Pseudohipoparathyroid & bull; chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Pseudohipoparathyroid là gì?

Pseudohipoparathyroidism là một rối loạn di truyền khiến cơ thể không đáp ứng với hormone tuyến cận giáp.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh giả tuyến cận giáp là gì?

Các triệu chứng giả tuyến cận giáp liên quan đến thiếu canxi bao gồm:

Đục thủy tinh thể
Các vấn đề về răng
Tê (tê; tê)
Co giật
Tetani

Những người mắc chứng loạn dưỡng xương di truyền hoàn toàn có thể có các triệu chứng sau:

Tích tụ canxi dưới da
Lúm đồng tiền xuất hiện trên ngón tay
Mặt tròn và cổ ngắn
Các ngón tay ngắn, đặc biệt là xương ngón tay dưới ngón thứ tư.
Thân hình ngắn

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về một triệu chứng cụ thể, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh suy tuyến cận giáp?

Các tuyến cận giáp sản xuất hormone tuyến cận giáp điều chỉnh hàm lượng canxi, phốt pho và vitamin D trong máu và xương. Nếu bạn bị bệnh giả tuyến cận giáp, cơ thể bạn sản xuất đủ lượng hormone tuyến cận giáp, nhưng nó không đáp ứng với tác dụng của nó. Điều này khiến cơ thể thiếu canxi và lượng photphat trong máu tăng cao.

Pseudohypoparathyroidism là do rối loạn di truyền. Có một số loại giả tuyến cận giáp, tất cả đều hiếm gặp.

Loại Ia chỉ được thừa kế từ một phụ huynh. Loại này còn được gọi là chứng loạn dưỡng xương di truyền Albright. Tình trạng này khiến trẻ thấp lùn, mặt tròn, béo phì, rối loạn phát triển, ngón tay ngắn. Các triệu chứng xuất hiện phụ thuộc vào cấu tạo gen được thừa hưởng từ ai (cha hoặc mẹ).
Loại Ib kháng hormone tuyến cận giáp trong thận. Điều này dẫn đến nồng độ canxi trong máu thấp, nhưng không cho thấy các triệu chứng khác của chứng loạn dưỡng xương di truyền hoàn toàn.
Loại II gây ra mức canxi thấp và lượng phốt phát cao trong máu. Nguyên nhân là không rõ.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh cận giáp giả?

Pseudohypoparathyroidism được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ canxi, phốt pho và hormone tuyến cận giáp trong máu. Bạn cũng có thể cần xét nghiệm nước tiểu.

Các bài kiểm tra khác bao gồm:

Kiểm tra di truyền
Chụp MRI hoặc CT não

Điều trị bệnh cận giáp trạng giả như thế nào?

Bác sĩ có thể kê đơn bổ sung canxi và vitamin D để kiểm soát mức bình thường trong máu. Nếu bạn có lượng phốt pho cao trong máu, bạn có thể phải lập kế hoạch ăn kiêng ít phốt pho hoặc dùng chất kết dính phốt pho (chẳng hạn như canxi bicarbonate hoặc canxi axetat).

Vui lòng thảo luận với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Xin chào Nhóm Sức khỏe không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.