Tăng insulin máu ở trẻ sơ sinh: khi mức insulin của trẻ quá mức & bull; chào bạn khỏe mạnh

Tăng insulin máu là một rối loạn do lượng hormone insulin trong máu quá cao so với lượng đường trong máu. Mặc dù được gọi là dấu hiệu từ bệnh tiểu đường, nồng độ insulin quá cao có thể là dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa ở một người, nó thậm chí có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, điều này được gọi là chứng tăng insulin bẩm sinh (tăng insulin máu ở trẻ sơ sinh).

Nhận biết chứng tăng insulin máu bẩm sinh

Tăng insulin máu bẩm sinh là một bệnh bẩm sinh gây sản xuất quá nhiều insulin ở một người. Điều này là do sự bất thường trong các tế bào sản xuất insulin trong tuyến tụy hoặc các tế bào beta của tuyến tụy.

Trong trường hợp bình thường, các tế bào beta của tuyến tụy sản xuất đủ insulin và chỉ được sản xuất để cân bằng lượng đường trong máu ở mức bình thường. Kết quả là, trẻ sơ sinh bị tăng insulin máu sẽ có lượng đường trong máu quá thấp. Tình trạng này có thể gây tử vong vì lượng đường trong máu cần thiết để duy trì các chức năng sinh lý trong cơ thể bé.

Tăng insulin máu ở trẻ sơ sinh thường có thể được nhận biết thông qua một số triệu chứng xảy ra ở trẻ sơ sinh (dưới 12 tháng tuổi) hoặc cho đến khi trẻ dưới 18 tháng tuổi. Tuy nhiên, rối loạn cũng có thể dai dẳng hoặc chỉ gặp ở trẻ em đến tuổi trưởng thành, với số trường hợp ít hơn. Điều này là do chứng tăng insulin máu bẩm sinh có các đặc điểm lâm sàng, di truyền. và sự tiến triển của bệnh có thể thay đổi.

Nguyên nhân của tăng insulin máu ở trẻ sơ sinh

Bất thường di truyền trong các tế bào sản xuất insulin trong tuyến tụy được cho là nguyên nhân chính gây ra chứng tăng insulin máu bẩm sinh. Tuy nhiên, trong khoảng 50% trường hợp không có đột biến gen. Trong một số trường hợp - mặc dù hiếm gặp - cho thấy rối loạn này là một tình trạng xảy ra trong một gia đình, có ít nhất chín gen được di truyền và có thể gây ra chứng tăng insulin máu bẩm sinh. Ngoài ra, không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến liên quan đến tình trạng thai nghén đối với chứng tăng insulin máu bẩm sinh.

Các dấu hiệu và biến chứng ở trẻ sơ sinh bị tăng insulin máu

Lượng đường trong máu thấp xảy ra khi dưới 60 mg / dL, nhưng lượng đường trong máu thấp do tăng insulin máu được ước tính là dưới 50 mg / dL. Dựa vào các triệu chứng, dấu hiệu của bệnh tăng insulin máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh rất khó nhận biết vì chúng rất giống với tình trạng bình thường của trẻ bình thường.

Một em bé có thể bị nghi ngờ mắc chứng tăng insulin máu bẩm sinh nếu em:

Quá cầu kỳ
Dễ buồn ngủ
Có dấu hiệu hôn mê hoặc mất ý thức
Đói mọi lúc
Tim đập nhanh

Trong khi đó, chứng tăng insulin máu bẩm sinh xảy ra sau khi trẻ bước vào tuổi có các triệu chứng chung như hạ đường huyết nói chung, bao gồm:

Khập khiễng
Dễ mệt mỏi
Trải qua sự nhầm lẫn hoặc khó suy nghĩ
Trải qua chấn động
Tim đập nhanh

Ngoài ra, tình trạng lượng đường trong máu quá thấp trong thời gian dài có thể gây ra các triệu chứng tai biến như hôn mê, co giật, tổn thương não vĩnh viễn. Những biến chứng này cũng sẽ có tác động đến sự phát triển thần kinh trung ương như rối loạn tăng trưởng, rối loạn hệ thần kinh (thiếu hụt thần kinh khu trú), và chậm phát triển trí tuệ, mặc dù có rất ít tổn thương não.

Tăng insulin máu bẩm sinh cũng có nguy cơ gây tử vong sớm nếu tình trạng hạ đường huyết kéo dài không được điều trị hoặc điều trị không hợp lý.

Những gì có thể được thực hiện?

Tăng insulin máu bẩm sinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khó nhận biết và thậm chí có thể xảy ra trong thời gian dài nếu không được điều trị thích hợp. Cần phát hiện và điều trị sớm để không để lâu xảy ra biến chứng và tử vong. Các bậc cha mẹ tương lai cũng có thể tìm ra khả năng con mình mắc chứng tăng insulin máu bẩm sinh bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm người mang chứng rối loạn này.

Một hình thức điều trị có sẵn là cắt bỏ pancreatectomy hoặc cắt một phần tuyến tụy được phát hiện là bất thường. Sau khi thực hiện các phương pháp điều trị này, tình trạng hạ đường huyết có xu hướng dễ kiểm soát hơn và có cơ hội hồi phục trong vài tháng hoặc vài năm sau đó.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng cũng có khả năng tình trạng hạ đường huyết vẫn tồn tại ngay cả khi đã cắt 95-98% tuyến tụy. Ngoài ra, cắt bỏ pancreatectomy cũng có một tác dụng phụ, cụ thể là tăng nguy cơ phát triển bệnh đái tháo đường trong tương lai.

Một người bị tăng insulin máu bẩm sinh cũng có thể cần điều trị lâu dài để điều chỉnh lượng đường trong máu ở trạng thái ổn định. Các nhà dinh dưỡng có thể cần giúp đỡ để lập kế hoạch ăn kiêng cho những người mắc bệnh. Mức đường huyết phải luôn được theo dõi bởi cả bệnh nhân và người nhà của họ. Họ cũng cần nhận biết các dấu hiệu của hạ đường huyết và những việc cần làm.