Mucopolysaccharidosis loại i: triệu chứng, thuốc, v.v. • chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Mucopolysaccharidosis loại I là gì?

Mucopolysaccharidosis loại I (MPS I) là một rối loạn di truyền khiến cơ thể không sản xuất ra một loại protein đặc biệt, được gọi là alpha-L iduronidase. Protein này cần thiết để phân hủy đường. Khi đường tích tụ trong tế bào, nó có thể gây tổn thương khắp cơ thể.

MPS I gây ra các vấn đề về tăng trưởng và phát triển, cũng như khó khăn trong việc suy nghĩ và học tập. Tình trạng này cũng có thể gây ra một số khuyết tật về thể chất.

Mucopolysaccharidosis loại I là một rối loạn hiếm gặp. Tình trạng này được chia thành hai loại: MPS 1 nặng ảnh hưởng đến 1 trong 100.000 ca sinh sống và MPS nhẹ 1 xảy ra với 1 trên 500.00 ca sinh sống.

Có một số phương pháp điều trị có sẵn để làm giảm các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Hầu hết những người có tình trạng này có thể thực hiện các hoạt động như những người khỏe mạnh, bao gồm đi học, đi làm và xây dựng gia đình.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mucopolysaccharidosis loại I là gì?

Các triệu chứng của bệnh mucopolysaccharidosis loại I có thể bao gồm:

Kích thước của đầu, môi, má, lưỡi và mũi lớn hơn bình thường.
Kích thước của dây thanh lớn khiến âm thanh nặng hơn "trầm".
Nhiễm trùng đường hô hấp trên tái phát.
Chứng ngưng thở lúc ngủ.
Não úng thủy.
Gan lách to (sưng gan và lá lách).
Thoát vị dây rốn.
Thoát vị bẹn.
Mất thính lực
Nhiễm trùng tai tái phát.
Kết giác mạc.
Hội chứng ống cổ tay.
Hẹp cột sống (hẹp ống sống).
Bất thường van tim, có thể dẫn đến suy tim.
Thân ngắn.
Biến dạng khớp.
Rối loạn vận động đa khớp (dày lên của các xương dài, đặc biệt là xương sườn)
Chậm phát triển hoặc không phát triển

Các dấu hiệu và triệu chứng của MPS 1 không rõ ràng ngay lập tức khi mới sinh, nhưng chúng có thể bắt đầu phát triển trong thời thơ ấu. Những người bị MPS 1 nặng có thể phát triển các triệu chứng nhanh hơn loại MPS 1 chậm.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc bất kỳ câu hỏi nào khác, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ thể của mỗi người là khác nhau. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để điều trị tình trạng sức khỏe của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh mucopolysaccharidosis loại I?

MPS I là một tình trạng di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, bạn chỉ có thể trải qua điều này khi cả bố và mẹ đều di truyền đột biến gen.

Nếu chỉ có cha hoặc mẹ thừa hưởng "gen khiếm khuyết" này, bạn sẽ không có MPS 1. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể truyền gen khiếm khuyết cho con cái của mình sau này.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Chẩn đoán bệnh mucopolysaccharidosis loại I như thế nào?

MPS 1 là một tình trạng hiếm gặp. Để loại trừ các khả năng khác và xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của bạn (khi chúng bắt đầu; điều gì đã xảy ra; liệu chúng có tái phát hay không; liệu các triệu chứng của bạn có thuyên giảm nếu bạn làm gì đó hay trở nên tồi tệ hơn) và tiền sử bệnh của gia đình bạn. .

Nếu bác sĩ không thể xác định nguyên nhân khác gây ra tình trạng của bạn, họ sẽ làm xét nghiệm MPS I bằng xét nghiệm nước tiểu để tìm loại đường cụ thể và protein bị thiếu.

Nếu được xác nhận rằng tình trạng của bạn là do MPS1, bác sĩ sẽ khuyên bạn nói với các thành viên khác trong gia đình.

Nếu bạn là phụ nữ mang thai và sau khi xét nghiệm gen, bạn biết rằng mình mang đột biến gen gây ra MPS 1, bạn có thể yêu cầu bác sĩ kiểm tra xem em bé của bạn có nguy cơ mắc tình trạng này hay không. Làm xét nghiệm di truyền càng sớm càng tốt trong thời kỳ đầu của thai kỳ.

Điều trị bệnh mucopolysaccharidosis loại I như thế nào?

MPS1 có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzym (ERT) sử dụng một loại thuốc gọi là larodination (Aldurazyme). Thuốc này là một phiên bản tổng hợp của protein bị mất trong cơ thể với MPS 1. Thuốc có thể làm giảm hầu hết các triệu chứng và có thể làm chậm sự tiến triển của tình trạng bệnh. Tuy nhiên, nó không giúp ích gì với các triệu chứng liên quan đến chức năng não, chẳng hạn như khó học hoặc suy nghĩ.

Một lựa chọn điều trị khác là ghép tế bào gốc tạo máu. Thủ tục này được thực hiện bằng cách cấy các tế bào gốc khỏe mạnh sản xuất protein, từ một người hiến tặng vào cơ thể của người nhận. Thông thường những tế bào này được lấy từ tủy xương hoặc máu trong dây rốn. Nếu việc ghép được thực hiện trước khi trẻ được 2 tuổi, khả năng học tập của trẻ có thể được cải thiện. Tuy nhiên, thủ thuật này không thể khắc phục các vấn đề về xương và mắt.

Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, bạn có thể cần phải làm việc với các bác sĩ chuyên khoa khác, chẳng hạn như bác sĩ chuyên khoa tim và bác sĩ chuyên khoa mắt.

Biện pháp khắc phục hậu quả tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị bệnh mucopolysaccharidosis loại I là gì?

Dưới đây là lối sống và phương pháp điều trị tại nhà có thể giúp bạn đối phó với bệnh mucopolysaccharidosis loại I:

Hỗ trợ và khuyến khích con bạn độc lập, tự tin và hướng ngoại. Mời chúng di chuyển và chơi như những đứa trẻ khác.
Lạc quan lên. Thể hiện tình yêu và tình cảm. Hãy sớm thấm nhuần điều đó mặc dù đứa con của bạn có thể trông khác nhưng không có nghĩa là chúng "thiếu". Mỗi con người sinh ra đã khác nhau. Khi người khác hỏi về tình trạng của con bạn, hãy trung thực về những bệnh mà chúng mắc phải và những gì chúng không thể làm được. Đừng quên đề cập đến khả năng, sở thích và tính cách của trẻ.
Tạo ra một chiến lược với đội ngũ bác sĩ và giáo viên tại các trường học dành cho trẻ em để cho phép trẻ em tiếp tục có các hoạt động dạy và học như trẻ em ở trường bình thường. Có thể anh ta cần những nhu cầu đặc biệt, chẳng hạn như một băng ghế hoặc một chiếc bàn đặc biệt.
Tránh các môn thể thao cần tiếp xúc cơ thể, chẳng hạn như bóng đá, các bài tập trên sàn, bóng rổ và các môn thể thao tương tự để bảo vệ cổ của trẻ.
Thực hiện các điều chỉnh tại nhà.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Xin chào Nhóm Sức Khỏe không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.