Alkapton niệu: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị & bull; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Chứng alchaptonuria là gì?

Alkaptonuria là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ cái gọi là enzyme homogentisicdioxygenase (HGD). Enzyme này được cho là có chức năng phân hủy một chất độc hại được gọi là axit đồng nhất. Do không có hormone này, nó dẫn đến sự tích tụ axit đồng nhất trong cơ thể.

Sự gia tăng axit đồng nhất làm cho xương và sụn thay đổi màu sắc và trở nên giòn. Điều này thường gây ra thoái hóa khớp (vôi hóa các khớp), đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn.

Những người mắc chứng alchaptonuria cũng tạo ra nước tiểu (nước tiểu) chuyển sang màu nâu hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Chứng alchapton niệu phổ biến như thế nào?

Alkapton niệu là một bệnh hiếm gặp. Dựa theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD), số lượng chính xác của bệnh này không được biết, nhưng ước tính cứ 250.000 người thì có một người. Tuy nhiên, tình trạng hiếm gặp này phổ biến hơn ở một số khu vực của các quốc gia châu Âu, chẳng hạn như Slovakia và Đức cũng như ở khu vực đảo Caribe, chính xác là Cộng hòa Dominica.

Tình trạng này có thể được khắc phục bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ của bạn. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của chứng alchapton niệu là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng alchapton niệu trở nên rõ ràng hơn khi bạn già đi. Triệu chứng rõ ràng nhất của chứng alchapton niệu là nước tiểu chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Khi bước qua độ tuổi 20 hoặc 30, bạn có thể nhận thấy những dấu hiệu của bệnh thoái hóa khớp từ rất sớm.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác của tình trạng hiếm gặp này bao gồm:

Tàn nhang trên màng cứng (trắng) của mắt
Sụn trong tai dày lên, sẫm màu
Da đổi màu thành các đốm xanh, đặc biệt là xung quanh các tuyến mồ hôi
Mồ hôi hoặc vết mồ hôi màu sẫm
Ráy tai có màu đen
Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt
Viêm khớp hoặc đau khớp (đặc biệt là ở thắt lưng và khớp gối).

Alkapton niệu đôi khi có thể gây ra các vấn đề về tim. Sự tích tụ của axit đồng nhất làm cho van tim cứng lại, gây ra sự gián đoạn của van động mạch chủ và van hai lá.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa sự xấu đi của các tình trạng y tế khác và các trường hợp khẩn cấp, vì vậy hãy tham khảo ý kiến bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ thể của mỗi người phản ứng khác nhau. Tốt nhất bạn nên thảo luận điều gì là tốt nhất cho tình trạng của bạn với bác sĩ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra chứng alchapton niệu?

Alkaptonuria là do đột biến (những thay đổi bất thường) trong gen đồng nhất 1,2-dioxygenase (HGD). Đây là một tình trạng lặn trên autosomal, có nghĩa là bạn có thể mắc phải tình trạng hiếm gặp này nếu cả bố và mẹ đều có gen mang gen bệnh (không chỉ là gen sai).

Gây nên

Điều gì khiến một người có nguy cơ mắc tình trạng này?

Bạn có thể có nguy cơ cao phát triển tình trạng hiếm gặp này nếu:

Có tiền sử gia đình. Vì alkapton niệu là di truyền, yếu tố nguy cơ duy nhất được biết là lịch sử gia đình liên quan đến rối loạn này. Nam giới và phụ nữ có khả năng mắc bệnh này như nhau. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là khoảng một trong 250.000 người trên toàn thế giới. Rất khó để ước tính một cách chắc chắn số trường hợp mắc chứng tăng bạch cầu niệu vì việc sàng lọc trẻ sơ sinh về chứng tăng bạch cầu niệu không được áp dụng rộng rãi. Hơn nữa, một số người có đột biến gây ra rối loạn này không có triệu chứng.
Sống trong một khu vực nhất định. Mặc dù đây là một rối loạn hiếm gặp, các trường hợp nhiễm kiềm niệu phổ biến hơn ở một số quần thể. Căn bệnh này phổ biến hơn ở một số vùng nhất định của Slovakia. Có khoảng một trong số 19.000 người được chẩn đoán mắc chứng alchapton niệu. Tình trạng này cũng phổ biến hơn ở Cộng hòa Dominica, nhưng tỷ lệ mắc của nó là không rõ.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Làm thế nào để chẩn đoán chứng alchaptonuria?

Trong trường hợp này, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp này nếu nước tiểu của bạn chuyển sang màu nâu sẫm khi tiếp xúc với không khí. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra tình trạng này nếu bạn gặp các triệu chứng ban đầu của bệnh viêm xương khớp.

Bác sĩ có thể sử dụng một xét nghiệm gọi là sắc ký để kiểm tra dấu vết của axit đồng nhất trong nước tiểu của bạn. Anh ta cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen đột biến HGD.

Tiền sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán chứng alchapton niệu. Tuy nhiên, nhiều người không biết rằng họ mang gen này. Cha mẹ của bạn có thể là người mang gen hoặc "vật chủ" của gen mà không biết.

Các phương pháp điều trị chứng alchaptonuria là gì?

Thực sự không có điều trị cụ thể cho tình trạng hiếm gặp này. Tuy nhiên, có một số cách có thể giúp bạn giảm các triệu chứng.

Bạn phải ăn một chế độ ăn ít protein. Các bác sĩ có thể khuyên dùng liều cao axit ascorbic (còn gọi là vitamin C) để làm chậm quá trình tích tụ axit đồng nhất trong sụn. Tuy nhiên, NORD cảnh báo rằng việc sử dụng vitamin C trong thời gian dài đã được chứng minh là không hiệu quả trong việc điều trị tình trạng này.

Các phương pháp điều trị khác cho chứng alchapton niệu thường tập trung vào điều trị các biến chứng có thể xảy ra, chẳng hạn như:

Viêm khớp
Bệnh tim
Sỏi thận

Phòng ngừa

Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa và điều trị chứng alchapton niệu?

Một số mẹo có thể giúp bạn hoặc con bạn phát hiện sớm tình trạng này và có cách điều trị thích hợp, bao gồm:

Cần đánh giá ngay việc quan sát nước tiểu sẫm màu ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ
Tư vấn với nhà di truyền học có thể hữu ích cho những người có tiền sử gia đình mắc chứng alchapton niệu
Các xét nghiệm tiền sản có thể được xem xét để phát hiện tình trạng này trong tử cung hoặc trước khi bạn cố gắng mang thai

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc tình trạng hiếm gặp này, họ nên làm theo lời khuyên của bác sĩ và theo dõi thường xuyên có thể giúp phát hiện và điều trị sớm các triệu chứng.

Một số biến chứng có thể xảy ra bao gồm viêm khớp, bệnh tim và sỏi thận hoặc tuyến tiền liệt, nguyên nhân chủ yếu là do lắng đọng axit dư thừa. Duy trì một thói quen sức khỏe với một chế độ ăn uống cân bằng và hạn chế lượng protein có thể mang lại lợi ích. Tập thể dục theo lời khuyên của bác sĩ cũng có thể được thực hiện.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu được giải pháp tốt nhất cho bạn.

Xin chào Nhóm Sức khỏe không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.