Thiếu máu hồng cầu hình liềm: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị

Định nghĩa

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì (Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm)?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu đặc trưng bởi hình dạng của các tế bào hồng cầu giống như mặt trăng lưỡi liềm. Tình trạng này xảy ra do di truyền. Điều này có nghĩa là trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có nguy cơ phát triển tình trạng này nếu cha hoặc mẹ có một gen đột biến để hình thành các tế bào hình liềm.

Đó là lý do tại sao, thiếu máu hồng cầu hình liềm được coi là một tình trạng bẩm sinh hoặc khiếm khuyết ở trẻ sơ sinh.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng đặc trưng bởi một con chip có hình dạng bất thường, giống như lưỡi liềm với kết cấu cứng và dính.

Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường phải ở dạng đĩa tròn, phẳng để chúng có thể dễ dàng chảy qua các mạch. Tuy nhiên, hình dạng hình liềm của loại thiếu máu này cho phép các tế bào hồng cầu dính lại với nhau và làm tắc nghẽn các mạch máu nhỏ. Kết cấu của các tế bào cứng và dính.

Tình trạng này cuối cùng có thể làm ngừng dòng chảy của máu, gây đau và tổn thương các cơ quan của em bé.

Các triệu chứng, nguyên nhân và thuốc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được trình bày chi tiết dưới đây.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Có khá nhiều trẻ sinh ra đã bị dị tật bẩm sinh này. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng phổ biến hơn ở những người thuộc một chủng tộc hoặc dân tộc nhất định.

Các chủng tộc hoặc sắc tộc này bao gồm Châu Phi, Ấn Độ, Địa Trung Hải, Ả Rập Xê Út, Qatar, Caribe, Trung Mỹ và Nam Mỹ.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm)?

Nói chung, các triệu chứng của mỗi loại thiếu máu là tương tự nhau. Tuy nhiên, có một số triệu chứng cụ thể của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, đó là:

• Thiếu máu mãn tính (mãn tính)
• Yếu và mệt mỏi
• Sưng bàn tay và bàn chân do các mạch máu bị tắc nghẽn
• Mắt, da và môi có màu vàng
• Tăng trưởng muộn
• Đau dữ dội ở ngực, vùng bụng, khớp và xương, có thể kéo dài hàng giờ đến hàng tuần
• Bị rối loạn thị giác
• Nhiễm trùng tái phát ở trẻ sơ sinh

MBáo cáo từ Mayo Clinic, các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường chỉ xuất hiện khi trẻ được khoảng năm tháng tuổi.

Có thể có một số dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về một triệu chứng mà con bạn đang gặp phải, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Bạn cần đi khám nếu:

• Đau dữ dội không giải thích được, chẳng hạn như đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp
• Sưng bàn tay hoặc bàn chân
• Sưng ở vùng bụng, đặc biệt đau khi chạm vào
• Sốt, trẻ sơ sinh có tình trạng này có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn và sốt cũng là dấu hiệu ban đầu của nhiễm trùng
• Da nhợt nhạt
• Da vàng hoặc da trắng ở mắt
• Một số dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ bao gồm:
  • Tê hoặc yếu ở bất kỳ phần nào của khuôn mặt, cánh tay hoặc chân
  • Sự hoang mang
  • Đột ngột mất dấu

Nếu bạn thấy bé có các triệu chứng trên hoặc các thắc mắc khác, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm)?

Nguyên nhân của thiếu máu là do thiếu hồng cầu. Tuy nhiên, mỗi loại đều có một nguyên nhân cơ bản khác nhau.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra do khiếm khuyết di truyền trong gen tạo hemoglobin trong máu của em bé. Thiệt hại hoặc đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Hemoglobin là protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể.

Đột biến gen khiến hemoglobin (protein beta-globin) trộn lẫn với quá nhiều sắt. Khi trẻ sơ sinh có Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, sự bất thường trong hemoglobin làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng.

Cơ hội để cha mẹ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sinh ra một đứa con khỏe mạnh như sau:

• 25% khả năng trẻ sơ sinh không mắc bệnh này.
• 50% trẻ em có yếu tố di truyền tiềm ẩn, nhưng bệnh không xảy ra.
• 25% khả năng trẻ em sinh ra có tế bào hình liềm.

Một đứa trẻ có thể phát triển tình trạng này nếu nó được sinh ra với hai gen tế bào hình liềm được di truyền từ cả cha và mẹ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mắc bệnh này, con bạn thường sẽ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào và có thể hoạt động như một người mang mầm bệnh (vận chuyển).

Đối với những trẻ sinh ra cùng với người mang mầm bệnh, điều quan trọng là phải kiểm tra sức khỏe trước khi kết hôn với bạn đời khi trưởng thành. Điều này là để tìm hiểu xem đối tác có người vận chuyển hay không. Khám nghiệm này rất hữu ích để xác định kế hoạch mang thai và biết khả năng mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở con cái.

Các yếu tố nguy cơ và biến chứng

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng này?

Các yếu tố duy nhất làm tăng nguy cơ mắc tế bào hình liềm hoặc Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là có con hồng cầu hình liềm.

Cha mẹ có hồng cầu hình liềm cho biết anh ta có huyết sắc tố bình thường và gen tế bào hình liềm. Kết quả là máu có huyết sắc tố bình thường và bất thường.

Ngay cả khi đứa trẻ trông khỏe mạnh, vẫn có 25% cơ hội mang các đặc điểm của tế bào hình liềm.

Các biến chứng

Những nguy cơ biến chứng do thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Dị dạng có thể khiến các tế bào hồng cầu khó di chuyển qua các mạch máu. Những tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường này có thể làm chậm hoặc ngừng dòng chảy của máu và oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể.

Tình trạng này có thể dẫn đến tổn thương các mô và cơ quan do không được cung cấp đủ lượng máu cần thiết. Trong trường hợp nghiêm trọng, tình trạng này có thể dẫn đến đột quỵ và đau tim.

Trẻ sơ sinh trải nghiệm Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Bạn cũng có thể bị sưng ở bàn tay và bàn chân và giảm khả năng chống nhiễm trùng của cơ thể.

Các biến chứng từ loại thiếu máu này cũng bao gồm bệnh thận và mắt, đột quỵ, và các bệnh nhiễm trùng như viêm tủy xương hoặc viêm phổi. Trong trường hợp nghiêm trọng, tủy xương của em bé cũng có thể ngừng sản xuất hồng cầu.

Chẩn đoán & điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm phổ biến nhất để chẩn đoán bệnh này là gì?

Cách chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khác với cách chẩn đoán bệnh thiếu máu chung. Bác sĩ sẽ chẩn đoán sự hiện diện của tế bào hình liềm dựa trên hồ sơ bệnh án khám cho em bé và các thành viên trong gia đình. Thông thường, bác sĩ cũng có thể làm xét nghiệm máu để tìm tế bào hình liềm và đột biến hemoglobin.

Em bé sẽ được chẩn đoán ngay từ đầu nếu được xét nghiệm máu ngay từ khi mới sinh.

Một thử nghiệm để phát hiện gen tế bào hình liềm trước khi sinh

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được chẩn đoán từ thai nhi bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (nước ối). Nó tìm kiếm gen tế bào hình liềm.

Nếu bạn hoặc đối tác của bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên xem xét việc kiểm tra này hay không. Yêu cầu giới thiệu đến một chuyên gia tư vấn di truyền, người có thể giúp bạn hiểu nguy cơ đối với em bé của bạn.

Các lựa chọn điều trị của tôi cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì (Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm)?

Tế bào hình liềm có thể không thể điều trị được hoàn toàn. Điều trị thường nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và giảm đau.

Nếu con bạn bị đau quá mức và thuốc không có hiệu quả, bác sĩ có thể giảm đau dưới hình thức điều trị thiếu máu.

Ví dụ, thuốc hydroxyurea có thể giúp giảm số lượng tế bào hình liềm trong máu. Thuốc này cũng làm giảm nguy cơ biến chứng cũng như tình trạng sức khỏe tồi tệ hơn.

Truyền máu vàcấy ghép tế bào gốc nó cũng có thể được các bác sĩ sử dụng như một phương pháp điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh và trẻ em.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị tình trạng này là gì?

Những thay đổi lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà sau đây có thể giúp bạn đối phó Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và ngăn ngừa tình trạng thiếu máu trở nên tồi tệ hơn như sau:

• Uống nhiều nước để bé không bị mất nước.
• Có chế độ ăn cho người thiếu máu với nhiều rau xanh giàu folate. Bạn nên bổ sung folate mỗi ngày.
• Vận động nhẹ để tăng sức bền.
• Thực hiện chủng ngừa cho trẻ sơ sinh theo khuyến cáo của bác sĩ.
• Không đi máy bay mà không có buồng điều áp.
• Đừng lạm dụng thuốc giảm đau. Chúng tôi khuyên bạn chỉ nên uống theo chỉ định và luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dùng thuốc

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.