Mất điều hòa Friedreich: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị

Định nghĩa

Chứng mất điều hòa Friedreich là gì?

Chứng mất điều hòa Friedreich là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các khiếm khuyết trong hệ thần kinh. Bệnh này có thể gây ra yếu cơ, các vấn đề về vận động (như vụng về, vụng về), khó nói hoặc các vấn đề về tim.

Bệnh mất điều hòa Friedreich là một căn bệnh được phát hiện bởi bác sĩ Nicholas Friedreich. Ngoài việc phát hiện ra bệnh lý này lần đầu tiên vào những năm 1860, tên của bác sĩ Friedreich cũng được sử dụng như là kết quả của những phát hiện của ông.

Về cơ bản, mất điều hòa là một chứng bệnh liên quan đến các vấn đề về phối hợp và thăng bằng, xảy ra ở nhiều bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Chứng mất điều hòa Friedreich là một căn bệnh tấn công các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của cánh tay và chân trở nên tồi tệ hơn.

Tủy sống trở nên mỏng hơn và các tế bào thần kinh mất đi lớp vỏ bọc (myelin, protein phức tạp và phospholipid) giúp các dây thần kinh cung cấp kích thích.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Bệnh mất điều hòa Friedreich là một căn bệnh có nguy cơ như nhau đối với nam giới và phụ nữ. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15. Bạn có thể giảm nguy cơ phát triển bệnh này bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich là gì?

Các triệu chứng của giai đoạn mất điều hòa Friedreich là đi lại khó khăn (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này sẽ nặng dần và lan xuống cánh tay sau đó đến thân mình. Các dấu hiệu đầu tiên xuất hiện là các bất thường ở chân (bàn chân vẹo, ngón chân cong không tự chủ, chân biến dạng hoặc chân cong). Yếu các khớp (đặc biệt là ở bàn chân và bàn tay).

Các triệu chứng khác bao gồm mất phản xạ cử động (đầu gối và mắt cá chân), mất cảm giác ở chân và có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Người bệnh dễ mệt mỏi và nói lắp khi chậm nói. Hầu hết bệnh nhân bị cong vẹo cột sống (cột sống bị cong sang một bên) dễ gặp các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác của chứng mất điều hòa Friedreich là đau ngực, khó thở, đánh trống ngực và nhịp tim bất thường. Khi bệnh tiến triển, một số bệnh nhân bị tiểu đường và một số người bị mất thính giác và thị lực.

Tiến triển của bệnh ở mỗi người khác nhau, nhưng sau nhiều năm kể từ những triệu chứng đầu tiên, người bệnh có thể phải sử dụng xe lăn. Hầu hết bệnh nhân chết sớm nếu mắc bệnh tim mãn tính (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về các triệu chứng của bệnh này, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Mất điều hòa Friedreich là một tình trạng có các triệu chứng cụ thể, bạn nên đến gặp bác sĩ nếu nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên, hoặc bạn:

• Thường xuyên bị ngã hoặc khó nuốt, khó thở hoặc đau ngực;
• Có các triệu chứng tiểu đường (khát nước và đi tiểu thường xuyên, giảm cân);
• Bị rối loạn di truyền.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây mất điều hòa Friedreich?

Bệnh mất điều hòa Friedreich là một căn bệnh có thể được di truyền và mang theo bởi các tế bào tự thân, có nghĩa là nó chỉ có thể nhận được từ cả hai gen đột biến từ cha và mẹ. Các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển chuyển động của cơ ở tay và chân gây ra thoái hóa vận động.

Đây là căn bệnh do đột biến gen có tên là FXN (còn gọi là frataxin) gây ra. Frataxin là một loại protein cần thiết trong hệ thần kinh, tim và tuyến tụy. Protein sẽ bị giảm trong cơ thể của những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc chứng mất điều hòa Friedreich?

Chứng mất điều hòa Friedreich là một bệnh di truyền, vì vậy bạn sẽ có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn nếu trong gia đình có người mắc bệnh.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các lựa chọn điều trị cho chứng mất điều hòa Friedreich là gì?

Cho đến nay, không có phương pháp nào có thể chữa khỏi chứng mất điều hòa của Friedreich. Tuy nhiên, điều trị có thể giúp bệnh nhân phục hồi chức năng tốt nhất có thể. Bạn có thể sử dụng thuốc để điều trị bệnh tiểu đường và bệnh tim. Xe tập đi hoặc phẫu thuật có thể có hiệu quả đối với dị tật bàn chân và cong vẹo cột sống.

Vật lý trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ có thể được sử dụng để ngăn ngừa giảm các chức năng cơ thể. Bạn cũng có thể cần một dụng cụ hỗ trợ đi bộ để giúp bạn di chuyển. Có thể phải niềng răng và các thiết bị chỉnh hình hoặc thực hiện nhiều loại phẫu thuật khác.

Trong khi đó, việc dùng thuốc có thể được sử dụng để điều trị bệnh tim và tiểu đường.

Những xét nghiệm nào thường được thực hiện để chẩn đoán tình trạng này?

Báo cáo từ Healthline, bác sĩ sẽ xem bệnh sử của bạn và thực hiện khám sức khỏe toàn diện. Điều này bao gồm một cuộc kiểm tra thần kinh cơ chi tiết. Bài kiểm tra sẽ tập trung vào các vấn đề với hệ thần kinh của bạn.

Bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu tổn thương, bao gồm khả năng giữ thăng bằng kém, thiếu phản xạ và thiếu cảm giác ở các khớp của bạn.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp CT và MRI não và cột sống của bạn. MRI nhằm mục đích xem xét hình ảnh của các cấu trúc bên trong cơ thể bạn. Trong khi đó, chụp CT tạo ra hình ảnh của xương, cơ quan và mạch máu. Bạn cũng có thể được yêu cầu chụp X quang đầu và ngực.

Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu bạn làm các xét nghiệm di truyền để xem liệu có gen khiếm khuyết gây ra chứng mất điều hòa Friedreich hay không. Sau đó, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn kiểm tra điện cơ để đo hoạt động điện trong các tế bào cơ của bạn.

Khám mắt để kiểm tra các dấu hiệu tổn thương dây thần kinh thị giác cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ cũng có thể tìm bệnh tim bằng điện tâm đồ.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp điều trị tại nhà cho chứng mất điều hòa Friedreich là gì?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà có thể giúp bạn đối phó với những tình trạng này:

• Thực hiện kiểm tra lặp lại thường xuyên để theo dõi sự tiến triển của các triệu chứng và sức khỏe của bạn.
• Thực hiện theo hướng dẫn và lời khuyên của bác sĩ, không sử dụng thuốc không kê đơn một cách bất cẩn hoặc cố ý không dùng thuốc theo toa được làm cho bạn.

Không có cách nào để ngăn chặn tình trạng mất điều hòa của Friedreich. Tình trạng này là do di truyền, vì vậy bạn nên tư vấn và sàng lọc di truyền nếu bạn mắc chứng mất điều hòa Friedreich và có kế hoạch sinh con.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.