Sự không hoàn hảo về sinh xương: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa về xương không hoàn hảo

Chất tạo xương không hoàn hảo là gì?

Bệnh xương khớp (OI), còn được gọi là bệnh xương giòn, là một bệnh rối loạn cấu trúc xương làm cho xương yếu đi. Nói cách khác, ý nghĩa của xương không hoàn hảo là sự hình thành xương không hoàn toàn được hình thành.

Những người mắc chứng rối loạn cơ xương này cho biết rằng xương của họ rất mỏng manh và có thể bị gãy nếu ít hoặc không có chấn thương. Có những bệnh nhân viêm khớp có thể gặp phải hàng trăm tổn thương xương trong suốt cuộc đời, mặc dù cũng có những người chỉ bị gãy xương một vài lần trong đời.

Tình trạng này khiến tuổi thọ của mỗi người bệnh sẽ khác nhau, tùy theo mức độ nặng nhẹ.

Các loại phát sinh xương không hoàn hảo

Có khoảng 15 loại bệnh xương giòn. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng mà người mắc phải thể hiện liên quan đến các loại bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương sau:

1. Loại 1

OI loại 1 là một tình trạng được xếp vào loại nhẹ nhất và phổ biến nhất. Những người bị loại tình trạng này bị gãy xương trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Tổn thương xương thường do chấn thương hoặc chấn thương nhẹ.

2. Loại 2

OI loại 2 là nghiêm trọng nhất. Những loại bệnh nhân này thường không sống được lâu. Ngay cả trẻ sơ sinh hoặc thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ đều có nguy cơ tử vong. Tình trạng này là do sự hình thành collagen không hoàn hảo trong cơ thể.

3. Loại 3

Loại OI này cũng có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nghiêm trọng. Những người khác biệt có xu hướng có chiều cao dưới trung bình. Ngoài ra, người mắc phải có nguy cơ bị các biến chứng sức khỏe khác, chẳng hạn như rối loạn cột sống, các vấn đề về hô hấp và răng giòn.

4. Loại 4

Loại OI này tương tự như loại I, nhưng nghiêm trọng hơn một chút. Tình trạng răng và chiều cao ở những người mắc phải cũng có vấn đề. Tổn thương xương xảy ra thường được phân loại là nhẹ đến trung bình.

Một số loại hoặc dạng viêm khớp liên quan đến tình trạng mất thính lực ngày càng tăng, các đốm màu xanh hoặc xám trên lòng trắng của mắt (màng cứng) và lỏng lẻo các khớp.

Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?

Bệnh xương không hoàn hảo hay bệnh xương giòn là một chứng rối loạn xương hiếm gặp. Theo trang web Medline Plus, bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 10.000 đến 20.000 người trên toàn thế giới.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh không hoàn hảo tạo xương

Bệnh ung thư xương không hoàn hảo là một bệnh có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Mỗi triệu chứng có thể cho biết bạn mắc loại bệnh xương giòn nào.

Các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện sẽ khác nhau đối với mỗi cá nhân, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh OI.

Sau đây là các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xương không hoàn hảo (bệnh xương giòn) khi phân chia theo loại.

1. OI loại 1

Trong loại OI này, gãy xương thường xảy ra trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Khi bạn lớn lên, tần suất gãy xương sẽ giảm xuống. Một số dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Xương dễ gãy, xảy ra trước tuổi dậy thì.
• Tầm vóc bình thường hoặc gần như bình thường.
• Gặp phải tình trạng yếu cơ và lỏng lẻo các khớp.
• Lòng trắng của mắt thường có màu xanh lam, tím hoặc xám.
• Bị rối loạn cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống.
• Các khuyết tật về xương không có hoặc xảy ra nhẹ.

2. OI loại 2

Những người mắc bệnh OI loại 2 bị tổn thương xương nghiêm trọng nhất. Hầu hết trẻ sinh ra với tình trạng này thường không sống được lâu sau khi sinh. Trên thực tế, một số trẻ sơ sinh chết trước khi được sinh ra.

Tình trạng này nói chung là do xương sườn bị tổn thương và phổi phát triển chưa hoàn thiện khiến em bé không thở được. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Xương có vẻ bị cong và gãy trước khi em bé được sinh ra.
• Tay chân ngắn và cơ thể gù.
• Hông cong.
• Các xương sọ có hình dạng khác thường.
• Lòng trắng của mắt có màu.

3. OI loại 3

OI loại 3 cũng có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nghiêm trọng. Gãy xương có thể bắt đầu trước khi sinh hoặc đầu giai đoạn trẻ đang lớn. Những bất thường về xương này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có thể cản trở khả năng đi lại. Một số dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này là:

• Xương dễ gãy.
• Lỏng lẻo khớp và phát triển cơ yếu ở tay và chân.
• Xương sườn có thể bị gãy, gây khó thở.
• Lòng trắng của mắt có màu xanh lam, tím hoặc xám.
• Sống lưng cong.
• Các khuyết tật về xương.

4.OI loại 4

Loại OI này có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Mức độ nghiêm trọng có thể từ nhẹ đến nặng (giữa loại 1 và loại 3).

Khoảng 25% trẻ sinh ra mắc bệnh OI loại 4 bị gãy xương ngay sau khi sinh. Một số dấu hiệu và triệu chứng của loại OI này là:

• Xương dễ gãy, thường là trước tuổi dậy thì.
• Cơ thể ngắn hơn.
• Nó ngày càng kết thúc khi bạn già đi.
• Lòng trắng của mắt có màu trắng hoặc gần như trắng.
• Cột sống có xu hướng cong.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc những người thân nhất của bạn gặp phải các dấu hiệu và triệu chứng trên, hãy đến ngay bác sĩ hoặc trung tâm dịch vụ y tế gần nhất. Dạng nặng thường được chẩn đoán sớm nhất trong cuộc đời, nhưng các trường hợp nhẹ có thể không được chú ý cho đến cuối đời.

Nguyên nhân của sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương

Nguyên nhân gây ra bệnh xương không hoàn hảo (bệnh xương giòn) là một đột biến gen. Bạn có 50% khả năng thừa hưởng gen và bệnh tật từ bố mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp là kết quả của đột biến gen mới.

Sự không hoàn hảo của hệ xương có thể được gây ra bởi đột biến ở một trong số các gen. Các đột biến ở gen COL1A1 và COL1A2 gây ra khoảng 90% tổng số trường hợp OI.

Ở những người bị OI, các gen trong cơ thể của họ không hoạt động bình thường. Gen này chịu trách nhiệm cho cơ thể sản xuất protein loại 1 collagen.

Collagen loại 1 cần thiết trong quá trình hình thành mô liên kết trong xương. Ngoài ra, collagen cũng rất quan trọng trong việc hình thành dây chằng, răng và mô trắng bên ngoài nhãn cầu (củng mạc).

Sự bất thường xảy ra trong gen làm cho việc sản xuất collagen loại 1 trong cơ thể không được tối ưu, có thể do số lượng và chất lượng bị giảm sút. Kết quả là, xương trở nên giòn hơn và dễ gãy hơn.

Ngoài COL1A1 và COL1A2, các loại gen đột biến có thể gây ra bệnh giòn xương là:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Các yếu tố nguy cơ đối với sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương

Bệnh viêm xương không hoàn hảo là một căn bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, từ các nhóm tuổi và chủng tộc khác nhau. Tuy nhiên, nguy cơ cao hơn ở những người có thành viên trong gia đình mắc bệnh giòn xương.

Chẩn đoán và điều trị bệnh khiếm khuyết tạo xương

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Bệnh lý xương không hoàn hảo (bệnh xương giòn) là một bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách khám sức khỏe tổng thể. Khám mắt có thể được thực hiện để kiểm tra các vết bẩn trên màng cứng.

Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ hỏi tiền sử gia đình mắc các bệnh để biết có yếu tố nguy cơ di truyền hay không. Một số xét nghiệm bổ sung sẽ được đội ngũ y tế thực hiện để chẩn đoán chính xác hơn:

1. Chụp thử

Bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang để có thể nhìn thấy rõ cấu trúc xương. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể tiến hành siêu âm thai nhi trong bụng mẹ có nguy cơ mắc bệnh này hay không.

2. Kiểm tra di truyền

Kiểm tra lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) có thể được chạy trong thai kỳ để xác định xem em bé có bị tình trạng này hay không. Tuy nhiên, vì một số loại đột biến khác nhau có thể gây ra bệnh OI, một số loại bệnh OI không thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền.

Các phương pháp điều trị cho bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương là gì?

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị và điều trị hiệu quả đối với bệnh xương giòn (bệnh xương giòn). Điều trị y tế được đưa ra nhằm mục đích giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Cụ thể hơn, cách điều trị khuyết tật tăng sinh xương thường được thực hiện là:

1. Xử lý không cần phẫu thuật

Trong hầu hết các trường hợp, OI có thể được quản lý mà không cần bất kỳ thủ thuật phẫu thuật hoặc phẫu thuật nào. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc bisphosphonate, thường được sử dụng cho chứng mất xương hoặc loãng xương, để giảm đau và tổn thương xương.

Ngoài ra, người mắc bệnh cũng có thể thực hiện vật lý trị liệu, phục hồi chức năng và lắp đặt các thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như giằng và vật đúc.

2. Hoạt động

Các thủ thuật phẫu thuật hoặc phẫu thuật sẽ được khuyến khích nếu tình trạng tổn thương tiếp tục xảy ra lặp đi lặp lại ở cùng một vùng xương, điều trị không có kết quả và chứng vẹo cột sống phát triển. Sau đây là các loại phẫu thuật cho bệnh viêm khớp mãn tính:

• Rodding. Một cai que (gậy) kim loại sẽ được chèn vào xương dài, chẳng hạn như ở tay và chân. Thủ tục này giúp củng cố cấu trúc xương.

• Hợp nhất cột sống. Thủ tục này được thực hiện bằng cách sửa chữa một cột sống bị hư hỏng, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống.

Các biện pháp khắc phục hậu quả tại nhà cho bệnh thiếu hoàn hảo tạo xương

Không chỉ điều trị từ bác sĩ, người mắc bệnh giòn xương cũng cần điều trị tại nhà. Mục đích là để hỗ trợ hiệu quả của phương pháp điều trị hiện tại cũng như ngăn ngừa gãy xương và mất xương (loãng xương) có thể xảy ra.

Do đó, những điều khác nhau cần được áp dụng cho bệnh nhân mắc chứng khiếm khuyết tăng sinh xương là:

Ăn thực phẩm tốt cho xương của bạn

Để xương luôn khỏe mạnh, bạn phải đáp ứng đủ nhu cầu dinh dưỡng hàng ngày bằng các loại thực phẩm giúp xương chắc khỏe. Chủ yếu là vitamin D, canxi và phốt pho. Bạn có thể nhận được những chất dinh dưỡng này từ các sản phẩm từ sữa (sữa, pho mát và sữa chua), cá hồi, cá thu, cá sữa, trứng, rau xanh và các loại hạt.

Nếu những nhu cầu dinh dưỡng này không thể được đáp ứng thông qua thực phẩm, các chất bổ sung có thể được sử dụng như một giải pháp thay thế. Tuy nhiên, trước tiên bạn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi tiêu thụ.

Tắm vào buổi sáng

Vitamin D không chỉ được lấy từ thức ăn. Nguồn vitamin D lớn nhất mà bạn có thể dễ dàng nhận được là ánh sáng mặt trời. Bạn có thể tắm vào buổi sáng khoảng 10 phút mỗi ngày. Tuy nhiên, hãy chắc chắn rằng nếu ánh nắng mặt trời chiếu trực tiếp vào da của bạn.

Bỏ thuốc lá và uống rượu

Hút thuốc và uống rượu có thể cản trở sức khỏe của xương. Rượu cũng có thể ảnh hưởng đến hiệu quả của các loại thuốc bạn đang dùng. Vì vậy, rất nên dừng thói quen này.

Luyện tập thể dục đều đặn

Tập thể dục là rất quan trọng để duy trì sức đề kháng của xương khỏi bị mất. Bạn có thể tập thể thao để chữa bệnh loãng xương hoặc mất xương. Hãy chắc chắn rằng bạn cũng thực hiện hoạt động thể chất này thường xuyên.

Tuy nhiên, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước, khi nào là thời điểm tốt nhất để bắt đầu tập thể dục. Tập thể dục cường độ cao, chẳng hạn như đi bộ, có thể là một lựa chọn an toàn cho những người mắc chứng rối loạn xương này.

Ngăn ngừa sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương

Bệnh xương khớp không hoàn hảo (bệnh xương giòn) là một căn bệnh liên quan đến các vấn đề di truyền. Do đó, không có cách nào bạn có thể làm để ngăn ngừa căn bệnh này.