Kariotype: thủ tục, quy trình và cách đọc kết quả

Định nghĩa

Karyotype là gì?

Karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể, hoặc vị trí bất thường của các bộ phận của nhiễm sắc thể, có thể gây ra các vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của cơ thể một người.

Khi nào tôi cần một karyotype?

Thử nghiệm này có thể được thực hiện:

ở những cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai
để kiểm tra một đứa trẻ hoặc trẻ sơ sinh có những đặc điểm bất thường hoặc chậm phát triển

Xét nghiệm máu hoặc tủy xương có thể được thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia, nhiễm sắc thể này được tìm thấy ở 85% những người mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML). Xét nghiệm nước ối được thực hiện để kiểm tra thai nhi đang phát triển về các vấn đề nhiễm sắc thể.

Biện pháp phòng ngừa và cảnh báo

Tôi nên biết những gì trước khi trải qua một karyotype?

Vì nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY) được xác định trong quá trình phân tích nhiễm sắc thể, xét nghiệm này cũng sẽ xác định giới tính của thai nhi. Một số thay đổi nhiễm sắc thể quá nhỏ hoặc tinh vi để có thể phát hiện bằng karyotype. Một số kỹ thuật kiểm tra khác lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc microarray đôi khi có thể được sử dụng để điều tra thêm các bất thường nhiễm sắc thể. Mọi người có thể có các tế bào trong cơ thể với vật chất di truyền khác nhau. Điều này xảy ra do những thay đổi ban đầu trong quá trình phát triển của thai nhi dẫn đến sự khác biệt cụ thể trong các dòng tế bào và được gọi là ghép. Ví dụ như một số trường hợp của hội chứng Down. Những người bị ảnh hưởng có thể có một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể thứ ba 21 và một số tế bào có các cặp bình thường.

Quá trình

Tôi nên làm gì trước khi trải qua một karyotype?

Bạn không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi trải qua bài kiểm tra này. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì xét nghiệm đòi hỏi, rủi ro hoặc các thủ tục xét nghiệm sẽ được thực hiện. Vì thông tin bạn nhận được từ karyotype có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của bạn, bạn có thể muốn gặp một chuyên gia di truyền (genetysis) hoặc một cố vấn di truyền. Loại cố vấn này được đào tạo để giúp bạn hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa như thế nào đối với bạn, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền (di truyền) chẳng hạn như hội chứng Down. Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về một karyotype.

Quy trình kiểm tra karyotype như thế nào?

Mẫu máu từ động mạch

Chuyên gia y tế lấy máu sẽ:

quấn một đai đàn hồi quanh cánh tay trên của bạn để ngăn máu chảy. Điều này làm cho mạch máu dưới bó mạch to ra khiến việc đưa kim vào mạch dễ dàng hơn.
làm sạch khu vực được tiêm cồn
tiêm kim vào tĩnh mạch. Nhiều hơn một kim có thể được yêu cầu.
Đặt ống vào ống tiêm để đổ đầy máu
tháo nút thắt ra khỏi cánh tay của bạn khi lượng máu được rút ra đủ
dán gạc hoặc bông lên vết tiêm, sau khi tiêm xong
Áp dụng áp lực lên khu vực đó và sau đó băng lại

Mẫu tế bào từ bào thai

Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng phương pháp chọc dò màng ối hoặc mẫu nhung mao màng đệm.

Mẫu tế bào từ tủy xương

Chọc hút tủy xương có thể được sử dụng cho một karyotype.

Tôi nên làm gì sau một karyotype?

Một sợi dây thun quấn quanh bắp tay của bạn và bạn sẽ cảm thấy căng. Bạn có thể không cảm thấy gì khi tiêm hoặc có thể cảm thấy như bị kim châm hoặc châm chích. Bạn có thể tháo băng và bông trong 20-30 phút. Bạn sẽ được thông báo khi bạn có thể nhận được kết quả kiểm tra. Bác sĩ sẽ giải thích kết quả xét nghiệm của bạn có ý nghĩa gì. Bạn phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ.