Hội chứng Digeorge, một rối loạn di truyền trong các hệ thống cơ thể khác nhau

Hội chứng DiGeorge là một nhóm các vấn đề sức khỏe phát sinh do sự bất thường trong nhiễm sắc thể. Trẻ em sinh ra với tình trạng này có thể bị dị tật ở tim, sứt môi, các vấn đề về phát triển và thậm chí tử vong.

Nguyên nhân Hội chứng DiGeorge

Bình thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc giống như 46 bản sao. Trong khi đó, Hội chứng DiGeorge do mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22.

Đoạn bị thiếu thường xuất phát từ tâm của nhiễm sắc thể, tại một vị trí được gọi là q11.2. Đó là lý do tại sao tình trạng này thường được gọi là hội chứng xóa 22q11.2.

Mất đoạn nhiễm sắc thể này là một sự kiện ngẫu nhiên có thể xảy ra trong tế bào tinh trùng của bố, trong trứng của mẹ hoặc khi thai nhi phát triển. Trong một số trường hợp rất hiếm, tình trạng này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Rối loạn di truyền này ảnh hưởng đến hầu hết tất cả các hệ thống cơ thể với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Một số người mắc phải có thể phát triển đến tuổi trưởng thành, nhưng cũng có những người bị biến chứng nặng dẫn đến tử vong.

Dấu hiệu Hội chứng DiGeorge

Hầu hết những người bị Hội chứng DiGeorge bị khuyết tật tim có thể phát hiện được khi sinh ra. Tuy nhiên, cũng có những người chỉ xuất hiện triệu chứng khi chưa đủ năm tuổi.

Hội chứng này có các đặc điểm chung sau:

Ảnh hưởng của các khuyết tật về tim, cụ thể là tiếng thở khò khè (tiếng thổi) của tim và màu da xanh do suy giảm lưu thông máu vận chuyển oxy.
Các cấu trúc khuôn mặt khác nhau, chẳng hạn như cằm không phát triển, hai mắt quá rộng hoặc tai cụp xuống.
Các vấn đề về môi hoặc vòm miệng.
Sự gián đoạn phát triển và chậm phát triển trong học tập và lời nói.
Rối loạn tiêu hóa và hô hấp.
Rối loạn nội tiết tố do kích thước tuyến không đủ.
Các vấn đề về thính giác do tai bị nhiễm trùng thường xuyên.
Thường bị các bệnh truyền nhiễm tấn công.
Cơ thể yếu.

Ngăn ngừa và khắc phục Hội chứng DiGeorge

Cách duy nhất để ngăn chặn nó Hội chứng DiGeorge là thông qua các cuộc kiểm tra trước khi mang thai. Nếu bạn có tiền sử mắc chứng rối loạn di truyền này, hãy hỏi ý kiến bác sĩ trước khi mang thai.

Bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để biết trước khả năng mắc các vấn đề di truyền trên nhiễm sắc thể của bạn và bạn đời.

Nguyên nhân là do, nguy cơ mắc chứng rối loạn di truyền này có thể tăng lên nếu cha và / hoặc mẹ mắc chứng rối loạn di truyền tương tự.

Cho đến nay, không có phương pháp chữa trị nào được biết đến Hội chứng DiGeorge. Trẻ em và người lớn gặp phải tình trạng này cần được theo dõi sức khỏe thường xuyên để ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe trong tương lai.

Những người mắc hội chứng này thường cần trải qua các thủ tục sau:

Kiểm tra máu, tim và thính giác định kỳ.
Đo chiều cao và cân nặng để theo dõi sự phát triển.
Liệu pháp ngôn ngữ dành cho trẻ em bị trở ngại về ngôn ngữ.
Vật lý trị liệu hoặc sử dụng giày đặc biệt để điều trị các vấn đề về vận động.
Đánh giá khả năng học tập của trẻ trước khi bắt đầu đi học.
Điều chỉnh chế độ ăn uống cho những người bị sứt môi hoặc rối loạn ăn uống.
Phẫu thuật để điều trị dị tật tim hoặc khe hở môi.

Rối loạn tim và các rào cản phát triển do hậu quả Hội chứng DiGeorge sẽ tốt hơn theo độ tuổi. Tuy nhiên, ảnh hưởng của nó đối với các kiểu hành vi và sức khỏe tâm thần vẫn tồn tại cho đến tuổi trưởng thành.

Người lớn mắc chứng rối loạn di truyền này có thể sống bình thường. Điều quan trọng là phải theo dõi sức khỏe định kỳ để có thể phát hiện các vấn đề sức khỏe càng sớm càng tốt.