Mục lục:
- Bệnh Batten là gì?
- Nguyên nhân gây ra bệnh Batten?
- Các triệu chứng của bệnh Batten là gì?
- Có cách nào chữa khỏi bệnh Batten không?
Có hàng trăm loại bệnh được xếp vào loại bệnh hiếm gặp. Nói chung, một căn bệnh mới được coi là hiếm nếu số trường hợp được phát hiện dưới 1 trong 2.000 người trong một dân số. Bệnh Batten là một căn bệnh được xếp vào loại rất hiếm gặp. Tình trạng này được báo cáo là xảy ra ở khoảng 2 đến 4 trong số 100.000 người ở Hoa Kỳ.
Cho đến nay, vẫn chưa có báo cáo chi tiết nào liên quan đến số ca mắc bệnh Batten ở Indonesia. Tuy nhiên, đây là mọi thứ bạn cần biết về bệnh Batten.
Bệnh Batten là gì?
Bệnh Batten là một rối loạn bẩm sinh gây tử vong của hệ thần kinh tấn công các hệ thống vận động của cơ thể. Các triệu chứng thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Tình trạng này còn được gọi là bệnh Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten hoặc CLN3 vị thành niên.
Bệnh Batten là dạng phổ biến nhất của một nhóm các rối loạn được gọi là lipofuscinose ceroid tế bào thần kinh, hoặc NCL. NCL được đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của một số chất béo và hạt trong các tế bào thần kinh của não và các mô khác của cơ thể do đột biến gen. Nói một cách đơn giản, một số đột biến gen nhất định trong cơ thể của trẻ có thể cản trở khả năng thải độc của tế bào. Điều này có thể gây ra sự co rút của một số khu vực của não và làm phát sinh một loạt các triệu chứng về thần kinh và thể chất.
Bệnh Batten là một trong những nguyên nhân gây tử vong sớm ở trẻ em cũng như người lớn. Căn bệnh này thường thấy nhất ở những người gốc Bắc Âu hoặc Scandinavia.
Nguyên nhân gây ra bệnh Batten?
Bệnh Batten là một bệnh lặn trên NST thường. Đó là, đột biến gen gây ra bệnh này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Một đứa trẻ sinh ra từ bố và mẹ đều mang đột biến gen gây bệnh có 25% khả năng mắc bệnh.
Căn bệnh này ban đầu được phát hiện vào năm 1903 bởi Tiến sĩ Frederik Batten, và phải đến năm 1995, những gen đầu tiên gây ra NCL mới được xác định. Kể từ đó, hơn 400 đột biến ở 13 gen khác nhau đã được tìm thấy là nguyên nhân gây ra các dạng bệnh NCL khác nhau.
Tế bào của chúng ta chứa hàng nghìn gen xếp dọc theo nhiễm sắc thể. Tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46 cặp. Hầu hết các gen kiểm soát việc sản xuất ít nhất một loại protein. Các protein này có các chức năng khác nhau và bao gồm các enzym hoạt động để tăng tốc các phản ứng hóa học phân tử. NCL là do đột biến gen bất thường. Kết quả là, các tế bào không hoạt động bình thường để sản xuất protein cần thiết, dẫn đến sự phát triển của các triệu chứng liên quan đến bệnh này.
Các triệu chứng của bệnh Batten là gì?
Các triệu chứng của bệnh Batten được đặc trưng bởi sự suy giảm tế bào thần kinh tiến triển, thường trở nên rõ ràng trong độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi. Các triệu chứng thường bắt đầu với mất thị lực xảy ra nhanh chóng. Trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh này thường bị mù hoàn toàn vào năm 10 tuổi.
Trẻ em mắc bệnh này cũng gặp các vấn đề về giao tiếp và lời nói, suy giảm nhận thức, thay đổi hành vi và suy giảm khả năng vận động. Họ thường đi lại khó khăn và dễ bị ngã hoặc đứng không vững vì khó giữ thăng bằng. Những thay đổi về hành vi và tính cách thường xuyên bao gồm rối loạn tâm trạng, lo lắng, các triệu chứng loạn thần (chẳng hạn như cười to và / hoặc khóc thành tiếng mà không có lý do) và ảo giác. Rối loạn lời nói như nói lắp cũng có thể xảy ra như một dấu hiệu của bệnh này.
Ở một số trẻ, các triệu chứng ban đầu có thể được đặc trưng bởi các cơn co giật từng đợt (tái phát) và mất các khả năng thể chất và tinh thần đã đạt được trước đó. Điều này có nghĩa là đứa trẻ gặp phải những trở ngại về phát triển. Theo tuổi tác, các cơn động kinh của trẻ trở nên tồi tệ hơn, các dấu hiệu của chứng mất trí trở nên rõ ràng và các vấn đề vận động tương tự như bệnh Parkinson phát triển ở người cao tuổi. Các triệu chứng khác thường xuất hiện ở cuối thanh thiếu niên đến đầu 20 tuổi trưởng thành bao gồm co giật cơ và co thắt cơ gây yếu hoặc tê liệt ở bàn tay và bàn chân, và mất ngủ.
Trong hầu hết các trường hợp, sự suy giảm tinh thần và thần kinh của căn bệnh này khiến người bệnh nằm bất lực trên giường và không thể giao tiếp dễ dàng. Cuối cùng tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng ở độ tuổi từ 20 đến 30 của bạn. Do các đột biến gen gây ra tình trạng này rất khác nhau, các triệu chứng của bệnh Batten cũng có thể rất khác nhau ở mỗi người.
Có cách nào chữa khỏi bệnh Batten không?
Hiện không có phương pháp chữa trị nào có thể chữa khỏi bệnh Batten. Tuy nhiên, tình trạng này có thể được quản lý bằng liệu pháp đặc biệt để giúp duy trì chất lượng cuộc sống cho trẻ em và gia đình của chúng.
FDA, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ, đã phê duyệt alpha cerliponase như một phương pháp điều trị để làm chậm mất khả năng đi lại ở trẻ em từ 3 tuổi trở lên. Các cơn co giật đôi khi có thể thuyên giảm hoặc được kiểm soát bằng thuốc chống co giật và các triệu chứng của các vấn đề y tế khác có thể được kiểm soát tùy theo tình trạng của chúng khi chúng phát sinh. Vật lý trị liệu cũng có thể giúp bệnh nhân duy trì các chức năng của cơ thể càng lâu càng tốt.
Một số báo cáo đã phát hiện ra rằng sự tiến triển của bệnh này có thể được làm chậm lại bằng cách tiêu thụ vitamin C và E và chế độ ăn ít vitamin A. Tuy nhiên, việc điều trị không ngăn chặn được kết quả tử vong của bệnh này. Các nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới vẫn đang tìm kiếm một phương pháp điều trị hiệu quả cho căn bệnh Batten.
x
