Hội chứng Rett: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bull; chào sức khỏe

Định nghĩa

Hội chứng Rett là gì (Hội chứng Rett)?

Hội chứng Rett hay hội chứng Rett là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh gây ra các vấn đề về não bộ của trẻ sơ sinh, đặc biệt là các bé gái.

Hầu hết trẻ sinh ra đều bị dị tật hoặc dị tật bẩm sinh Hội chứng Rett hoặc hội chứng Rett thường có thể phát triển bình thường cho đến khi trẻ được 6-18 tháng tuổi.

Tuy nhiên, sau khi trẻ trên 18 tháng tuổi, nói chung sự phát triển đã có trước đó có thể mất đi. Lấy ví dụ khả năng ngồi của bé, khả năng bò của bé, khả năng đứng của bé và khả năng đi của bé.

Ngay cả những em bé đã bắt đầu biết nói cũng có thể đột nhiên gặp các vấn đề về ngôn ngữ và khó nói.

Hội chứng Rett hoặc hội chứng Rett cũng là một tình trạng có thể làm cho sự phối hợp giữa các chi và chức năng não của bé cũng có thể gặp vấn đề.

Khi lớn lên, khả năng cử động tay của trẻ mắc hội chứng Rett thường mất dần đi một cách từ từ.

Điều này khiến những em bé mắc hội chứng Rett từ khi mới sinh thường thực hiện các cử động tay lặp đi lặp lại.

Thông thường, cha mẹ hoặc người chăm sóc trẻ em mắc hội chứng Rett có phần quá tải trong việc chăm sóc con cái của họ.

Thật vậy, không có phương pháp điều trị nào có thể điều trị được căn bệnh này. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp cô gái này và gia đình chống chọi với hội chứng này.

Hội chứng Rett hay hội chứng Rett ban đầu là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh được xếp vào nhóm bệnh tự kỷ.

Tuy nhiên, một khi các nhà khoa học phát hiện ra nguyên nhân của hội chứng Rett là do một loại đột biến di truyền, nó được xếp vào nhóm rối loạn thần kinh mà nguyên nhân đã biết.

Các giai đoạn của hội chứng Rett là gì (Hội chứng Rett)?

Các giai đoạn khác nhau của hội chứng Rett hoặc hội chứng Rett như sau:

Giai đoạn I

Giai đoạn I xảy ra khi trẻ được 6-18 tháng tuổi. Trẻ ít giao tiếp bằng mắt, không thích đồ chơi và chậm phát triển thể chất như ngồi, đứng và đi.

giai đoạn hai

Trẻ em có thể mất khả năng làm những việc mà trước đây chúng có thể làm được. Thông thường, giai đoạn II diễn ra ở độ tuổi 1-4 tuổi.

Nếu như trước đây trẻ có thể ngồi, đứng, đi… thì nay khả năng này dường như khó thực hiện và bị suy giảm chức năng.

Giai đoạn III

Giai đoạn III thường xảy ra ở lứa tuổi trẻ em từ 2-10 tuổi. Nhìn chung, trẻ sẽ vẫn gặp các vấn đề về cử động cơ thể, rối loạn hành vi, cáu kỉnh và co giật.

Giai đoạn IV

Tiếp theo, các giai đoạn phát triển Hội chứng Rett bước vào giai đoạn IV khi trẻ trên 1 tuổi.

Các triệu chứng ở giai đoạn này xuất hiện với yếu cơ, giảm chức năng khớp, đến độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống).

Trong khi đó, khả năng giao tiếp với người khác và kỹ năng tay của trẻ nhìn chung ổn định hoặc có chút cải thiện. Trên thực tế, tần suất co giật ở trẻ em ngày càng ít hơn.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Rett hoặc hội chứng Rett là một rối loạn di truyền di truyền hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé gái.

Số lượng chính xác các trường hợp không được biết Hội chứng Rett hoặc hội chứng Rett. Chỉ là, theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, một bất thường bẩm sinh này có thể xảy ra ở khoảng 1 trong 9.000 đến 10.000 trẻ sơ sinh có giới tính nữ.

Nói chung, sự phát triển của một em bé bị bệnh Hội chứng Rett Lúc đầu nó trông bình thường giống như hầu hết các em bé khác.

Phải đến khi bé tròn 24 tuần hoặc 6 tháng tuổi cho đến khi bé được 72 tuần hoặc 18 tháng tuổi, các triệu chứng về tinh thần và giao tiếp xã hội của bé mới bắt đầu thay đổi.

Hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett là một dị tật bẩm sinh có nguy cơ khiến em bé không thể tồn tại lâu dài.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett là gì (Hội chứng Rett)?

Các triệu chứng của hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett điều quan trọng nhất thường là sự tăng trưởng và phát triển của trẻ sơ sinh có vẻ bình thường cho đến khi trẻ được 6-18 tháng tuổi.

Các triệu chứng khác mà trẻ mắc hội chứng Rett có thể gặp phải hoặc Hội chứng Rett là sự phát triển đầu chậm, hay còn gọi là kích thước của chu vi đầu nhỏ (đầu nhỏ).

Giảm khả năng hoạt động cơ của trẻ cũng có thể là triệu chứng ban đầu của hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett. Điều này khiến con bạn thường mất khả năng sử dụng tay đúng cách.

Thông thường, đứa trẻ sẽ bóp và xoa hai tay vào nhau. Theo thời gian, các kỹ năng xã hội và nói của con bạn có thể xấu đi.

Đứa trẻ sẽ ngừng nói và cực kỳ lo lắng về xã hội và không muốn tiếp xúc với người khác.

Ngoài việc ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần của trẻ em, hội chứng Rett còn tấn công chức năng và sự phối hợp của cơ bắp. Điều này có thể nhận thấy qua cách trẻ bước đi lúng túng hoặc trông cứng đờ.

Các bé gái mắc hội chứng Rett cũng bị rối loạn hô hấp, khó chịu và chuyển động mắt bất thường do chớp mắt quá thường xuyên.

Không chỉ vậy, các triệu chứng của hội chứng Rett còn có thể thấy khi tay chân của trẻ bị lạnh, cáu gắt, khó ngủ.

Co thắt cơ thể và độ cong bất thường của cột sống (chứng vẹo cột sống) cũng có thể gặp ở đứa con bé bỏng của bạn, những người bị dị tật bẩm sinh này.

Để rõ ràng, các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett là như sau:

Chuyển động và phối hợp không bình thường

Triệu chứng này thường xảy ra trước khi trẻ bị suy giảm chức năng bàn tay và mất nhiều khả năng khác nhau như ngồi, bò, đứng và đi.

Sự mất khả năng này liên quan đến các chức năng của cơ thể thường xảy ra nhanh chóng và sau đó có thể phát triển dần dần.

Tình trạng này khiến các cơ của bé trở nên yếu và cứng với các cử động bất thường.

Kỹ năng giao tiếp bị mất

Trẻ em trải nghiệm Hội chứng Rett nói chung là mất khả năng nói, giao tiếp bằng mắt và giao tiếp với người khác một cách chậm chạp.

Không giống như hầu hết trẻ em nói chung, các triệu chứng của hội chứng Rett hay còn gọi là hội chứng Rett khiến trẻ có vẻ không hứng thú với đồ chơi, tương tác với người khác và môi trường xung quanh.

Chuyển động tay không bình thường

Hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett là một dị tật bẩm sinh ở trẻ có thể gây ra các cử động tay bất thường và lặp đi lặp lại.

Các cử động tay mà trẻ sơ sinh thường làm bao gồm vặn tay, vỗ tay, gõ bàn tay và xoa tay.

Chuyển động mắt không bình thường

Ngoài cử động tay, trẻ sơ sinh có Hội chứng Rette cũng thường có cử động mắt bất thường.

Những chuyển động mắt bất thường này bao gồm nhìn chằm chằm, chớp mắt thường xuyên, mắt chéo và mắt nhắm một lúc.

Rối loạn hô hấp

Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh bị hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett là nhịp thở dồn dập, nhịp thở nhanh (tăng thông khí), và hít vào hoặc thở ra như thể bị kìm nén.

Các triệu chứng hô hấp này thường xảy ra khi trẻ còn thức hoặc không ngủ. Trong khi đó, các triệu chứng của hội chứng Rett hay còn gọi là hội chứng Rett liên quan đến các vấn đề về hô hấp khi trẻ đang ngủ nói chung ở dạng thở ngắn.

Dễ cáu kỉnh và dễ khóc

Bạn có thể quan sát trẻ mắc hội chứng Rett nếu trẻ có vẻ rất kích động, tức giận, quấy khóc và khóc khi lớn hơn.

Tiếng khóc phát ra từ miệng trẻ có liên quan Hội chứng Rett có thể xảy ra đột ngột, không có lý do rõ ràng và thậm chí có thể kéo dài vài giờ.

Ngoài ra, trẻ sơ sinh mắc chứng này thường cảm thấy sợ hãi và lo lắng.

Co giật

Hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett là một tình trạng bẩm sinh có thể khiến trẻ gặp phải các triệu chứng co giật ít nhất một lần trong đời.

Tuy nhiên, chỉ bị co giật không nhất thiết có nghĩa là con bạn đang trải qua cơn co giật. Hội chứng Rett. Đồng thời quan sát xem trẻ có các triệu chứng khác nhau của hội chứng này hay không.

Rối loạn giấc ngủ

Rối loạn giấc ngủ cũng là một trong những triệu chứng của trẻ mắc hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett.

Một số rối loạn giấc ngủ nhất định ở trẻ mắc hội chứng này thường bao gồm thời gian ngủ không đều, ngủ vào ban ngày và thức vào ban đêm, cũng như thức dậy vào ban đêm và quấy khóc.

Độ cong bất thường của cột sống

Độ cong bất thường của cột sống (cong vẹo cột sống) ở trẻ mắc hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett thường xảy ra vào khoảng 8 tuổi đến 11 tuổi.

Trên thực tế, mức độ nghiêm trọng của độ cong bất thường này của cột sống có thể trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác.

Nhịp tim không đều

Một triệu chứng khác mà trẻ mắc hội chứng Rett cũng có thể gặp phải là nhịp tim không đều. Nhịp tim không đều ở trẻ em bị Hội chứng Rett có thể gây tử vong cho sức khỏe của anh ta.

Các triệu chứng khác

Ngoài các triệu chứng khác nhau đã được đề cập, đứa trẻ có hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett cũng có thể gặp các triệu chứng của xương mỏng, giòn, dễ gãy.

Kích thước bàn tay và bàn chân của trẻ mắc hội chứng này cũng thường nhỏ, trẻ khó nhai và nuốt, suy giảm chức năng ruột.

Tình trạng của những người mắc hội chứng Rett thường không cải thiện theo thời gian, mặc dù có thể thuyên giảm bằng nhiều loại liệu pháp khác nhau.

Hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett là một rối loạn bẩm sinh mà trẻ em có thể trải qua mãi mãi.

Đôi khi, tình trạng cơ thể của đứa trẻ mắc bệnh Hội chứng Rett nó có thể trở nên tồi tệ hơn với tốc độ rất chậm hoặc tình trạng có thể vẫn ổn định.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hội chứng Rett hoặc hội chứng Rett là một rối loạn bẩm sinh có thể gây ra các triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett (Hội chứng Rett)?

Hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh hoặc rối loạn do rối loạn di truyền hiếm gặp.

Nguyên nhân khiến trẻ mắc hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett Có đột biến hoặc thay đổi gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X.

Gen MECP2 chịu trách nhiệm sản xuất một số loại protein để hỗ trợ sự phát triển trí não của trẻ. Khi trẻ bị rối loạn gen này, các tế bào thần kinh trong não sẽ khó hoạt động bình thường.

Mặc du Hội chứng Rett hay hội chứng Rett là một rối loạn di truyền từ trẻ sơ sinh, tình trạng này không phải là một rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Một lần nữa, dị tật bẩm sinh này xảy ra do đột biến hoặc thay đổi DNA của đứa trẻ.

Không có yếu tố nguy cơ nào được xác định để gây ra bệnh này, ngoại trừ nó thường ảnh hưởng đến các bé gái.

Trích dẫn từ trang web của NHS, hầu hết các nguyên nhân gây ra hội chứng Rett hay còn gọi là hội chứng Rett xảy ra đột ngột với những thay đổi ngẫu nhiên trong gen.

Nguyên nhân của hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett nó phổ biến hơn ở trẻ em gái vì có hai bản sao của nhiễm sắc thể X ở trẻ em gái.

Do đó, những bé gái sinh ra với một bản sao của nhiễm sắc thể X bình thường và một bản sao của gen MECP2 thường biểu hiện các triệu chứng của hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett.

Trong khi đó, trẻ sơ sinh nam chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X và không có bản sao dự phòng của gen MECP2 bình thường.

Đó là lý do tại sao các bé trai mang đột biến gen MECP2 thường gặp các triệu chứng nghiêm trọng hơn, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Rett (Hội chứng Rett)?

Nguy cơ em bé phát triển hội chứng Rett hoặc Hội chứng Rett tăng khi sinh ra với giới tính nữ.

Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Chẩn đoán & Điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Hội chứng Rett hoặc hội chứng Rett là một rối loạn bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng cách kiểm tra các triệu chứng trong quá trình phát triển của trẻ.

Chẩn đoán thường được thực hiện khi sự phát triển về kích thước đầu của trẻ bị còi cọc và mất khả năng của trẻ.

Bác sĩ có thể khuyên đứa trẻ trải qua một cuộc kiểm tra di truyền (phân tích DNA) để xác nhận tính đúng đắn của chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch ở cánh tay của bàn tay.

Hơn nữa, mẫu máu được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm ra nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh này.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Rett là gì (Hội chứng Rett)?

Điều trị hội chứng Rett rất hữu ích để hỗ trợ trẻ em sống tốt dựa trên tình trạng sức khỏe của chúng.

Điều trị hội chứng Rett có thể bao gồm vật lý trị liệu để giúp vận động và trị liệu ngôn ngữ để giúp giải quyết các vấn đề về giọng nói của trẻ.

Ngoài ra còn có liệu pháp vận động để giúp trẻ thực hiện các hoạt động hàng ngày (như tắm và mặc quần áo) mà không cần sự trợ giúp của người khác.

Các liệu pháp khác nhau có thể giúp trẻ em trải qua Hội chứng Rett để có thể di chuyển bình thường.

Mặc dù trên thực tế, nó không thể bình thường hóa hoàn toàn các điều kiện, nhưng khả năng và hành vi của trẻ ít nhất có thể tốt hơn nhiều với liệu pháp.

Ngoài ra, thuốc cũng có thể được dùng để điều trị co giật, cứng cơ, khó thở và rối loạn giấc ngủ ở trẻ em.

Nhưng thật không may, vẫn chưa có phương pháp chữa trị thực sự Hội chứng Rett. Lượng chất dinh dưỡng hàng ngày cho trẻ cũng phải đáp ứng đủ nhu cầu dinh dưỡng để hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.