Mục lục:
Một người khỏe mạnh có khối lượng cơ trung bình khoảng 54 phần trăm, nhưng một người bị chứng loạn dưỡng cơ (MD) có thể hoàn toàn không có cơ trong giai đoạn cuối của bệnh.
Bệnh teo cơ là gì?
Bệnh teo cơ hay còn gọi là loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển và mất khối lượng cơ. Trong chứng loạn dưỡng cơ, đột biến gen cản trở việc sản xuất các protein cần thiết để xây dựng cơ bắp khỏe mạnh.
Các gen đột biến này thường được di truyền từ bố mẹ, nhưng có thể các gen đột biến sẽ phát triển độc lập mà không có tính trạng di truyền.
Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau - tùy thuộc vào loại cơ nào bị ảnh hưởng và triệu chứng gây ra chúng. Triệu chứng của loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất, Duchenne MD, bắt đầu từ thời thơ ấu, đó là dễ bị ngã khi di chuyển nhanh trên những con đường không bằng phẳng. Loạn dưỡng cơ phổ biến hơn ở trẻ em trai, trong khi trẻ em gái chỉ là người mang mầm bệnh. Các loại loạn dưỡng khác không xuất hiện cho đến khi một người trưởng thành.
Một số người bị chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng mất khả năng đi lại. Những người khác có thể khó thở hoặc khó nuốt.
Protein xây dựng cơ có thể là một giải pháp cho chứng loạn dưỡng cơ
Không có thuốc giải cho chứng loạn dưỡng cơ, nhưng các liệu pháp khác nhau có thể giúp chữa khỏi các khuyết tật về thể chất và các vấn đề khác có thể phát triển, bao gồm:
- Hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như tập thể dục nhẹ, vật lý trị liệu và hỗ trợ vật lý
- Nhóm hỗ trợ, để đối phó với các tác động thực tế và cảm xúc
- Phẫu thuật, để sửa các khuyết tật về tư thế, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống
- Thuốc uống, chẳng hạn như steroid để tăng sức mạnh cơ bắp, hoặc thuốc ức chế ACE và thuốc chẹn beta để điều trị các vấn đề về tim.
Nghiên cứu mới đang tìm cách sửa chữa các đột biến gen và cơ bị tổn thương liên quan đến các triệu chứng MD. Một trong số này là hai nghiên cứu riêng biệt từ Đại học Rockefeller và Đại học Edinburgh.
Cơ bắp được tạo thành từ hàng triệu tế bào rắn. Ngay cả ở người lớn, những cơ này sẽ tiếp tục tái tạo để sửa chữa những tổn thương có thể do nhiều thứ khác nhau, bệnh tật hoặc chấn thương gây ra.
Báo cáo từ Science Daily, trong khi một số cơ mới được hình thành từ protein trong tế bào gốc chịu trách nhiệm về cấu trúc và chức năng của cơ, thì đột biến lại phát sinh từ các mảnh pericyte và PIC, một nhóm tế bào gốc có thể tạo ra chất béo hoặc cơ.
Cho đến nay, các nhà nghiên cứu chỉ biết rằng protein có liên quan đến việc xây dựng cơ bắp, nhưng họ vẫn chưa biết protein ảnh hưởng như thế nào đến các gen chịu trách nhiệm phát triển cơ bắp khỏe mạnh.
Yao Yao, trợ lý giáo sư tại Đại học Minnesota, cho biết: “Sự hình thành các tế bào dù thành cơ hay mỡ, theo nghiên cứu của chúng tôi, đều dựa trên một loại protein phức tạp gọi là laminin”.
Yao cho biết thêm, việc phát triển các loại thuốc mới hoạt động trên con đường laminin có thể làm giảm nhiều triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ.
Nghiên cứu của Yao cho thấy việc mất laminin trong cơ thể ít nhất có thể gây ra một số dạng loạn dưỡng cơ. Cụ thể hơn, Yao và nhóm của ông đã tập trung nghiên cứu về laminin trong pericytes và PIC.
Yao và nhóm của ông đã tiến hành nghiên cứu trên một nhóm chuột có biểu hiện thiếu hụt laminin trong cơ thể. Họ phát hiện ra rằng nhóm chuột này nhỏ hơn chuột bình thường và có khối lượng cơ dưới mức bình thường. Trên thực tế, pericytes và PIC chỉ có một phần nhỏ tế bào gốc cơ, không nên cho kết quả ấn tượng như vậy.
Yao và nhóm nghiên cứu lý luận rằng việc thay thế laminin trong mô này có thể giúp những con chuột hồi phục. Tuy nhiên, ý tưởng này khá khó thành hiện thực đối với con người. Mặc dù nhóm chuột này cho thấy những thay đổi đáng kể - tăng sức mạnh mô và cơ - tuy nhiên, việc tiêm laminin ở người sẽ cần hàng trăm lần tiêm để laminin được hấp thụ vào mô đúng cách.
Sau đó, các nhà khoa học tập trung vào việc tìm hiểu cách laminin ảnh hưởng đến pericytes và PIC để xây dựng cơ bắp. Họ phát hiện ra rằng laminin ảnh hưởng đến gen nào được kích hoạt và gen nào không.
Một trong những gen "độc nhất vô nhị" này là "gpihbp1“, Thường được tìm thấy trong các mao mạch nơi pericytes sống. Gen "gpihbp1"Đã được chứng minh là có vai trò trong việc hình thành chất béo. Khi laminin không có mặt, "gpihbp1Sẽ không còn được bật trên pericytes và PIC.
Bắt đầu từ những ý tưởng này, các nhà khoa học nghi ngờ rằng gpihbp1 có thể khuyến khích các tế bào gốc thay đổi để hình thành cơ bắp chứ không phải chất béo. Họ tìm đến các pericytes và PIC thiếu laminin để kích hoạt gpihbp1, và phát hiện ra rằng những tế bào này sau đó phát triển thành cơ mới.
Nhóm nghiên cứu hiện đang tìm kiếm các loại thuốc có thể làm tăng mức độ gpihbp1 trong pericytes và PIC, với mục đích cung cấp giải pháp cho nhiều triệu chứng của căn bệnh suy nhược này.
