Tìm hiểu về các bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Người lớn và người cao niên (cao niên) nói chung có nguy cơ mắc bệnh đủ cao. Nhưng trên thực tế, trẻ sơ sinh cũng có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng này được gọi là một bất thường bẩm sinh, hay còn gọi là khiếm khuyết bẩm sinh. Để rõ hơn, chúng ta hãy cùng nhau bóc tách về những bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh qua bài tổng quan này nhé!

Những bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh hay dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là những bất thường về cấu trúc khi sinh ra mà tất cả hoặc một số bộ phận trên cơ thể có thể gặp phải.

Tim, não, bàn chân, bàn tay và mắt là một số ví dụ về các bộ phận cơ thể có thể bị dị tật bẩm sinh.

Trong khi đó, theo Bộ Y tế Indonesia, bất thường bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc và chức năng được nhận biết ngay từ khi trẻ sơ sinh.

Những bất thường bẩm sinh hoặc khuyết tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể ảnh hưởng đến ngoại hình của em bé, cách hoạt động của cơ thể em bé hoặc cả hai.

Có nhiều loại dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đơn lẻ hoặc cùng nhau. Các bất thường bẩm sinh hay dị tật bẩm sinh khác nhau ở những trẻ này có mức độ nặng nhẹ khác nhau từ nhẹ, vừa, thậm chí nặng hoặc nặng.

Tình trạng sức khỏe của một em bé bị dị tật bẩm sinh thường phụ thuộc vào cơ quan hoặc bộ phận cơ thể liên quan và mức độ nghiêm trọng của nó.

Nguyên nhân nào gây ra những bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh?

Dị tật bẩm sinh ở trẻ không chỉ xảy ra đột ngột khi trẻ mới sinh. Giống như tất cả mọi thứ đều có quá trình, khuyết tật bẩm sinh này ở trẻ sơ sinh cũng bắt đầu hình thành từ khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Về cơ bản, bất thường bẩm sinh này có thể xảy ra ở tất cả các giai đoạn của thai kỳ, có thể là 3 tháng đầu, 3 tháng giữa hoặc 3 tháng giữa.

Tuy nhiên, hầu hết các dị tật bẩm sinh thường bắt đầu trong ba tháng của một hoặc ba tháng đầu của thai kỳ.

Đó là do tuổi thai từ một tháng đến ba tháng tuổi là thời điểm hình thành các cơ quan khác nhau của cơ thể bé.

Mặc dù vậy, quá trình hình thành các dị tật bẩm sinh ở trẻ không chỉ có thể xảy ra trong tam cá nguyệt thứ nhất mà còn có thể xảy ra ở tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba.

Trên thực tế, trong sáu tháng cuối của thai kỳ, hay còn gọi là tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba, tất cả các mô và cơ quan trong cơ thể em bé sẽ tiếp tục phát triển.

Trong thời gian này em bé trong bụng mẹ vẫn có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh. Dựa trên Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), nguyên nhân thực sự của dị tật bẩm sinh vẫn chưa được biết chắc chắn.

Có một số thứ liên quan đến nhau có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho trẻ sơ sinh. Những thứ khác nhau bao gồm các yếu tố di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái và các yếu tố môi trường trong thời kỳ mang thai.

Nói cách khác, bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra khi cha, mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình bị dị tật bẩm sinh khi sinh ra.

Các yếu tố nguy cơ gây bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là gì?

Ngoài nguyên nhân di truyền và môi trường, có nhiều yếu tố khác nhau có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Dưới đây là một số yếu tố nguy cơ gây bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh:

• Mẹ hút thuốc khi mang thai
• Bà mẹ uống rượu khi mang thai
• Bà mẹ dùng một số loại thuốc khi mang thai
• Ví dụ, phụ nữ mang thai ở tuổi có thai ở tuổi trên 35
• Có những thành viên trong gia đình cũng có tiền sử dị tật bẩm sinh trước đó

Tuy nhiên, cần hiểu rằng có một hoặc nhiều nguy cơ này không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ sinh ra một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh sau này.

Thực tế, những thai phụ không mắc phải một hoặc một số nguy cơ trên đều có thể sinh con ra bị dị tật bẩm sinh.

Do đó, hãy luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ về tình trạng sức khỏe của bạn và thai nhi trong thời kỳ mang thai và những nỗ lực có thể thực hiện để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Các dạng bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là gì?

Như đã đề cập trước đó, trẻ sơ sinh có thể gặp phải nhiều dạng bất thường bẩm sinh khác nhau khi vừa mới sinh ra.

Tuy nhiên, dưới đây là một số bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh khá phổ biến:

1. Bại não

Bại não hay bại não là một chứng rối loạn ảnh hưởng đến các cử động của cơ thể, các cơ và dây thần kinh. Tình trạng khuyết tật bẩm sinh này có thể do não bị tổn thương vì nó chưa phát triển đúng cách khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Các triệu chứng của bại não

Các triệu chứng của bại não hoặc bại não ở trẻ sơ sinh thực sự có thể được phân nhóm dựa trên độ tuổi của chúng. Tuy nhiên, nhìn chung, các triệu chứng của bại não như sau:

• Sự phát triển muộn của em bé
• Chuyển động cơ bất thường
• Trông khác khi được mang hoặc nâng lên từ tư thế nằm
• Cơ thể em bé không lăn
• Trẻ sơ sinh khó bò và phải dùng đầu gối để bò.
• Cử động của cánh tay và chân trông không bình thường
• Sự phối hợp của các cơ trên cơ thể bé có vấn đề
• Cách đi của em bé trông không bình thường vì hai chân bắt chéo hoặc khoanh chân

Điều trị bại não

Điều trị cho trẻ sơ sinh hoặc trẻ em bị bại não thường bao gồm dùng thuốc, phẫu thuật, vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và trị liệu ngôn ngữ.

Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng các phương pháp điều trị và biện pháp khác nhau đối với bệnh bại não có thể giúp cải thiện các triệu chứng.

Điều trị bại não bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ em thường không được thực hiện một mình hoặc chỉ một trong số họ.

Thay vào đó, bác sĩ thường sẽ kết hợp nhiều phương pháp điều trị cùng một lúc để làm giảm sự xuất hiện của các triệu chứng đồng thời hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển của em bé.

2. Não úng thủy

Não úng thủy là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh khi chu vi vòng đầu của trẻ phì đại hơn bình thường.

Những bất thường bẩm sinh của não úng thủy ở trẻ sơ sinh là do sự hiện diện của chất lỏng não úng thủy tích tụ trong khoang não.

Các triệu chứng của não úng thủy

Các triệu chứng não úng thủy ở trẻ sơ sinh thường hơi khác so với trẻ mới biết đi và trẻ em. Sau đây là các triệu chứng khác nhau của não úng thủy ở trẻ sơ sinh, trẻ mới biết đi và trẻ em:

Các triệu chứng của não úng thủy ở trẻ sơ sinh

Một số triệu chứng của não úng thủy ở trẻ sơ sinh là:

• Kích thước của chu vi đầu rất lớn
• Kích thước vòng đầu lớn dần lên trong thời gian ngắn
• Có một cục u mềm bất thường trên đỉnh đầu (thóp)
• Bịt miệng
• Dễ buồn ngủ
• Mắt hướng xuống
• Cơ thể còi cọc phát triển
• Cơ thể suy yếu

Các triệu chứng của não úng thủy ở trẻ mới biết đi và trẻ em

Một số triệu chứng của não úng thủy ở trẻ mới biết đi và trẻ em là:

• Mắt dán xuống
• Đau đầu
• Buồn nôn và ói mửa
• Cơ thể uể oải, trông buồn ngủ
• Co thắt cơ thể
• Sự phối hợp kém của các cơ trên cơ thể
• Cấu trúc khuôn mặt thay đổi
• Thật khó để tập trung
• Bị suy giảm khả năng nhận thức

Điều trị não úng thủy

Có hai phương pháp điều trị cho bệnh não úng thủy bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, đó là hệ thống ống thông tiểu và phẫu thuật thông não thất. Hệ thống shunt là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh não úng thủy bẩm sinh.

Hệ thống shunt liên quan đến việc đưa một ống thông vào não để loại bỏ dịch não tủy dư thừa.

Trong khi phẫu thuật cắt bỏ não thất được thực hiện bằng nội soi hoặc một camera nhỏ để theo dõi các tình trạng trong não.

Sau đó, bác sĩ sẽ tạo một lỗ nhỏ trên não để có thể hút dịch não tủy thừa ra khỏi não.

3. Bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là tình trạng dị tật bẩm sinh hoặc dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh làm tổn thương hệ tiêu hóa, phổi và các cơ quan khác của cơ thể.

Trẻ sơ sinh bị xơ nang hoặc xơ nang thường khó thở và nhiễm trùng phổi do tắc nghẽn chất nhầy. Sự tắc nghẽn của chất nhầy cũng có thể khiến hệ tiêu hóa hoạt động bị rối loạn.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang

Các triệu chứng khác nhau của bệnh xơ nang hoặc xơ nang là:

• Ho ra chất nhầy
• Thở hổn hển
• Bị nhiễm trùng phổi tái phát
• Nghẹt mũi và viêm
• Phân bé hoặc phân có mùi hôi và dầu
• Sự phát triển và cân nặng của bé không tăng
• Thường bị táo bón hoặc táo bón
• Trực tràng nhô ra ngoài hậu môn do rặn quá mạnh

Điều trị xơ nang

Thực tế không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh xơ nang. Tuy nhiên, cung cấp phương pháp điều trị thích hợp có thể giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh xơ nang.

Điều trị bệnh xơ nang thường bao gồm uống thuốc, dùng thuốc kháng sinh, liệu pháp lồng ngực, phục hồi chức năng phổi, liệu pháp oxy, sử dụng ống trong khi ăn và các biện pháp khác.

Bác sĩ sẽ điều chỉnh phương pháp điều trị rối loạn nang xơ bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tùy theo mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.

4. Nứt đốt sống

Nứt đốt sống là một rối loạn bẩm sinh khi cột sống và các dây thần kinh trong đó không hình thành đúng cách ở trẻ sơ sinh.

Các triệu chứng của bệnh nứt đốt sống

Các triệu chứng của tật nứt đốt sống có thể được phân biệt theo loại, cụ thể là u thần kinh, u màng não và u màng não tủy.

Trong loại huyền bí, các triệu chứng của nứt đốt sống bao gồm sự hiện diện của mào và xuất hiện các vết lõm hoặc vết bớt trên phần cơ thể bị ảnh hưởng.

Ngược lại với các triệu chứng của bệnh nứt đốt sống meningocele, được đặc trưng bởi một túi chứa đầy chất lỏng xuất hiện trên lưng.

Trong khi đó, loại myelomeningocele có các triệu chứng dưới dạng một túi chứa đầy chất lỏng và các sợi thần kinh ở lưng, đầu to, thay đổi nhận thức và đau lưng.

Điều trị nứt đốt sống

Việc điều trị các dị tật bẩm sinh hoặc bẩm sinh của tật nứt đốt sống ở trẻ sơ sinh sẽ được điều chỉnh tùy theo mức độ nghiêm trọng của nó.

Loại nứt đốt sống bí ẩn thường không cần điều trị, nhưng loại bệnh viêm màng não và myelomeningocele thì cần điều trị.

Phương pháp điều trị mà các bác sĩ đưa ra để điều trị bệnh nứt đốt sống bao gồm phẫu thuật trước khi sinh, các thủ thuật sinh mổ và thực hiện các phẫu thuật sau sinh.

5. Sứt môi

Sứt môi là một dị tật bẩm sinh hoặc khiếm khuyết bẩm sinh ở trẻ sơ sinh khiến cho môi trên của trẻ không hòa trộn được với nhau.

Các triệu chứng của sứt môi

Sứt môi ở trẻ sơ sinh sẽ dễ dàng nhận thấy khi trẻ mới sinh. Với tình trạng môi và vòm miệng không hoàn hảo, trẻ sơ sinh thường sẽ gặp một số triệu chứng của sứt môi, bao gồm:

• Khó nuốt
• Âm mũi khi nói chuyện
• Nhiễm trùng tai đã xảy ra nhiều lần

Điều trị sứt môi

Điều trị sứt môi ở trẻ sơ sinh có thể thực hiện bằng phương pháp phẫu thuật hoặc phẫu thuật. Mục tiêu của phẫu thuật sứt môi là cải thiện hình dạng của môi và vòm miệng.

Làm thế nào để chẩn đoán các bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh?

Có nhiều dạng bất thường bẩm sinh hoặc dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được chẩn đoán từ khi mang thai. Các bác sĩ có thể chẩn đoán các dị tật bẩm sinh của em bé trong bụng mẹ bằng siêu âm (USG).

Ngoài ra, việc thăm khám cũng có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu và chọc dò dịch ối (lấy mẫu nước ối).

Ngược lại với việc kiểm tra siêu âm, xét nghiệm máu và chọc ối ở phụ nữ mang thai thường được thực hiện nếu có nguy cơ cao. Người mẹ có nguy cơ cao do di truyền hoặc tiền sử gia đình, tuổi mang thai và những người khác.

Tuy nhiên, bác sĩ sẽ đảm bảo rõ ràng hơn về sự hiện diện của các bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bằng cách tiến hành khám sức khỏe.

Mặt khác, xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm sàng lọc sau sinh cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán các dị tật bẩm sinh hoặc các bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ngay cả trước khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Trong một số trường hợp, các xét nghiệm sàng lọc đôi khi không cho thấy em bé bị dị tật bẩm sinh cho đến khi các triệu chứng xuất hiện vào một ngày sau đó.

Vì vậy, bạn nên luôn chú ý nếu các triệu chứng bất thường khác nhau xuất hiện trong quá trình phát triển của con bạn. Cho bé đi khám ngay để được chẩn đoán và điều trị thích hợp.

x