Harlequin ichthyosis: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị & bull; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Bệnh Harlequin ichthyosis là gì?

Harlequin ichthyosis là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng hoặc khiếm khuyết trên da của trẻ sơ sinh. Harlequin ichthyosis là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp còn được gọi là hội chứng trẻ sơ sinh Harlequin (Harlequin baby syndrome) hay bệnh mụn nước bẩm sinh.

Bản thân cái tên Harlequin ichthyosis bắt nguồn từ trang phục chú hề Harlequin điển hình có họa tiết miếng vá giống như kim cương. Động cơ cũng giống như cấu tạo da của trẻ mắc chứng rối loạn này.

Khi mới sinh ra, khắp người bé nổi một mảng da dày màu vàng nâu làm hạn chế vận động của bé.

Hơn nữa, lớp da cứng sẽ bị rách tạo thành các vết nứt da màu đỏ và sâu để lộ lớp hạ bì (lớp trong cùng của da).

Đó là lý do tại sao những đứa trẻ mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này được sinh ra với cơ thể được bao phủ bởi lớp da rất cứng, dày và trông có vẻ nứt nẻ.

Harlequin ichthyosis là một bệnh rối loạn da có thể ảnh hưởng đến hình dạng của mí mắt, mũi, miệng và tai của em bé.

Trên thực tế, tình trạng hiếm gặp này có thể khiến cử động tay và chân của bé bị hạn chế hơn.

Cơ thể bé hạn chế cử động có thể gây khó ăn, khó thở và suy hô hấp.

Mô típ trang phục chú hề Harlequin, các triệu chứng của bệnh Harlequin Iktiosis

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Harlequin ichthyosis là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trên da của trẻ sơ sinh. Trích dẫn từ Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, số trường hợp mắc chứng này không được biết chắc chắn.

Chỉ có khoảng 1 trong số 300.000 trẻ sơ sinh được ước tính mắc chứng rối loạn da hiếm gặp này.

Mặc dù hiếm gặp nhưng bệnh Harlequin ichthyosis là một bệnh rối loạn da rất nguy hiểm và có thể gây tử vong. Nguyên nhân là do bé gặp phải các vấn đề về hô hấp và viêm nghiêm trọng do tình trạng da bất thường.

Các vấn đề về hô hấp là do hạn chế chuyển động của lồng ngực do tăng sừng và biến dạng hình dạng của xương.

Ngoài ra, trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis nói chung cũng khó bú mẹ, gây mất nước và hạ đường huyết.

Khi đó, tình trạng da có vấn đề khiến lượng chất lỏng tiết ra qua da nhiều hơn, do đó tình trạng mất nước sẽ trở nên tồi tệ hơn.

Hạ đường huyết, mất nước nghiêm trọng, rối loạn điện giải, các vấn đề về thận và nhiễm trùng da là những nguyên nhân gây tử vong cao ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này.

Những em bé được điều trị thành công trong những trường hợp này thường đã trải qua một số liệu pháp chăm sóc đặc biệt và võng mạc. Tuy nhiên, chúng vẫn tiềm ẩn nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng toàn thân khác.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thường nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, các triệu chứng của chứng rối loạn da bẩm sinh này nói chung sẽ thay đổi theo độ tuổi.

Các triệu chứng của bệnh viêm da Harlequin ichythyosis ở trẻ sơ sinh

Trẻ bị rối loạn da bẩm sinh này thường sinh non. Điều này đồng nghĩa với việc bé có nhiều nguy cơ bị biến chứng do sinh non và mắc chứng rối loạn da hiếm gặp này.

Trẻ sơ sinh trải qua bệnh đốm tím Harlequin nói chung sẽ có kết cấu da dày, trông nứt nẻ và đóng vảy.

Da có vẻ bị nứt và đóng vảy là do bị kéo chặt, khiến nó bị tách ra. Ngoài ra, các triệu chứng khác của bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ sơ sinh như sau:

Gặp vấn đề về hô hấp do da ngực căng.
Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng và có vẻ như bị cong một phần.
Bàn tay và bàn chân dường như được bao phủ bởi "găng tay cứng" hoặc màng nhầy.
Tai và mũi bị biến dạng.
Lượng natri trong máu cao.
Chu vi đầu nhỏ.
Nhiễm trùng da nứt nẻ.
Mí mắt bị lệch, bên trong lộ ra bên ngoài (ectropion) kèm theo sưng kết mạc.
Miệng mở rộng và môi gấp ra ngoài.
Có những hạn chế đối với chuyển động của khớp.
Thân nhiệt thấp.
Bị đục thủy tinh thể.
Trải qua quá trình mất nước.
Nhiều ngón tay và ngón chân hơn bình thường.

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ em

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis xảy ra ở trẻ em có thể gây chậm phát triển thể chất.

Tuy nhiên, sự phát triển tinh thần của trẻ mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này thường giống với trẻ cùng tuổi.

Trẻ em mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này thường có làn da đỏ và có vảy trong suốt phần đời còn lại của chúng. Các triệu chứng khác của bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ em như sau:

Hình dạng khuôn mặt bất thường do da căng và căng.
Móng tay bé dày.
Nhiễm trùng da tái phát.
Tóc mỏng do có vảy trên da đầu.
Khả năng nghe bị giảm do các vảy tích tụ trong tai.
Các ngón tay khó cử động do da bị căng và kéo.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Harlequin ichthyosis là một khuyết tật bẩm sinh có thể dễ dàng quan sát thấy từ trẻ sơ sinh. Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây bệnh Harlequin ichthyosis?

Dựa trên trang National Center for Advancing Translational Sciences, nguyên nhân của bệnh Harlequin ichthyosis là do đột biến gen ABCA12.

Gen ABCA 12 có chức năng hình thành các protein có vai trò trong sự phát triển của tế bào da. Ngoài ra, protein được tạo ra bởi gen ABCA12 giúp truyền chất béo đến lớp ngoài cùng của da (biểu bì).

Khi gen ABCA12 bị đột biến hoặc thay đổi, protein không thể được hình thành hoặc có những protein nhỏ bất thường nhưng nó không có khả năng vận chuyển chất béo đúng cách.

Việc mất protein ABCA12 làm gián đoạn sự phát triển bình thường của da ở lớp ngoài cùng (biểu bì). Kết quả là, trẻ sơ sinh gặp phải các triệu chứng dưới dạng kết cấu da cứng và dày do bệnh Harlequin ichthyosis.

Da hoạt động như một cơ quan bảo vệ cơ thể chống lại môi trường xung quanh nó. Nếu trẻ mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này, trẻ thường khó kiểm soát lượng nước bị mất khỏi cơ thể, điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và chống nhiễm trùng.

Điều này là do kết cấu da dày và nứt nẻ. Đó là lý do tại sao trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường bị mất một lượng lớn chất lỏng (mất nước) và phát triển các bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu đời.

Chính trên cơ sở đó, trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này cần được chăm sóc đặc biệt càng sớm càng tốt.

Harlequin ichthyosis là một chứng rối loạn da di truyền có tính chất di truyền lặn trên NST thường hoặc gen lặn trên NST thường.

Điều này có nghĩa là em bé chỉ có thể mắc bệnh khi gen khiếm khuyết được di truyền từ cả bố và mẹ.

Tuy nhiên, trẻ sơ sinh cũng có thể trở thành người mang mầm bệnh (người mang mầm bệnh) Harlequin ichthyosis mà không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào của rối loạn này.

Điều này là do trẻ sơ sinh mang bệnh rối loạn này chỉ thừa hưởng gen từ cha hoặc mẹ.

Khi một đứa trẻ mang mầm bệnh (nghề nghiệp) kết hôn với một người cũng mang mầm bệnh Harlequin ichthyosis, con của họ sau này có 25% cơ hội phát triển tình trạng tương tự.

Do đó, tỷ lệ phần trăm áp dụng cho mọi trường hợp mang thai có hai cha mẹ chăm sóc hoặc cha hoặc mẹ mắc bệnh Harlequin ichthyosis.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh Harlequin ichthyosis?

Như đã giải thích trước đây, nguy cơ mắc bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ sơ sinh sẽ còn lớn hơn nếu cả bố và mẹ đều có gen di truyền từ cả bố và mẹ.

Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định mang thai và lo lắng vì tiền sử gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis, bạn nên tham khảo thêm ý kiến bác sĩ.

Bác sĩ sẽ tìm hiểu thêm về khả năng bạn hoặc bạn tình của bạn có mang gen di truyền hay không.

Trong khi đó, nếu bạn đang mang thai và có một số vấn đề liên quan đến thai kỳ, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để làm các xét nghiệm nhất định.

Xét nghiệm di truyền thường có thể được thực hiện để tìm ra nguy cơ mắc bệnh bằng cách lấy mẫu da, máu hoặc nước ối.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Chẩn đoán bệnh Harlequin ichthyosis trong thai kỳ có thể được thực hiện thông qua kiểm tra siêu âm (USG).

Khám siêu âm có thể giúp bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh. Trên kết quả siêu âm, thai nhi mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường có đặc điểm là miệng mở, môi rộng, mũi tẹt và hình dạng tai bất thường.

Bàn chân và bàn tay của trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cũng có vẻ như bị uốn cong một cách không tự nhiên. Trên thực tế, mí mắt của những em bé mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này thường bị gấp ra ngoài, được gọi là mí mắt lồi.

Ngoài ra, việc chẩn đoán bệnh nhiễm sắc thể Harlequin ở trẻ trong bụng mẹ cũng có thể được thực hiện bằng xét nghiệm chọc dò nước ối, hay còn gọi là lấy mẫu nước ối.

Các xét nghiệm khác cũng có thể được thực hiện với xét nghiệm nhung mao màng đệm. Xét nghiệm này nhằm kiểm tra những bất thường có thể xảy ra với em bé trong bụng mẹ.

Cả xét nghiệm chọc dò màng ối và xét nghiệm nhung mao màng đệm đều được sử dụng để lấy mẫu DNA của thai nhi. Mẫu DNA của thai nhi sau đó được kiểm tra để tìm các đột biến có thể xảy ra trong gen ABCA12.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh Harlequin ichthyosis là gì?

Điều trị ban đầu cho trẻ sơ sinh bị rối loạn da thường được thực hiện bằng cách đặt trẻ trong lồng ấp. Nhiệt độ bên trong tủ ấm phải được duy trì ở mức độ ẩm cao.

Để lượng dinh dưỡng của trẻ được đáp ứng đầy đủ, có thể cho trẻ uống sữa qua ống để tránh suy dinh dưỡng và mất nước.

Một số phương pháp điều trị chính đối với bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ sơ sinh như sau:

Duy trì và bảo dưỡng đường thở.
Bảo vệ kết mạc của trẻ bằng thuốc nhỏ nước mắt nhân tạo 2 lần mỗi ngày.
Sử dụng dịch truyền để lấy dinh dưỡng và chất lỏng. Việc theo dõi cân bằng điện giải của cơ thể bé cũng cần được thực hiện.

Ngoài phương pháp điều trị chính, một số phương pháp điều trị khác cho trẻ sơ sinh cũng cần thiết như:

Thuốc retinoid (như isotretinoin và acitretin) để ngăn ngừa nứt da
Bôi kem dưỡng ẩm đặc biệt dành cho da em bé, ngay sau khi tắm và bôi liên tục nhiều lần.
Cho thuốc giảm đau để kiểm soát cơn đau do rối loạn da.
Tư vấn mắt để ngăn ngừa mù lòa.
Nhập viện tại NICU (đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh) để theo dõi tình trạng của bệnh nhân tốt hơn
Đặt em bé trong lồng ấp ẩm ướt để mất chất lỏng trong cơ thể và rối loạn nhiệt độ.

Hiện vẫn chưa có cách chữa trị cho bệnh Harlequin ichthyosis. Tuy nhiên, ngoài những cách điều trị trên, bạn cũng có thể giữ ẩm và sạch sẽ cho làn da của bé.

Nguyên nhân là do, da khô và căng có thể khiến da bé bị nứt nẻ và dễ bị nhiễm trùng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.