Nguyên nhân của hội chứng Down, một bất thường về nhiễm sắc thể di truyền ở trẻ sơ sinh

Tất cả các bậc cha mẹ đều mong muốn con mình chào đời an toàn và khỏe mạnh. Thật không may, có một số em bé bị dị tật bẩm sinh khiến cơ thể kém hoàn hảo. Một trong những tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là hội chứng Down. Vì vậy, những gì chính xác gây ra hội chứng Down hoặc hội chứng Down?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down?

Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất. Nói rộng ra, nguyên nhân của hội chứng Down hay hội chứng Down là do em bé bị dư thừa số lượng nhiễm sắc thể khi còn trong bụng mẹ.

Không nên coi thường tình trạng bệnh Down này vì nó có thể khiến trẻ gặp khó khăn trong học tập.

Tỷ lệ mắc hội chứng Down hoặc hội chứng Down trên toàn thế giới được ước tính là 1 trên 700 tổng tỷ lệ sinh.

Nói cách khác, có khoảng tám triệu trẻ em mắc hội chứng Down. Trong khi đó, dựa trên Trung tâm Dữ liệu và Thông tin của Bộ Y tế Indonesia, các ca mắc hội chứng Down ở Indonesia có xu hướng gia tăng.

Theo kết quả của Nghiên cứu Sức khỏe Cơ bản (Riskesdas), có khoảng 0,12 phần trăm các trường hợp mắc hội chứng Down ở trẻ em từ 24-59 tháng tuổi.

Kết quả này đã tăng lên 0,13 phần trăm vào năm 2013 để thay đổi thành 0,21 phần trăm vào năm 2018. Cần lưu ý rằng hội chứng Down nói chung không phải là một bệnh di truyền.

Như đã đề cập trước đây, sự hiện diện của các rối loạn di truyền khi thai nhi có thêm nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân của hội chứng Down hoặc hội chứng Down.

Nhiễm sắc thể 21 bổ sung có thể xảy ra ở dạng bản sao đầy đủ hoặc chỉ một phần, cho dù nó được hình thành trong quá trình phát triển của trứng, hình thành tế bào tinh trùng hay phôi thai.

Chi tiết hơn, bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong tế bào người và mỗi cặp nhiễm sắc thể được hình thành từ cha và mẹ.

Nếu khi phân chia tế bào bất thường cũng liên quan đến nhiễm sắc thể số 21 thì đây là nơi xảy ra hội chứng Down hay còn gọi là hội chứng Down. Những bất thường trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến nhiễm sắc thể số 21 hoặc nhiễm sắc thể thừa một phần.

Các biến thể di truyền gây ra hội chứng Down

Được đưa ra từ trang Mayo Clinic, có một số biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down:

Nguyên nhân của hội chứng Down do tam nhiễm trùng 21

Có khoảng 95% nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do thể tam nhiễm 21. Nếu một đứa trẻ mắc hội chứng Down thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể, điều này khác với các trường hợp tam nhiễm sắc thể 21.

Một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 21 có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào của chúng. Tình trạng này có thể xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tinh trùng hoặc tế bào trứng.

Như một minh họa, các nhiễm sắc thể xếp hàng ngay ngắn để tạo ra trứng hoặc tinh trùng trong một quá trình gọi là meiosis.

Tuy nhiên, trisomy 21 đã có một tác dụng bất lợi. Thay vì cho một nhiễm sắc thể, hai nhiễm sắc thể 21 được đưa ra.

Vì vậy, sau khi được thụ tinh, trứng, lẽ ra chỉ có hai nhiễm sắc thể, thực sự có tổng cộng ba nhiễm sắc thể. Đây là một trong những nguyên nhân gây ra hội chứng Down.

Hội chứng Mosaic Down (Hội chứng khảm khảm)

Khi so sánh với hai loại biến thể di truyền gây ra hội chứng Down hoặc hội chứng Down được mô tả trước đây, loại khảm này là hiếm nhất.

Hội chứng Down khảm là nguyên nhân của hội chứng Down xảy ra khi một người chỉ có một vài tế bào có thêm bản sao nhiễm sắc thể 21.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Down khảm khác với hai loại trước đó và vẫn chưa được biết rõ.

Đó là lý do tại sao, các đặc điểm hoặc đặc điểm của một đứa trẻ mắc hội chứng Down thể khảm khó dự đoán hơn, không giống như hai loại trước đó.

Những đặc điểm hoặc đặc điểm này có thể ít rõ ràng hơn tùy thuộc vào tế bào nào và bao nhiêu tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21.

Hội chứng Down chuyển vị (Hội chứng Down chuyển vị)

Hội chứng chuyển đoạn Down là tình trạng một phần của nhiễm sắc thể số 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc khi quá trình thụ tinh xảy ra.

Một đứa trẻ mắc hội chứng chuyển đoạn Down có hai bản sao nhiễm sắc thể số 21 bình thường. Tuy nhiên, đứa trẻ cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể số 21 được gắn vào nhiễm sắc thể khác.

Nguyên nhân của loại hội chứng Down này là do sự phân chia tế bào bất thường, trước hoặc sau khi quá trình thụ tinh hoàn tất.

Trái ngược với các loại nguyên nhân khác của hội chứng Down, hội chứng chuyển vị của Down là một loại đôi khi có thể do di truyền từ cha mẹ hoặc di truyền.

Mặc dù vậy, chỉ có khoảng 3-4% trường hợp mắc hội chứng Down chuyển vị thực sự mắc bệnh từ cha hoặc mẹ.

Nếu sự chuyển đoạn của hội chứng Down truyền sang con, điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ có một số vật chất di truyền cho nhiễm sắc thể 21 được sắp xếp lại trên một nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, không có vật liệu di truyền bổ sung trên nhiễm sắc thể số 21 trong các trường hợp mắc hội chứng Down chuyển đoạn. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ không thực sự có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Down.

Tuy nhiên, bố hoặc mẹ có thể truyền cho con vì nó mang gen di truyền này khiến đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Tình trạng này gây ra thêm vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 21. Nguy cơ giảm chuyển đoạn Hội chứng Down phụ thuộc vào giới tính của bố mẹ mang nhiễm sắc thể 21, như sau:

Nếu cha là một đại lý vận chuyển (vận chuyển), nguy cơ mắc hội chứng Down là khoảng 3%
Nếu mẹ là đại lý hãng (vận chuyển), nguy cơ mắc hội chứng Down từ 10-15%

Một người mang (vận chuyển) có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Down, nhưng nó có thể làm giảm quá trình chuyển vị sang thai nhi.

Các yếu tố nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là gì?

Một số giả thuyết cho rằng hội chứng Down được khởi phát do cơ thể người mẹ xử lý axit folic tốt như thế nào.

Tuy nhiên, nhiều người cũng phản đối lý thuyết này, vì có nhiều nhầm lẫn liên quan đến các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện của hội chứng Down.

Điều này được giải thích bởi Kenneth Rosenbaum, M.D, trưởng bộ phận di truyền và chuyển hóa và là phó giám đốc Phòng khám Hội chứng Down tại Trung tâm Y tế Quốc gia dành cho Trẻ em ở Washington, D.C.

Có một số điều kiện nhất định có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Đây được gọi là các yếu tố rủi ro.

Dưới đây là một số yếu tố nguy cơ của hội chứng Down hoặc hội chứng Down:

1. Tuổi mẹ khi mang thai

Tuổi của người mẹ khi mang thai không phải là nguyên nhân gây ra hội chứng Down, nhưng nó là một yếu tố nguy cơ. Hội chứng Down có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi khi mẹ mang thai.

Tuy nhiên, khả năng mắc hội chứng Down sẽ tăng lên theo độ tuổi.

Nguy cơ mang thai nhi có vấn đề về di truyền, bao gồm cả hội chứng Down, được cho là sẽ tăng lên khi phụ nữ 35 tuổi trở lên trong khi mang thai.

Điều này là do trứng của những phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể không đúng cách cao hơn.

Mặc dù vậy, không loại trừ trường hợp trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra từ những phụ nữ dưới 35 tuổi do tỷ lệ mang thai và sinh ở độ tuổi trẻ ngày càng tăng.

Phụ nữ 25 tuổi tại thời điểm mang thai có 1 trong 1200 nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

Trong khi đó, phụ nữ 35 tuổi khi mang thai thì nguy cơ mắc bệnh lên đến 1 trong 350 người. Tương tự như vậy, ở phụ nữ mang thai từ 49 tuổi, nguy cơ phát triển hội chứng Down tăng lên 1/10 người.

Họ phát hiện ra rằng tử cung của phụ nữ gần đến tuổi mãn kinh và nguy cơ vô sinh cũng tăng lên.

Ngoài ra, khả năng lựa chọn phôi bị lỗi giảm và làm tăng nguy cơ thai nhi bị suy giảm phát triển hoàn toàn.

2. Đã từng có một em bé mắc hội chứng Down trước đây

Những phụ nữ đã từng sinh con mắc hội chứng Down có nguy cơ cao sinh ra đứa con trong tương lai cũng mắc hội chứng Down.

Điều này cũng áp dụng cho những bậc cha mẹ mắc hội chứng Down chuyển vị để họ có nguy cơ ảnh hưởng đến em bé.

3. Số anh chị em và khoảng cách sinh

Nguy cơ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down cũng phụ thuộc vào số lượng anh chị em và khoảng cách tuổi tác giữa trẻ nhỏ nhất và trẻ sơ sinh.

Điều này được giải thích trong nghiên cứu của Markus Neuhäuser và Sven Krackow, thuộc Viện Tin học Y tế, Sinh trắc học và Dịch tễ học tại Bệnh viện Đại học Essen.

Như đã giải thích trước đây, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn ở những phụ nữ mang thai lần đầu ở độ tuổi lớn hơn.

Nguy cơ này cũng sẽ làm tăng khoảng cách giữa các lần mang thai càng xa.