Hội chứng Fragile x: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị & bull; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Hội chứng X mong manh là gì?

Hội chứng X mong manh hay hội chứng X dễ vỡ là một rối loạn di truyền di truyền gây ra các vấn đề về phát triển và suy giảm nhận thức hoặc trí tuệ.

Hội chứng X mong manh hay hội chứng X dễ vỡ là một chứng rối loạn di truyền còn được gọi là hội chứng Martin Bell. Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng X mong manh thường bị chậm phát triển lời nói và ngôn ngữ ở độ tuổi 24 tháng hoặc 2 tuổi.

Hội chứng Fragile X cũng khiến trẻ bị rối loạn lo âu và các hành vi hiếu động, chẳng hạn như hành động bốc đồng và cảm thấy bồn chồn.

Trên thực tế, trẻ em mắc hội chứng này có thể córối loạn thiếu chú ý (ADD) khiến bạn khó tập trung vào các nhiệm vụ và hoạt động nhất định.

Một số trẻ mắc hội chứng X mong manh bị tự kỷ (rối loạn phổ tự kỷ), ảnh hưởng đến kỹ năng nói hoặc giao tiếp và tương tác xã hội.

Hội chứng X mong manh hay hội chứng X dễ vỡ là một rối loạn di truyền có tính chất di truyền kéo dài suốt đời.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng X mong manh hay hội chứng X dễ vỡ là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Số lượng chính xác của bệnh này không được biết.

Tuy nhiên, theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, hội chứng này ảnh hưởng đến 1 trên 4.000 trẻ em trai và 1 trên 8.000 trẻ em gái.

Trẻ em mắc hội chứng này có thể sống đến tuổi trưởng thành. Trên thực tế, em bé của bạn cũng có thể thực hiện các hoạt động đơn giản dưới sự giám sát đặc biệt nếu chúng thường xuyên được điều trị phục hồi chức năng.

Nếu bạn vẫn còn thắc mắc thêm về hội chứng X mong manh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ trực tiếp.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fragile X là gì?

Dựa trên Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng X dễ vỡ hoặc hội chứng X dễ vỡ như sau:

Chậm phát triển, ví dụ như khi em bé có thể ngồi, em bé có thể đi, và em bé có thể đứng lâu hơn so với các bạn cùng tuổi.
Khó khăn trong học tập.
Các vấn đề xã hội và hành vi, chẳng hạn như trẻ sơ sinh không giao tiếp bằng mắt, cảm thấy bồn chồn, khó tập trung, hành động và nói mà không suy nghĩ, và tỏ ra hoạt động bất thường.

Hội chứng X mong manh hay hội chứng X dễ vỡ là một rối loạn bẩm sinh với các dấu hiệu dễ nhận thấy, cả từ khi còn nhỏ và khi trẻ lớn lên.

Chi tiết hơn, đây là các triệu chứng khác nhau của hội chứng X dễ vỡ:

Rối loạn tăng trưởng và phát triển

Những đứa trẻ mắc hội chứng X dễ vỡ thường nói muộn hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi và có xu hướng nói lắp.

Về trí tuệ, trẻ trung bình chậm phát triển trí tuệ với chỉ số IQ dưới mức bình thường và suy giảm phát triển hình thái tư duy.

Ngoài ra, trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về trí nhớ nên thường khó nắm bắt thông tin mới.

Lấy ví dụ, trẻ em thường gặp khó khăn khi nhận ra khuôn mặt và tên của mọi người hoặc nhắc đến tên của các đồ vật.

Rối loạn hành vi

Trẻ mắc hội chứng X mong manh thể hiện một số hành vi khá điển hình. Trẻ em có xu hướng tránh tiếp xúc bằng mắt hoặc cơ thể với người đối thoại.

Các triệu chứng của hội chứng X dễ vỡ cũng có thể biểu hiện rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), chẳng hạn như khó tập trung và hiếu động.

Một hành vi khác khá độc đáo là trẻ thường thực hiện các động tác lặp đi lặp lại liên tục, ví dụ như thực hiện các động tác như thể chúng đang vỗ tay.

Ngoài ra, trẻ thường có biểu hiện bốc đồng, nói lắp khi nói, khó ngủ, trầm cảm và co giật.

Bất thường về thể chất

Một số triệu chứng điển hình sau đây có thể gặp ở hội chứng X dễ vỡ:

Tai to
Trán to
Hàm bị nhô ra
Mặt dài
Vòm miệng cao và cong
Giảm trương lực cơ (trương lực cơ thấp)
Tinh hoàn lớn ở trẻ em trai (đặc biệt là sau tuổi dậy thì)
Bàn chân phẳng

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hội chứng X dễ vỡ hay còn gọi là hội chứng X dễ vỡ là một dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh cần được điều trị ngay lập tức. Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng X mong manh?

Hội chứng X mong manh hay hội chứng X dễ vỡ là một rối loạn di truyền bắt đầu khi thai nhi vẫn đang phát triển trong bụng mẹ.

Nguyên nhân của hội chứng X mong manh là do sự thay đổi hoặc khiếm khuyết trong gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X.

Nhiễm sắc thể X là một loại nhiễm sắc thể giới tính, nhiễm sắc thể còn lại được gọi là nhiễm sắc thể Y. Con gái có hai nhiễm sắc thể X, trong khi con trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Thông thường, gen FMR1 chịu trách nhiệm tạo ra các protein được gọi là mỏng manh X chậm phát triển trí tuệ 1 prôtêin (FMRP).

Protein FMRP này có vai trò hỗ trợ công việc của hệ thần kinh và sự phát triển của não bộ. Ngoài ra, loại protein này còn giúp đẩy nhanh quá trình sản xuất các protein khác cũng như đóng vai trò trong sự phát triển của các khớp thần kinh.

Các khớp thần kinh là các đường dẫn hoặc điểm gặp gỡ giữa một tế bào thần kinh và một tế bào thần kinh khác. Đó là lý do tại sao chức năng của khớp thần kinh là rất quan trọng để cung cấp các xung thần kinh (thông điệp giữa các dây thần kinh).

Tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng X dễ vỡ không thể sản xuất protein FMRP. Kết quả là, thiếu protein FMRP là nguyên nhân làm xuất hiện các triệu chứng của hội chứng X dễ vỡ.

Vì là bệnh bẩm sinh có tính chất di truyền nên trẻ em có thể gặp phải chứng rối loạn này nếu mắc phải chứng bệnh di truyền từ cha mẹ.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng X dễ vỡ?

Nguy cơ phát triển hội chứng X mong manh thường cao hơn ở trẻ em có giới tính nam.

Trong khi đó, các bé gái cũng có nguy cơ mắc tình trạng này nhưng các triệu chứng mà chúng gây ra thường nhẹ hơn.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Ngay cả khi bạn không thực sự mắc bệnh này, những người mang (người mang) đột biến hội chứng X mong manh có thể làm tăng nguy cơ phát triển một loạt các tình trạng y tế khác.

Những cô gái mang (người mang) hội chứng X mong manh có nguy cơ mãn kinh sớm khi trưởng thành.

Trong khi đó, các bé trai là người mang mầm bệnh (nghề nghiệp) có nguy cơ mắc hội chứng mất điều hòa run X dễ vỡ (FXTAS) cao hơn.

Nếu trẻ có các triệu chứng run, FXTAS có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn. Không chỉ vậy, FXTAS còn có thể khiến trẻ gặp khó khăn trong việc đi lại và giữ thăng bằng.

Các bé trai mắc chứng FXTAS cũng có nguy cơ cao bị sa sút trí tuệ sau này.

Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải đưa tình trạng của con bạn đến bác sĩ kiểm tra ngay lập tức để có chẩn đoán và điều trị chính xác.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng X dễ vỡ nếu trẻ có các triệu chứng chậm phát triển hoặc các dấu hiệu khác.

Các triệu chứng khác của hội chứng X mỏng manh bao gồm chu vi đầu lớn hơn bình thường và hình dạng khuôn mặt hơi khác.

Các bác sĩ cũng thường yêu cầu kiểm tra trẻ sơ sinh để tìm ra khả năng mắc chứng rối loạn di truyền bẩm sinh này nếu có thành viên trong gia đình mắc chứng bệnh này.

Các bé trai được chẩn đoán mắc hội chứng này trung bình từ 35 tháng tuổi đến 37 tháng tuổi. Trong khi trung bình các bé gái được chẩn đoán mắc hội chứng này vào khoảng 40 tháng tuổi.

Việc chẩn đoán hội chứng X dễ vỡ có thể được thực hiện bằng xét nghiệm DNA bao gồm việc lấy mẫu máu hoặc nó được gọi là xét nghiệm DNA FMR1.

Mục tiêu của xét nghiệm này là tìm hiểu xem có những thay đổi nào trong gen FMR1 có thể gây ra các rối loạn liên quan đến hội chứng X dễ vỡ hay không.

Sau khi có kết quả xét nghiệm ADN, bác sĩ có thể khuyên trẻ làm các xét nghiệm khác để xác định mức độ nghiêm trọng của hội chứng X mong manh mà trẻ đang gặp phải.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng X dễ vỡ là gì?

Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hội chứng Fragile X.

Đó là do hội chứng X mong manh do yếu tố di truyền gây ra nên sự bất thường đã bắt đầu hình thành từ khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Điều trị để hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển của trẻ em mắc hội chứng X mong manh có thể bao gồm liệu pháp học nói, liệu pháp đi bộ và luyện tập khả năng tương tác với người khác.

Việc điều trị cho trẻ mắc hội chứng này thường cần đến sự giúp đỡ và hỗ trợ từ giáo viên, nhà trị liệu, bác sĩ cho đến các thành viên trong gia đình xung quanh con bạn.

Ngoài ra, sử dụng thuốc cũng có thể giúp kiểm soát các vấn đề mà trẻ gặp phải, chẳng hạn như rối loạn hành vi.