Hội chứng Noonan: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bò đực; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Hội chứng Noonan là gì?

Nguồn: Semantic Scholar

Hội chứng Noonan hay hội chứng Noonan là một dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền với nhiều triệu chứng khác nhau, chẳng hạn như dị tật tim và các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt.

Hội chứng Noonan hay còn gọi là hội chứng Noonan là một chứng rối loạn hoặc khiếm khuyết bẩm sinh từ khi sinh ra khiến cơ thể khó phát triển bình thường.

Ngoài dị tật tim và các đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, dị tật bẩm sinh này còn khiến đứa trẻ có vóc dáng thấp bé và các vấn đề về thể chất khác.

Trẻ em mắc hội chứng Noonan cũng có thể bị chậm phát triển.

Các đặc điểm của khuôn mặt ở trẻ em mắc hội chứng Noonan bao gồm một vết lõm sâu giữa mũi và miệng (philtrum), khoảng cách mắt rộng và vị trí tai thấp.

Trẻ mắc hội chứng Noonan cũng thường có vòm miệng cao, răng mọc lộn xộn và kích thước hàm dưới nhỏ (micrognathia).

Không chỉ vậy, hội chứng Noonan hay còn gọi là hội chứng Noonan là một chứng rối loạn bẩm sinh cũng khiến trẻ sinh ra bị cổ ngắn.

Trẻ sơ sinh mắc chứng này cũng có da thừa ở cổ và có một ít lông ở sau gáy.

Mặc dù không phải lúc nào cũng vậy, hầu như những đứa trẻ trung bình mắc hội chứng Noonan đều ngắn cho đến khi trưởng thành.

Cân nặng và chiều dài hoặc chiều cao của trẻ khi sinh ra là bình thường, nhưng sự phát triển của trẻ có thể chậm lại khi lớn lên.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Noonan hay hội chứng Noonan là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh khiến cơ thể không thể phát triển bình thường. Số lượng chính xác các trường hợp không được biết Hội chứng Rett hoặc hội chứng Rett.

Chỉ là, dựa trên Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, tình trạng này được ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000-2.500 trẻ sơ sinh với các mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Hội chứng Noonan hay hội chứng Noonan là một trong nhiều bệnh lý được gọi là RASopathies.

RASopathies là hội chứng phát triển do đột biến hoặc thay đổi gen gây ra. Tất cả các tình trạng y tế liên quan đến các bệnh RASopathies này thường có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Noonan (Hội chứng Noonan) là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Noonan hoặc hội chứng Noonan có thể khác nhau đối với từng em bé và trẻ em. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng của tình trạng này cũng có thể từ nhẹ đến nặng.

Sự khác biệt trong các đặc điểm của các triệu chứng trong hội chứng Noonan là do các gen cụ thể trải qua đột biến hoặc thay đổi.

Các triệu chứng đặc trưng của trẻ sinh ra mắc hội chứng Noonan là các đặc điểm trên khuôn mặt khá bất thường, tầm vóc thấp bé, dị tật tim, các vấn đề về chảy máu, dị tật xương.

Các triệu chứng khác nhau của hội chứng Noonan hoặc hội chứng Noonan như sau:

Đặc điểm khuôn mặt

Đặc điểm khuôn mặt khác biệt là một trong những triệu chứng chính liên quan đến hội chứng Noonan hoặc hội chứng Noonan.

Những đặc điểm trên khuôn mặt thường dễ nhận thấy hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Tuy nhiên, những đặc điểm này cũng có thể thay đổi khi trẻ lớn hơn.

Các dạng khuôn mặt của hội chứng Noonan rất điển hình hoặc hội chứng Noonan như sau:

Đôi mắt quá rộng và có xu hướng nghiêng xuống (sụp mí). Mống mắt (phần có màu xung quanh nhãn cầu) có màu xanh lam nhạt hoặc xanh lục.
Vị trí tai thấp và hơi ngửa.
Sống mũi rộng với đầu mũi tròn.
Trán rộng và nhô ra.
Con tréo ngoe.
Các rãnh của môi trên (filtrum) rất sâu.
Hàm dưới nhỏ hơn (micrognathia).
Cổ có xu hướng ngắn và rộng ra với phần da cổ nhô ra nhiều. Chân tóc thấp sau gáy.
Các rãnh hoặc sự thẳng hàng của răng không đều.
Khuôn mặt có vẻ u ám và vô cảm.
Da trông mỏng hơn theo tuổi tác.

Rối loạn tăng trưởng

Khoảng 50-70% trẻ em mắc hội chứng Noonan có tầm vóc thấp bé. Khi mới sinh, chúng thường có chiều dài và cân nặng bình thường, nhưng tốc độ phát triển của chúng sẽ chậm lại khi chúng lớn lên.

Đó là lý do tại sao một đứa trẻ mắc hội chứng Noonan sẽ trông thấp hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi. Hội chứng Noonan hay còn gọi là hội chứng Noonan cũng là một chứng rối loạn di truyền có thể khiến trẻ sinh ra bị sưng bàn tay và bàn chân.

Điều này là do sự tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) ở bàn tay và bàn chân có thể co lại theo thời gian.

Các triệu chứng rối loạn tăng trưởng khác nhau liên quan đến hội chứng Noonan hoặc hội chứng Noonan như sau:

Khó ăn nên trẻ khó tăng cân.
Ít hơn mức hormone tăng trưởng tối ưu.
Sự phát triển vượt bậc ở trẻ em bị chậm lại trong thời kỳ thanh thiếu niên.

Rối loạn cơ xương

Rối loạn cơ xương khớp là những vấn đề liên quan đến chức năng của cơ, khung xương, dây thần kinh, khớp và xương.

Trẻ em mắc hội chứng Noonan thường bị biến dạng xương đặc trưng bởi xương ức bị lõm (pectus digvactum) hoặc xương ức nhô ra (pectus carinatum).

Nếu để ý, khoảng cách giữa hai núm vú trông xa. Trong một số trường hợp, cũng có trẻ bị cong vẹo cột sống như một triệu chứng của hội chứng Noonan.

Vấn đề về tim

Hầu hết những người mắc hội chứng Noonan cũng được sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng.

Dị tật tim phổ biến nhất ở trẻ em mắc hội chứng Noonan hay còn gọi là hội chứng Noonan là hẹp van kiểm soát dòng máu từ tim đến phổi (hẹp van động mạch phổi).

Một số bị bệnh cơ tim phì đại làm cơ tim phì đại và suy yếu. Ngoài ra, nhịp hoặc nhịp tim của trẻ mắc chứng rối loạn bẩm sinh này thường không đều.

Nhịp tim không đều này có thể xảy ra cùng với hoặc không có các bất thường về cấu trúc tim.

Các triệu chứng khác

Các rối loạn chảy máu khác nhau được báo cáo là xảy ra ở hầu hết trẻ em mắc hội chứng Noonan.

Bắt đầu từ vết bầm tím nhiều, chảy máu cam thường xuyên, hoặc chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Các bé trai vị thành niên sinh ra mắc hội chứng Noonan thường không dậy thì. Do đó, hầu hết đàn ông mắc hội chứng Noonan đều có tinh hoàn không to được gọi là chứng tinh hoàn.

Tình trạng tinh hoàn không hoạt động này có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của các nam thiếu niên mắc hội chứng Noonan hoặc hội chứng Noonan. Trong khi ở phụ nữ, thông thường đặc điểm của tuổi dậy thì sẽ đến muộn.

Hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Noonan đều có khả năng nhận thức hoặc trí thông minh bình thường.

Tuy nhiên, một số trẻ có thể bị thiểu năng trí tuệ khiến chúng cần được giáo dục đặc biệt.

Trẻ em mắc hội chứng Noonan cũng có thể gặp các vấn đề về thị giác và thính giác.

Các vấn đề về thị lực ở trẻ em bị dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh bao gồm các vấn đề về cơ mắt, bị cận thị, bị trụ (loạn thị).

Đứa trẻ cũng có thể chuyển động mắt nhanh và bị đục thủy tinh thể sau này.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hội chứng Noonan hay hội chứng Noonan là một rối loạn hoặc khiếm khuyết bẩm sinh có thể gây ra các triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan (Noonan syndrome)?

Nguyên nhân của hội chứng Noonan hay còn gọi là hội chứng Noonan là do đột biến hoặc biến đổi gen xảy ra trong quá trình sinh trưởng và phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.

Các gen mang thông điệp để tạo ra các protein có chức năng điều hòa các chức năng khác nhau của cơ thể. Tuy nhiên, sự hiện diện của đột biến hoặc thay đổi trong gen có thể ảnh hưởng đến bất kỳ chức năng nào mà các protein này có.

Hội chứng Noonan hay hội chứng Noonan xảy ra khi có ít nhất 8 gen bị hư hỏng hoặc thay đổi chức năng so với bình thường.

Kết quả là những tình trạng này làm cho quá trình sinh trưởng, phát triển và phân chia của các tế bào cơ thể bị gián đoạn.

Nguyên nhân của đột biến hoặc thay đổi gen liên quan đến hội chứng Noonan hoặc hội chứng Noonan có thể do hai nguyên nhân, đó là do cha mẹ truyền lại hoặc xảy ra một cách ngẫu nhiên (tự phát).

Trẻ sơ sinh có 50% khả năng sinh ra với hội chứng này nếu chúng thừa hưởng một bản sao đột biến của gen từ một trong những cha mẹ của chúng.

Hội chứng Noonan hoặc hội chứng Noonan là một rối loạn hoặc khiếm khuyết di truyền được di truyền theo kiểu trội trên NST thường.

Theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, điều này có nghĩa là một đứa trẻ mắc hội chứng Noonan có một bản sao gen từ cha mẹ.

Tuy nhiên, cha mẹ không nhất thiết phải mắc hội chứng Noonan trước để di truyền bệnh này cho con cái sau này.

Trong hầu hết các trường hợp, bố mẹ chỉ là người mang đột biến gen (vận chuyển) người thậm chí không nhận ra mình có gen gây ra hội chứng Noonan.

Ngoài bẩm sinh, đột biến gen cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc tự phát do chương trình hình thành mã di truyền không chính xác trong quá trình thụ thai.

Đột biến di truyền ngẫu nhiên này còn được gọi là "de novo".

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Noonan (Hội chứng Noonan)?

Nguy cơ em bé phát triển hội chứng Noonan hoặc hội chứng Noonan tăng lên khi sinh ra với cha mẹ cũng mắc chứng rối loạn này.

Cha mẹ mắc hội chứng Noonan có khoảng 50% khả năng truyền đột biến hoặc thay đổi gen cho con của họ.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Chẩn đoán hội chứng Noonan hoặc hội chứng Noonan có thể được thực hiện bằng cách quan sát các triệu chứng điển hình khi khám trẻ sơ sinh.

Nhưng trong một số trường hợp, hội chứng Noonan có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Một người chỉ phát hiện ra mình mắc hội chứng Noonan khi con của anh ta sẽ gặp các triệu chứng liên quan đến rối loạn di truyền này.

Trong khi đó, nếu trẻ sơ sinh có vấn đề với chức năng của cơ quan tim, bác sĩ chuyên khoa tim có thể giúp xác định loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của nó.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Noonan (Hội chứng Noonan) là gì?

Hội chứng Noonan hay còn gọi là hội chứng Noonan thực tế không có phương pháp điều trị hoặc điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, tình trạng này có thể được quản lý theo những cách nhất định tùy theo các triệu chứng xuất hiện.

Ví dụ, nếu đứa trẻ sinh ra cũng bị dị tật tim, vấn đề về tim có thể được điều trị bằng phẫu thuật.

Các vấn đề về chiều cao có thể được điều chỉnh bằng liệu pháp hormone tăng trưởng để chiều cao của trẻ có thể phù hợp với những trẻ khác cùng tuổi.

Ở một số trẻ mắc hội chứng Noonan, các cơ mặt, đặc biệt là miệng, bị suy yếu, ảnh hưởng đến khả năng nói và ăn của trẻ.

Liệu pháp ngôn ngữ có thể được thực hiện để khắc phục vấn đề này bằng cách huấn luyện cơ miệng cử động đúng cách.

Ở các bé trai, nếu tình trạng tinh hoàn vẫn không giảm xuống, nó thường được điều trị bằng phẫu thuật hoặc được gọi là hành động lan rộng.

Khi lớn tuổi, trẻ mắc hội chứng Noonan vẫn cần được kiểm tra thường xuyên để theo dõi các triệu chứng của trẻ.

Khi anh ấy già đi, thường không có rào cản sức khỏe đáng kể nào do tình trạng này. Trẻ mắc chứng rối loạn này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.