Mục lục:
- Định nghĩa
- Hội chứng Down (hội chứng Down) là gì?
- Nguy cơ sức khỏe của trẻ em mắc hội chứng Down
- Tình trạng này phổ biến như thế nào?
- Dấu hiệu và triệu chứng
- Các dấu hiệu và triệu chứng là gì Hội chứng Down?
- Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?
- Nguyên nhân
- Nguyên nhân gây ra hội chứng Down?
- Các yếu tố rủi ro
- Điều gì khiến trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down?
- Lịch sử di truyền
- Tuổi mẹ khi mang thai
- Tiền sử sinh con bị bệnh Down
- Thiếu axit folic
- Thuốc & Thuốc
- Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Down là gì?
- 1. Đối phó với các vấn đề về thính giác của trẻ em
- 2. Dạy trẻ phân biệt âm thanh khi nói
- 3. Cài đặt các thủ thuật để trẻ có thể tập trung
- 4. Dạy trẻ ghi nhớ nhiều hơn
- Các xét nghiệm thông thường cho tình trạng này là gì?
- Xét nghiệm sàng lọc
- Xét nghiệm chẩn đoán
- Các biện pháp khắc phục tại nhà
- Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp điều trị tại nhà cho hội chứng Down là gì?
x
Định nghĩa
Hội chứng Down (hội chứng Down) là gì?
Hội chứng Down còn được gọi là hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi em bé trong bụng mẹ bị thừa nhiễm sắc thể.
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, 23 nhiễm sắc thể thừa hưởng từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể thừa hưởng từ cha. Những người có điều kiện hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.
Sự dư thừa nhiễm sắc thể này cũng gây ra khuyết tật học tập và khiến người trải qua nó có những đặc điểm cơ thể đặc biệt.
Hội chứng Down là tình trạng suốt đời. Tuy nhiên, nếu được điều trị thích hợp, những người mắc hội chứng Down có thể lớn lên trong một môi trường lành mạnh và hiệu quả.
Nguy cơ sức khỏe của trẻ em mắc hội chứng Down
Những người mắc hội chứng Down thường có nguy cơ mắc một số bệnh lý, chẳng hạn như:
- GERD
- Gluten không dung nạp
- Suy giáp
- Dị tật tim bẩm sinh
Trẻ em sinh ra với hội chứng Down cũng thường gặp các vấn đề về thính giác và thị lực.
Các vấn đề về hành vi và chậm phát triển thường được báo cáo ở trẻ em mắc hội chứng Down.
Những vấn đề về hành vi này có thể bao gồm khó tập trung, hành vi ám ảnh / cưỡng chế, bướng bỉnh hoặc xúc động.
Một số trẻ em đã trải qua dhội chứng riêng cũng được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, ảnh hưởng đến cách họ giao tiếp và tương tác với người khác.
Khi lớn tuổi hơn, những người mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ bị giảm kỹ năng tư duy thường liên quan đến bệnh Alzheimer.
Ngoài ra, trẻ mắc chứng này còn bị rối loạn não bộ dẫn đến mất trí nhớ dần dần.
Tình trạng này phổ biến như thế nào?
Hội chứng Down hay còn gọi là hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất. Khoảng 1 trong 800 trẻ sơ sinh được cho là có tình trạng này.
Tình trạng này có thể xảy ra ngay từ những ngày đầu của cuộc đời. Bất kỳ phụ nữ ở mọi lứa tuổi đều có thể có nguy cơ phát triển một đứa trẻ mắc hội chứng Down khi lớn lên.
Với sự chăm sóc thích hợp, những người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và có thể thực hiện các thói quen hàng ngày khác nhau một cách độc lập.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng là gì Hội chứng Down?
Một số triệu chứng phổ biến của hội chứng Down (Hội chứng Down) như sau:
- Một khuôn mặt điển hình, ví dụ, có xương mũi phẳng và tai nhỏ
- Kích thước đầu nhỏ hơn và lưng phẳng
- Mắt hơi hướng lên trên với một nếp gấp da thoát ra khỏi mí mắt trên và che đi góc trong của mắt.
- Các đốm trắng xuất hiện trên phần đen của mắt (gọi là đốm Brushifield)
- Cổ ngắn với phần da sau gáy hơi lỏng lẻo
- Miệng nhỏ và lưỡi nhô ra
- Cơ bắp kém hình thành
- Có một khoảng cách giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai
- Lòng bàn tay rộng với các ngón tay ngắn và một nếp gấp trên lòng bàn tay
- Cân nặng và chiều cao thấp hơn mức trung bình
Sự phát triển thể chất của trẻ mắc chứng này cũng có xu hướng chậm hơn so với trẻ không bị hội chứng Down.
Một số nguyên nhân là do các cơ chưa phát triển đúng cách, trẻ mắc chứng này có thể chậm học cách nằm sấp, ngồi, đứng và đi hơn.
Ngoài việc ảnh hưởng đến ngoại hình, tình trạng này còn làm suy giảm sự phát triển nhận thức của trẻ, bao gồm cả các vấn đề về tư duy và học tập.
Các vấn đề về nhận thức và hành vi mà trẻ em mắc hội chứng Down thường gặp phải là:
- Khó tập trung, tập trung và giải quyết vấn đề
- Hành vi ám ảnh / cưỡng chế
- Bướng bỉnh
- Đa cảm
Tuy nhiên, có những dấu hiệu và triệu chứng có thể xảy ra dhội chứng riêng mà không được đề cập ở trên.
Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?
Bạn nên ngay lập tức đưa con đến bác sĩ nếu nó phàn nàn về các tình trạng sau:
- Rối loạn dạ dày như đau dạ dày, buồn nôn hoặc nôn.
- Các vấn đề về tim, chẳng hạn như sự đổi màu của môi và ngón tay chuyển sang màu xanh hoặc tím, khó thở.
- Khó ăn hoặc đột ngột gặp khó khăn khi làm mọi việc.
- Hành động kỳ lạ hoặc không thể làm điều gì đó mà bình thường có thể làm được.
- Cho biết một vấn đề tâm thần, chẳng hạn như lo lắng hoặc trầm cảm.
Ngay lập tức đến bác sĩ nếu trẻ gặp phải những điều trên.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down?
Như đã giải thích trước đó, nguyên nhân dhội chứng riêng là một bệnh có thể được gây ra bởi sự phân chia tế bào bất thường.
Tế bào của con người thường chứa 46 nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó đến từ mẹ và một nửa từ cha.
Hội chứng Down xảy ra khi em bé có thêm nhiễm sắc thể được hình thành trong quá trình phát triển của trứng của mẹ, tinh trùng từ cha hoặc trong thời kỳ phôi thai, là tiền thân của em bé.
Hội chứng Down làm cho đứa trẻ có 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 cặp như bình thường.
Các yếu tố rủi ro
Điều gì khiến trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down?
Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down như sau:
Lịch sử di truyền
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không di truyền. Tình trạng này xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi. Người ta không biết lý do chính xác tại sao lỗi này có thể xảy ra.
Chỉ là, trong Hội chứng Down chuyển vị, rối loạn gen di truyền từ cha mẹ có thể là nguyên nhân mạnh nhất.
Nếu không nhận ra điều đó, cả nam và nữ đều có thể mang dhội chứng riêng trong gen của mình.
Những người mang gen này được gọi là vận chuyển. Người khuân vác(vận chuyển)có thể không xuất hiện các triệu chứng của hội chứng Down trong cuộc sống.
Tuy nhiên, họ có thể truyền khiếm khuyết di truyền này cho thai nhi, khiến thai nhi có thêm nhiễm sắc thể số 21.
Nói chung, nguy cơ di truyền này phụ thuộc vào giới tính của bố mẹ mang nhiễm sắc thể 21. Đây là hình ảnh:
- Vận chuyển đến từ người mẹ, nguy cơ thai nhi gặp phải hội chứng Down khoảng 10-15 phần trăm.
- Vận chuyển đến từ người cha, nguy cơ thai nhi trải qua hội chứng Down khoảng 3 phần trăm.
Do đó, trước khi bạn và bạn đời quyết định kế hoạch mang thai, trước tiên bạn nên làm xét nghiệm di truyền.
Tuổi mẹ khi mang thai
Độ tuổi khi mang thai của phụ nữ ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của thai nhi trong bụng mẹ.
Mặc dù tình trạng này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này cao hơn khi mang thai từ 35 tuổi trở lên.
Cơ hội của một người phụ nữ mang theo một đứa trẻ Hội chứng Down là 1/800 nếu họ mang thai ở tuổi 30.
Cơ hội này sẽ tăng lên 1 trong 350 nếu họ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên.
Nguy cơ sẽ tăng lên theo độ tuổi. Khi phụ nữ mang thai ở tuổi 49, nguy cơ mang thai của người phụ nữ Hội chứng Down là 1:10.
Mặc dù vậy, cũng có một số phụ nữ dưới 35 tuổi sinh con với Hội chứng Down.
Người ta không biết chính xác nguyên nhân gây ra nó, nhưng điều này được cho là do sự gia tăng tỷ lệ sinh ở độ tuổi trẻ.
Tiền sử sinh con bị bệnh Down
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down của phụ nữ sẽ tăng lên nếu trước đó cô ấy đã từng sinh một đứa trẻ mắc bệnh tương tự.
Mặc dù vậy, một yếu tố nguy cơ này thực sự thấp, chỉ khoảng 1%.
Ngoài ra, nguy cơ một phụ nữ sinh con mắc hội chứng này cũng tăng lên dựa trên khoảng tuổi thai giữa đứa trẻ trước đó và đứa trẻ mà cô ấy đang mang trong bụng.
Kết quả nghiên cứu của Markus Neuhäuser và Sven Krackow từ Viện Tin học Y tế, Sinh trắc học và Dịch tễ học tại Bệnh viện Đại học Essen, Đức, cũng cho thấy điều tương tự.
Do đó, khoảng cách giữa các lần mang thai càng xa thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao.
Thiếu axit folic
Một trong những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down là thiếu hụt axit folic trong thai kỳ.
Hội chứng Down có thể được kích hoạt bởi sự trao đổi chất của cơ thể kém hơn mức tối ưu để phân hủy axit folic.
Sự giảm chuyển hóa axit folic có thể ảnh hưởng đến quy định biểu sinh để hình thành nhiễm sắc thể.
Bản thân axit folic có vai trò rất quan trọng đối với sự phát triển của não bộ và tủy sống của bé.
Trên thực tế, khi bạn không biết rằng mình đang mang thai, não và tủy sống của em bé đã bắt đầu hình thành.
Với hàm lượng axit folic vừa đủ, bà bầu đã giúp sự hình thành não và tủy sống của thai nhi một cách tối ưu.
Do đó, để tránh điều này, hãy đảm bảo bạn đáp ứng đủ nhu cầu axit folic khi dự định mang thai.
Thuốc & Thuốc
Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.
Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Down là gì?
Theo Julie Hughes trên trang Giáo dục Quốc tế về Hội chứng Down, có một số mẹo để cải thiện khả năng ghi nhớ của trẻ hội chứng Down, kể cả:
1. Đối phó với các vấn đề về thính giác của trẻ em
Nếu con bạn bị khiếm thính, điều này sẽ khiến con khó học cách ghi nhớ. Trẻ có thể nhìn thấy chuyển động của môi, nhưng rất khó phát ra âm thanh của các từ.
Vì vậy, cha mẹ cần kết hợp với bác sĩ để điều trị các vấn đề về thính giác do trẻ làm chủ.
Bạn có thể giảm tiếng ồn xung quanh để đứa con nhỏ của bạn có thể nghe thấy giọng nói rõ ràng hơn.
2. Dạy trẻ phân biệt âm thanh khi nói
Bước tiếp theo là nâng cao khả năng ghi nhớ của trẻ hội chứng Down đang dạy anh ta phân biệt các âm thanh khác nhau của một từ.
Nó bắt đầu bằng việc khuyến khích con bạn nói bập bẹ bằng cách mời con trò chuyện.
Bạn có thể giới thiệu nhiều âm thanh động vật hoặc đồ vật xung quanh bạn. Sau khi bước vào tuổi một tuổi, trẻ thường bắt đầu có thể sao chép một số từ có nghĩa, ví dụ như sữa.
Để con bạn không biết từ sai, bạn phải phân biệt từng từ được nói ra. Hãy nhớ rằng, có nhiều từ phát âm gần giống nhau, như sữa trên móng tay hoặc má với dì.
Ngoài các cuộc trò chuyện, bạn cũng có thể dạy điều này bằng các trò chơi. Bạn cũng có thể nhập trẻ em vào Trường mầm non tuổi và nhu cầu.
3. Cài đặt các thủ thuật để trẻ có thể tập trung
Để tăng sự chú ý của trẻ, bạn cần nhìn thẳng vào trẻ khi nói chuyện.
Cố gắng căn chỉnh khuôn mặt của bạn với đứa trẻ. Đặt mặt của bạn vào vai và nói những từ hoặc thông tin bạn muốn truyền tải.
Khi bạn hoàn toàn chú ý đến đứa con nhỏ của mình, hãy yêu cầu nó ngồi yên lặng và làm theo từng lời bạn nói.
Khi bắt đầu bài tập, con bạn có thể sẽ chuyển sự chú ý của mình khỏi bạn nhiều lần. Tuy nhiên, nếu bạn làm điều này thường xuyên, trẻ sẽ quen dần theo thời gian.
4. Dạy trẻ ghi nhớ nhiều hơn
Bạn có thể yêu cầu trẻ nhớ tên động vật, tên trái cây, số và từ mới.
Hoạt động này có thể được thực hiện thông qua việc đọc sách với trẻ em, chơi nhạc cụ hoặc hát các bài hát cùng nhau.
Các xét nghiệm thông thường cho tình trạng này là gì?
Cách hiệu quả nhất để chẩn đoán hội chứng Down là thực hiện hai cách, đó là:
Xét nghiệm sàng lọc
Bạn có thể làm xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu của thai kỳ, theo ba cách.
Đầu tiên, một xét nghiệm máu sẽ đo nồng độ protein-A trong huyết tương (PAPP-A) và hormone thai kỳ human chorionicgonadotropin / hCG).
Một lượng bất thường của hai loại hormone này có thể cho thấy em bé có vấn đề.
Thứ hai, một cuộc kiểm tra siêu âm được thực hiện sau khi bước vào quý thứ hai của thai kỳ sẽ giúp xác định bất kỳ bất thường nào trong sự phát triển của em bé.
Ngày thứ ba, xét nghiệm độ mờ da gáy thường được kết hợp với siêu âm để kiểm tra độ dày của cổ sau thai nhi.
Quá nhiều chất lỏng ở khu vực này cho thấy sự bất thường ở em bé.
Việc sàng lọc có thể không thể cho kết quả chính xác liên quan đến hội chứng Down, nhưng ít nhất nó có thể cung cấp một hình ảnh cụ thể nếu em bé có nguy cơ này.
Xét nghiệm chẩn đoán
So với các xét nghiệm sàng lọc, kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn nhiều như một cách phát hiện hội chứng Down ở trẻ sơ sinh.
Nhưng không phải dành cho tất cả phụ nữ, xét nghiệm này thường nhằm vào những phụ nữ mang thai có con bị nghi ngờ có nguy cơ cao gặp bất thường trong thai kỳ, bao gồm hội chứng Down.
Như vậy, khi kết quả xét nghiệm sàng lọc thai phụ dẫn đến hội chứng Down.
Có hai xét nghiệm chẩn đoán, xét nghiệm đầu tiên là chọc dò màng ối. Điều này được thực hiện bằng cách đâm kim qua tử cung của người mẹ.
Mục đích là để lấy một mẫu nước ối bảo vệ thai nhi. Mẫu thu được sau đó được phân tích để tìm ra bất kỳ nhiễm sắc thể bất thường nào. Thủ thuật này có thể được thực hiện khi thai được 15-18 tuần.
Thứ hai, lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) gần tương tự như chọc dò màng ối.
Điểm khác biệt là, thủ thuật này được thực hiện bằng cách đâm kim để lấy mẫu tế bào từ nhau thai của em bé và có thể được thực hiện trong vòng 9-14 tuần của thai kỳ.
Các biện pháp khắc phục tại nhà
Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp điều trị tại nhà cho hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một tình trạng không thể điều trị được. Nếu con bạn được chẩn đoán với tình trạng này, điều đó có thể gây khó khăn cho bạn.
Do đó, bạn cần tìm các nguồn hỗ trợ, nơi bạn có thể tìm hiểu thông tin cơ bản về hội chứng Down và cách chăm sóc và phát triển các kỹ năng của trẻ em, chẳng hạn như:
- Tìm kiếm các chuyên gia chuyên nghiệp hoặc những người có cùng vấn đề để chia sẻ thông tin và giải pháp
- Đừng tuyệt vọng vì có rất nhiều trẻ em bị Hội chứng Down có thể sống vui vẻ và làm những việc có ích, có ích cho những người xung quanh.
Nếu bạn có thắc mắc về hội chứng Down, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.