Xét nghiệm Hemachromatosis: quy trình và cách đọc kết quả & bull; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Hemachromatosis là gì?

Xét nghiệm gien Hemochromatosis hay Hemochromatosis Gene Test (xét nghiệm HFE) là một xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra bệnh huyết sắc tố di truyền, một bệnh di truyền khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt. Kết quả là có sự đông tụ của sắt trong máu, gan, tim, tuyến tụy, khớp, da và các cơ quan khác.

Trong giai đoạn đầu, bệnh huyết sắc tố gây đau khớp và đau bụng, suy nhược, mệt mỏi và giảm cân. Tình trạng này cũng gây ra tổn thương gan (xơ gan), sạm da, tiểu đường, vô sinh, suy tim, nhịp tim không đều (loạn nhịp tim) và viêm khớp. Ở một số người, những dấu hiệu này không được nhìn thấy ở giai đoạn đầu.

Hemochromatosis thường được phát hiện ở nam giới từ 40-60 tuổi. Ở phụ nữ, các dấu hiệu của bệnh huyết sắc tố sẽ không được phát hiện cho đến khi mãn kinh bởi vì, cho đến khi đó, phụ nữ sẽ mất một lượng lớn máu và sắt trong kỳ kinh nguyệt là điều bình thường.

Khi nào tôi nên trải qua bệnh hemachromatosis?

Xét nghiệm HFE được thực hiện để tìm xem một người có nguy cơ cao mắc bệnh huyết sắc tố hay không. Xét nghiệm HFE đặc biệt được khuyến khích cho những người có gia đình (cha mẹ, anh chị em, anh chị em ruột) có tiền sử bệnh này. Việc kiểm tra này được thực hiện khi xác nhận rằng bạn có lượng sắt vượt quá giới hạn bình thường trong máu. Xét nghiệm HFI sẽ theo dõi và xác định các đột biến trong gen HFE. Những đột biến này được gọi là C282Y và H63D.

Biện pháp phòng ngừa và cảnh báo

Tôi nên biết những gì trước khi trải qua bệnh hemachromatosis?

Xét nghiệm HFE không thể dự đoán liệu bạn có bị bệnh huyết sắc tố hay không. Mặc dù xét nghiệm này có thể theo dõi các đột biến phổ biến nhất trong gen HFE, nhưng có thể có các đột biến khác không được tìm thấy trong quá trình xét nghiệm. Bạn có thể bị đột biến HFE và không mắc bệnh, hoặc bạn có thể gặp các triệu chứng nhưng kết quả xét nghiệm không tìm thấy bất kỳ đột biến nào. Xét nghiệm HFE có thể xác định nguyên nhân gây ra nồng độ sắt cao trong cơ thể và loại bỏ sự cần thiết của các xét nghiệm tiếp theo khác, chẳng hạn như sinh thiết gan.

Nồng độ sắt và ferritin cũng có thể được quan sát cùng lúc với xét nghiệm HFE.

Quá trình

Tôi nên làm gì trước khi trải qua bệnh hemachromatosis?

Không có sự chuẩn bị đặc biệt nào trước khi kiểm tra HFE. Tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn về bất kỳ mối quan tâm nào của bạn về xét nghiệm HFE, rủi ro của nó, cách thức xét nghiệm diễn ra hoặc kết quả bạn có thể có sau đó.

Quá trình hemachromatosis như thế nào?

Bạn có thể được yêu cầu xét nghiệm nước bọt và xét nghiệm máu. Đối với xét nghiệm nước bọt, bác sĩ sẽ nhẹ nhàng chà hoặc cạo bên trong má của bạn để lấy mẫu tế bào. Để xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu ở cánh tay hoặc nếp gấp khuỷu tay của bạn. Trong một số trường hợp nhất định, bác sĩ sẽ thắt đai đàn hồi trên bắp tay của bạn để máu chảy nặng hơn. Bằng cách đó, việc thu thập mẫu máu sẽ dễ dàng hơn. Một mũi tiêm sẽ được đưa vào cánh tay để hút máu, sau đó sẽ được cung cấp bởi một ống nhỏ ở đầu kia của mũi tiêm. Khi đủ mẫu máu, bác sĩ sẽ lấy một vết tiêm ra khỏi cánh tay của bạn và băng vùng tiêm bằng băng để cầm máu.

Tôi nên làm gì sau khi trải qua bệnh hemachromatosis?

Bạn sẽ được hẹn để nhận và thảo luận về kết quả. Sau đó, bác sĩ của bạn sẽ giải thích ý nghĩa của các kết quả được tìm thấy trong quá trình kiểm tra. Tuân thủ các quy định của bác sĩ.

Giải thích kết quả thử nghiệm

Kết quả kiểm tra của tôi có ý nghĩa gì?

Có một số kết quả có thể xảy ra, chẳng hạn như:

Kết quả bình thường

Nếu được phát hiện rằng bạn không có một đột biến gen HFE khiếm khuyết nào, bạn sẽ không phát triển bệnh huyết sắc tố di truyền và sẽ không di truyền cho các thế hệ sau.

Kết quả là người vận chuyển

Nếu được phát hiện rằng bạn có 1 đột biến gen HFE khiếm khuyết và 1 đột biến gen HFE bình thường, bạn được phân loại là vận chuyển, hoặc người mang bệnh rối loạn di truyền HFE. A vận chuyển thường không có dấu hiệu của bệnh huyết sắc tố, nhưng có 50% khả năng di truyền gen này cho con cái của bạn. Nếu hai người vận chuyển sinh con, đứa trẻ có 25% cơ hội thừa hưởng 2 gen HFE khiếm khuyết và có nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố.

Kết quả được kế thừa

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn cho thấy sự hiện diện của 2 gen đột biến HFE khiếm khuyết, thì bạn được di truyền dương tính và có nguy cơ cao hấp thụ quá nhiều sắt và có thể phát triển bệnh huyết sắc tố. Các loại triệu chứng và dấu hiệu của bệnh khác nhau ở mỗi người. Một số người có thể không xuất hiện các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố, trong khi những người khác có các triệu chứng khá nghiêm trọng. Những người bị ảnh hưởng có 100% khả năng truyền bệnh cho con cái của họ.

Kết quả xét nghiệm dương tính với gen HFE bị lỗi cho thấy các thành viên khác trong gia đình có thể có nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố và cần được kiểm tra thêm. Những cá nhân có 1 hoặc nhiều cặp gen HFE khiếm khuyết nên cân nhắc việc kiểm tra bạn đời của mình trước khi quyết định sinh con để xác định nguy cơ trẻ mắc bệnh hemochromatosis.