Progeria: triệu chứng, nguyên nhân, biến chứng điều trị & bull; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Progeria là gì?

Progeria, hay còn được gọi là Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria (HPGS), là một tình trạng hoặc khuyết tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Progeria là một tình trạng đặc trưng bởi sự lão hóa rất nhanh ở trẻ sơ sinh, thậm chí tuổi thọ của chúng có thể không dài.

Tuổi thọ ước tính trung bình của trẻ sơ sinh bị progeria là 13 hoặc 14 năm, nhưng một số trẻ chết sớm hơn và một số sống sót hơn 20 năm.

Trẻ sơ sinh mắc chứng progeria ban đầu trông bình thường như trẻ sơ sinh nói chung. Tuy nhiên, sau một hoặc hai năm đầu tiên, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh progeria như rụng tóc, da nhăn và chậm lớn bắt đầu xuất hiện.

Progeria là một tình trạng có thể do đột biến gen gây ra. Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh progeria. Điều trị tập trung vào việc giúp giảm các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ sơ sinh.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Progeria là một bệnh rất hiếm gặp. Người ta ước tính rằng chỉ có khoảng 1 trong 4 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới mắc chứng này.

Cho đến nay, có khoảng 134 trẻ em từ 46 quốc gia mắc chứng rối loạn progeria bẩm sinh này. Progeria ảnh hưởng đến cả hai giới tính của cả trẻ em trai và trẻ em gái và bình đẳng ở tất cả các chủng tộc.

Để tìm hiểu thêm thông tin về bệnh progeria ở trẻ sơ sinh, bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh progeria là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của progeria thường không được nhìn thấy khi mới sinh. Tuy nhiên, khi bé được 1 hoặc 2 tuổi, chứng progeria sẽ bắt đầu ảnh hưởng đến thể chất của bé.

Trẻ em sinh ra mắc chứng progeria sẽ có biểu hiện chậm phát triển thể chất. Tuy nhiên, sự phát triển vận động thô, vận động tinh và trí thông minh của em bé sẽ không bị ảnh hưởng.

Progeria là một tình trạng cũng có thể làm cho trẻ sơ sinh không tăng cân bình thường dẫn đến sự phát triển thể chất của trẻ bị còi cọc.

Trích dẫn từ Cleveland Clinic, các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất của progeria như sau:

Chu vi vòng đầu của bé ngày càng lớn
Mắt mở to và mí mắt không nhắm hoàn toàn.
Hàm dưới không phát triển nên trông nhỏ hơn phần còn lại của khuôn mặt
Một chiếc mũi mỏng với đầu giống như mỏ
Tai có vẻ lòi ra ngoài
Da mỏng, các mảng và nếp nhăn với các tĩnh mạch có thể nhìn thấy từ bên ngoài
Răng mọc chậm và bất thường
Giọng the thé
Giảm mỡ và cơ trong cơ thể
Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày

Khi lớn lên, trẻ em có thể gặp các chứng bệnh mà người lớn phải trải qua, chẳng hạn như mất xương và rối loạn tim mạch.

Đau tim và đột quỵ là những nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong liên quan đến progeria. Một số điều kiện có thể xảy ra liên quan đến progeria như sau:

Da trên cơ thể, bàn chân và bàn tay căng lại (tương tự như bệnh xơ cứng bì)
Sự hình thành răng chậm trễ và bất thường
Mất thính giác một phần
Giảm mỡ cơ thể và khối lượng cơ
Xương giòn
Khớp cứng
Trật khớp xương chậu
Bảo vệ insulin
Bệnh tiến triển của tim và mạch máu (tim mạch)

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về một triệu chứng cụ thể, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ ngay lập tức nếu nhận thấy bất cứ điều gì bất thường trong quá trình phát triển của trẻ.

Các tình trạng mà bạn cần chú ý đó là vấn đề rụng tóc, thay đổi cấu trúc da, hoặc chậm lớn.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh progeria?

Progeria là một tình trạng do đột biến gen gây ra. Đột biến di truyền này xảy ra ngay từ khi mới sinh, nhưng các chuyên gia tin rằng tình trạng này không phải do cha mẹ truyền lại.

Điều này có nghĩa là, những bậc cha mẹ có con mắc bệnh progeria không nhất thiết sẽ sinh ra những đứa trẻ có tình trạng tương tự.

Được công bố từ Mayo Clinic, đột biến gen ở trẻ sơ sinh mắc bệnh progeria xảy ra ở gen LMNA hoặc lamin A. Gen này đóng vai trò sản xuất các protein giữ các nhân lại với nhau trong tế bào.

Nếu có sự thay đổi hoặc đột biến gen này, protein sẽ bị lỗi. Điều này làm cho cấu trúc của nhân mất ổn định khiến tế bào của cơ thể chết nhanh hơn.

Tình trạng này được cho là nguyên nhân của quá trình lão hóa sớm ở trẻ em. Các đột biến gen như đột biến gen được tìm thấy trong bệnh này cũng được phân loại thành một số loại, cụ thể là:

Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch

Còn được gọi là hội chứng sơ sinh tuyến giáp, bệnh này phát triển từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Các dấu hiệu và triệu chứng của lão hóa đã xuất hiện khi đứa trẻ được sinh ra.

Hội chứng Werner

Hội chứng Werner còn được gọi là người lớn progeria. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, chẳng hạn như lão hóa sớm.

Ngoài ra còn có những bệnh mà người lớn thường mắc phải, chẳng hạn như bệnh đục thủy tinh thể và bệnh tiểu đường.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh progeria?

Các yếu tố nguy cơ là điều kiện môi trường hoặc lối sống có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh của một người.

Thật không may, cho đến nay, vẫn chưa chắc chắn những yếu tố, lối sống và điều kiện môi trường nào ảnh hưởng đến việc sinh ra một đứa trẻ mắc chứng progeria.

Với tình trạng này là rất hiếm và rất hiếm, không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến. Điều này là do một đột biến di truyền ảnh hưởng đến một tinh trùng hoặc trứng trước khi quá trình thụ tinh xảy ra.

Cứ 100 trường hợp mắc progeria thì có 1 người, dị tật bẩm sinh hoặc khiếm khuyết này có thể di truyền cho thế hệ tiếp theo trong gia đình.

Các biến chứng

Các biến chứng do progeria gây ra là gì?

Trẻ em sinh ra với progeria thường bị xơ cứng động mạch (xơ vữa động mạch). Tình trạng này xảy ra khi thành động mạch trở nên dày và cứng.

Điều này có thể gây ra sự thiếu hụt lưu lượng máu và oxy từ gan đến các cơ quan khác của cơ thể.

Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh và trẻ em lớn lên với progeria chết do các biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, cụ thể là:

1. Các vấn đề về tim mạch

Nếu các mạch máu bị tổn thương cũng gây ra các vấn đề về tim, điều này có khả năng gây ra các cơn đau tim và suy tim sung huyết.

2. Các vấn đề về mạch máu não

Nếu tổn thương mạch máu xảy ra ở một phần não, tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, thậm chí tổn thương não vĩnh viễn.

Các vấn đề sức khỏe khác có thể phát sinh là viêm khớp, đục thủy tinh thể và tăng nguy cơ phát triển ung thư.

Chẩn đoán & điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này?

Progeria là một tình trạng có thể được chẩn đoán bằng các triệu chứng rõ ràng nhất. Các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh này dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trong năm đầu tiên hoặc năm thứ hai kể từ khi trẻ được sinh ra.

Thông thường, bệnh này được phát hiện khi bác sĩ khám định kỳ cho trẻ. Bác sĩ sẽ khám sức khỏe, kiểm tra thính lực cho bé, kiểm tra thị lực của bé và so sánh cân nặng, chiều cao của bé và trẻ theo từng độ tuổi.

Việc khám sức khỏe sẽ được bác sĩ thực hiện nếu con bạn bị nghi ngờ mắc chứng progeria như sau:

Đo chiều cao và cân nặng.
So sánh sự phát triển với biểu đồ tăng trưởng của một đứa trẻ bình thường.
Kiểm tra thính giác và thị lực.
Kiểm tra các cơ quan quan trọng, bao gồm cả huyết áp.
Tìm các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của bệnh.

Một chuyên gia di truyền cũng thường được yêu cầu để xác định chẩn đoán. Một số xét nghiệm bổ sung sẽ được thực hiện để có kết quả chính xác hơn, chẳng hạn như xét nghiệm máu và di truyền.

Làm thế nào để điều trị progeria?

Cho đến nay, người ta vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa trị cho bệnh progeria. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang nỗ lực tìm ra lối thoát và nghiên cứu một số loại thuốc có thể khắc phục được căn bệnh này.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu hóa chất được gọi là chất ức chế Farnesyltransferase (FTIs), được sử dụng để điều trị ung thư. Người ta tin rằng những chất này có thể đảo ngược các bất thường cấu trúc hạt nhân được cho là nguyên nhân gây ra progeria.

Là cha mẹ có con mắc bệnh này, bạn có thể tiếp tục theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ bằng cách thường xuyên đi khám hoặc thực hiện các liệu pháp.

Vật lý trị liệu rất quan trọng để duy trì tư thế của trẻ, cũng như giảm đau ở thắt lưng và chân. Liệu pháp cũng cần thiết để trẻ có thể thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày, chẳng hạn như ăn uống, tắm rửa và viết.

Điều trị và điều trị chứng progeria tập trung vào việc giảm các triệu chứng để đứa trẻ có thể sống thoải mái và tự nhiên nhất có thể. Sau đây là các loại thuốc và phương pháp điều trị y tế có sẵn cho bệnh progeria:

1. Theo dõi chức năng tim

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị progeria được khuyến cáo nên kiểm tra tim và huyết áp định kỳ, chẳng hạn như kiểm tra siêu âm tim.

2. Kiểm tra chụp ảnh định kỳ

Các xét nghiệm như chụp MRI hoặc CT có thể được thực hiện để kiểm tra các bệnh khác phát sinh ngoài progeria, chẳng hạn như đột quỵ hoặc chấn thương ở đầu.

3. Kiểm tra mắt định kỳ

Một số trẻ em mắc chứng progeria cũng có vấn đề về thị lực, chẳng hạn như viễn thị hoặc khô mắt.

Theo thời gian, con bạn cũng có thể có nguy cơ bị đục thủy tinh thể, tăng nhạy cảm với ánh sáng và kích ứng mắt.

4. Kiểm tra thính giác

Trong một số trường hợp, trẻ em mắc chứng progeria cũng bị mất thính giác. Tình trạng này có thể được khắc phục bằng cách đeo máy trợ thính.

5. Khám răng định kỳ

Các vấn đề về răng miệng rất phổ biến ở những người mắc bệnh này, chẳng hạn như cao răng, sự đông đúc, mọc răng muộn và tổn thương nướu.

Đó là lý do tại sao bạn nên thường xuyên đưa trẻ đến nha sĩ để duy trì sức khỏe răng miệng của chúng.

6. Sử dụng aspirin

Bác sĩ cũng sẽ kê một liều aspirin thấp để giúp ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ có thể xảy ra.

7. Các loại thuốc khác

Việc sử dụng thuốc để điều trị progeria phụ thuộc vào tình trạng của trẻ. Bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc khác.

Các loại thuốc khác có thể được sử dụng như statin để giảm cholesterol, thuốc hạ huyết áp, thuốc làm loãng máu và thuốc giảm đau.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị bệnh progeria là gì?

Dưới đây là lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà có thể giúp bạn kiểm soát hoặc giảm các triệu chứng progeria:

Trẻ em mắc chứng này thường gặp vấn đề với quá trình hydrat hóa. Đảm bảo rằng con bạn uống nhiều nước, đặc biệt là khi bị ốm hoặc trong thời tiết nóng bức.
Nếu con bạn khó ăn, hãy thử chia thức ăn thành nhiều phần nhỏ hơn nhưng thường xuyên hơn.
Tạo cơ hội cho trẻ học hỏi và năng động trong cuộc sống. Tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa để tìm ra những hoạt động nào là tốt nhất cho trẻ.
Để bàn chân của trẻ thoải mái hơn, hãy sử dụng miếng lót hoặc đế lót cho bàn chân.
Sử dụng kem chống nắng có chỉ số SPF ít nhất là 15 để bảo vệ làn da của trẻ.
Đảm bảo rằng con bạn được chủng ngừa tất cả các loại vắc xin cần thiết.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.