Sáng tạo, một trong những nhóm suy dinh dưỡng bẩm sinh nguy hiểm

Có một số loại bệnh được xếp vào nhóm bệnh suy dinh dưỡng, bệnh đần độn là một trong số đó. Tên không phổ biến, nhưng tình trạng này là một rối loạn di truyền từ khi sinh ra. Sau đây là lý giải về chứng đần độn cần biết.

Chủ nghĩa đần độn là gì?

Theo Tạp chí Nội tiết và Chuyển hóa Ấn Độ, đần độn là một tình trạng tăng trưởng thể chất và tinh thần bị còi cọc nghiêm trọng do một căn bệnh bẩm sinh suy giáp không thể điều trị được.

Bệnh đần độn hay còn gọi là suy giáp bẩm sinh hoặc bẩm sinh ảnh hưởng nặng nề nhất đến trẻ sơ sinh. Điều này gây ra rối loạn chức năng thần kinh, còi cọc chậm lớn và các bất thường về thể chất.

Tình trạng này có thể xảy ra do tuyến giáp của em bé có vấn đề hoặc cơ thể mẹ thiếu i-ốt khi mang thai.

Cơ thể em bé cần iốt để hình thành các hormone tuyến giáp. Hormone này quan trọng như thế nào? Hormone tuyến giáp có chức năng tăng trưởng não và phát triển hệ thần kinh.

Trong một tạp chí được xuất bản bởi Tạp chí Bệnh hiếm Orphanet, nó chỉ ra rằng cứ 2000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc chứng đần độn hoặc suy giáp bẩm sinh.

Vào đầu thế kỷ 20, việc sử dụng muối iốt vẫn còn rất hiếm, đây chính là nguyên nhân làm cho bệnh suy giáp bẩm sinh trở nên tràn lan, đặc biệt là ở các nước đang phát triển.

Nguyên nhân nào gây ra chứng đần độn?

Nguyên nhân chính của chứng đần độn là do trẻ bị thiếu hụt nguồn cung cấp i-ốt trong bụng mẹ. Sau đây là lời giải thích lý giải chứng đần độn ở trẻ em:

Thiếu iốt

Như đã đề cập trước đây, phụ nữ mang thai thiếu i-ốt sẽ khiến thai nhi có nguy cơ bị suy giáp bẩm sinh.

Thiếu i-ốt khiến việc sản xuất hormone tuyến giáp trong cơ thể giảm, điều này gây ra chứng đần độn.

Ngoài ra, thiếu i-ốt còn khiến trẻ bị khiếm khuyết về gen ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone tuyến giáp khi mang thai. Ngoài ra, việc sử dụng thuốc kháng giáp cho bệnh nhân ung thư tuyến giáp cũng ảnh hưởng đến các khiếm khuyết về gen.

Tình trạng của tuyến giáp bất thường

Nếu tình trạng tuyến giáp của trẻ nhỏ hơn bình thường, sưng to, thậm chí mất tuyến có thể là nguyên nhân dẫn đến chứng đần độn ở trẻ.

Tổn thương tuyến giáp vẫn liên quan đến việc cung cấp không đủ i-ốt ở phụ nữ mang thai và là nguồn gây hại cho chức năng thần kinh của trẻ.

Tuyến giáp cần iốt để sản xuất hormone. Khi cơ thể bị thiếu các chất này, hệ thống miễn dịch sẽ buộc tuyến giáp phải hoạt động nhiều hơn.

Điều này dẫn đến việc mở rộng tuyến giáp và dẫn đến sưng cổ.

Ảnh hưởng của ma túy

Nếu mẹ dùng thuốc khi mang thai, hãy chú ý đến các nội dung bên trong. Có một số loại thuốc can thiệp vào việc sản xuất hormone tuyến giáp.

Những loại thuốc này, chẳng hạn như thuốc kháng giáp, sulfonamid hoặc lithium. Nếu bạn tiêu thụ một trong những thành phần này, con bạn có thể mắc chứng đần độn khi sinh ra.

Các triệu chứng của chứng đần độn ở trẻ em

Ở trẻ em, các triệu chứng của chứng đần độn có thể quan sát được là:

Nhẹ hơn
Trẻ thấp còi tăng trưởng
Kiệt sức và chán nản
Cảm giác thèm ăn của bạn giảm đi
Xương phát triển bất thường
Thiểu năng trí tuệ
Táo bón
Da và lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng
Rất hiếm khi khóc
Cái lưỡi rất lớn
Khàn tiếng
Sưng gần rốn (thoát vị rốn)
Da khô và nhợt nhạt
Sưng cổ do tuyến giáp

Chứng đần độn xảy ra do người mẹ bị thiếu i-ốt trong thai kỳ. Vì vậy, các mẹ cần biết các triệu chứng khi thiếu i-ốt, cụ thể là:

Quai bị
Dễ mệt mỏi
Nhịp tim chậm hơn
Lạnh

Nếu thai phụ gặp phải những tình trạng trên, hãy liên hệ ngay với bác sĩ để được điều trị thêm. Điều này được thực hiện để không xảy ra nguy cơ suy giáp bẩm sinh.

Điều trị trẻ mắc chứng đần độn

Trẻ bị đần độn cần được theo dõi trên lâm sàng. Dưới đây là một số trong số họ:

Sàng lọc

Dựa trên Hướng dẫn sàng lọc Suy giáp bẩm sinh của Bộ Y tế Cộng hòa Indonesia năm 2014, sàng lọc trẻ em bị đần độn bao gồm:

Lấy mẫu máu (lý tưởng khi trẻ được 48-72 giờ)
Trong một số trường hợp nhất định, lượng máu lấy ra có thể được dung nạp khoảng 24-48 giờ khi người mẹ được xuất viện cưỡng bức
Tốt nhất là không nên lấy máu trong vòng 24 giờ đầu sau khi sinh vì nồng độ TSH rất cao. Lý do là, điều này có thể cho kết quả dương tính giả cao (dương tính giả)
Mẫu máu nhỏ giọt trên giấy lọc và được kiểm tra trong phòng thí nghiệm
Kết quả có thể nhận được trong vòng một tuần

Các thông số lâm sàng

Trích dẫn từ Medscape, các thông số lâm sàng phải được theo dõi khi trẻ mắc chứng đần độn bao gồm:

Tăng trưởng chiều cao
Tăng cân
Phát triển khả năng của trẻ

Ngoài ra, trẻ cũng cần làm các xét nghiệm cận lâm sàng được thực hiện từ 4 - 6 tuần sau lần khám đầu tiên. Sau đó, nó được lặp lại sau mỗi 1-3 tháng trong năm đầu tiên và 2-4 tháng trong năm thứ hai và thứ ba.

Ở trẻ từ 3 tuổi trở lên, khoảng thời gian đo được tăng lên, tùy theo khả năng của trẻ. Trong thời gian này, có thể có sự thay đổi về liều lượng của thuốc, vì vậy việc kiểm tra sức khỏe nên thường xuyên hơn.

Đánh giá sự phát triển và tâm thần học của đứa trẻ

Sau khi tiến hành các thông số lâm sàng, phương pháp điều trị tiếp theo là đánh giá sự phát triển và tâm thần học ở trẻ mắc chứng đần độn.

Việc đánh giá này đặc biệt quan trọng đối với trẻ em bị chậm hoặc không đủ điều trị. Trẻ sơ sinh được chẩn đoán sớm khi có dấu hiệu suy giáp bẩm sinh cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về phát triển.

Đánh giá là không cần thiết nếu trẻ có bất thường về giải phẫu tuyến giáp khi được bác sĩ chẩn đoán. Nếu đã tiến hành điều trị suy giáp ở trẻ 3 tuổi mà tình trạng bệnh vẫn như vậy thì sẽ được khám bệnh suốt đời.

Phòng chống chủ nghĩa đần độn

Suy giáp bẩm sinh thường thấy ở các nước đang phát triển, nơi phổ biến tình trạng thiếu iốt. Phụ nữ mang thai được khuyến cáo nên tiêu thụ 220 microgram i-ốt mỗi ngày.

Hiệp hội tuyến giáp Hoa Kỳ khuyến cáo phụ nữ mang thai và cho con bú nên bổ sung thêm 150 microgam i-ốt mỗi ngày.