Porphyria: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị & bull; chào sức khỏe

Định nghĩa

Rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì?

Porphyria, hay trong tiếng Indonesia gọi là chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, là một nhóm rối loạn máu di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi không có khả năng sản xuất heme, một thành phần của hemoglobin (protein trong tế bào hồng cầu vận chuyển oxy). Heme được làm từ hai thành phần porphyrin (hợp chất hữu cơ tự nhiên trong cơ thể) liên kết với sắt. Heme đóng một vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy và cũng cung cấp màu sắc cho các tế bào hồng cầu. Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin, là một loại protein trong tim và xương cơ.

Để tạo ra heme, cơ thể cần trải qua một số bước. Tuy nhiên, ở những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin, cơ thể thiếu một số enzym cần thiết để hoàn thành quá trình này. Kết quả là, porphyrin thu thập trong các mô và máu. Điều này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến như thế nào?

Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin không được biết rõ ràng. Ước lượng rối loạn chuyển hóa porphyrin tấn công từ một đến 100 trong số 50.000 người. Con số này khác nhau trên khắp thế giới.

Tuy nhiên, tình trạng này có thể được điều trị bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì?

Tùy thuộc vào loại, các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể khác nhau. Một số triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin là đau bụng và nước tiểu có màu nâu đỏ. Hai triệu chứng này là những triệu chứng phổ biến nhất. Nó được gây ra bởi sự tích tụ porphyrin và thường xảy ra sau một cuộc tấn công.

Một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến liên quan đến bệnh gan bao gồm:

Đau ở tay chân
Rối loạn thần kinh
Tăng huyết áp (huyết áp cao)
Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh)
Mất cân bằng điện giải

Các triệu chứng liên quan đến bệnh tạo hồng cầu, bao gồm:

Da cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng
Thiếu máu (khi cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu)
Thay đổi sắc tố da
Hành vi bồn chồn hoặc bồn chồn khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn tình trạng này trở nên tồi tệ hơn và ngăn ngừa các trường hợp cấp cứu y tế khác. Vì vậy, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc bất kỳ câu hỏi nào khác, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn. Cơ thể của mỗi người là khác nhau. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để điều trị tình trạng sức khỏe của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra rối loạn chuyển hóa porphyrin?

Porphyria là một bệnh di truyền. Theo Tạp chí Kế hoạch hóa Gia đình (JFP), hầu hết các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin đều chiếm ưu thế trên NST thường, có nghĩa là bạn chỉ cần một bản sao gen từ một người cha (hoặc mẹ) để truyền bệnh. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể gây ra các triệu chứng, được gọi là "động kinh", bao gồm:

Thuốc
Sự nhiễm trùng
Sử dụng rượu
Một số nội tiết tố, chẳng hạn như estrogen
Ánh sáng mặt trời

Gây nên

Điều gì khiến tôi có nguy cơ mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin?

Có nhiều yếu tố kích hoạt có thể dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin, đó là:

Một số loại thuốc (barbiturat hoặc kháng sinh sulfonamide, thuốc tránh thai hoặc một số loại thuốc kích thích thần kinh)
Hóa chất
Ăn kiêng hoặc nhịn ăn
Khói
Nhiễm trùng hoặc các bệnh khác
Bệnh gan
Căng thẳng tâm lý
Uống rượu
Mức độ hormone trong thời kỳ kinh nguyệt
Phơi nắng
Sắt dư thừa trong cơ thể

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị tình trạng này, bác sĩ sẽ chỉ định khám sức khỏe và làm một số xét nghiệm. Một số bài kiểm tra mà bạn có thể sẽ chạy rối loạn chuyển hóa porphyrin, trong số những người khác:

Xét nghiệm nước tiểu

Nếu bạn có rối loạn chuyển hóa porphyrin nhạy bén, xét nghiệm nước tiểu có thể cho thấy sự gia tăng mức độ của hai chất, viz porphobilinogen và axit delta-aminolevulinic, cũng như các porphyrin khác.

Xét nghiệm máu

Nếu bạn có rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, xét nghiệm máu có thể cho thấy mức độ porphyrin trong huyết tương của bạn tăng lên.

Kiểm tra mẫu phân

Phân tích mẫu phân có thể cho thấy nồng độ porphyrin tăng cao mà mẫu nước tiểu có thể không phát hiện được. Thử nghiệm này có thể giúp bác sĩ xác định một loại cụ thể rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bạn trải nghiệm.

Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin được xử lý như thế nào?

Có một số lựa chọn điều trị cho chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, tùy thuộc vào mức độ đau, cụ thể là:

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính tập trung vào việc quản lý ngay các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Bạn có thể cần nhập viện trong những trường hợp nghiêm trọng. Điều trị có thể bao gồm:

Ngừng bất kỳ loại thuốc nào có thể gây ra các triệu chứng
Thuốc để kiểm soát cơn đau, buồn nôn và nôn mửa
Xử lý trực tiếp các bệnh nhiễm trùng hoặc các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng
Đường (glucose) tiêm tĩnh mạch hoặc đường uống, nếu có thể, để duy trì lượng carbohydrate đầy đủ
Truyền dịch tĩnh mạch để chống mất nước
Tiêm hemin, điều trị dưới dạng heme, để hạn chế cơ thể sản xuất porphyrin.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da

Chăm sóc cho rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da tập trung vào việc giảm tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và lượng porphyrin trong cơ thể để loại bỏ các triệu chứng, chúng có thể bao gồm:

Hút máu (cắt màng phổi).Lấy một lượng máu nhất định từ một trong các mạch máu làm giảm chất sắt trong cơ thể, làm giảm porphyrin.
Sự đối xử.Thuốc trị sốt rét, hydroxychloroquine (Plaquenil), hoặc ít thường xuyên hơn, chloroquine (Aralen), có thể hấp thụ porphyrin dư thừa và giúp cơ thể bài tiết ra ngoài nhanh hơn.
Beta caroten.Chăm sóc lâu dài cho rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da có thể bao gồm một liều beta carotene hàng ngày. Beta carotene có thể làm tăng khả năng chịu đựng của da với ánh sáng mặt trời.
Giảm hoặc loại bỏ các yếu tố kích hoạt.Các tác nhân gây bệnh, chẳng hạn như một số loại thuốc hoặc quá nhiều ánh nắng mặt trời gây ra bệnh, nên được giảm bớt hoặc loại bỏ bất cứ khi nào có thể, với sự hướng dẫn của bác sĩ.
Vitamin D.Các chất bổ sung có thể được khuyến nghị để thay thế sự thiếu hụt vitamin D do tránh ánh nắng mặt trời.

Phòng ngừa

Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa và điều trị chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin?

Thật không may, chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể thuyên giảm bằng cách tránh hoặc loại bỏ các yếu tố khởi phát. Các yếu tố nên tránh hoàn toàn bao gồm:

Thuốc bất hợp pháp
Căng thẳng quá mức
Uống rượu quá mức
Một số loại thuốc kháng sinh

Ngăn ngừa các triệu chứng tăng hồng cầu tập trung vào việc giảm tiếp xúc với ánh nắng mặt trời bằng cách:

Tránh ánh nắng mặt trời thiêu đốt
Mặc áo dài tay, đội mũ và quần áo bảo hộ khác khi ra ngoài
Yêu cầu bảo vệ trong khi phẫu thuật, trong một số trường hợp hiếm hoi, chất độc quang học có thể xảy ra.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Xin chào Nhóm Sức khỏe không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.