Nguyên nhân của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi & bull; chào bạn khỏe mạnh

Những bất thường về nhiễm sắc thể là một trong những vấn đề mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Điều này có thể khiến trẻ bị còi cọc và chậm phát triển kể từ khi còn trong bụng mẹ. Đây cũng là điều gây nguy hiểm đến sức khỏe của bé, thậm chí có thể khiến bé tử vong trước khi chào đời. Thông thường, các bất thường về nhiễm sắc thể thường dễ xảy ra hơn ở phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn hơn. Cái gì gây ra nó?

Làm thế nào để xảy ra các bất thường về nhiễm sắc thể?

Thai nhi trong tử cung của bạn có thể có những bất thường về nhiễm sắc thể trước khi chúng được sinh ra. Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể xảy ra do lỗi khi tế bào của bé phân chia. Sự phân chia tế bào này được gọi là meiosis và nguyên phân.

Meiosis

Meiosis là quá trình phân chia tế bào từ tinh trùng và trứng để tạo ra các tế bào mới, bao gồm cả quá trình phân chia tế bào sinh dục. Đây là quá trình phát triển ban đầu của em bé trong bụng mẹ sau khi trứng gặp tinh trùng. Các tế bào từ mẹ và bố sẽ đóng góp mỗi tế bào 23 nhiễm sắc thể, do đó, đứa con tương lai của họ sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên, khi sự phân chia meiotic này không diễn ra chính xác, các nhiễm sắc thể mà em bé thu được có thể bị dư thừa hoặc thậm chí ít hơn số lượng bình thường (46 nhiễm sắc thể). Những sai sót trong quá trình phân chia này sẽ dẫn đến những bất thường về nhiễm sắc thể ở đứa con tương lai của bạn.

CŨNG ĐỌC: Các yếu tố gây nguy cơ thụ thai em bé mắc hội chứng Down

Theo thời gian, đứa trẻ tương lai sau đó sẽ nhận thêm một nhiễm sắc thể (gọi là thể ba nhiễm) hoặc bị mất nhiễm sắc thể (được gọi là nhiễm sắc thể đơn bội). Thai bị tam nhiễm hoặc nhiễm trùng đơn bào có thể dẫn đến sẩy thai hoặc thai chết lưu (thai chết lưu). Nếu thai kỳ này có thể kéo dài đến hết tuổi thai, em bé có thể gặp các vấn đề sức khỏe mà em có thể phải chịu đựng suốt đời. Tất cả những điều này xảy ra là do những bất thường về nhiễm sắc thể mà em bé đang gặp phải khi còn trong bụng mẹ.

Sau đây là một số ví dụ về lỗi phân bào dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể.

Hội chứng Down, là một bệnh rối loạn di truyền do lỗi trong quá trình phân chia tế bào nhiễm sắc thể số 21. Trong bệnh rối loạn này, một người có 3 tế bào mang nhiễm sắc thể số 21 (thể ba nhiễm).
Hội chứng Turner, cụ thể là một rối loạn di truyền xảy ra ở phụ nữ, trong đó một phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X (X monosomy). (Bình thường, một người có hai nhiễm sắc thể giới tính X hoặc một nhiễm sắc thể giới tính X và Y)
Hội chứng Edward, một bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra trên nhiễm sắc thể số 18. Có các tế bào thừa trên nhiễm sắc thể ở số này (thể ba nhiễm 18).
Hội chứng Patau, xảy ra do sự bất thường của nhiễm sắc thể số 13. Có 3 tế bào trên nhiễm sắc thể số 13 (thể tam nhiễm 13).
Hội chứng trò chuyện Cri du, xảy ra do thiếu nhiễm sắc thể 5p. Điều này gây ra nhiều vấn đề khác nhau, chẳng hạn như kích thước đầu nhỏ, các vấn đề về ngôn ngữ, chậm đi lại, tăng động, thiểu năng trí tuệ và những vấn đề khác.

Nguyên phân

Nguyên phân gần giống như meiosis, là quá trình phân chia tế bào khi trứng đã thụ tinh đang phát triển. Tuy nhiên, các tế bào sinh ra từ sự phân chia nguyên phân này nhiều hơn các tế bào sinh ra từ quá trình phân bào. Nguyên phân có thể tạo ra tới 92 tế bào nhiễm sắc thể, sau đó lại phân chia thành 46 nhiễm sắc thể và 46 nhiễm sắc thể, và cứ tiếp tục như vậy để hình thành em bé tương lai của bạn.

Trong quá trình phân bào, các sai sót cũng có thể xảy ra, gây ra các bất thường về nhiễm sắc thể ở trẻ. Nếu các nhiễm sắc thể không phân chia với số lượng như nhau, tế bào mới được hình thành có thể có thêm nhiễm sắc thể (tổng cộng 47 nhiễm sắc thể) hoặc bị mất nhiễm sắc thể (số lượng nhiễm sắc thể trở thành 45). Số lượng tế bào nhiễm sắc thể bất thường này sau đó có thể khiến em bé tương lai của bạn phát triển các bất thường về nhiễm sắc thể.

CŨNG ĐỌC: Những Điều Bạn Nên Biết Về Mang Thai Trên 35 Tuổi

Tại sao phụ nữ mang thai càng lớn tuổi càng có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể?

Phụ nữ mang thai càng lớn tuổi càng dễ gặp các bất thường về nhiễm sắc thể hơn phụ nữ mang thai còn trẻ. Điều này là do có sự khác biệt về độ tuổi của trứng mà phụ nữ lớn tuổi và phụ nữ trẻ sở hữu.

Phụ nữ được sinh ra với một số lượng trứng được lưu trữ trong buồng trứng của họ, ngược lại với nam giới vẫn tiếp tục tạo ra tinh trùng mới. Số lượng trứng này sẽ không tăng lên, thay vào đó chúng sẽ giảm đi vì mỗi tháng trứng sẽ được buồng trứng phóng ra. Nếu trứng được thụ tinh bởi tinh trùng thì sẽ có thai. Trong khi đó, nếu không được thụ tinh sẽ xảy ra hiện tượng kinh nguyệt.

Những quả trứng này sẽ trưởng thành và được giải phóng bắt đầu từ tuổi dậy thì. Khi càng lớn tuổi, tất nhiên số lượng trứng sẽ giảm đi và tuổi trứng của người phụ nữ cũng theo tuổi của chủ nhân. Nếu một người phụ nữ 25 tuổi, thì quả trứng cũng là 25 tuổi. Nếu phụ nữ 40 tuổi, trứng của cô ấy cũng 40 tuổi.

Nhiều chuyên gia cho rằng những bất thường về nhiễm sắc thể có thể xảy ra do sự già đi của trứng và có thể do trứng có số lượng nhiễm sắc thể sai khi thụ tinh. Trứng càng già càng dễ bị lỗi trong quá trình phân chia meiosis hoặc nguyên phân. Vì vậy, phụ nữ mang thai ở tuổi già (trên 35 tuổi) có nguy cơ gặp bất thường nhiễm sắc thể cao hơn.

Nếu mang thai từ 35 tuổi trở lên, bạn nên khám thai định kỳ bởi bác sĩ phụ khoa. Bạn cũng có thể kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể ở em bé trước khi sinh, chẳng hạn như xét nghiệm chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).

CŨNG ĐỌC: Cách phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh trong bụng