Bệnh xơ cứng củ & bò tót; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Bệnh xơ cứng củ là gì?

Bệnh xơ cứng củ là tình trạng các khối u nhỏ phát triển ở nhiều bộ phận của cơ thể như da, thận, não, tim, mắt và phổi. Các khối u thường không ác tính (không phải ung thư), có thể gây ra các vấn đề khác. Hội chứng này cứ 10.000 người thì có 1 người mắc phải.

Làm thế nào phổ biến là bệnh xơ cứng củ?

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền. Bệnh này có thể di truyền trong gia đình và truyền từ bố mẹ sang con cái. Những người có người thân mắc bệnh xơ cứng củ có thể mắc bệnh này.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng củ là gì?

Bệnh xơ cứng củ xuất hiện khi mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức. Chẩn đoán sau đó được đưa ra khi 10 tuổi. Hầu hết các bậc cha mẹ và con cái của họ chỉ có khối u trên một chi, ví dụ như da.

Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể bao gồm khó khăn trong học tập và trí thông minh thấp, nhưng nhiều người vẫn có chỉ số thông minh bình thường hoặc trên trung bình. Ngoài ra, các triệu chứng phổ biến là các đốm trắng trên bề mặt da (thường là ở bàn chân), và các mụn đỏ trên da.

Các triệu chứng khác là da thô ráp ở lưng dưới và các khối u xung quanh móng tay, đặc biệt là móng chân. Men răng có thể bị rách và có thể xuất hiện co giật. Sự phát triển thần kinh hoặc thể chất có thể bị cản trở. Điều này phụ thuộc vào vị trí của khối u trong não của bạn hoặc con bạn.

Một số triệu chứng hoặc dấu hiệu khác có thể không được liệt kê ở trên. Nếu bạn cảm thấy lo lắng về những triệu chứng này, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được phát hiện khi mới sinh. Hoặc nó có thể là các dấu hiệu đầu tiên của bệnh trở nên rõ ràng hơn trong thời thơ ấu hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành. Gọi cho bác sĩ nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ cứng củ?

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền có tính chất gia đình và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có hai loại bệnh di truyền, đó là nhiễm sắc thể 9 (gen TSC1) và 15 (gen TSC2). Tuy nhiên, chỉ 1/3 số trường hợp được di truyền trong gia đình. Một nguyên nhân khác có thể là một đột biến mới. Đột biến là sự thay đổi DNA hoặc các chất khác trong cơ thể mang mã di truyền.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ cứng củ của tôi?

Khoảng một phần ba số bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ được thừa hưởng gen xơ cứng củ có liên quan đến TSC1 hoặc TSC2 GMO từ cha mẹ. Khoảng 2/3 số bệnh nhân có đột biến gen mới của gen TSC1 hoặc TSC2. Mức độ nghiêm trọng của bệnh này có thể khác nhau. Cha mẹ mắc bệnh xơ cứng củ có thể sinh con bị bệnh nhẹ hơn hoặc nặng hơn.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Tôi có những lựa chọn điều trị nào cho bệnh xơ cứng củ?

Điều trị được thực hiện tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Một số người mắc bệnh nhẹ không cần điều trị. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể chữa bệnh động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ các khối u trong cơ thể, chẳng hạn như thận hoặc não. Trẻ em có thể cần kiểm tra sự phát triển tâm thần và thói quen. Phòng ngừa sớm có thể giúp trẻ phát triển hiệu quả. Bệnh này ảnh hưởng lâu dài. Ngay cả sau khi điều trị, bạn hoặc con bạn vẫn sẽ cần kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Điều trị có thể được lặp lại nếu khối u phát triển trở lại.

Các xét nghiệm thông thường cho bệnh xơ cứng củ là gì

Bệnh này rất khó chẩn đoán. Bác sĩ sẽ khám bệnh sử và khám sức khỏe để đưa ra chẩn đoán sơ bộ, tạm thời. Co giật, chuột rút hoặc phát ban trên mặt của bạn hoặc con bạn có thể là một triệu chứng của bệnh. Nhiều loại xét nghiệm có thể được thực hiện, bao gồm cả điện não đồ để kiểm tra hoạt động của não. Phương pháp chụp cộng hưởng từ (MRI) rất hữu ích để xác định khối u. Điện tâm đồ giúp xác định xem tim có bị ảnh hưởng hay không. Mắt được kiểm tra xem có dị thường không. Xét nghiệm nước tiểu cũng rất quan trọng để tìm các vấn đề về thận. Các bác sĩ với các chuyên gia khác nhau có thể tham gia điều trị căn bệnh phức tạp này.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị bệnh xơ cứng củ?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà dưới đây có thể giúp khắc phục chứng bệnh này:

Tham gia nhóm hỗ trợ cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh này hoặc các bệnh thoái hóa thần kinh khác
Tham khảo ý kiến bác sĩ về ảnh hưởng của bệnh đối với trẻ vào ngày hôm sau

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.