Thiếu men G6pd: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa

Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một rối loạn di truyền thường xảy ra ở nam giới. G6PD là một loại enzym giúp các tế bào hồng cầu hoạt động trong khi bảo vệ chúng khỏi các chất có khả năng gây hại.

Sự thiếu hụt men G6PD có thể khiến bạn có nguy cơ cao bị thiếu máu. Tình trạng này thuộc một loại thiếu máu nên được gọi là thiếu máu do thiếu men G6PD.

Sự thiếu hụt G6PD có thể khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn (tan máu) khi người bệnh tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc hóa chất, bị nhiễm vi rút hoặc vi khuẩn nhất định và / hoặc hít phải phấn hoa hoặc ăn một số loại hạt nhất định. Tình trạng này được gọi là thiếu máu tán huyết.

Loại thiếu máu này xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức mà cơ thể có thể thay thế chúng. Kết quả là, lưu lượng máu đến các cơ quan và mô bị giảm. Điều này có thể gây ra mệt mỏi, vàng da và mắt, khó thở.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Thiếu máu này được di truyền như một đặc tính di truyền của chuỗi X (nhiễm sắc thể X, tức là nhiễm sắc thể giới tính). Tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới. Thiếu máu do thiếu men G6PD xảy ra do các lỗi di truyền liên quan đến chuyển hóa thường xảy ra ở người. Hơn 300 biến thể của rối loạn này đã được xác định là do đột biến gen G6PD.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của tình trạng này thường khác nhau. Tuy nhiên, điều này có thể được khắc phục bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ của bạn. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu men G6PD là gì?

Tùy thuộc vào loại, thiếu máu gây ra các triệu chứng đặc biệt. Một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của thiếu men G6PD là:

• Nhịp tim nhanh
• Khó thở
• Nước tiểu sẫm màu hoặc vàng cam
• Sốt
• Mệt mỏi
• Chóng mặt
• Nhạt
• Vàng da và lòng trắng của mắt (vàng da)

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này trở nên tồi tệ hơn và các trường hợp cấp cứu y tế khác, vì vậy hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn. Cơ thể của mỗi người phản ứng khác nhau. Tốt nhất bạn nên thảo luận điều gì là tốt nhất cho tình trạng của bạn với bác sĩ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra thiếu men G6PD?

Nguyên nhân của thiếu máu có thể khác nhau. Như tên của nó, thiếu máu do thiếu men G6PD là do yếu tố di truyền, được truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ sang con của họ. Gen khiếm khuyết gây ra sự thiếu hụt này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính.

Thông thường, nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (XY), trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX).

Ở nam giới, một bản sao của gen đột biến trên nhiễm sắc thể X là đủ để gây ra bệnh thiếu men G6PD. Ngược lại, ở phụ nữ, đột biến phải xảy ra ở cả hai bản sao của gen X.

Nói chung, phụ nữ không thể có hai bản sao đột biến của nhiễm sắc thể X. Đó là lý do tại sao nam giới thường dễ gặp tình trạng này hơn.

Gây nên

Các yếu tố nguy cơ của thiếu men G6PD là gì?

Nhiều nhà khoa học tin rằng có một số lượng lớn các yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng này của một người. Các yếu tố nguy cơ dưới đây được coi là phổ biến nhất.

Bạn có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD cao hơn nếu bạn:

• Một người đàn ông
• Dòng máu Mỹ gốc Phi
• Người gốc Trung Đông
• Có tiền sử gia đình về tình trạng này

Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này không có nghĩa là Bạn chắc chắnsẽ bị thiếu men G6PD. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn lo lắng về nguy cơ phát triển tình trạng này.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Tình trạng này được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng bạn có thể bị thiếu máu do thiếu men G6PD, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu bạn trải qua một số xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán bệnh thiếu máu nói chung.

Các bác sĩ có thể chẩn đoán thiếu máu do thiếu men G6PD bằng cách thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức độ của men G6PD.

Một số xét nghiệm chẩn đoán khác cũng có thể được thực hiện bao gồm:

• Công thức máu hoàn chỉnh
• Xét nghiệm huyết sắc tố
• Số lượng hồng cầu lưới

Tất cả các xét nghiệm này được sử dụng để giúp bác sĩ đo số lượng tế bào hồng cầu trong cơ thể bạn và xác định xem bạn có bị thiếu máu huyết tán hay không.

Trong quá trình đi khám bác sĩ, điều quan trọng là bạn phải nói với bác sĩ về chế độ ăn uống của bạn và bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng. Những chi tiết này sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán rõ ràng hơn.

Các phương pháp điều trị thiếu máu do thiếu men G6PD là gì?

Điều trị thiếu máu khác nhau, tùy thuộc vào loại. Điều trị thiếu máu do thiếu men G6PD nhằm mục đích loại bỏ những thứ có thể gây ra các triệu chứng.

Nếu tình trạng thiếu men G6PD của bạn trở nên trầm trọng hơn do nhiễm trùng, bác sĩ sẽ điều trị nhiễm trùng.

Bất kỳ loại thuốc nào đang được sử dụng có thể phá hủy các tế bào hồng cầu cũng sẽ bị dừng lại. Trong tình huống này, hầu hết mọi người có thể tự phục hồi sau khi bị thiếu men G6PD.

Tuy nhiên, nếu thiếu máu do thiếu men G6PD đã tiến triển thành thiếu máu tán huyết thì có thể tiến hành điều trị tích cực hơn. Điều trị thường bao gồm liệu pháp oxy và truyền máu để duy trì nồng độ oxy và hồng cầu.

Bạn có thể sẽ phải nhập viện trong khi điều trị này. Theo dõi tình trạng thiếu máu tan máu nặng là rất quan trọng để đảm bảo phục hồi hoàn toàn mà không có biến chứng do thiếu máu.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Tôi có thể làm gì ở nhà để điều trị chứng thiếu men G6PD?

Có rất nhiều lời khuyên hữu ích để giúp bệnh nhân thiếu men G6PD, bao gồm cả những nỗ lực để ngăn ngừa bệnh thiếu máu. Một số cách để ngăn ngừa thiếu máu do thiếu men G6PD là tránh kỷ luật những thứ có thể gây ra các đợt tái phát của tình trạng này.

Dưới đây là những điều bạn cần tránh nếu bị thiếu máu do thiếu men G6PD.

1. Uống thuốc kháng sinh

Bệnh nhân thiếu máu do thiếu men G6PD thực sự có thể dùng thuốc kháng sinh. Tuy nhiên, một số loại kháng sinh có thể kích hoạt sự hình thành các kháng thể khiến các tế bào hồng cầu nhận thức nhầm là một mối đe dọa. Kết quả là, các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh chóng và gây ra các triệu chứng thiếu máu.

Nếu bạn bị thiếu men G6PD, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc kháng sinh nào. Dưới đây là một số loại kháng sinh phổ biến mà bạn cần tránh:

• Nhóm cephalosporin
• Nhóm quinolone như ciprofloxacin, moxifloxacine và norfloxacine
• Nhóm penicillin và các thuốc dẫn xuất của nó
• Nhóm nitrofuran như nitrofurantoin và nitrofurazone
• Nhóm sulfonamide bắt đầu bằng 'sulfa'
• Chlorampenicol

2. Dùng aspirin

Mặc dù có tác dụng đối phó với cơn đau nhưng aspirin lại là một trong những thứ cấm kỵ đối với bệnh thiếu men G6PD. Điều này là do axit acetylsalicylic trong aspirin có thể kích hoạt sự phân hủy tế bào hồng cầu giống như thuốc kháng sinh.

Thay vì dùng aspirin, bạn có thể chọn ibuprofen sẽ an toàn hơn. Paracetamol cũng tương đối an toàn, nhưng thuốc này có nguy cơ nhỏ đối với những người bị thiếu máu do thiếu men G6PD. Nếu các triệu chứng xuất hiện sau khi bạn dùng paracetamol, hãy ngừng sử dụng thuốc ngay lập tức.

3. Đậu fava

Ăn đậu fava có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu ở những người thiếu men G6PD. Trước đây, nhiều người nghi ngờ rằng tình trạng này được biết đến là chủ nghĩa thiên vị điều này là do phản ứng dị ứng với đậu fava. Thật ra, đây không phải vấn đề.

Các chuyên gia phát hiện ra rằng đậu fava chứa nhiều hợp chất vicine và convicine. Cả hai đều có thể kích hoạt sự phá hủy các tế bào hồng cầu.

4. Một số loại thực phẩm, chất bổ sung và phụ gia sản phẩm

Ngoài đậu fava, một số loại thực phẩm, chất bổ sung và các thành phần bổ sung được tìm thấy trong một số sản phẩm nhất định cũng có thể kích hoạt sự phá hủy các tế bào hồng cầu.

Phóng Bệnh viện Đại học Aga KhanDưới đây là một số sản phẩm bạn cần tránh:

• Các sản phẩm từ đậu nành
• Việt quất và các sản phẩm có chứa trái cây
• Thực phẩm có chứa chất tạo màu xanh tổng hợp hoặc axit ascorbic
• Nước bổ có chứa quinine
• Viên ngậm, viên ngậm và nước súc miệng có chứa tinh dầu bạc hà
• Bổ sung vitamin K
• Liều lượng bổ sung sắt không rõ ràng

5. Tiêu thụ thuốc trị sốt rét

Các loại thuốc khác bị cấm kỵ đối với những người bị thiếu máu do thiếu men G6PD là thuốc điều trị sốt rét, đặc biệt là những loại thuốc kết thúc bằng 'quine'. Nguyên nhân không gì khác hơn là vì loại thuốc này có thể gây phá vỡ nhiều tế bào hồng cầu trong thời gian nhanh chóng.

Vì lý do này, những người cần dùng thuốc chống sốt rét trước tiên cần phải trải qua các xét nghiệm để xác định xem họ có bị thiếu men G6PD hay không. Nếu vậy, bác sĩ cần cung cấp một loại thuốc chống sốt rét khác, an toàn hơn.