Mucopolysaccharidosis ii: triệu chứng, thuốc, v.v. • chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Mucopolysaccharidosis II là gì?

Mucopolysaccharidosis II (MPS II) là một rối loạn di truyền di truyền hiếm gặp, gây rối loạn chuyển hóa carbohydrate. Tình trạng này hầu như chỉ xảy ra ở nam giới.

MPS II ngăn cơ thể phá vỡ các loại đường đặc biệt tạo nên xương, da, gân và các mô khác. Lượng đường tích tụ này trong cơ thể lâu dần sẽ gây ra tổn thương cho các tế bào và các cơ quan khác trong cơ thể, bao gồm cả não. Các triệu chứng xuất hiện có thể khác nhau ở mỗi người.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mucopolysaccharidosis II là gì?

Các triệu chứng của bệnh mucopolysaccharidosis II có thể bao gồm:

Má tròn, to
Mũi rậm
Môi dày với cái lưỡi to
Lông mày rậm
Đầu lớn
Tăng trưởng và phát triển chậm
Da dày, cứng
Ngón tay ngắn, cong; thước đo tay rộng
Các vấn đề về khớp gây khó khăn khi di chuyển
Tê (tê), yếu cơ và cảm giác ngứa ran ở tay
Thường bị ho do cảm lạnh, viêm xoang và đau họng
Các vấn đề về hô hấp, bao gồm cả chứng ngưng thở khi ngủ
Giảm thính lực và nhiễm trùng tai
Đi lại khó khăn, cơ yếu
Khó tiêu, bao gồm tiêu chảy
Các vấn đề về tim, bao gồm cả tổn thương van tim
Sưng gan và lá lách (gan lách to)
Dày lên của xương

Khi não bị ảnh hưởng, các triệu chứng bao gồm:

Khó khăn về học tập và tư duy ở độ tuổi 2-4 tuổi
Khó nói
Rối loạn hành vi, chẳng hạn như bồn chồn hoặc hung hăng

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc bất kỳ câu hỏi nào khác, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ thể của mỗi người là khác nhau. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để điều trị tình trạng sức khỏe của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh mucopolysaccharidosis II?

Tình trạng này khiến cơ thể nam giới không thể tạo ra một số loại protein nhất định, vì có một đột biến gen di truyền từ mẹ.

Người cha có đột biến gen gây ra MPS II có thể truyền cho con gái mình, nhưng đứa trẻ sẽ không phát triển tình trạng này trừ khi anh ta cũng thừa hưởng cùng một đột biến gen từ mẹ.

Trong những trường hợp rất, rất hiếm (rất khó xảy ra), MPS II có thể xuất hiện ở trẻ em mặc dù tiền sử gia đình rõ ràng về đột biến gen.

Chẩn đoán & điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Bệnh mucopolysaccharidosis II được chẩn đoán như thế nào?

MPS II là một tình trạng hiếm gặp. Để loại trừ các khả năng khác và xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của bạn (khi chúng bắt đầu; điều gì đã xảy ra; liệu chúng có tái phát hay không; liệu các triệu chứng của bạn có thuyên giảm nếu bạn làm gì đó hay trở nên tồi tệ hơn) và tiền sử bệnh của gia đình bạn. .

Nếu bác sĩ không thể xác định nguyên nhân khác gây ra tình trạng của bạn, họ sẽ làm xét nghiệm MPS II bằng xét nghiệm nước tiểu để tìm các loại đường cụ thể và protein bị thiếu.

Nếu tình trạng của bạn được xác nhận là do MPS II, bác sĩ sẽ khuyên bạn nói với các thành viên khác trong gia đình.

Nếu bạn là phụ nữ mang thai và sau khi xét nghiệm gen, bạn biết rằng mình mang đột biến gen gây ra MPS II, bạn có thể yêu cầu bác sĩ kiểm tra xem em bé của bạn có nguy cơ mắc tình trạng này hay không. Làm xét nghiệm di truyền càng sớm càng tốt trong thời kỳ đầu của thai kỳ.

Điều trị bệnh mucopolysaccharidosis II như thế nào?

MPS II có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzym (ERT) sử dụng một loại thuốc gọi là larodination (Aldurazyme). Thuốc này là một phiên bản tổng hợp của protein bị mất trong cơ thể với MPS 1. Thuốc có thể làm giảm hầu hết các triệu chứng, bao gồm cả việc giúp:

Đi bộ, leo cầu thang và khả năng di chuyển nói chung và khả năng theo kịp nói chung
Chuyển động chung
Hô hấp
Tăng trưởng và phát triển
Sự phát triển của tóc và các đặc điểm trên khuôn mặt

Tuy nhiên, liệu pháp enzym không giúp chữa các triệu chứng liên quan đến chức năng não, chẳng hạn như khó học hoặc suy nghĩ.

Một lựa chọn điều trị khác là ghép tế bào gốc tạo máu. Thủ tục này được thực hiện bằng cách cấy các tế bào gốc khỏe mạnh sản xuất protein, từ một người hiến tặng vào cơ thể của người nhận. Thông thường những tế bào này được lấy từ tủy xương hoặc máu trong dây rốn. Nếu việc ghép xương được thực hiện trước khi trẻ được 2 tuổi, khả năng học tập của trẻ có thể được cải thiện. Tuy nhiên, thủ thuật này không thể khắc phục các vấn đề về xương và mắt.

Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, bạn có thể cần phải làm việc với các bác sĩ chuyên khoa khác, chẳng hạn như bác sĩ chuyên khoa tim, tai mũi họng, bác sĩ tâm lý, bác sĩ thần kinh và bác sĩ nhãn khoa.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị bệnh mucopolysaccharidosis II là gì?

Dưới đây là lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà có thể giúp bạn điều trị bệnh mucopolysaccharidosis II:

Hỗ trợ và khuyến khích con bạn độc lập, tự tin và hướng ngoại. Mời chúng di chuyển và chơi như những đứa trẻ khác.
Lạc quan lên. Thể hiện tình yêu và tình cảm. Hãy thấm nhuần điều đó ngay cả khi đứa con nhỏ của bạn có thể trông khác nhưng không có nghĩa là chúng "thiếu". Mỗi con người sinh ra đều khác nhau. Khi người khác hỏi về tình trạng của con bạn, hãy trung thực về những bệnh mà chúng mắc phải và những gì chúng không thể làm được. Đừng quên đề cập đến khả năng, sở thích và tính cách của trẻ để giúp người khác chấp nhận tình trạng của trẻ hơn.
Khuyến khích trẻ kéo căng hoặc làm nóng các cơ nhẹ để giữ cho các khớp hoạt động bình thường. Nói chuyện với bác sĩ của bạn trước để tìm hiểu xem một chuyển động an toàn trông như thế nào.
Tạo chiến lược với đội ngũ bác sĩ và giáo viên tại các trường học dành cho trẻ em để tạo điều kiện cho trẻ em tiếp tục có các hoạt động học tập như trẻ em ở trường bình thường. Có thể anh ta cần những nhu cầu đặc biệt, chẳng hạn như một phiên họp riêng.
Tránh các môn thể thao cần tiếp xúc cơ thể, chẳng hạn như bóng đá, các bài tập trên sàn, bóng rổ và các môn thể thao tương tự để bảo vệ cổ của trẻ.
Thực hiện các điều chỉnh tại nhà.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Xin chào Nhóm Sức khỏe không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.