Bệnh bong bóng cậu bé: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bạn đã bao giờ nghe nói về bệnh bong bóng cậu bé chưa? Nó có thể giống như tên thương hiệu kẹo cao su nếu bạn không thêm từ "bệnh". Tuy nhiên, bạn cần biết rằng đây là một trong những tên gọi của các bệnh về hệ miễn dịch và có thể đe dọa đến tính mạng người mắc phải. Kiểm tra các đánh giá sau đây về bệnh bong bóng cậu bé.

Bệnh cậu bé bong bóng là gì?

Căn bệnh này thực sự có tên là Suy giảm Miễn dịch Kết hợp Nghiêm trọng (SCID). Nó đại diện cho một nhóm các dị tật bẩm sinh hiếm gặp và gây tử vong do phản ứng của hệ thống miễn dịch trong cơ thể quá yếu hoặc không đủ.

Tuy nhiên, bệnh này được biết đến nhiều hơn với tên gọi bệnh bong bóng cậu bé vì nó có xu hướng xảy ra ở trẻ sơ sinh nam. Khi mới sinh, em bé phải trải qua cuộc sống của mình trong điều kiện cách ly không có mầm bệnh (bong bóng vô trùng).

Bệnh này xảy ra do hệ thống miễn dịch không thể bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm vi rút, vi khuẩn và nấm. Nếu không có hệ thống miễn dịch chức năng, bệnh nhân SCID dễ bị nhiễm trùng tái phát, chẳng hạn như viêm phổi, viêm màng não và thủy đậu. Bệnh nhân có thể tử vong trước một đến hai tuổi nếu không được điều trị thích hợp.

Nguyên nhân của bệnh bong bóng cậu bé

Nguyên nhân của bệnh SCID phụ thuộc vào các điều kiện di truyền khác nhau. Dưới đây là bốn nguyên nhân gây ra SCID, đó là:

Báo cáo từ NCBI, một nửa số trường hợp SCID được di truyền từ nhiễm sắc thể X của mẹ. Các nhiễm sắc thể này bị tổn thương, ngăn cản sự phát triển của tế bào lympho T, tế bào này có vai trò kích hoạt và điều hòa các tế bào khác trong hệ thống miễn dịch.
Sự thiếu hụt enzym adenosine deaminase (ADA) khiến các tế bào bạch huyết không trưởng thành đúng cách, làm cho hệ thống miễn dịch kém hơn bình thường và rất yếu. Enzyme này cần thiết cho cơ thể để loại bỏ độc tố trong cơ thể. Nếu không có enzym này, các chất độc có thể lây lan và giết chết các tế bào bạch huyết.
Sự thiếu hụt purine nucleoside phosphorylase cũng là kết quả của các vấn đề với enzyme ADA, là một dấu hiệu của rối loạn thần kinh.
Nó thiếu các phân tử MHC lớp II, là những protein đặc biệt được tìm thấy trên bề mặt tế bào và đóng một vai trò quan trọng trong việc cấy ghép tủy xương. Điều này làm cho hệ thống miễn dịch bị tổn hại.

Các triệu chứng của bệnh bong bóng cậu bé

Báo cáo từ Medicine Net, thông thường trẻ sơ sinh từ ba tháng tuổi có xu hướng bị lở miệng hoặc hăm tã mà không biến mất. Nó cũng có thể là tình trạng suy nhược liên tục do tiêu chảy mãn tính, vì vậy em bé có thể ngừng tăng trưởng và giảm cân. Một số trẻ mắc các bệnh nghiêm trọng khác như viêm phổi, viêm gan, nhiễm độc máu.

Loại vi rút này vô hại ở trẻ sơ sinh bình thường, có thể rất nguy hiểm ở trẻ sơ sinh bị SCID. Ví dụ một loại vi rút Varicella zoster gây ra bệnh thủy đậu có thể dẫn đến nhiễm trùng nặng phổi và não ở trẻ sơ sinh bị SCID.

Điều trị bệnh cho cậu bé bong bóng

Báo cáo từ WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, nhà nghiên cứu chính và là thành viên của Khoa cấy ghép tủy xương ở St.Petersburg. Bệnh viện Nghiên cứu Trẻ em Jude cho biết sau nhiều thập kỷ, các nghiên cứu đang bắt đầu tìm ra cách chữa trị căn bệnh này. Sáu trong số bảy trẻ sơ sinh được điều trị bằng liệu pháp dựa trên gen trong bốn đến sáu tuần hiện đã được xuất viện trên cơ sở điều trị ngoại trú. Chỉ còn một em bé đang chờ quá trình xây dựng khả năng miễn dịch.

Liệu pháp gen này ưu tiên chữa lành nhiễm sắc thể X bị tổn thương. Các phát hiện cho đến nay cho thấy tác dụng này sẽ kéo dài suốt đời nên việc điều trị chỉ cần thực hiện một lần là đủ, không phải lặp lại. Liệu pháp này được thực hiện bằng cách sử dụng vi rút HIV đã được biến đổi để mang vật liệu di truyền mới sẽ thay đổi cấu trúc di truyền bị hư hỏng của tủy sống.

Tuy nhiên, điều này là không đủ. Để chuẩn bị tủy sống cho những thay đổi di truyền, em bé được dùng thuốc hóa trị busulfan trước đó. Việc sử dụng các loại thuốc hóa trị được thực hiện bằng cách sử dụng một thiết bị tiêm truyền được điều khiển bởi máy tính để việc định lượng thích hợp chỉ là để chuẩn bị cho sự ra đời của các thay đổi di truyền và không có gì hơn.

Cho đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn đang theo dõi những đứa trẻ này để xem liệu chúng có còn ổn định và không gặp bất kỳ tác dụng phụ nào từ việc điều trị hay không. Các nhà nghiên cứu cũng muốn biết cơ thể trẻ sơ sinh phản ứng như thế nào với việc tiêm chủng. Tuy nhiên, trong những phát hiện cho đến nay các nhà nghiên cứu khá lạc quan rằng phương pháp điều trị này sẽ mang lại kết quả vĩnh viễn.