Bệnh u sợi thần kinh loại 2: triệu chứng, nguyên nhân, thuốc, v.v. • xin chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 là gì?

Neurofibromatosis loại 2 (NF2) là một rối loạn di truyền, trong đó các khối u hình thành trong mô thần kinh. Những khối u này có thể không phải ung thư hoặc ung thư. Không giống như các loại u xơ thần kinh khác, những người bị NF2 phát triển một khối u lành tính phát triển chậm (u thần kinh âm thanh) ở cả hai tai. Khối u này được gọi là u schwannoma tiền đình.

U xơ thần kinh loại 2 phổ biến như thế nào?

Tình trạng sức khỏe này rất hiếm. U sợi thần kinh loại 2 ước tính xảy ra ở 1 trong 33.000 người trên toàn thế giới. Bệnh này hiếm hơn bệnh u xơ thần kinh loại 1. Bệnh u xơ thần kinh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Điều này có thể được khắc phục bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 2 là gì?

Tùy thuộc vào vị trí và kích thước của khối u, các triệu chứng có thể khác nhau. Các triệu chứng phổ biến của u xơ thần kinh loại 2 là:

Ù tai (ù tai)
Chậm nghe kém
Mất thăng bằng và đi bộ
Chóng mặt
Đau đầu
Mặt yếu, tê hoặc đau
Rối loạn thị giác.

Các triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 2 rất nhẹ, nhưng có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng như mất khả năng học tập, các vấn đề về tim và mạch máu (tim mạch), suy sụp trên khuôn mặt và cực kỳ đau đớn.

Một số triệu chứng hoặc dấu hiệu khác có thể không được liệt kê ở trên. Nếu bạn cảm thấy lo lắng về những triệu chứng này, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn. Các khối u trong NF2 phát triển chậm nên chúng có thể được kiểm soát bằng cách chẩn đoán sớm. Mỗi cơ thể hoạt động khác nhau. Luôn thảo luận với bác sĩ để tìm ra giải pháp tốt nhất cho tình trạng của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh u xơ thần kinh loại 2?

Neurofibromatosis loại 2 là do đột biến ở các gen chủ yếu ở nhiễm sắc thể số 22. Gen này kiểm soát việc sản xuất một loại protein gọi là merlin. Vai trò của Merlin là ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc không thể kiểm soát. NF2 tạo ra merlin không có chức năng, do đó cho phép hình thành các khối u.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2 của tôi?

Có nhiều yếu tố nguy cơ đối với u xơ thần kinh loại 2, cụ thể là:

Có một thành viên gia đình bị NF2
Trước đây đã có kinh nghiệm NF2.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ kiểm tra các triệu chứng thể chất của bạn và hỏi các câu hỏi về tình trạng của bạn. Sau đó, u xơ thần kinh loại 2 có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm sau:

Kiểm tra di truyền: để tìm kiếm các đột biến trong gen.
Nghiên cứu hình ảnh: để kiểm tra kích thước, vị trí và độ phức tạp của khối u.
Kiểm tra thính giác, nhãn khoa và mô học: để kiểm tra thính giác, thị lực và hỏi về các tình trạng y tế khác mà bạn có thể mắc phải.

Các phương pháp điều trị bệnh u xơ thần kinh loại 2 là gì?

Neurofibromatosis loại 2 không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, có nhiều cách khác nhau để kiểm soát sự phát triển của khối u, chẳng hạn bằng cách sử dụng thuốc. Một số loại thuốc phổ biến là:

Gabapentin (Neurotin®) hoặc pregabalin (Lyrica®) để điều trị đau dây thần kinh
Thuốc chống trầm cảm ba vòng như amitriptyline
Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine như duloxetine (Cymbalta®)
Thuốc động kinh như topiramate (Topamax®) hoặc carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®).

Nếu bạn khỏe mạnh, bác sĩ có thể khuyên bạn nên cắt bỏ khối u để giảm đau. Nếu khối u là ung thư, bạn có thể cần điều trị ung thư như hóa trị hoặc xạ trị.