Các bệnh có thể truyền từ cha mẹ sang thai nhi & bull; chào bạn khỏe mạnh

Các bệnh di truyền không phải lúc nào cũng chỉ là bệnh tiểu đường hoặc ung thư. Có hai loại bệnh di truyền, bệnh do nhiễm mầm bệnh (như vi rút, vi khuẩn hoặc ký sinh trùng) và bệnh do đột biến một số gen trong cơ thể. Cả hai đều có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ, tất nhiên, mỗi người trong số họ có một cơ chế khác nhau.

Các bệnh di truyền do nhiễm trùng gây bệnh

Đây là loại bệnh di truyền còn được gọi là lây truyền dọc, truyền bệnh từ mẹ sang con hoặc thai nhi. Lây truyền dọc còn được gọi là nhiễm trùng bẩm sinh. Nhiễm trùng này lây nhiễm từ người mẹ và sau đó truyền sang con qua nhau thai hoặc trong quá trình sinh. Các loại nhiễm trùng thuộc loại này được viết tắt là TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Mặc dù một số chuyên gia coi chữ viết tắt này đã lỗi thời do ngày càng có nhiều bệnh nhiễm trùng thuộc nhóm 'khác' (như giang mai, viêm gan B, HIV, v.v.), nhưng nó vẫn được sử dụng vì nó giúp dễ nhớ hơn về mầm bệnh gây ra. bệnh tật.

Toxoplasmosis

Bệnh này xảy ra khi ký sinh trùng (cái gọi là T. gondii) xâm nhập vào cơ thể qua đường miệng. Loại ký sinh trùng này có thể được tìm thấy trong phân mèo, thịt chưa nấu chín, trứng sống, nước bị ô nhiễm hoặc bề mặt đất, và sữa dê không được tiệt trùng tốt. Ký sinh trùng sẽ lây nhiễm trong một thời gian nhất định, thậm chí có thể tồn tại đến 18 giờ trong các lớp đất ẩm ướt hoặc ẩm ướt. Nếu bị nhiễm trong ba tháng đầu, nó thường gây chết thai. Trong tam cá nguyệt thứ hai có thể gây ra não úng thủy và vôi hóa nội sọ. Những đứa trẻ bị nhiễm bệnh trong tam cá nguyệt thứ ba thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào khi sinh.

Khác

Một số ví dụ về các bệnh trong nhóm này là giang mai, viêm gan B và HIV. Trẻ em bị nhiễm bệnh giang mai thường được sinh ra mà không có triệu chứng và sẽ không xuất hiện ở độ tuổi 1-2 tháng hoặc hai tuổi. Trong khi đó, ở bệnh viêm gan B, trẻ nhiễm virus viêm gan B càng nhỏ thì khả năng mắc bệnh mãn tính sau này càng lớn. Tương tự như những người khác, trẻ sơ sinh bị nhiễm HIV cũng không xuất hiện các triệu chứng cho đến khi hệ thống miễn dịch của chúng suy giảm.

Bệnh ban đào

Còn được gọi là bệnh sởi Đức, triệu chứng rõ ràng nhất khi trẻ bị nhiễm bệnh này là xuất hiện "bánh nướng xốp việt quất", là những chấm, vết hoặc nốt màu tím hoặc xanh trên da. Bệnh rubella có thể lây qua dịch tiết đường hô hấp và qua nhau thai. Trẻ sơ sinh bị nhiễm rubella có thể gặp các vấn đề về tim, các vấn đề về thị lực và tăng trưởng và phát triển còi cọc.

Vi-rút cự bào

Được phân loại là một phần của virus herpes, sự lây truyền có thể xảy ra qua nhau thai, qua ống sinh và qua sữa mẹ hoặc tiếp xúc trực tiếp với các chất dịch cơ thể khác (chẳng hạn như nước tiểu hoặc nước bọt). CMV có thể gây mất thính giác, động kinh và giảm khả năng trí tuệ nếu nó lây nhiễm sang thai nhi đang phát triển.

Virus Herpes Simplex

Virus này thường lây truyền từ mẹ sang con qua đường sinh. Nhưng không loại trừ trường hợp bé bị lây bệnh khi còn trong bụng mẹ. Nhiễm trùng có thể gây tổn thương não dẫn đến các vấn đề về hô hấp. Những triệu chứng này thường xuất hiện hai tuần sau khi trẻ được sinh ra.

Các bệnh di truyền do rối loạn di truyền

Cũng giống như đặc điểm khuôn mặt, chiều cao và nhóm máu, bệnh cũng có thể di truyền qua di truyền. Nhưng không giống như các bệnh truyền nhiễm có thể biểu hiện các triệu chứng ở trẻ sau vài tuần hoặc vài năm, các bệnh do rối loạn di truyền này thường không được phát hiện cho đến khi bệnh xuất hiện.

Gen là một phần của DNA, có chức năng cung cấp cho cơ thể các chỉ dẫn hoạt động như cách sản xuất protein cần thiết cho cơ thể, khi nào thì tiêu diệt các tế bào bị tổn thương, để duy trì sự cân bằng của tế bào. Các gen kiểm soát màu tóc, mắt, chiều cao, vì vậy chúng ảnh hưởng đến khả năng bạn mắc một số bệnh trong tương lai.

Những biến đổi bất thường của gen được gọi là đột biến, có hai dạng đột biến là đột biến di truyền và đột biến mắc phải. Đột biến di truyền xảy ra khi các bất thường xảy ra trong tinh trùng hoặc tế bào trứng sẽ hình thành em bé. Nhiều loại bệnh khác nhau (chẳng hạn như ung thư chẳng hạn) có thể được di truyền thông qua đột biến này. Ví dụ là:

• HBOC (Hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền) nơi có thể có các trường hợp ung thư vú và ung thư buồng trứng cùng một lúc.
• HNPCC (Ung thư đại trực tràng không do di truyền), nơi người mắc phải có nguy cơ cao phát triển ung thư đại trực tràng trước 50 tuổi, ung thư nội mạc tử cung, ung thư dạ dày, ung thư ruột non và ung thư tuyến tụy.
• Hội chứng Li-Fraumeni: đây là một hội chứng hiếm gặp mà người mắc phải có thể mắc nhiều loại ung thư cùng một lúc. Điều này có thể do đột biến gen điều chỉnh và ức chế sự phát triển của các tế bào bất thường, sau đó có thể phát triển thành khối u và ung thư.

Các triệu chứng và dấu hiệu của ung thư di truyền

Một số đặc điểm về khả năng bị ung thư do di truyền hoặc đột biến gen, cụ thể là:

• Loại ung thư xảy ra thường là một loại ung thư hiếm gặp.
• Ung thư xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn so với độ tuổi trung bình, chẳng hạn như ung thư ruột kết xuất hiện ở độ tuổi 20 mà độ tuổi trung bình của bệnh nhân ung thư đại tràng là 50 tuổi.
• Có nhiều hơn một bệnh ung thư ở một người (ví dụ, phụ nữ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng cùng một lúc).
• Ung thư xảy ra ở cả hai cơ quan ghép đôi (ví dụ như ung thư vú xuất hiện ở cả hai vú, ung thư mắt ở cả hai mắt, hoặc ung thư thận ở cả hai thận).
• Sự xuất hiện của cùng một bệnh ung thư ở anh chị em ruột (ví dụ, anh chị em ruột đều bị ung thư sarcoma).
• Ung thư xảy ra ở những giới tính thường không mắc bệnh ung thư này (chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới).