Hội chứng Crouzon: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bull; chào sức khỏe

Định nghĩa

Hội chứng Crouzon (Crouzon syndrome) là gì?

Hội chứng Crouzon hay còn gọi là hội chứng Crouzon là một dạng dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi những bất thường về hình dạng hộp sọ của em bé.

Hội chứng Crouzon hay còn gọi là hội chứng Crouzon là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh bẩm sinh do xương hộp sọ hợp nhất sớm.

Quá trình kết hợp xương sọ với nhau quá nhanh khiến hộp sọ khó phát triển bình thường, ảnh hưởng đến hình dạng đầu và mặt của em bé khi sinh ra.

Về cơ bản, hộp sọ không phải là một bộ xương hoàn chỉnh mà là sự kết hợp của 7 mảng xương khác nhau. Chúng được kết nối với nhau bằng một mạng lưới linh hoạt được gọi là chỉ khâu.

Chỉ khâu là những khớp trong xương sọ được kết nối với nhau nhờ các mô liên kết. Thông thường, hộp sọ có thể phát triển chậm do não bộ của em bé tăng thể tích khi còn trong bụng mẹ.

Theo thời gian, các vết khâu sau đó cứng lại và cuối cùng đóng lại để hợp nhất bảy mảng xương thành một hộp sọ hoàn chỉnh.

Nếu một hoặc nhiều mô khâu đóng lại nhanh hơn mức bình thường, não của em bé không thể phát triển hết tiềm năng.

Điều này là do sự phát triển của não bị cản trở bởi các xương hộp sọ hợp nhất. Nếu có nhiều hơn một vết khâu liên quan, nó được gọi là "craniosynostosis phức tạp".

Hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzon là loại hội chứng craniosynostosis phổ biến nhất.

Ngoài chỉ khâu, xương mặt cũng có thể nhanh chóng nối lại khiến xương gò má và xương hàm trên chưa phát triển hết.

Tình trạng này làm cho xương quanh mắt trở nên rộng hơn và có vẻ sâu hơn, khiến mắt có vẻ lòi ra ngoài.

Hội chứng này khiến hình dạng hộp sọ và khung mặt bị biến dạng. Hội chứng Crouzon hay còn gọi là hội chứng Crouzon là một tình trạng có thể bắt đầu xuất hiện trong vài tháng đầu tiên của trẻ và tiếp tục phát triển cho đến khi trẻ được hai hoặc ba tuổi.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Crouzon hay còn gọi là hội chứng Crouzon là một rối loạn hoặc khiếm khuyết bẩm sinh hiếm gặp có thể di truyền.

Trên thực tế, số trường hợp mắc bệnh Gaucher không được biết chính xác. Tuy nhiên, theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzon có thể ảnh hưởng đến khoảng 1/16 triệu trẻ sơ sinh.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Crouzon (hội chứng Crouzon) là gì?

Hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzon là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh bẩm sinh có thể gây ra các triệu chứng khác nhau cho mỗi đứa trẻ.

Nhưng nhìn chung, các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzon có nhiều khả năng xuất hiện như sau:

Hình dạng khuôn mặt bất thường
Mặt giữa nông có thể gây khó thở
Trán cao
Mắt mở to và lồi ra
Khoang mắt bị đôi, gây rối loạn thị giác.
Lác mắt (lác)
Mũi giống như một cái mỏ nhỏ
Các vấn đề về răng
Vị trí tai thấp
Nghe kém do ống tai có thể hẹp

Một số trẻ sinh ra với hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzon cũng có thể gặp các triệu chứng ít phổ biến hơn như sứt môi và vòm miệng.

Hình dạng không cân xứng của các xương hộp sọ có thể gây đau đầu kéo dài và các vấn đề tâm lý sau này trong cuộc sống.

Trên thực tế, một số trẻ mắc hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzon cũng có thể gặp các vấn đề về phát triển.

Tuy nhiên, bạn là cha mẹ không cần phải lo lắng vì những đứa trẻ sinh ra với hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzon thường có trí thông minh nhận thức bình thường.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzon là một rối loạn bẩm sinh có thể gây ra các triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Crouzon (hội chứng Crouzon)?

Hội chứng Crouzon là một tình trạng do đột biến hoặc thay đổi gen. Theo Bệnh viện Great Ormond Street dành cho trẻ em, các gen liên quan đến hội chứng Crouzon là FGFR2 (thụ thể 2 của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi) và FGFR3.

Những gen này mang thông điệp để tạo ra các protein có chức năng điều hòa các chức năng của cơ thể. Protein được tạo ra sẽ giúp mang tín hiệu cho các tế bào của cơ thể thai nhi còn non nớt để chúng có thể trở thành tế bào xương trong quá trình phát triển trong bụng mẹ.

Đột biến gen có thể ảnh hưởng đến bất kỳ chức năng nào mà một loại protein cụ thể có. Khi em bé phát triển trong bụng mẹ, các protein FGFR2 và FGFR3 báo hiệu các tế bào xương bắt đầu hình thành.

Các đột biến hoặc thay đổi trong gen FGFR2 được cho là dẫn đến một protein hoạt động quá mức. Kết quả là, đột biến gen quá mức này có thể khiến hộp sọ của em bé bị hợp lại quá nhanh.

Các trường hợp đột biến hoặc thay đổi gen ở trẻ sinh ra mắc hội chứng Crouzon có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những dị tật hoặc bất thường bẩm sinh này cũng có thể phát triển đột ngột.

Tuy nhiên, nếu rối loạn bẩm sinh này được di truyền, cha mẹ có thể di truyền cho con cái của họ kiểu di truyền trội trên NST thường.

Điều này có nghĩa là khi cha hoặc mẹ mắc hội chứng Crouzon, mỗi con của bạn có 50% cơ hội thừa hưởng tình trạng này.

Nói cách khác, trẻ sơ sinh chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ cha hoặc mẹ để phát triển hội chứng Crouzon.

Trong khi đó, ở khoảng 25-50% trẻ em mắc hội chứng Crouzon, đột biến gen xảy ra một cách tự phát.

Điều này có nghĩa là trẻ sơ sinh không cần phải được sinh ra từ cha mẹ có tiền sử hội chứng Crouzon để có tình trạng này.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Crouzon (hội chứng Crouzon)?

Nguy cơ em bé phát triển hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzon tăng lên khi sinh ra từ cha mẹ cũng mắc chứng rối loạn bẩm sinh này.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Trẻ sinh ra với hội chứng Crouzon thường không cần xét nghiệm chẩn đoán đặc biệt vì chúng có thể dễ dàng được nhìn thấy khi khám sức khỏe khi sinh.

Khi đứa trẻ lớn lên, các xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang hoặc chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được thực hiện.

Các xét nghiệm này rất hữu ích để theo dõi sự phát triển của hộp sọ của trẻ trong và sau khi điều trị.

Ngoài ra, việc khám này cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán khả năng bị não úng thủy, không loại trừ khả năng phát triển do hội chứng Crouzon.

Nếu cần theo tình trạng của em bé, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền nhằm mục đích tìm ra khả năng đột biến hoặc thay đổi gen, đặc biệt nếu bạn đang có ý định mang thai sau này.

Không chỉ vậy, trẻ cũng có thể được khuyên thực hiện định kỳ các cuộc kiểm tra liên quan đến chức năng thính giác và chức năng thị giác.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Crouzon (hội chứng Crouzon) là gì?

Các trường hợp mắc hội chứng Crouzon có nguy cơ ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Đó là lý do tại sao, việc điều trị liên quan đến dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nên được xử lý bởi các bác sĩ là chuyên gia trong lĩnh vực của họ.

Điều trị các rối loạn bẩm sinh này có thể liên quan đến bác sĩ chuyên khoa sọ mặt hoặc bác sĩ chuyên điều trị các rối loạn về mặt và sọ ở trẻ sơ sinh.

Trong những trường hợp nặng hơn, các bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật sớm ngay từ khi mới sinh để mở đường khâu và tạo chỗ cho não phát triển.

Hơn nữa, phẫu thuật có thể được thực hiện lại để sửa chữa các tổn thương ở trung tâm của khuôn mặt.

Hốc mắt của con bạn cũng có thể được sửa chữa để đặt mắt đúng vị trí bên trong hộp sọ để mí mắt có thể khép lại hoàn toàn.

Các hoạt động cũng có thể được thực hiện để:

Giảm áp lực bên trong hộp sọ
Sửa môi sứt môi
Chỉnh hàm sai
Làm thẳng răng khấp khểnh

Ngoài ra, những trẻ có vấn đề về thính giác có thể đeo máy trợ thính để khuếch đại âm thanh. Trẻ em bị tình trạng này cũng có thể cần liệu pháp nói và ngôn ngữ.

Ngoài việc điều trị bằng phẫu thuật, trẻ em mắc hội chứng Crouzon và gia đình có thể nhờ tư vấn di truyền để được hỗ trợ. Các liệu pháp này thường giúp chống lại các tác động tâm lý của các tình trạng di truyền.

Nếu hộp sọ tiếp tục phát triển trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên, có thể tiến hành phẫu thuật thêm để điều chỉnh hình dạng của hộp sọ và khuôn mặt.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.