Trang Chủ Blog Albino (bệnh bạch tạng): triệu chứng, nguyên nhân, do thuốc • xin chào các bạn khỏe mạnh
Albino (bệnh bạch tạng): triệu chứng, nguyên nhân, do thuốc • xin chào các bạn khỏe mạnh

Albino (bệnh bạch tạng): triệu chứng, nguyên nhân, do thuốc • xin chào các bạn khỏe mạnh

Mục lục:

Anonim

Định nghĩa

Bạch tạng (bạch tạng) là gì?

Bệnh bạch tạng hay bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự giảm hoàn toàn hoặc một phần trong việc sản xuất melanin (sắc tố tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt).

Kết quả là, những người bị bệnh bạch tạng hay thường được gọi là bạch tạng có tóc, da và mắt sáng hoặc không màu.

Những người bị tình trạng này có nguy cơ bị cô lập vì tình trạng bệnh. Sự kỳ thị xã hội có thể xảy ra, đặc biệt là trong các cộng đồng da màu, nơi có thể nghi ngờ chủng tộc của những người mắc bệnh bạch tạng.

Không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng những người bị bệnh bạch tạng có thể thực hiện các bước để bảo vệ da và tối đa hóa khả năng hiển thị của họ.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Bệnh bạch tạng là tương đối phổ biến. Tình trạng này phát sinh, bất kể chủng tộc và sắc tộc nào trên thế giới.

Khoảng một trong 18.000 đến 20.000 người ở Hoa Kỳ có tình trạng này. Trong khi đó ở những nơi khác trên thế giới, cứ 3.000 người thì có một người bị ảnh hưởng.

Hầu hết trẻ em mắc bệnh bạch tạng được sinh ra từ cha mẹ có màu tóc và màu mắt bình thường, theo sắc tộc của chúng.

Tình trạng này có thể xảy ra ở bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Bệnh bạch tạng có thể được điều trị bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Các triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng (bạch tạng) là gì?

Báo cáo từ Mayo Clinic, các triệu chứng phổ biến của bệnh bạch tạng hoặc bạch tạng là:

Làn da

Do các vấn đề về sắc tố, những người mắc bệnh bạch tạng có màu da từ trắng đến nâu, và có thể trông khác với cha mẹ hoặc anh chị em không mắc bệnh bạch tạng.

  • Tàn nhang
  • Nốt ruồi, có hoặc không có sắc tố - nốt ruồi không có sắc tố thường có màu hồng
  • Các mảng lớn giống như tàn nhang (lentigo)
  • Da không sạm đi.

Một số trẻ em sinh ra với tình trạng này bắt đầu hoặc đẩy nhanh quá trình sản xuất melanin khi chúng phát triển thành thanh thiếu niên. Vì vậy, da của họ có thể tối đi một chút.

Da của những người bị tình trạng này dễ bị bỏng hơn khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, khiến họ dễ bị ung thư da. Điều này có thể đã xảy ra khi họ còn là thanh thiếu niên.

Tóc

Do các vấn đề về sắc tố, những người bị bệnh bạch tạng có thể có màu tóc, lông mi và lông mày từ trắng đến nâu. Màu tóc có thể sẫm lại ở tuổi trưởng thành sớm.

Con mắt

Do các vấn đề về sắc tố, những người bị bệnh bạch tạng có thể có màu mắt từ xanh lam nhạt đến nâu, và chúng có thể thay đổi theo độ tuổi.

Melanin rất quan trọng trong quá trình phát triển thần kinh, cho phép bạn tập trung vào các hình ảnh như lời nói và khuôn mặt. Ngay cả với kính cận hoặc kính áp tròng, những vấn đề này không thể được giải quyết.

Các triệu chứng ở mắt của những người bị bạch tạng có thể không nhìn thấy được. Vì vậy, các vấn đề về mắt và thị lực của bạn có thể là dấu hiệu ban đầu về tình trạng này.

Về chức năng mắt, các dấu hiệu và triệu chứng của người bạch tạng là:

  • Chuyển động mắt nhanh, tới lui (rung giật nhãn cầu)
  • Cả hai mắt không thể nhìn vào cùng một điểm hoặc di chuyển cùng nhau (lác / lác)
  • Cực trừ hoặc cộng
  • Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng)
  • Độ cong bất thường ở phía trước của mắt hoặc thủy tinh thể bên trong mắt (loạn thị), gây mờ mắt
  • Sự phát triển bất thường của võng mạc gây giảm thị lực
  • Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không theo con đường thần kinh bình thường
  • Mù một phần (thị lực dưới 20/200) hoặc mù hoàn toàn.

Thị lực của bạn có xu hướng kém đi khi mắt bạn có ít màu sắc hơn. Mặt khác, thị lực của bạn sẽ ổn định theo thời gian và bạn sẽ nhìn thấy màu sắc bình thường.

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về một triệu chứng cụ thể, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Khi con bạn được sinh ra, nếu bác sĩ nhận thấy sự thiếu hụt sắc tố ở tóc hoặc da ảnh hưởng đến lông mi hoặc lông mày, bác sĩ có thể yêu cầu khám mắt. Bác sĩ cũng sẽ theo dõi những thay đổi về sắc tố và thị lực của con bạn.

Nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng ở con mình, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức.

Gọi cho bác sĩ nếu con bạn có các triệu chứng của bệnh bạch tạng, cũng như chảy máu cam thường xuyên, dễ bị bầm tím hoặc nhiễm trùng mãn tính. Những triệu chứng này có thể cho thấy sự hiện diện của hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc hội chứng Chediak-Higashi, những rối loạn hiếm gặp nhưng khá nghiêm trọng bao gồm chứng bạch tạng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng (bạch tạng)?

Một số gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra một trong số các protein liên quan đến sản xuất melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là tế bào biểu bì tạo hắc tố, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của bạn.

Bạch tạng là do đột biến ở một trong những gen này. Nhiều loại bệnh bạch tạng có thể xảy ra, chủ yếu dựa trên đột biến trong gen gây ra rối loạn. Đột biến có thể làm giảm hoặc không có melanin.

Các loại bệnh bạch tạng (bạch tạng) là gì?

Trích dẫn từ Tổ chức Quốc gia về Bệnh bạch tạng và Giảm sắc tố, các loại bạch tạng được phân loại dựa trên cách chúng được di truyền và gen nào bị ảnh hưởng. Các loại bạch tạng là:

Bệnh bạch tạng da (OCA)

OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Đây là loại phổ biến nhất, có nghĩa là một người thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến - một bản sao từ cha và mẹ. Đó là kết quả của sự đột biến ở một trong bảy gen có ký hiệu từ 0CA1 đến 0CA7. Dựa vào đó, các loại bạch tạng là:

  • OCA1

Tình trạng này còn được gọi là bệnh bạch tạng liên quan đến tyrosinase. Nguyên nhân là do thiếu enzym tyrosinase khiến mọi người có tóc trắng, da nhợt nhạt và mắt sáng (loại phụ OCA1A), hoặc màu da, tóc và mắt sáng (loại phụ OCA1B).

  • OCA2

Tình trạng này còn được gọi là bệnh bạch tạng gen P. Nguyên nhân là do thiếu gen OCA2 gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA2 có mắt và da sáng màu, tóc vàng, vàng hoặc nâu nhạt.

  • OCA3

Tình trạng này hiếm khi được mô tả và là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong TYRP1, một protein liên kết với tyrosinase. Điều này làm cho những người có OCA 3 có da nâu đỏ, tóc đỏ, mắt màu nâu hoặc nâu.

  • OCA4

Tình trạng này là một khiếm khuyết di truyền trong protein SLC45A2 giúp chức năng của enzym tyrosinase. Điều này dẫn đến sự xuất hiện của các triệu chứng tương tự như của OCA2.

  • OCA5-7

Tình trạng này được phát hiện ở người vào năm 2012 và 2013. Có báo cáo rằng có đột biến trong ba gen gây bệnh bổ sung. Loại này được coi là không phổ biến.

Bệnh bạch tạng ở mắt (OA)

là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Những người bị viêm khớp có thể có tóc, da và màu mắt bình thường, nhưng không có màu trên võng mạc.

Một hội chứng hiếm gặp khác

Ngoài các loại trên, có một số

  • Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS)

Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS) là do thiếu hụt 1 trong 8 gen, gây ra các triệu chứng giống OCA, xảy ra ở các bệnh phổi, ruột và rối loạn chảy máu.

  • Hội chứng Chediak-Higashi

Tình trạng này là do thiếu gen LYST, gây ra các triệu chứng giống OCA. Những người mắc Hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc nâu hoặc vàng, da từ kem đến xám và các tế bào bạch cầu bị khiếm khuyết.

  • Hội chứng Griscelli (GS)

Hội chứng Griscelli (GS) là do thiếu 1 trong 3 gen. GS xảy ra với bệnh bạch tạng, các vấn đề miễn dịch và các vấn đề thần kinh. GS thường dẫn đến tử vong trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời.

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch tạng của tôi?

Bạch tạng là một tình trạng di truyền. Nếu ai đó trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.

Các biến chứng

Những biến chứng nào có thể xảy ra với tình trạng bạch tạng (bạch tạng)?

Tình trạng này có thể gây ra các biến chứng trên da và mắt, về mặt xã hội và tình cảm. Dưới đây là những biến chứng đối với người bạch tạng:

  • Các biến chứng về mắt

Các vấn đề về thị lực có thể ảnh hưởng đến học tập, công việc và kỹ năng lái xe.

  • Các biến chứng về da

Những người bị bạch tạng có làn da rất nhạy cảm với ánh sáng và ánh nắng mặt trời. Cháy nắng là một biến chứng nghiêm trọng liên quan đến tình trạng này vì nó có thể dẫn đến các vấn đề khác, chẳng hạn như ung thư da.

Ở các vùng nhiệt đới, những người bị bạch tạng không được tiếp cận với các biện pháp bảo vệ da đầy đủ có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn. Nếu họ sử dụng kem chống nắng ít nhất là SPF 20 và mặc quần áo bảo vệ, họ vẫn có thể hoạt động ngoài trời.

  • Thách thức xã hội và tình cảm

Những người có tình trạng này có thể bị phân biệt đối xử. Phản ứng từ những người khác có thể có ảnh hưởng xấu đến người mắc bệnh.

Những người mắc chứng này thường trông khác với các thành viên trong gia đình hoặc dân tộc, vì vậy họ có xu hướng cảm thấy như người lạ.

Chẩn đoán

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này?

Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm chính xác nhất để chẩn đoán bệnh bạch tạng. Việc kiểm tra như vậy rất hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng. Nó cũng hữu ích cho một số nhóm người được biết là có tình trạng này.

Ngoài ra, các bước kiểm tra cho người bạch tạng là:

  • Khám sức khỏe da, tóc và mắt
  • Mô tả các thay đổi đối với sắc tố
  • Kiểm tra kỹ lưỡng mắt để đánh giá tình trạng tiềm ẩn của rung giật nhãn cầu, lác và sợ ánh sáng và đếm các sóng não được tạo ra khi ánh sáng hoặc kiểu đảo ngược được hiển thị ở mỗi mắt
  • Tỷ lệ sắc tố của con bạn so với của một thành viên trong gia đình.

Sự đối xử

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Làm thế nào để điều trị bệnh bạch tạng (bạch tạng)?

Không có phương pháp điều trị bệnh bạch tạng. Điều trị tình trạng này thường chỉ để làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa tác hại của ánh nắng mặt trời. Phương pháp điều trị bệnh bạch tạng là:

  • Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ cao bằng cách đeo kính râm, mặc quần áo bảo hộ lao động, thoa kem chống nắng ít nhất SPF 30 để bảo vệ da khỏi tia UV
  • Khắc phục các vấn đề về thị lực bằng cách sử dụng kính phù hợp
  • Điều chỉnh chuyển động bất thường của mắt bằng phẫu thuật.

Những gì là lối sống và tự dùng thuốc có thể được thực hiện trong điều kiện của bệnh bạch tạng?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà có thể giúp bạn sống chung với bệnh bạch tạng là:

  • Sử dụng kính để bảo vệ mắt khỏi tia UV
  • Quần áo bảo hộ để bảo vệ da khỏi tia UV
  • Sử dụng kem chống nắng tối thiểu là SPF 30

Tình trạng bệnh bạch tạng thường rất dễ thấy. Nó có thể khiến bạn cảm thấy bị cô lập hoặc xa lánh. Nói chuyện với một cố vấn sức khỏe tâm thần hoặc người khác có cùng tình trạng có thể hữu ích.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Albino (bệnh bạch tạng): triệu chứng, nguyên nhân, do thuốc • xin chào các bạn khỏe mạnh

Lựa chọn của người biên tập