Bạn có thể phát hiện trẻ mắc hội chứng Down khi còn trong bụng mẹ?

Hội chứng Down là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể di truyền được đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường, tổng số nhiễm sắc thể cho mỗi tế bào thai nhi trong bụng mẹ phải là 46 cặp. Nhưng không phải đối với thai nhi mắc hội chứng Down, thay vào đó có 47 nhiễm sắc thể. Trên thực tế, có cách nào để phát hiện trẻ mắc bệnh Down ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ?

Cách phát hiện trẻ mắc hội chứng Down khi còn trong bụng mẹ

Nếu các nhiễm sắc thể lý tưởng trong mỗi tế bào sẽ là 23, được thừa hưởng từ mẹ, và 23 nhiễm sắc thể còn lại từ bố. Trẻ mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể 21 này có thể xuất hiện trong quá trình phát triển của tế bào trứng từ mẹ, tế bào tinh trùng từ cha, hoặc trong quá trình hình thành phôi thai của em bé.

Đây là lý do tại sao cuối cùng tổng số nhiễm sắc thể của em bé không phải là 46 cặp cho mỗi tế bào, mà một cặp trở thành 47. Bởi vì các nhiễm sắc thể của em bé đã được hình thành từ khi chúng còn trong bụng mẹ, nên một cuộc kiểm tra chuyên sâu cũng có thể được thực hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra.

Có hai cách để phát hiện hội chứng Down ở trẻ trong bụng mẹ, đó là:

Xét nghiệm sàng lọc

Việc sàng lọc có thể không thể cho kết quả chính xác liên quan đến hội chứng Down, nhưng ít nhất nó có thể cung cấp một hình ảnh cụ thể nếu em bé có nguy cơ này. Bạn có thể làm xét nghiệm sàng lọc từ ba tháng đầu của thai kỳ, bằng cách:

Xét nghiệm máu, sẽ đo nồng độ protein-A huyết tương (PAPP-A) và hormone thai kỳ chorionicgonadotropin / hCG). Một lượng bất thường của hai loại hormone này có thể cho thấy em bé có vấn đề.
Kiểm tra siêu âm, thường được thực hiện sau khi bước vào quý thứ hai của thai kỳ, sẽ giúp xác định bất kỳ bất thường nào trong sự phát triển của em bé.
Xét nghiệm độ mờ da gáy, phương pháp này thường được kết hợp với siêu âm sẽ kiểm tra độ dày của cổ sau thai nhi. Quá nhiều chất lỏng ở khu vực này cho thấy sự bất thường ở em bé.

Xét nghiệm chẩn đoán

So với các xét nghiệm sàng lọc, kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn nhiều như một cách phát hiện hội chứng Down ở trẻ sơ sinh. Nhưng không phải dành cho tất cả phụ nữ, xét nghiệm này thường nhằm vào những phụ nữ mang thai có con được cho là có nguy cơ cao phát triển các bất thường trong thai kỳ, bao gồm cả hội chứng Down.

Do đó, khi kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn cho thấy hội chứng Down, các xét nghiệm chẩn đoán sau có thể làm rõ kết quả:

Chọc ối, được thực hiện bằng cách đưa một cây kim qua tử cung của người mẹ. Mục đích là để lấy một mẫu nước ối bảo vệ thai nhi. Mẫu thu được sau đó được phân tích để tìm ra bất kỳ nhiễm sắc thể bất thường nào. Thủ thuật này có thể được thực hiện khi thai được 15-18 tuần.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), gần tương tự như chọc dò màng ối. Chỉ khác, thủ thuật này được thực hiện bằng cách đâm kim để lấy mẫu tế bào từ nhau thai của em bé. Thủ thuật này có thể được thực hiện trong vòng 9-14 tuần của thai kỳ.

Hội chứng Down có thể được nhận biết khi đứa trẻ được sinh ra?

Chắc chắn có thể. Biểu hiện trên khuôn mặt là dấu hiệu phổ biến nhất khi trẻ mắc hội chứng Down. Kích thước đầu có xu hướng nhỏ hơn, cổ ngắn, các cơ không được hình thành đúng cách, lòng bàn tay rộng và ngón tay ngắn là một số dấu hiệu khác để nhận biết trẻ có mắc hội chứng Down hay không.

Mặc dù vậy, không loại trừ rằng hội chứng down cũng có thể xuất hiện mà không có một số triệu chứng nhất định. Để chắc chắn hơn, có một loạt các bài kiểm tra cần được thực hiện. Xét nghiệm này, được gọi là karyotype nhiễm sắc thể, được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của em bé và sau đó kiểm tra số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể trong cơ thể của chúng.

Nếu sau đó người ta phát hiện ra rằng có thêm nhiễm sắc thể số 21 trong một số hoặc thậm chí tất cả các tế bào, thì trẻ bị hội chứng Down.