Hiểu nguyên nhân của bệnh máu khó đông và cách di truyền của bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn đông máu khiến máu không đông hoàn toàn. Khi một người mắc bệnh máu khó đông, máu chảy ra trong cơ thể sẽ kéo dài hơn bình thường. Nguyên nhân nào gây ra bệnh máu khó đông? Kiểm tra các đánh giá sau đây.

Đột biến gen, nguyên nhân chính của bệnh máu khó đông

Về cơ bản, bệnh máu khó đông là bệnh do đột biến gen. Gen đột biến thường khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh ưa chảy máu mà bạn mắc phải.

Ở bệnh máu khó đông A, gen đột biến là F8. Trong khi đó, gen F9 bị đột biến gây ra bệnh máu khó đông loại B.

Gen F8 có vai trò tạo ra một loại protein gọi là yếu tố đông máu VIII. Trong khi đó, gen F9 đóng vai trò sản xuất yếu tố đông máu IX. Yếu tố đông máu là các protein hoạt động trong quá trình đông máu.

Khi có vết thương, các protein này sẽ bảo vệ cơ thể bằng cách làm đông máu. Điều này sẽ bảo vệ các mạch máu bị tổn thương và ngăn cơ thể mất quá nhiều máu.

Gen F8 hoặc F9 bị đột biến sẽ kích hoạt việc sản xuất yếu tố đông máu VIII hoặc IX không bình thường, thậm chí số lượng bị giảm đi rất nhiều. Yếu tố đông máu quá ít chắc chắn dẫn đến khả năng đông máu kém. Cuối cùng, máu không đông hoàn toàn khi chảy máu.

Bệnh máu khó đông di truyền từ cha mẹ như thế nào?

Nguyên nhân chính của bệnh máu khó đông là do đột biến gen, và đây thường là do di truyền. Đột biến di truyền này chỉ xảy ra trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Mỗi con người sinh ra đều mang trong mình 2 nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và mẹ. Các bé gái nhận được hai nhiễm sắc thể X (XX), mỗi nhiễm sắc thể từ mẹ và cha. Trong khi một bé trai (XY) sẽ có nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha.

Báo cáo từ trang web Hemophilia of Georgia, hầu hết phụ nữ được sinh ra với đột biến gen thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh ưa chảy máu. Những phụ nữ không có những triệu chứng này thường được gọi là vận chuyển hoặc người mang gen đột biến. A cngười đến không nhất thiết phải mắc bệnh máu khó đông.

Ví dụ, một phụ nữ được sinh ra với nhiễm sắc thể X từ mẹ của cô ấy không chứa gen có vấn đề. Tuy nhiên, anh lại nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha mắc bệnh máu khó đông.

Cô gái sẽ không bị bệnh máu khó đông vì gen bình thường từ mẹ trội hơn nhiều so với gen có vấn đề từ bố. Khi đó, cô gái sẽ chỉ trở thành vận chuyển gen có khả năng gây ra bệnh máu khó đông.

Tuy nhiên, những phụ nữ này có khả năng di truyền gen đột biến cho con cái của họ trong tương lai. Cơ hội của con trai cô ấy sẽ là vận chuyển hoặc thậm chí mắc bệnh máu khó đông sẽ phụ thuộc vào giới tính của trẻ sau này.

Về cơ bản, có 4 chìa khóa chính giải thích nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh máu khó đông, đó là:

Con trai sinh ra từ người cha mắc bệnh máu khó đông thì sẽ không bị bệnh máu khó đông.
Con gái sinh ra từ người cha mắc bệnh máu khó đông, sẽ trở thành vận chuyển
Nếu một vận chuyển sinh con trai, khả năng mắc bệnh máu khó đông của con trai là 50%
Nếu một vận chuyển có một cô con gái, cơ hội của cô gái đó để trở thành vận chuyển là 50%

Vì bệnh máu khó đông chỉ ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể X và nam giới chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, nam giới thường không trở thành vận chuyển hoặc người vận chuyển. Không giống như phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy họ có cơ hội bình thường, vận chuyển, hoặc mắc bệnh máu khó đông.

Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ không mắc bệnh máu khó đông và bố cũng không vận chuyển

Nếu bố mang gen đột biến và mắc bệnh máu khó đông, nhưng tất cả các gen mà mẹ sở hữu đều khỏe mạnh bình thường thì con trai chắc chắn sẽ không mắc bệnh máu khó đông hoặc mắc bệnh máu khó đông. vận chuyển.

Tuy nhiên, nếu bạn sinh con gái, rất có thể con gái của cô ấy sinh ra sẽ mang gen gây bệnh máu khó đông, hay còn gọi là vận chuyển.

Bố không mắc bệnh máu khó đông, mẹ vận chuyển

Trong trường hợp này, nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ bố, đứa trẻ sinh ra sẽ là nam. Con trai sẽ nhận được nhiễm sắc thể X từ người mẹ đơn thân vận chuyển. Tuy nhiên, khả năng cậu bé nhận được gen có vấn đề từ mẹ (trở thành vận chuyển) là khoảng 50%.

Trong khi đó, những bé gái sinh ra từ người cha khỏe mạnh cũng sẽ nhận được nhiễm sắc thể X khỏe mạnh từ người cha của chúng. Tuy nhiên, vì mẹ chỉ có một mình vận chuyển, cô gái cũng có 50% cơ hội trở thành vận chuyển của các gen gây ra bệnh máu khó đông.

Cha bị bệnh máu khó đông, mẹ là vận chuyển

Nếu người cha mắc bệnh máu khó đông truyền nhiễm sắc thể Y cho con thì đứa trẻ sinh ra sẽ là nam. Bé trai sẽ nhận được nhiễm sắc thể X từ người mẹ vận chuyển.

Nếu nhiễm sắc thể X được truyền từ mẹ có chứa đột biến di truyền, bé trai sẽ mắc bệnh máu khó đông. Ngược lại, nếu người mẹ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X khỏe mạnh, con trai sẽ có các gen đông máu bình thường, hay còn gọi là khỏe mạnh.

Mọi thứ có một chút khác biệt đối với các bé gái. Một bé gái chắc chắn nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha mắc bệnh máu khó đông, vì vậy bé sẽ trở thành vận chuyển của gen bị đột biến.

Nếu mẹ là người vận chuyển giảm nhiễm sắc thể X khỏe mạnh, một bé gái sắp chào đời vận chuyển. Tuy nhiên, nếu nhiễm sắc thể X được di truyền có đột biến gen gây bệnh máu khó đông từ mẹ thì anh ta sẽ mắc bệnh máu khó đông.

Vì vậy, người cha mắc bệnh máu khó đông và người mẹ trở thành vận chuyển có cơ hội:

25% sinh con trai mắc bệnh máu khó đông
25% sinh con trai khỏe mạnh
25% để sinh một bé gái trở thành vận chuyển
25% để sinh con gái mắc bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông có thể xảy ra trong trường hợp không di truyền không?

Sau khi hiểu được lời giải thích ở trên, bạn có thể tự hỏi liệu bệnh này có thể xảy ra ngay cả khi một người không có cha mẹ mắc bệnh máu khó đông? Câu trả lời, bạn vẫn có thể. Tuy nhiên, những trường hợp này rất hiếm.

Bệnh máu khó đông xảy ra trong trường hợp không di truyền được gọi là bệnh máu khó đông mắc phải. Tình trạng này có thể xuất hiện bất cứ lúc nào khi người bệnh đã đến tuổi trưởng thành.

Theo trang web Tham khảo Trang chủ Di truyền, loại bệnh ưa chảy máu mua (mắc phải) xảy ra khi cơ thể tạo ra các protein đặc biệt được gọi là tự kháng thể. Các tự kháng thể này sẽ tấn công và ức chế hoạt động của yếu tố đông máu VIII.

Thông thường, việc sản xuất các tự kháng thể này có liên quan đến việc mang thai, bất thường trong hệ thống miễn dịch, ung thư hoặc phản ứng dị ứng với một số loại thuốc. Tuy nhiên, một nửa số trường hợp mắc bệnh máu khó đông thuộc loại mua nguyên nhân chính không được biết.

Nếu bạn có tiền sử mắc bệnh này và đang có kế hoạch mang thai, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ. Bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm. Bằng cách đó, việc mang thai của bạn có thể được dự đoán trước nhiều hơn.