thử nghiệm trên em bé trong bụng mẹ

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán CAH khi trẻ còn trong bụng mẹ bao gồm:

• Chọc ối, bao gồm việc sử dụng một cây kim để lấy một mẫu nước ối từ tử cung và sau đó kiểm tra các tế bào.
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm, bao gồm việc loại bỏ các tế bào từ nhau thai để kiểm tra.
• Xét nghiệm máu của người mẹ, nhằm xác định giới tính của em bé và nguy cơ phát triển CAH vì huyết tương của người mẹ có chứa DNA của em bé.

Các xét nghiệm ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán CAH ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Khám sức khỏe hoặc sàng lọc, được thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ có các triệu chứng của CAH.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu, nhằm xác định mức độ các hormone bất thường do tuyến thượng thận sản xuất.
• Xét nghiệm gen, thường được thực hiện bởi trẻ em và người lớn để chẩn đoán CAH.

Các lựa chọn điều trị cho chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Một số phương pháp điều trị để điều trị chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh bao gồm:

Quản lý thuốc

Việc sử dụng thuốc để điều trị CAH nhằm mục đích giảm sản xuất hormone androgen dư thừa, tăng sản xuất hormone bị thiếu hụt và làm giảm các triệu chứng.

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị CAH cổ điển được khuyến khích dùng thuốc thay thế hormone thường xuyên để kiểm soát các triệu chứng và tình trạng của chúng.

Trong khi đó, trẻ sơ sinh và trẻ em bị CAH không cổ điển thường không cần điều trị hoặc chỉ cần dùng corticosteroid liều nhỏ.

Ngoài corticosteroid, một số loại thuốc điều trị CAH bao gồm mineralocorticoid và chất bổ sung muối.

Thuốc điều trị CAH được khuyến cáo nên dùng hàng ngày, nhưng trong thời gian bị bệnh hoặc căng thẳng, nó có thể yêu cầu liều lượng thuốc bổ sung hoặc cao hơn.

Phẫu thuật tái tạo

Các bé gái từ 2-6 tháng tuổi có thể tiến hành phẫu thuật tái tạo gọi là tạo hình bộ phận sinh dục nữ hóa.

Hoạt động này nhằm mục đích thay đổi hình dáng và chức năng của bộ phận sinh dục để chúng trông nữ tính hơn.

Phẫu thuật thường liên quan đến việc giảm kích thước của âm vật và thay đổi cửa âm đạo.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể có của tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Trẻ sơ sinh bị CAH cổ điển có nguy cơ bị khủng hoảng tuyến thượng thận do nồng độ cortisol trong máu thấp.

Tình trạng này có thể gây tiêu chảy, nôn mửa, mất nước và lượng đường trong máu thấp ở trẻ sơ sinh. Ngược lại với CAH không cổ điển, thường không có nguy cơ gây ra cơn thượng thận.

Tuy nhiên, cả CAH cổ điển và CAH không cổ điển đều có thể gây ra các vấn đề về khả năng sinh sản ở cả trẻ sơ sinh nam và nữ sau này.

Phòng ngừa

Có cách nào để ngăn chặn tình trạng này không?

Cho đến nay, không có cách nào được đánh giá để ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh của CAH ở trẻ sơ sinh. Vì vậy, nếu bạn và đối tác của bạn mắc CAH và có nguy cơ khiến đứa trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.