Hội chứng Cri du chat: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị • chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Hội chứng cri du chat là gì?

Hội chứng Cri du chat là một dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh khiến con bạn có tiếng khóc the thé như tiếng mèo kêu. Thuật ngữ "cri du chat" bắt nguồn từ tiếng Pháp có nghĩa là "tiếng kêu của sơnHay "tiếng mèo kêu".

Hội chứng Cri du chat là một rối loạn nhiễm sắc thể còn được gọi là 5p- (5p trừ). Điều này là do một phần bị thiếu từ nhiễm sắc thể thứ 5.

Bình thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Bản thân nhiễm sắc thể là cấu trúc trong DNA quyết định bản chất con người.

Bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra do sai sót trong quá trình phân chia tế bào của em bé tương lai. Trong khi đó, ở những em bé bị cri du chat, có một số đoạn bị thiếu trên nhiễm sắc thể thứ năm.

Kết quả là sự tăng trưởng và phát triển cấu trúc các cơ quan của bé trong bụng mẹ không được tối ưu. Đặc điểm chính của hội chứng cri du chat là sự khiếm khuyết trong cấu trúc của thanh quản (cấu trúc trong cổ họng điều tiết quá trình tạo ra âm thanh) dẫn đến tiếng khóc the thé.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Cri du chat là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp của trẻ sơ sinh. Trích dẫn từ Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, người ta đã ghi nhận rằng khoảng 1 đến 20.000-50.000 trẻ sơ sinh có thể gặp phải hội chứng này.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng cri du chat là gì?

Như tên của nó, triệu chứng điển hình của hội chứng cri du chat là tiếng khóc the thé của trẻ như mèo. Các triệu chứng của cuộc trò chuyện cri du này thường khác nhau giữa mỗi em bé trải qua nó.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bé cũng không giống nhau tùy thuộc vào việc thiếu bao nhiêu phần trên nhiễm sắc thể thứ 5.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của hội chứng cri du chat như sau:

Cỡ cằm nhỏ
Mặt rất tròn
Mũi nhỏ
Có một nếp gấp của da trên mắt
Kích thước mắt rộng bất thường
Hàm nhỏ
Tai hình dạng bất thường

Trích dẫn từ Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, chứng cri du chat ở trẻ sơ sinh và trẻ em cũng có thể bao gồm kích thước đầu nhỏ (tật đầu nhỏ).

Không chỉ vậy, trẻ nhẹ cân (LBW) và trọng lượng cơ thể có xu hướng khó tăng theo độ tuổi. Ngoài ra, trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng này cũng có thể gặp các biến chứng khác, chẳng hạn như:

Những bất thường về cấu trúc trong cổ họng cũng khiến trẻ khó ăn, uống và nuốt. Điều này làm cho trẻ sơ sinh và trẻ em không phát triển được do thiếu hụt dinh dưỡng.
Kính viễn thị, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau hơn so với tình trạng bình thường.
Rối loạn nhận thức và chậm phát triển trí tuệ, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ hoặc lời nói ở trẻ sơ sinh, chậm biết đi, tăng động, và những bệnh khác.
Các khuyết tật ở tim, chẳng hạn như một khoảng trống trên thành hoặc lớp lót của tim.
Bất thường về thận.
Các vấn đề về xương, ví dụ như chứng vẹo cột sống hoặc cột sống bị cong.
Trẻ sơ sinh và trẻ em có vấn đề về thị giác và thính giác.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng này thường khó nói và khó nói. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng này có thể học các kỹ năng bằng lời nói để giao tiếp với người khác.

Mặc dù có những em bé mắc hội chứng cri du chat cũng được sinh ra với các khuyết tật nội tạng và các tình trạng bệnh lý nghiêm trọng, hầu hết các em bé thực sự có tuổi thọ bình thường.

Trẻ sơ sinh và trẻ em gặp phải hội chứng này thường có thể di chuyển tốt và giao tiếp xã hội với người khác như bình thường.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Hội chứng Cri du chat là một tình trạng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng cri du chat?

Hầu hết các trường hợp cri du chat không phải do di truyền. Điều này có nghĩa là hội chứng này không được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Nguyên nhân của hội chứng cri du chat là do mất một phần của nhiễm sắc thể thứ 5 hay còn gọi là âm 5p (5p-).

Sự mất một phần của nhiễm sắc thể thứ 5 thường xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản, cụ thể là tế bào trứng và tế bào tinh trùng. Đó là lý do tại sao hội chứng này bắt đầu trong giai đoạn đầu của sự phát triển của thai nhi.

Trẻ sinh ra với hội chứng này thường không có tiền sử gia đình về tình trạng này. Tuy nhiên, một tỷ lệ nhỏ trẻ sinh ra mắc hội chứng này vì chúng thừa hưởng một nhiễm sắc thể bị thiếu từ cha mẹ.

Điều này có thể xảy ra do bố mẹ mang một sự sắp xếp lại các nhiễm sắc thể được gọi là sự chuyển vị cân bằng. Chuyển vị cân bằng là tình trạng thiếu các bộ phận di truyền.

Theo Trung tâm Quốc gia về Tiến bộ Khoa học Dịch mã, nhiễm sắc thể bị thiếu ở trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh cri du chat là CTNND2.

Việc mất đi phần nhiễm sắc thể này sau đó có liên quan đến các rối loạn về thể chất và trí tuệ ở trẻ sơ sinh và trẻ em.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc hội chứng cri du chat?

Điều gì có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng cri du chat ở một số trẻ sơ sinh là khi cha mẹ thừa hưởng nhiễm sắc thể bị thiếu.

Chúng tôi khuyên bạn nên tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ để giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và con bạn có thể mắc phải liên quan đến cri du chat.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Cri du chat có thể được chẩn đoán là trẻ sơ sinh dựa trên các dấu hiệu bất thường về thể chất và các triệu chứng khác như tiếng kêu đặc biệt, chói tai như tiếng mèo kêu.

Bác sĩ thường sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm đối với em bé bằng cách xem bệnh sử, các triệu chứng, tình trạng thể chất và các kết quả xét nghiệm để chẩn đoán.

Bác sĩ cũng có thể chụp X-quang hoặc chụp X-quang đầu của em bé để phát hiện những bất thường có thể xảy ra ở đáy hộp sọ. Ngoài ra, cũng có một xét nghiệm nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng một kỹ thuật đặc biệt được gọi là phân tích FISH.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể này nhằm mục đích giúp phát hiện bất kỳ phần nhiễm sắc thể nào bị thiếu. Nếu có một thành viên trong gia đình có tiền sử mắc hội chứng cri du chat, bác sĩ có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm di truyền hoặc phân tích nhiễm sắc thể khi mang thai.

Xét nghiệm này được bác sĩ thực hiện bằng cách lấy một mẫu mô nhỏ bên ngoài túi ối hoặc lấy một mẫu nước ối.

Do đó, điều quan trọng là phải luôn truyền đạt bất kỳ điều kiện và phàn nàn nào mà bạn gặp phải khi mang thai.

Phương pháp này sẽ giúp bác sĩ tìm ra nguyên nhân và cách điều trị phù hợp để duy trì sức khỏe của thai nhi trong bụng mẹ.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng cri du chat là gì?

Không có điều trị cụ thể để điều trị hội chứng cri du chat. Trẻ em sinh ra với hội chứng này, không có bất kỳ biến chứng gây tử vong nào, có thể lớn lên và phát triển đến tuổi trưởng thành.

Tuy nhiên, sự chậm tăng trưởng và phát triển có thể khiến trẻ có chức năng nhận thức thấp, có thể được đặc trưng bởi điểm IQ thấp.

Đó là lý do tại sao, mặc dù không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào thực sự có thể chữa khỏi dị tật bẩm sinh dạng cri du chat này, các bác sĩ thường khuyến nghị điều trị bằng vật lý trị liệu.

Vật lý trị liệu cho trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng này sẽ giúp chúng đạt được các mốc phát triển so với những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Sự phát triển này có thể bao gồm các kỹ năng vận động thô như trẻ có thể ngồi một mình, trẻ có thể bò, trẻ có thể đứng và trẻ có thể đi.

Ngoài ra, vật lý trị liệu cũng có thể hỗ trợ các kỹ năng giao tiếp của bé và đưa ra phương pháp điều trị nếu con bạn được xếp vào nhóm hiếu động.

Điều trị liên quan đến chức năng nhận thức và chậm phát triển trí tuệ thường liên quan đến liệu pháp tâm lý chuyên gia.

Điều này cũng cần đi kèm với sự hỗ trợ về mặt tinh thần và vật chất từ những người gần gũi nhất để hỗ trợ các hoạt động của trẻ.

Cung cấp liệu pháp và điều trị nhanh chóng và thích hợp ngay từ đầu có thể giúp trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng này rèn luyện khả năng và tiềm năng của chúng. Tất nhiên điều này nhằm mục đích để đứa con nhỏ của bạn có thể sống một cuộc sống tốt đẹp.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.