Achondroplasia (acondroplasia): triệu chứng, nguyên nhân và cách đối phó với nó

Định nghĩa của achondroplasia

Chứng tăng sinh cơ (acondroplasia) là gì?

Achondroplasia hoặc acondroplasia là một dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn ở trẻ sơ sinh khi sụn không phát triển đúng cách.

Sụn là một mô dai nhưng dẻo. Thông thường, trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi khi còn trong bụng mẹ, sụn tạo nên một phần lớn của khung xương của cơ thể để nó có mặt ở các chi khác nhau.

Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh bị rối loạn cơ xương khớp, sụn không hoàn toàn chuyển hóa thành xương, đặc biệt là xương ở tay và chân.

Quá trình hình thành từ sụn thành xương được gọi là quá trình hóa xương. Do quá trình hình thành xương diễn ra không tốt nên bé có thân hình bình thường nhưng các chi ngắn hơn nên trông không cân đối.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Chứng lùn (acondroplasia) là loại bệnh lùn phổ biến nhất. Bản thân tật lùn là một tình trạng do xương phát triển ngắn hơn bình thường.

Dựa trên trang web Medline Plus, ước tính có khoảng 1 trường hợp trẻ sinh ra với tình trạng này, từ 15.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng achondroplasia

Trẻ sơ sinh và trẻ em gặp phải chứng rối loạn xương này thường không bị suy giảm trí thông minh hoặc phát triển nhận thức.

Các triệu chứng của achondroplasia là về thể chất chứ không phải tinh thần. Khi trẻ sơ sinh, các triệu chứng phổ biến của chứng tăng sản hoặc tăng sản ở trẻ sơ sinh như sau:

Có tầm vóc thấp bé so với những trẻ sơ sinh khác.
Có cánh tay, đùi và chân ngắn không phù hợp với chiều cao của anh ấy.
Có đầu lớn (tật đầu to) không cân xứng với vầng trán rộng.
Nó có các ngón tay ngắn và bàn tay dường như có ba ngạnh do ngón đeo nhẫn và ngón giữa bị lệch.
Vùng mặt giữa trán và hàm trên có vẻ ngắn hoặc không cân xứng với kích thước bình thường.
Cơ thể dường như uốn cong xuống.
Lòng bàn chân phẳng, ngắn và rộng.

Các tình trạng sức khỏe khác mà trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản cũng có thể mắc phải như sau:

Rối loạn hệ thống cơ, khiến bé biết đi muộn.
Gặp phải các vấn đề về hô hấp, do tốc độ thở chậm lại hoặc ngừng trong một thời gian ngắn (ngưng thở).
Trải qua não úng thủy hoặc tích tụ chất lỏng trong não.
Trải qua chứng hẹp ống sống do ống sống bị thu hẹp nên chèn ép vào tủy.

Trong khi đó, ở những trẻ lớn hơn, các triệu chứng của chứng loạn sản hay thiếu sản như sau:

Thừa cân béo phì.
Khó uốn cong khuỷu tay của bạn.
Bị viêm tai tái đi tái lại nhiều lần do ống tai hẹp.
Bị rối loạn cột sống, chẳng hạn như chứng cong vẹo cột sống, cong vẹo cột sống hoặc vẹo cột sống.

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về một triệu chứng nào đó liên quan đến tình trạng của em bé, bạn nên ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Nếu bạn nhận thấy rằng bạn gặp các triệu chứng như mô tả ở trên, hãy đến bác sĩ ngay lập tức. Mỗi đứa trẻ có thể có các triệu chứng khác nhau. Trên thực tế, có một số người gặp phải các triệu chứng có thể không được đề cập ở trên.

Nguyên nhân của achondroplasia

Nguyên nhân gây ra bệnh đa sản (acondroplasia) là một đột biến di truyền hoặc thay đổi gen xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng và tinh trùng.

Đột biến hoặc thay đổi gen liên quan đến rối loạn cơ xương này là FGFR3. Gen FGFR3 có liên quan đến sự phát triển của xương và mô não bằng cách ra lệnh tạo ra protein.

Khi một đột biến gen xảy ra trong cơ thể em bé, nó sẽ làm cho hoạt động của protein FGFR3 trở nên quá hoạt động. Do đó, protein FGFR3 hoạt động quá mức sẽ làm gián đoạn quá trình phát triển xương cũng như gây ra sự gián đoạn trong quá trình phát triển xương của bé.

Các yếu tố nguy cơ đối với chứng achondroplasia

Chứng loạn sản cơ (acondroplasia) là một chứng rối loạn được di truyền từ cha mẹ. Điều đó có nghĩa là, những đứa trẻ sinh ra từ cha mẹ bị rối loạn cơ xương khớp cũng có nguy cơ gặp phải tình trạng tương tự như cha mẹ của chúng.

Rối loạn xương này được di truyền theo kiểu trội của NST thường, trong đó một bản sao của đột biến gen FGFR3 đã có thể gây ra bất thường này ở trẻ sơ sinh. Nếu cả cha và mẹ đều truyền một bản sao của gen FGFR3 đột biến, tình trạng của đứa trẻ sẽ tồi tệ hơn nhiều.

Em bé có thể bị rút ngắn xương và xương sườn kém phát triển. Tình trạng này khiến em bé chết trong bụng mẹ hoặc chết sau khi sinh do không thở được.

Chẩn đoán & điều trị chứng achondroplasia

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Achondroplasia hoặc acondroplasia là một dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra.

Kiểm tra achondroplasia khi mang thai

Cách chẩn đoán achondroplasia trong thai kỳ có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra siêu âm (USG) của em bé trong bụng mẹ.

Các bác sĩ thường sẽ chẩn đoán chứng acondroplasia thông qua siêu âm bằng cách ghi nhận sự hiện diện hoặc vắng mặt của các chi ngắn hoặc kém phát triển.

Ngoài ra, các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán chứng não úng thủy khi mang thai bằng cách chú ý đến khả năng xuất hiện các triệu chứng khác của thai nhi, chẳng hạn như não úng thủy.

Không chỉ siêu âm kiểm tra, vì tình trạng này là do di truyền, bệnh u xơ cứng trước khi sinh cũng có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm di truyền.

Các xét nghiệm di truyền để chẩn đoán achondroplasia được thực hiện bằng cách xét nghiệm chọc dò dịch ối hoặc lấy mẫu nước ối từ trong bụng mẹ.

Kiểm tra Achondroplasia sau khi sinh

Trong khi đó, đối với trẻ sơ sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán khả năng mắc chứng acondroplasia bằng cách quan sát và khám sức khỏe cho bé.

Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác nếu có một số triệu chứng thể chất nhất định của con bạn dẫn đến chứng loạn sản cơ. Các xét nghiệm khác có thể được theo sau bằng chụp x-quang hoặc chụp x-quang cho em bé.

Thử nghiệm này nhằm mục đích đo chiều dài xương của trẻ nếu trẻ mắc chứng tăng sản xương. Nếu cần, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu có thể giúp xác nhận khả năng mắc chứng acondroplasia bằng cách tìm kiếm gen FGFR3.

Làm thế nào để điều trị chứng tăng sản (acondroplasia)?

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể chữa khỏi chứng achondroplasia. mặc dù vậy, bác sĩ sẽ lựa chọn một phương pháp điều trị phù hợp với các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ.

Cách điều trị chứng loạn sản (acondroplasia) thường được khuyến cáo là:

Nếu con bạn có các dấu hiệu của não úng thủy, bác sĩ sẽ chỉ định giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa ngoại thần kinh. Thuốc và phẫu thuật có thể được yêu cầu.
Nếu trẻ gặp phải các triệu chứng như khó thở do ngưng thở, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật, cụ thể là tạo một lỗ ở cổ (mở khí quản) hoặc cắt bỏ amidan và các u tuyến (cắt bỏ tuyến phụ).
Nếu con bạn bị béo phì, các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng sẽ giúp bạn giảm cân về con số lý tưởng theo độ tuổi và chiều cao của trẻ.
Các triệu chứng nhiễm trùng tiếp tục tấn công trẻ có thể phải cho trẻ dùng thuốc kháng sinh.
Trẻ thấp lùn có thể dùng liệu pháp hormone tăng trưởng.
Nếu con bạn bị dị tật varus (thay đổi cấu trúc và hình dạng xương) chẳng hạn như chân bị cong, bác sĩ chỉnh hình có thể làm giảm các triệu chứng bằng vật lý trị liệu. Thông thường tình trạng này không cần phẫu thuật chỉnh sửa xương.
Nếu có bất thường về cột sống, con bạn nên ngồi với giá đỡ khi 12-18 tháng tuổi. Sau đó, tiến hành sử dụng áo nịt ngực hỗ trợ để tình trạng cong vẹo bất thường của xương không trở nên trầm trọng hơn. Nếu nó là nghiêm trọng, phẫu thuật thường được thực hiện.
Nếu con bạn bị hẹp ống sống, tức là sự thu hẹp không gian trong cột sống, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật ngoại khoa.

Các biện pháp khắc phục tại nhà cho chứng achondroplasia

Trẻ em sinh ra với chứng loạn sản có thể có hy vọng và chất lượng cuộc sống tốt hơn, với sự chăm sóc thích hợp của cha mẹ và người chăm sóc tại nhà.

Bạn là cha mẹ nên đưa con mình đến bác sĩ thường xuyên để kiểm tra sức khỏe. Chăm sóc đứa con nhỏ của bạn với tình trạng này chắc chắn không phải là một nhiệm vụ dễ dàng.

Tuy nhiên, bạn không cần quá lo lắng. Bạn có thể tham gia tư vấn với bác sĩ, tuân theo chế độ ăn uống lành mạnh do các chuyên gia dinh dưỡng khuyến nghị để đáp ứng đủ lượng dinh dưỡng của trẻ và tham gia cộng đồng các bậc cha mẹ cũng có con bị tình trạng tương tự.

Đừng quên, để đảm bảo đứa con của bạn trải qua tất cả các lần chủng ngừa để ngăn ngừa một số vấn đề sức khỏe phát triển.

Phòng chống achondroplasia

Chứng loạn sản xương (acondroplasia) là một chứng rối loạn xương do đột biến gen. Do đó, không có cách cụ thể nào để bạn có thể ngăn ngừa chứng achondroplasia.