Osteopetrosis (bệnh xương đá hoa): triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa về hoại tử xương

Bệnh xương đá hoa là gì?

U xương là một bệnh trong đó xương trở nên đặc bất thường và dễ gãy. Bệnh này khá hiếm và xảy ra trong gia đình, và còn được gọi là bệnh xương đá hoa hoặc bệnh Albers-Schönberg.

Rối loạn cơ xương này xảy ra do sự bất thường của các tế bào hủy xương có vai trò trong quá trình tái hấp thu các chất trong xương.

Điều này gây ra sự tích tụ và dày lên của xương, nhưng với cấu trúc xương bất thường có thể dễ gây gãy xương.

Các loại hoại tử xương

Ngoài việc được phân loại dựa trên phương pháp di truyền, bệnh xương đá hoa cương còn được phân thành nhiều loại theo mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng, cụ thể là:

U xơ tử cung trội tự thân (ADO)

Loại này còn được gọi là hoại tử xương của màng nhĩ. Đây là rối loạn xương nhẹ nhất, xuất hiện muộn nhất từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Những người mắc chứng này nhìn chung không có triệu chứng gì, nhưng khi bệnh phát triển thì các triệu chứng sẽ xuất hiện.

Bệnh hoại tử xương lặn tự động (ARO)

Loại này khá nặng bắt đầu xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh. Trẻ mắc chứng này sẽ chậm lớn. Trong trường hợp nghiêm trọng, rối loạn xương này có thể đe dọa tính mạng vì nó gây ra các bất thường về tủy xương.

U xơ tự thân trung gian (IAO)

Loại rối loạn này có dạng kết hợp giữa ADO và ARO. Các triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu và thường không gây ra các bất thường về tủy xương đe dọa tính mạng.

Bệnh thoái hóa xương lặn liên kết X (XLO)

Dạng rối loạn này rất hiếm, nhưng rất nghiêm trọng khi nó xảy ra ở một người. Ngoài việc gây ra các triệu chứng phổ biến của chứng hoại tử xương, những người bị tình trạng này cũng thường bị viêm.

Mức độ phổ biến của bệnh này như thế nào?

U xương (bệnh xương đá hoa hoặc bệnh Albers-Schönberg) là một bệnh xương hiếm gặp.

Ước tính có 1 trường hợp ADO trong 20.000 người và 1 trường hợp ARO trong số 250.000 người trên thế giới, theo trang web Medline Plus. Bệnh này thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh niên.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hoại tử xương

Các triệu chứng của bất thường ở xương này rất đa dạng, xem xét bệnh này được phân thành nhiều loại. Rõ ràng hơn, các triệu chứng của bệnh hoại tử xương (bệnh xương đá hoa) dựa trên các loại là:

Các triệu chứng của bệnh hoại tử xương trội tự thân (ADO)

Những người bị loại rối loạn xương này thường không gây ra các triệu chứng trong giai đoạn đầu. Các triệu chứng sẽ xuất hiện khi thời thơ ấu kết thúc hoặc khi bước vào tuổi vị thành niên. Các triệu chứng bao gồm:

Bị gãy xương.
Đang bị viêm các khớp ở hông.
Có sự thay đổi độ cong của cột sống không bình thường, chẳng hạn như vẹo cột sống, vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống.
Bị nhiễm trùng trong xương được gọi là viêm tủy xương.

Các triệu chứng của bệnh hoại tử xương lặn tự động (ARO)

Trẻ sinh ra với tình trạng này có thể gặp một số triệu chứng, chẳng hạn như:

Rất dễ bị gãy xương dù va chạm hay chấn thương khá nhẹ.
Các xương sọ dày đặc, bất thường có thể chèn ép các dây thần kinh ở đầu và mặt, gây mất thính lực hoặc tê liệt các cơ mặt. Tình trạng mắt của trẻ cũng có thể bị lồi, lác, thậm chí mù lòa.
Chức năng của tủy xương cũng sẽ bị tổn thương và việc sản xuất các tế bào máu mới và các tế bào của hệ thống miễn dịch sẽ bị suy giảm. Kết quả là em bé có thể bị chảy máu bất thường, thiếu máu (thiếu tế bào hồng cầu) và nhiễm trùng xương.
Tăng trưởng chậm, tầm vóc thấp, bất thường về răng miệng, gan và lá lách to (gan lách to).
Khuyết tật trí tuệ, rối loạn não và co giật tái phát cũng có thể xảy ra. Một số bị viêm mãn tính màng nhầy trong mũi, gây khó khăn cho việc ăn uống.
Trẻ sơ sinh có hình dạng và đầu to bất thường là dấu hiệu của chứng tật đầu nhỏ hoặc não úng thủy.

Các triệu chứng hoại tử xương tự thân trung gian (IAO)

Trẻ em bị tình trạng này thường gặp các triệu chứng sau:

Dễ bị gãy xương và thiếu máu.
Có sự lắng đọng canxi bất thường trong não.
Thiểu năng trí tuệ.
Đang mắc bệnh thận, chẳng hạn như nhiễm toan ống thận.

Các triệu chứng của bệnh hoại tử xương lặn liên kết X (XLO)

Những người bị loại rối loạn xương XLO này có thể gặp các triệu chứng sau:

Sưng tấy bất thường do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết).
Bị loạn sản ngoại bì anhydrotic ảnh hưởng đến da, tóc, răng và tuyến mồ hôi.
Tiếp tục bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại, do hệ thống miễn dịch hoạt động không bình thường.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Bệnh này có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên. Do đó, nếu bạn thấy bé có những dấu hiệu và triệu chứng nêu trên, hãy ngay lập tức đến bác sĩ để kiểm tra sức khỏe của trẻ.

Nguyên nhân của chứng hoại tử xương

Nguyên nhân chính của quá trình hủy xương là một khiếm khuyết cơ bản trong quá trình tái hấp thu xương, tức là tế bào hủy xương hoạt động không bình thường.

Những tế bào này chịu trách nhiệm cho quá trình tái hấp thụ của xương và giữ cho xương khỏe mạnh, điều này phụ thuộc vào sự cân bằng của chính chức năng tế bào hủy xương và chức năng của nguyên bào xương trong việc hình thành xương.

Có thể kết luận rằng tế bào hủy xương đóng một vai trò quan trọng trong việc thay thế xương cũ bằng xương mới, tái tạo và sửa chữa các vi gãy xương. Do đó, khi có khiếm khuyết tái hấp thu xương, bệnh hoại tử xương (bệnh xương đá hoa) có thể xảy ra.

Sau khi thực hiện nghiên cứu, có một số gen gây ra các loại hoại tử xương, cụ thể là:

Các đột biến trong gen CLCN7 gây ra khoảng 75% các trường hợp rối loạn xương loại ADO và 10-15% các trường hợp rối loạn xương loại ARO.
Đột biến gen TCIRG1 gây ra khoảng 50% các trường hợp dị dạng xương loại ARO.
Sự đột biến của gen IKBKG gây ra bất thường về xương loại IAO.
Các đột biến trong gen OSTM1 cũng có thể gây ra bệnh hoại tử xương.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh hoại tử xương

Người ta không biết chính xác những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh hoại tử xương (bệnh xương đá hoa). Mặc dù vậy, các chuyên gia tin rằng điều này có liên quan chặt chẽ đến sự hiện diện của một số bản sao gen nhất định được truyền lại trong các gia đình.

Nguy cơ truyền bản sao bất thường của gen liên quan đến ADO từ bố mẹ sang con cái là 50% trong mỗi lần mang thai.

Trong khi đó, cả cha và mẹ đều có bản sao bất thường của gen liên quan đến ARO có 25% nguy cơ đứa trẻ mắc chứng rối loạn xương này trong mỗi lần mang thai.

Khi đó, đứa trẻ mang gen bất thường này có 50% nguy cơ sinh ra đứa trẻ có bất thường về xương giống nhau trong mỗi lần mang thai.

Chẩn đoán và điều trị chứng hoại tử xương

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Chẩn đoán bệnh u xương (bệnh xương đá hoa) được thực hiện bằng một loạt các xét nghiệm y tế, chẳng hạn như:

Kiểm tra chi tiết bệnh sử của bệnh nhân và gia đình.
Kiểm tra hình ảnh X-quang và đo mật độ xương tăng để tìm bất kỳ tình trạng xương bất thường nào.
Các xét nghiệm khám phá sinh hóa, chẳng hạn như tăng nồng độ isoenzyme BB creatinine kinase và acid phosphatase kháng tartrate (TRAP) cũng có thể giúp chẩn đoán.
Xét nghiệm di truyền có thể cho thấy đột biến gen trong hơn 90% trường hợp. Xét nghiệm này có thể giúp các bác sĩ xác định loại hoại tử xương mà bạn mắc phải và các biến chứng xảy ra.
Sinh thiết xương đôi khi được thực hiện để xác định chẩn đoán, nhưng nó không được thực hiện thường quy vì đây là một thủ tục xâm lấn với rủi ro không thể cưỡng lại được.

Khi chẩn đoán đã được thực hiện, các xét nghiệm máu sẽ được thực hiện. Thử nghiệm này có thể đo các mức độ khác nhau của các chất trong cơ thể, bao gồm canxi huyết thanh, hormone tuyến cận giáp, phốt pho, creatinine, 25-hydroxyvitamin D, BB isozyme từ creatine kinase và lactate dehydrogenase.

Mục đích của xét nghiệm y tế này là giúp các bác sĩ giới thiệu bệnh nhân đến các bác sĩ chuyên khoa khi cần thiết. Sau đó, xét nghiệm chụp cộng hưởng từ (MRI) não cũng được thực hiện để phát hiện sự hiện diện của các dây thần kinh sọ não, não úng thủy và các bất thường mạch máu xảy ra ở bệnh nhân.

Những cách nào để điều trị bệnh xương đá hoa cương (bệnh xương đá hoa)?

Một số loại điều trị hiệu quả cho chứng hoại tử xương bao gồm:

Ghép tế bào gốc tạo máu

Hiện nay, phương pháp điều trị duy nhất được coi là có hiệu quả đối với bệnh hoại tử xương (bệnh xương đá hoa) ở trẻ sơ sinh là cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT). Quy trình y tế này cho phép phục hồi quá trình tiêu xương bằng hủy cốt bào lấy từ người hiến tặng.

Tuy nhiên, các bác sĩ phải cân nhắc kỹ lưỡng việc điều trị HSCT. Đó là do khả năng bị đào thải, nhiễm trùng nặng hoặc lượng canxi trong máu rất cao có thể gây tử vong cho bệnh nhân.

Ngoài ra, trong một số trường hợp HSCT không thực hiện được. Đặc biệt nếu nguyên nhân là đột biến gen OSTM1 và hai đột biến gen CLCN7. Nguyên nhân là do đột biến gen gây suy giảm chức năng thần kinh không được điều trị hiệu quả bằng HSCT.

Sử dụng ma túy

Cho đến nay, các chuyên gia y tế vẫn đang nghiên cứu về hiệu quả của corticosteroid như một phương pháp chữa trị bệnh xương đá hoa cương không thể điều trị bằng HSCT.

Việc sử dụng thuốc Gamma-1b (Actimmune) đã được chấp thuận bởi FDA, một cơ quan tương tự như Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm ở Mỹ. Mục đích là để trì hoãn sự tiến triển của mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Sử dụng các chất bổ sung vitamin

Việc bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cũng rất quan trọng đối với bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh, ví dụ như việc sử dụng các chất bổ sung canxi và vitamin D nếu lượng canxi trong máu thấp.

Các phương pháp điều trị khác có tác dụng điều trị triệu chứng (giảm các triệu chứng phàn nàn) và hỗ trợ (hỗ trợ bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống) cũng có thể được bác sĩ đề nghị.

Điều trị tại nhà cho chứng hoại tử xương

Không có phương pháp điều trị tại nhà, chẳng hạn như sử dụng các loại thuốc thảo dược để điều trị chứng loãng xương (bệnh xương đá cẩm thạch).

Điều trị tập trung vào các thủ tục y tế do bác sĩ khuyến nghị và hướng dẫn chăm sóc cho cha mẹ hoặc người chăm sóc để điều trị các triệu chứng xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ em.

Phòng ngừa chứng hoại tử xương

Osteopetrosis (bệnh xương cẩm thạch) có liên quan chặt chẽ đến gen bất thường được thừa hưởng từ cha mẹ. Do đó, không có biện pháp phòng ngừa nào bạn có thể thực hiện.

Nếu bạn, các thành viên trong gia đình hoặc bạn bè có tiền sử mắc các vấn đề sức khỏe này, bạn nên tham khảo và tư vấn từ các bác sĩ chuyên khoa, đặc biệt là những người đang có ý định sinh con.