Hội chứng Prader willi: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị & bull; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Hội chứng Prader willi là gì?

Hội chứng Prader willi là một rối loạn bẩm sinh ở trẻ sơ sinh xuất hiện từ khi mới sinh. Hội chứng Prader willi là một rối loạn bẩm sinh gây ra một số vấn đề về thể chất bao gồm sự phát triển cơ thể còi cọc, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề về hành vi.

Đặc điểm chính của hội chứng Prader willi là cảm giác đói dai dẳng thường bắt đầu vào khoảng 2 tuổi.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader willi luôn muốn ăn vì chúng không bao giờ cảm thấy no, hay còn gọi là chứng tăng đông. Đó là lý do tại sao trẻ sơ sinh và trẻ em mắc chứng bẩm sinh này thường gặp khó khăn trong việc kiểm soát cân nặng.

Mong muốn ăn số lượng lớn và liên tục có thể khiến trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng này gặp phải các biến chứng dưới dạng thừa cân hoặc béo phì.

Hội chứng Prader willi hoặc hội chứng Prader willi là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây béo phì ở trẻ sơ sinh và trẻ em.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Prader willi là một dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bé gái và bé trai.

Trích dẫn từ Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, ước tính cứ 10.000-30.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ gặp phải hội chứng này.

Hội chứng Prader willi có thể được điều trị bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Chúng tôi khuyên bạn nên thảo luận với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Các triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader willi là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader willi có thể khác nhau ở mỗi người. Kể từ khi đứa trẻ được sinh ra cho đến khi cuối cùng phát triển sang giai đoạn thơ ấu và trưởng thành, các triệu chứng của hội chứng này có thể thay đổi từ từ.

Các triệu chứng của hội chứng Prader willi ở trẻ sơ sinh trong năm đầu tiên

Các triệu chứng khác nhau của hội chứng Prader willi ở trẻ sơ sinh một tuổi như sau:

1. Yếu cơ

Cơ bắp yếu (giảm trương lực) ở trẻ sơ sinh có thể bị chùng khuỷu tay và đầu gối khiến cảm giác như một con búp bê mềm nhũn khi được bế.

2. Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt

Những em bé mắc hội chứng Prader willi thường được sinh ra với các hình dạng khuôn mặt khác nhau. Lấy ví dụ như đôi mắt có hình hạt hạnh nhân, đầu hẹp ở thái dương, miệng giống như bị lộn ngược và môi trên mỏng.

3. Chậm phát triển

Bé có thể không có phản xạ hút mạnh do yếu cơ. Điều này khiến anh ăn uống khó khăn khiến anh khó tăng cân.

4. Phối hợp mắt kém (lác)

Hai mắt của trẻ không di chuyển cùng một lúc, ví dụ, mỗi mắt chéo hoặc sang một bên (lác mắt).

5. Ít phản hồi

Em bé có vẻ yếu ớt hơn bình thường, không phản ứng tốt với âm thanh hoặc xúc giác kích thích, khó thức dậy hoặc khóc yếu.

6. Bộ phận sinh dục kém phát triển

Dương vật và bìu ở trẻ nam mắc hội chứng này thường nhỏ. Ngoài ra, tinh hoàn của bé trai có thể nhỏ hoặc không xuống bìu.

Trong khi đó, ở trẻ sơ sinh nữ, âm vật và labila có kích thước nhỏ.

Các triệu chứng của hội chứng Prader willi ở trẻ em và người lớn

Các triệu chứng khác nhau của hội chứng Prader willi ở trẻ em đến tuổi trưởng thành như sau:

1. Đói liên tục và tăng cân

Các triệu chứng điển hình của hội chứng Prader willi là đói dai dẳng và tăng cân nhanh chóng.

Điều này là do một đứa trẻ mắc hội chứng này luôn cảm thấy đói nên chúng có xu hướng ăn thường xuyên hơn với khẩu phần lớn.

2. Cơ quan sinh dục kém phát triển

Hội chứng Prader willi có thể khiến các cơ quan sinh dục của bé trai và bé gái sản xuất ít hoặc không có hormone sinh dục.

Điều này có thể tác động đến sự phát triển của các cơ quan sinh dục không hoàn hảo ở tuổi dậy thì. Nếu điều trị không được thực hiện, các cô gái mắc hội chứng này có thể không có kinh cho đến năm 30 tuổi hoặc hoàn toàn không có kinh.

Trong khi các chàng trai không có lông mặt và giọng nói không trở nên nặng nề hơn.

3. Tăng trưởng và phát triển thể chất không hoàn hảo

Khối lượng cơ của trẻ mắc hội chứng Prader willi thường thấp và thấp kèm theo kích thước bàn tay và bàn chân nhỏ.

Tư thế của trẻ mắc hội chứng này cũng thường kém tối ưu. Điều này khiến chiều cao càng thấp khi trưởng thành do thiếu hormone tăng trưởng.

4. Phát triển nhận thức thấp còi

Sự kém phát triển nhận thức có thể khiến trẻ khó suy nghĩ logic, đưa ra quyết định và giải quyết vấn đề.

5. Phát triển vận động bị còi cọc

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Prade willi thường có xu hướng chậm hơn cột mốc (các giai đoạn phát triển của trẻ).

Lấy ví dụ bé biết đi muộn, bé có thể ngồi dậy nhưng hơi muộn, bé có thể đứng dậy nhưng không ở độ tuổi như các bạn của mình, và các bạn khác.

6. Vấn đề về lời nói

Trẻ sơ sinh thường bị suy giảm khả năng nói. Khả năng phát âm từ kém có thể tiếp tục ở tuổi trưởng thành.

7. Các vấn đề về hành vi

Trẻ em và người lớn mắc hội chứng này đôi khi có thể trở nên bướng bỉnh, cáu kỉnh, kiểm soát hoặc lôi kéo.

Trẻ có thể trở nên đặc biệt quấy khóc khi không muốn ăn và có thể không điều chỉnh được việc thay đổi thói quen.

Ngoài ra, họ cũng có thể mắc chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc hành vi lặp đi lặp lại, hoặc cả hai.

Các rối loạn tâm thần khác, chẳng hạn như Chọn da (tẩy tế bào chết thường xuyên trên da) cũng có thể xảy ra.

8. Rối loạn giấc ngủ

Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi có thể bị rối loạn giấc ngủ, bao gồm rối loạn chu kỳ giấc ngủ bình thường và chứng ngưng thở lúc ngủ (tỉnh dậy vì hơi thở ngừng lại trong giây lát).

Rối loạn này có thể gây buồn ngủ vào ban ngày và làm cho các vấn đề về hành vi trở nên tồi tệ hơn.

9. Cong vẹo cột sống

Một số trẻ mắc hội chứng Prader willi có độ cong bất thường của cột sống (chứng vẹo cột sống).

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về một triệu chứng cụ thể, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Chúng tôi khuyên bạn nên chú ý khi trẻ sơ sinh và trẻ em gặp các triệu chứng sau:

Trẻ sơ sinh khó bú
Thiếu phản ứng khi nhận được kích thích
Khập khiễng khi cầm
Trẻ ăn liên tục
Tăng cân nhanh

Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Prader willi?

Hội chứng Prader willi là một rối loạn di truyền, một tình trạng do lỗi ở một hoặc nhiều gen.

Trên thực tế, gen gây ra hội chứng Prader willi vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, nhiều khả năng vấn đề nằm ở một phần nào đó của nhiễm sắc thể thứ 15.

Được đưa ra từ trang Mayo Clinic, một vấn đề trên nhiễm sắc thể 15 có thể gây ra sự can thiệp vào chức năng bình thường của não được gọi là vùng dưới đồi.

Vùng dưới đồi là phần não kiểm soát cảm giác đói, khát và tiết ra các hormone chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển giới tính của trẻ em.

Vùng dưới đồi hoạt động không bình thường do bất thường trên nhiễm sắc thể số 15 sẽ cản trở các quá trình này.

Đây là nguyên nhân khiến trẻ mắc hội chứng Prader willi cảm thấy đói không kiểm soát được, cơ thể còi cọc, chậm phát triển tình dục và các đặc điểm khác.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển Hội chứng Prader Willi?

Các trường hợp hội chứng Prader willi chỉ có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình. Nói cách khác, sự rối loạn trên nhiễm sắc thể số 15 tự xảy ra.

Trong khi đó, trong một số trường hợp hiếm hoi, rối loạn này có thể di truyền hoặc truyền từ cha mẹ sang con cái.

Do đó, những đứa trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc hội chứng Prader willi có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Thuốc & Thuốc

Thông tin dưới đây không thể thay thế cho tư vấn y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn để biết thông tin về thuốc.

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này?

Các bác sĩ có thể dự đoán trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader willi khi thấy các dấu hiệu và triệu chứng đặc biệt.

Hơn nữa, các bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm máu để xác nhận tính chính xác của tình trạng bệnh lý mà em bé gặp phải. Xét nghiệm máu này nhằm mục đích kiểm tra xem có những bất thường trên nhiễm sắc thể của trẻ dẫn đến hội chứng Prader willi hay không.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Prader willi là gì?

Điều trị càng sớm càng tốt có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Prader willi.

Ngoài ra, một số phương pháp điều trị cũng cần thiết cho trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Prader willi như sau:

Dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh

Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader-Willi gặp khó khăn khi bú do yếu cơ.

Bác sĩ có thể đề nghị các loại sữa công thức có hàm lượng calo cao hoặc các phương pháp cho ăn đặc biệt để giúp bé tăng cân và theo dõi sự tăng trưởng.

Liệu pháp hormone tăng trưởng ở người

Hormone tăng trưởng của con người (HGH) là một loại hormone có nhiệm vụ kích thích tăng trưởng.

Điều trị bằng cách cho trẻ mắc hội chứng Prader willi hormone tăng trưởng có thể giúp tăng trưởng, cải thiện hình dạng cơ và giảm mỡ trong cơ thể.

Bác sĩ thường sẽ giúp xác định xem đứa trẻ có cần được điều trị bằng hormone hay không.

Điều trị hormone giới tính

Bác sĩ sẽ khuyên trẻ thực hiện liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam hoặc estrogen cho nữ).

Nó nhằm mục đích để bình thường hóa mức độ của các hormone sinh dục trẻ em bị thiếu. Liệu pháp thay thế hormone thường được bắt đầu khi trẻ đến tuổi dậy thì.

Chế độ ăn uống lành mạnh

Khi con bạn lớn hơn, chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn xác định một chế độ ăn uống lành mạnh, ít calo để duy trì cân nặng của bạn.

Đừng quên, sự đầy đủ dinh dưỡng của trẻ cũng sẽ được lưu ý để phù hợp với nhu cầu của trẻ.

Điều trị rối loạn giấc ngủ

Đãi chứng ngưng thở lúc ngủ và các vấn đề về giấc ngủ khác có thể cải thiện tình trạng buồn ngủ vào ban ngày và các vấn đề về hành vi.

Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ này nên được thực hiện trước khi bắt đầu điều trị bằng hormone tăng trưởng.

Đang điều trị

Cần có nhiều liệu pháp khác nhau để hỗ trợ sự phát triển và các kỹ năng của trẻ. Lấy ví dụ, liệu pháp vật lý để cải thiện khả năng vận động và năng lượng và liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện kỹ năng nói.

Trẻ em cũng có thể trải qua liệu pháp vận động để hỗ trợ các kỹ năng hàng ngày của chúng.

Chăm soc sưc khỏe tâm thân

Một bác sĩ về sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn xác định các vấn đề tâm lý mà con bạn có thể đang gặp phải. Ví dụ: hành vi hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế tâm trạng.

Các phương pháp điều trị khác có thể cần thiết tùy thuộc vào các triệu chứng hoặc biến chứng cụ thể mà con bạn đang gặp phải.

Chăm sóc tại nhà

Cha mẹ có thể làm gì cho trẻ mắc hội chứng Prader willi?

Một số điều cha mẹ có thể làm để hỗ trợ sự phát triển của trẻ mắc hội chứng Prader willi như sau:

Cẩn thận khi bế hoặc ẵm em bé

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị hội chứng Prader willi có cơ bắp yếu. Nếu không được bế cẩn thận, chẳng hạn như nâng em bé bằng cách đặt tay của bạn dưới nách, có thể làm tăng nguy cơ ngã.