Nhận biết bốn loại bệnh xương hiếm gặp & bull; chào bạn khỏe mạnh

Bạn có thể quen với các bệnh về xương như loãng xương. Tuy nhiên, bạn cần biết rằng trên thế giới này có rất nhiều bệnh về xương hiếm gặp. Ví dụ như, Bệnh xương thủy tinh (OI), bệnh melorheostosis, chordoma, và u mô bào sợi ác tính (MFH). Mặc dù là một bệnh về xương hiếm gặp nhưng nó vẫn được phát hiện thường xuyên trên cơ thể người. Do đó, chúng ta hãy cùng tìm hiểu đầy đủ hơn về 4 căn bệnh về xương hiếm gặp sau đây.

1.Osteogenesis không hoàn hảo (OI)

Bệnh thoái hóa khớp hay bệnh xương giòn là một bệnh phức tạp, đa dạng và hiếm gặp. Đặc điểm chính của căn bệnh này là khung xương mỏng manh, nhưng nhiều hệ thống cơ thể khác cũng bị ảnh hưởng. OI là do đột biến (thay đổi) trong gen ảnh hưởng đến sự hình thành xương, sức mạnh của xương và các cấu trúc mô khác. Bệnh này là một rối loạn suốt đời. OI có thể xảy ra ở mọi người ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tại Hoa Kỳ, ước tính có từ 25.000 đến 50.000 người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh xương hiếm gặp này.

Những người từng bị viêm khớp thường bị gãy xương từ khi còn nhỏ đến tuổi dậy thì. Tần suất thường giảm trong thời kỳ đầu trưởng thành, nhưng sẽ tăng trở lại trong cuộc sống sau này. Các vấn đề về hô hấp, bao gồm cả bệnh hen suyễn, thường được nhìn thấy. Đặc điểm y tế và các vấn đề khác bao gồm:

Biến dạng xương và đau.
Tầm vóc ngắn.
Sống lưng cong.
Mật độ xương thấp.
Các khớp lỏng lẻo, dây chằng lỏng lẻo và cơ bắp yếu.
Hộp sọ có các đặc điểm khác biệt, bao gồm sự đóng vương miện muộn và chu vi đầu lớn hơn bình thường.
Răng giòn.
Các vấn đề về hô hấp.
Các vấn đề về thị lực, chẳng hạn như cận thị.
Da dễ bị bầm tím.
Vấn đề về tim.
Mệt mỏi.
Các vấn đề về não.
Độ giòn của da, mạch máu và các cơ quan.

OI cho thấy sự khác biệt lớn về ngoại hình và mức độ nghiêm trọng. Mức độ nghiêm trọng được mô tả là nhẹ, trung bình và nghiêm trọng. Dạng viêm khớp nặng nhất có thể gây tử vong sớm.

2. Bệnh Melorheostosis

Căn bệnh xương hiếm gặp này có thể ảnh hưởng đến cả phụ nữ và nam giới, nó cũng có thể ảnh hưởng đến xương mà còn ảnh hưởng đến các mô mềm. Đây là một loại bệnh tiến triển, và được đặc trưng bởi sự dày lên của lớp xương bên ngoài. Mặc dù tình trạng lành tính của nó, nó có thể góp phần gây đau đáng kể và biến dạng xương, và có thể dẫn đến các hạn chế về chức năng.

Bệnh này thường xuất hiện trong thời thơ ấu, đôi khi vài ngày sau khi sinh. Trong số những người bị ảnh hưởng, 50% sẽ phát triển các triệu chứng vào sinh nhật thứ 20 của họ. Mặc dù nguyên nhân chính xác không được biết, một giả thuyết cho rằng tình trạng này là do bất thường về dây thần kinh cảm giác của màng cứng.

3. Chordoma

Chordoma là một loại ung thư xương hiếm gặp, nó thường xuất hiện ở hộp sọ và cột sống. Nó là một phần của họ ung thư được gọi là sarcoma, bao gồm ung thư xương, sụn, cơ và các mô liên kết khác.

Căn bệnh xương hiếm gặp này được cho là phát sinh từ các mảnh vụn notochord phôi thai, một cấu trúc sụn có dạng hình que và có chức năng như một giá đỡ trong việc hình thành cột sống. Tế bào notochord thường có ngay từ khi mới sinh, và làm tổ trong xương và hộp sọ. Rất hiếm khi các tế bào này trải qua một quá trình biến đổi ác tính dẫn đến hình thành các u dây thanh.

Chordoma thường phát triển chậm, nhưng không dừng lại và có xu hướng tái phát sau khi điều trị. Do chúng nằm gần tủy sống, thân não, dây thần kinh và mạch máu nên rất khó điều trị và cần được chăm sóc rất đặc biệt.

4. Bệnh u mô bào sợi ác tính (MFH)

MFH là một loại sarcoma, là một loại ung thư ác tính không có nguồn gốc rõ ràng, phát sinh từ mô mềm và xương. MFH được coi là một bệnh xương hiếm gặp. Bệnh này thường ảnh hưởng đến bệnh nhân từ 50-70 tuổi, mặc dù nó có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Các triệu chứng xảy ra, chẳng hạn như trẻ bị sụt cân có bình thường không? Việc đó đã xảy ra khi nào? và sự mệt mỏi có thể xuất hiện ở những bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn nặng. Tuy nhiên, các triệu chứng thường xuất hiện là đau, sốt, ớn lạnh và đổ mồ hôi ban đêm. Bệnh nhân mắc bệnh này cũng thường phàn nàn về một khối hoặc cục u xuất hiện trong thời gian ngắn từ vài tuần đến vài tháng.