Hội chứng nàng tiên cá khiến cơ thể người mắc phải giống nàng tiên cá

Nàng tiên cá hay còn gọi là nàng tiên cá được biết đến là chỉ tồn tại trong thế giới của những câu chuyện cổ tích. Tuy nhiên, ai có thể ngờ rằng hình dạng cơ thể giống như nàng tiên cá này lại thực sự tồn tại ở ngoài đời? Tình trạng hiếm gặp này được gọi là sirenomelia hay còn gọi là hội chứng nàng tiên cá. Hội chứng nàng tiên cá là một căn bệnh hiếm gặp với đặc điểm là chân xoay và hợp nhất khiến người mắc phải trông giống như nàng tiên cá. Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về hội chứng nàng tiên cá.

Hội chứng nàng tiên cá là gì?

Sirenomelia, còn được gọi là hội chứng nàng tiên cá, là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp hoặc một chứng rối loạn phát triển bẩm sinh có đặc điểm là hai chân dính vào nhau giống như nàng tiên cá. Tình trạng này xảy ra ở một trong 100.000 trường hợp mang thai.

Trong nhiều trường hợp, căn bệnh hiếm gặp này gây tử vong vì thận và bàng quang không thể phát triển đúng cách trong tử cung. Vì phải trải qua nhiều đau khổ nên chỉ một số ít người mắc chứng sirenomelia có thể sống sót. Trên thực tế, một số trẻ sơ sinh chết trong vòng vài ngày sau sinh do suy thận và bàng quang. Nhưng một người mắc hội chứng nàng tiên cá, Tiffany York đã sống sót đến năm 27 tuổi và cô ấy được coi là người mắc hội chứng nàng tiên cá sống sót lâu nhất.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Nàng tiên cá là gì?

Có nhiều loại rối loạn thể chất khác nhau thường xảy ra do chứng sirenomelia. Tuy nhiên, có một số dấu hiệu và triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Dưới đây là một số bất thường về thể chất thường xảy ra ở những người mắc hội chứng nàng tiên cá:

Chỉ có một xương đùi (xương đùi dài) hoặc có thể có hai xương đùi trong một trục da.
Nó chỉ có một chân, không phải chân cũng không có cả hai chân, có thể xoay sao cho mu bàn chân hướng về phía trước.
Có các rối loạn tiết niệu sinh dục khác nhau, cụ thể là không có một hoặc cả hai thận (thận bị lão hóa), rối loạn nang thận, không có bàng quang, hẹp niệu đạo (mất niệu đạo).
Nó chỉ có hậu môn không hoàn hảo.
Phần thấp nhất của ruột già, còn được gọi là trực tràng, không phát triển được.
Bị rối loạn ảnh hưởng đến xương cùng (xương cùng) và cột sống thắt lưng.
Trong một số trường hợp bộ phận sinh dục của bệnh nhân khó phát hiện nên rất khó xác định giới tính của bệnh nhân.
Không có lá lách và / hoặc túi mật.
Các rối loạn xảy ra ở thành bụng như: ruột bị lồi qua lỗ gần rốn phổi (omphalocele).
Màng não tủy, là tình trạng có một lớp màng bao bọc cột sống và trong một số trường hợp, tủy sống tự nhô ra qua một chỗ khuyết của cột sống.
Bị dị tật tim bẩm sinh.
Biến chứng hô hấp như phổi kém phát triển (giảm sản phổi).

Các yếu tố gây ra hội chứng nàng tiên cá là gì?

Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác của hội chứng hiếm gặp này. Nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng các yếu tố môi trường và di truyền có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của chứng rối loạn. Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên không có lý do rõ ràng gợi ý yếu tố môi trường hoặc đột biến mới của gen.

Rất có thể, sirenomelia là đa yếu tố, có nghĩa là một số yếu tố khác nhau có thể đóng một vai trò quan trọng. Ngoài ra, các yếu tố di truyền khác nhau có thể gây ra những bất thường ở những người khác nhau (không đồng nhất về di truyền). Các nhà nghiên cứu cho rằng các yếu tố môi trường hoặc di truyền có tác động gây quái thai đối với thai nhi đang phát triển. Chất gây quái thai là những chất có thể cản trở sự phát triển của phôi thai hoặc thai nhi.

Mặc dù vậy, chứng sirenomelia thường xảy ra do dây rốn không hình thành hai động mạch. Kết quả là không có đủ lượng máu cung cấp để đến thai nhi. Nguồn cung cấp máu và chất dinh dưỡng chỉ tập trung ở phần trên cơ thể. Sự thiếu hụt dinh dưỡng này khiến thai nhi không phát triển được chân riêng.