Bệnh xơ nang: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v.

Định nghĩa

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang hay còn gọi là bệnh xơ nang là một bệnh rối loạn bẩm sinh gây tổn thương nghiêm trọng đến phổi, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể của trẻ.

Căn bệnh này ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất chất nhờn, mồ hôi và dịch tiêu hóa. Chất nhầy là chất lỏng có chức năng bôi trơn và bảo vệ màng nhầy.

Bình thường chất nhờn trong cơ thể ở dạng lỏng và trơn. Tuy nhiên, ở những người bị xơ nang, chất nhầy đặc hơn và dính hơn, do đó nó gây tắc nghẽn các kênh khác nhau trong cơ thể, đặc biệt là đường hô hấp và tiêu hóa.

Nói chung, trẻ sơ sinh bị xơ nang hoặc xơ nang thường khó thở và bị nhiễm trùng phổi vì tắc nghẽn chất nhầy.

Ngoài ra, chất nhầy cũng có thể cản trở chức năng của tuyến tụy vì nó ngăn cản các enzym phân hủy thức ăn.

Tình trạng này sau đó sẽ gây ra các vấn đề về hệ tiêu hóa, từ đó có nguy cơ khiến trẻ bị suy dinh dưỡng.

Những người bị xơ nang cần được chăm sóc tích cực để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Thông qua sự phát triển của công nghệ y tế ngày càng tinh vi, những người mắc chứng này thường vẫn có thể thực hiện các hoạt động hàng ngày như đi học và đi làm.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Xơ nang hoặc xơ nang là một tình trạng có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, căn bệnh di truyền này thường phát triển ở Bắc Âu.

Vì bệnh xơ nang là một căn bệnh đe dọa tính mạng, những đứa trẻ phát triển tình trạng này có xu hướng có tuổi thọ ngắn hơn.

Tuy nhiên, đừng lo lắng vì bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh này cho con mình bằng cách tìm ra các yếu tố nguy cơ mà bạn có. Tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để tìm hiểu thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Mặc dù đó là một bệnh di truyền hoặc di truyền, độ tuổi xuất hiện các triệu chứng xơ nang cũng có thể khác nhau từ giai đoạn sơ sinh, thời thơ ấu và thậm chí cả tuổi trưởng thành.

Trên thực tế, một số người có thể không gặp phải các triệu chứng cho đến tuổi thanh niên hoặc tuổi trưởng thành. Theo thời gian, các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể trở nên tốt hơn hoặc tồi tệ hơn.

Một dấu hiệu của bệnh xơ nang hoặc xơ nang mà bạn có thể dễ dàng nhận thấy là mồ hôi và da của bé có vị mặn đậm.

Vì vậy, khi hôn cậu nhỏ, bạn sẽ cảm nhận được mùi thơm hoặc vị mặn từ da. Còn lại, hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh này đều ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa.

Điều này là do chất nhầy đặc và dính đang cản trở luồng không khí vào và ra khỏi phổi của em bé.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang của hệ thống hô hấp

Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang liên quan đến đường hô hấp như sau:

• Ho kéo dài tạo ra chất nhầy đặc (đờm)
• Thở khò khè ở trẻ sơ sinh hoặc âm thanh hơi thở tương tự như tiếng còi the thé như cười khúc khích
• Nghẹt mũi
• Khó thở hoặc thở gấp
• Trẻ bị viêm xoang, viêm phổi và nhiễm trùng phổi tái phát
• Polyp mũi hoặc thịt nhỏ phát triển bên trong mũi

Các triệu chứng của bệnh xơ nang của hệ tiêu hóa

Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ nang liên quan đến tiêu hóa như sau:

• Phân bé có mùi hôi và nhờn
• Táo bón nặng
• Hậu môn lòi ra ngoài (sa trực tràng) do thường xuyên phải rặn
• Sút cân mặc dù trẻ không khó ăn
• Làm gián đoạn quá trình loại bỏ phân, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh
• Da và mồ hôi có vị mặn
• Bị sưng hoặc căng trong dạ dày của em bé

Xơ nang hoặc xơ nang phổi có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng như viêm phế quản và viêm phổi.

Điều này là do xơ nang là điều kiện tối ưu để hỗ trợ sự phát triển của mầm bệnh gây bệnh.

Trong khi đó, bệnh xơ nang ảnh hưởng đến tuyến tụy có thể khiến em bé bị suy dinh dưỡng và kìm hãm sự phát triển của em bé.

Bên cạnh ảnh hưởng đến phổi và tuyến tụy, xơ nang cũng có thể ảnh hưởng đến gan và các tuyến khác của cơ thể.

Có thể có một số triệu chứng không được liệt kê ở trên. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn nghi ngờ con mình đang gặp một hoặc nhiều triệu chứng đã được đề cập.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Nếu bạn, con bạn hoặc người khác trong gia đình có các triệu chứng của bệnh xơ nang, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc đi xét nghiệm bệnh.

Xơ nang hay còn gọi là xơ nang là một tình trạng bệnh cần sự theo dõi thường xuyên của bác sĩ.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu con bạn khó thở, thay đổi màu sắc và lượng chất nhầy, thay đổi cân nặng của trẻ và táo bón nặng.

Cơ thể của mỗi người phản ứng khác nhau, vì vậy đừng trì hoãn việc đi khám bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho tình trạng của bạn và con bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ nang?

Theo mô tả của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, bệnh xơ nang hay xơ nang là một căn bệnh gây ra do sự bất thường hoặc khiếm khuyết trong gen. bộ điều chỉnh độ dẫn xuyên màng (CFTR).

Gen này chịu trách nhiệm tạo ra các protein kiểm soát sự di chuyển của muối và nước vào và ra khỏi tế bào của cơ thể bạn.

Ở những người bị xơ nang, các gen sẽ tạo ra các protein không hoạt động bình thường. Điều này gây ra chất nhờn đặc, dính và mồ hôi mặn.

Có một loạt các rối loạn hoặc các khiếm khuyết khác nhau trong gen gây ra bệnh xơ nang. Yếu tố quyết định mức độ nghiêm trọng của tình trạng này là loại đột biến gen liên quan.

Hơn nữa, gen bị hỏng hoặc bị lỗi sẽ được truyền từ cha mẹ sang con cái cho đến khi đứa trẻ sinh ra bị bệnh xơ nang.

Tuy nhiên, cuối cùng để phát triển bệnh xơ nang, một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao của gen từ cha và mẹ.

Vì vậy, nếu con bạn chỉ có một bản sao của gen, thì trẻ sẽ không bị xơ nang. Ngay cả như vậy, đứa con nhỏ của bạn có thể trở thành người mang mầm bệnh và có thể truyền nó cho con của họ sau này.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển bệnh xơ nang?

Trích dẫn từ trang Mayo Clinic, di truyền, hay còn gọi là tiền sử gia đình và chủng tộc, là những cơ hội lớn nhất khiến trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang hoặc xơ nang.

Tiền sử gia đình là một yếu tố nguy cơ của bệnh xơ nang vì nó có thể làm giảm bệnh này.

Nếu có cha mẹ, ông bà hoặc những người thân gặp phải tình trạng này, rất có thể nó cũng sẽ ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình.

Đối với chủng tộc, bệnh xơ nang thực sự có thể gặp ở tất cả các chủng tộc. Chỉ là, các trường hợp xơ nang thường phổ biến nhất ở người da trắng gốc Bắc Âu.

Các biến chứng

Có bất kỳ biến chứng nào có thể xảy ra từ bệnh xơ nang không?

Biến chứng của bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến hệ hô hấp, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản.

Sau đây là các biến chứng của bệnh xơ nang trong hệ hô hấp:

• Các vấn đề về đường thở (giãn phế quản)
• Nhiễm trùng mạn tính
• Polyp mũi xuất hiện
• Ho ra máu
• Tràn khí màng phổi hoặc khí rò rỉ vào không gian ngăn cách phổi và thành ngực
• Không thở được

Sau đây là các biến chứng của bệnh xơ nang trong hệ tiêu hóa:

• Suy dinh dưỡng
• Bệnh tiểu đường
• Bệnh gan
• Tắc ruột hoặc tắc ruột

Sau đây là các biến chứng của bệnh xơ nang trong hệ thống sinh sản:

• Ít khả năng sinh sản (vô sinh) ở nam giới
• Giảm khả năng sinh sản của phụ nữ

Tuy nhiên, những biến chứng này thường xảy ra ở tuổi trưởng thành hoặc khi bệnh xơ nang tồn tại lâu ngày và tình trạng bệnh ngày càng nặng hơn.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường cho bệnh xơ nang là gì?

Bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm để chẩn đoán bệnh xơ nang bằng cách kiểm tra thể chất của trẻ, quan sát các triệu chứng của trẻ và thực hiện một số xét nghiệm.

Chẩn đoán xơ nang cho trẻ sơ sinh

Tầm soát xơ nang ở trẻ sơ sinh có thể được thực hiện với lấy mẫu máu để đánh giá xem mức độ của một hóa chất được gọi là trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT) có cao hơn bình thường hay không.

Hóa chất IRT được tuyến tụy tiết ra trong hệ tiêu hóa. Nhưng đôi khi, nồng độ hóa chất IRT ở trẻ sơ sinh có xu hướng cao do trẻ sinh ra sớm (thiếu tháng) hoặc do quá trình lao động khá nặng nhọc.

Do đó, các xét nghiệm khác là cần thiết để xác nhận thêm rằng con bạn bị xơ nang.

Hơn nữa, các bác sĩ có thể làm kiểm tra mồ hôi sau khi em bé được hai tuần tuổi để tìm bệnh xơ nang.

Quy trình kiểm tra mồ hôi được thực hiện bằng cách thoa một loại hóa chất tạo mồ hôi lên da. Sau đó, mồ hôi của em bé được thu thập để kiểm tra thêm xem nó có vị mặn hơn bình thường hay không.

Lần kiểm tra cuối cùng cũng có thể giúp chẩn đoán bệnh xơ nang là xét nghiệm di truyền.

Chức năng của xét nghiệm di truyền là xác định sự hiện diện của một khiếm khuyết cụ thể trong gen gây ra bệnh xơ nang.

Xét nghiệm di truyền thường được sử dụng như một phương pháp hỗ trợ để đánh giá mức độ IRT hóa học trong chẩn đoán xơ nang.

Chẩn đoán xơ nang cho trẻ em và người lớn

Trong khi đó, trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể kiểm tra xơ nang bằng xét nghiệm di truyền và xét nghiệm mồ hôi.

Khám này thường được thực hiện cho trẻ em và người lớn có các triệu chứng dưới dạng viêm tuyến tụy, polyp mũi, xoang mãn tính, giãn phế quản và nhiễm trùng phổi.

Một chẩn đoán khác của bệnh xơ nang

Dưới đây là một số cách khác để chẩn đoán bệnh xơ nang:

• Xét nghiệm đờm. Lấy mẫu chất nhầy với mục đích biết được sự hiện diện của vi trùng cũng như xác định loại kháng sinh phù hợp để tiêm.
• Chụp X-quang hoặc chụp X-quang. Mục đích của việc kiểm tra X quang là để xem khả năng sưng phổi do tắc nghẽn đường thở.
• Chụp CT. Mục đích là để xem tình trạng của các cơ quan trong cơ thể như gan và tuyến tụy và giúp dễ dàng đánh giá các vấn đề ở các cơ quan này do xơ nang.
• Các xét nghiệm chức năng phổi. Mục đích là để xác định xem phổi có hoạt động bình thường hay không.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh xơ nang là gì?

Cho đến nay vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh xơ nang. Tuy nhiên, điều trị thường xuyên có thể giúp giảm các triệu chứng và giảm các biến chứng.

Điều trị nhằm mục đích ngăn ngừa và kiểm soát nhiễm trùng phổi, loại bỏ chất nhầy từ phổi và ngăn ngừa tắc ruột.

Bằng cách đó, việc điều trị cũng sẽ giúp cung cấp đủ lượng dinh dưỡng cho trẻ.

Dưới đây là một số lựa chọn điều trị để làm giảm các triệu chứng của bệnh xơ nang:

• Dùng thuốc để giúp làm loãng chất nhầy và ngăn ngừa tắc nghẽn phổi
• Thuốc kháng sinh cũng thường được dùng cho các bệnh nhiễm trùng
• Thuốc chống viêm để giảm sưng đường hô hấp trong phổi
• Bổ sung enzyme để cung cấp các enzyme tuyến tụy bị thiếu cũng như giúp hoạt động của chúng
• Thuốc làm mềm phân để ngăn ngừa táo bón và tắc ruột

Đôi khi, điều trị xơ nang cũng có thể được thực hiện bằng liệu pháp lồng ngực. Điều này nhằm mục đích loại bỏ chất nhầy dày bị tắc nghẽn trong phổi.

Quy trình này có thể được thực hiện 1-4 lần mỗi ngày với tư thế nằm nghiêng. Tham khảo thêm ý kiến ​​bác sĩ để biết rõ ràng về bước điều trị này.

Vẫn còn nhiều phương pháp điều trị khác có thể giúp cải thiện bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh.

Những phương pháp điều trị khác nhau bao gồm phục hồi chức năng phổi, phẫu thuật xoang, liệu pháp oxy, sử dụng ống trong khi ăn, phẫu thuật đường ruột, v.v.

Tuy nhiên, phương pháp điều trị này thường được điều chỉnh theo tình trạng và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Vì vậy, hãy nhớ tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức để thai nhi được chăm sóc tốt nhất có thể.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị tình trạng này là gì?

Một số thay đổi lối sống hoặc phương pháp điều trị tại nhà có thể làm thuyên giảm bệnh nhân xơ nang hoặc xơ nang là:

• Tránh tiếp xúc với những người bị nhiễm trùng phổi.
• Thực hiện chủng ngừa định kỳ cho trẻ em hàng năm, bao gồm cả vắc-xin cúm.
• Đảm bảo rằng con bạn được cung cấp đủ chất lỏng.
• Giữ trẻ tránh xa khói và bụi vì điều này có thể làm cho các triệu chứng trầm trọng hơn.
• Tập thể dục thường xuyên.
• Giúp con bạn có thói quen rửa tay siêng năng.
• Luôn làm theo hướng dẫn của bác sĩ nhi khoa và điều trị theo khuyến cáo
• Thường xuyên đưa trẻ đến bác sĩ kiểm tra

Phòng ngừa

Có thể làm gì để ngăn ngừa bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh?

Xơ nang hay xơ nang thực sự là một tình trạng không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, nếu bạn, đối tác của bạn hoặc một thành viên trong gia đình bị xơ nang, hãy thử xét nghiệm di truyền trước khi bạn có con.

Xét nghiệm di truyền sẽ giúp xác định nguy cơ hoặc khả năng sinh con bị xơ nang.

Trong khi đó, đối với những bạn đã mang thai và sau đó các xét nghiệm di truyền cho thấy em bé của bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh xơ nang, các bác sĩ có thể làm các xét nghiệm bổ sung trên thai nhi.

Mặc dù vậy, xét nghiệm di truyền không dành cho tất cả mọi người. Vì vậy, hãy cố gắng thảo luận thêm với bác sĩ trước khi quyết định làm xét nghiệm di truyền.

Điều này là do xét nghiệm di truyền có thể có tác động tâm lý riêng đối với bạn, đối tác của bạn và gia đình của bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.