Thường đói nhưng đã ăn nhiều, có thể là triệu chứng của người thích ăn uống - willi

Sau khi ăn, bạn có thể cảm thấy no. Tuy nhiên, đây không phải là trường hợp nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền được gọi là hội chứng Prader - Willi. Chứng rối loạn này, có tên gọi y học khá khó phát âm, khiến người bệnh thường xuyên đói mặc dù họ vừa ăn nhiều. Dưới đây là tất cả thông tin bạn cần biết về hội chứng Prader - Willi.

Hội chứng Prader - Willi là gì?

Hội chứng Prader - Willi (PWS) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự thèm ăn, tăng trưởng, trao đổi chất cũng như chức năng nhận thức và hành vi của một người. PWS được đặc trưng bởi trương lực cơ thấp (co cơ yếu), tầm vóc thấp do không nhận đủ hormone tăng trưởng, khuyết tật về nhận thức, các vấn đề về hành vi, chuyển hóa chậm có thể khiến một người thường xuyên đói nhưng không bao giờ cảm thấy no.

Những lời phàn nàn về tình trạng đói thường xuyên không kiểm soát - cho dù bằng cách hạn chế tiếp cận thực phẩm, liệu pháp, duy trì trọng lượng cơ thể và thuốc - có thể dẫn đến ăn quá nhiều và dẫn đến béo phì chết người.

Người ta ước tính rằng cứ 12.000 đến 15.000 người trên thế giới thì có một người mắc PWS. PWS có thể xảy ra ở bất kỳ gia đình nào, cả nam lẫn nữ và ở mọi chủng tộc trên thế giới. Nhưng mặc dù được coi là một rối loạn hiếm gặp, PWS là một trong những loại rối loạn ăn uống phổ biến nhất và là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh béo phì cho đến nay.

Nguyên nhân nào gây ra chứng rối loạn đói thường xuyên này?

Hội chứng Prader - Willi không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, rối loạn ăn uống này là một rối loạn đột biến di truyền xảy ra ở hoặc gần thời điểm thụ thai mà không rõ lý do. Số lượng nhiễm sắc thể trong cơ thể người bình thường là 46, nhưng Hội chứng Prader - Willi luôn do đột biến ở nhiễm sắc thể thứ 15 di truyền từ cha.

Đột biến này làm cho khoảng bảy gen trên nhiễm sắc thể bị mất hoặc không được biểu hiện đầy đủ. Nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ cha này có vai trò điều chỉnh sự thèm ăn và cảm giác đói, no. Do đó, sự thiếu hụt hoặc khiếm khuyết gen do đột biến có thể khiến một người thường xuyên bị đói mà không bao giờ cảm thấy no.

PWS cũng có thể mắc phải sau khi sinh nếu phần dưới đồi của não bị tổn thương do chấn thương hoặc phẫu thuật.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi là gì?

Các triệu chứng của Hội chứng Prader Willi có thể khác nhau ở mỗi người và có thể thay đổi theo độ tuổi.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader - Willi ở trẻ sơ sinh, bao gồm:

Có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt - đôi mắt quá nhỏ hình hạt hạnh nhân, trán quá nhỏ và môi trên mỏng.
Phản xạ bú kém - do khối lượng cơ không hoàn hảo gây khó khăn trong quá trình cho con bú.
Tỷ lệ phản hồi thấp - khó đánh thức sau giấc ngủ và tiếng khóc nhỏ.
Giảm trương lực cơ - đặc trưng bởi khối lượng cơ thấp hoặc cơ thể em bé rất mềm khi chạm vào.
Bộ phận sinh dục phát triển không hoàn chỉnh - dễ nhận biết hơn ở nam giới như dương vật và bìu quá nhỏ hoặc tinh hoàn không xuống khỏi xoang bụng, ngược lại ở nữ giới các vùng sinh dục như âm vật, môi âm hộ lại quá nhỏ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi ở trẻ em đến tuổi trưởng thành, bao gồm:

Các triệu chứng khác chỉ có thể được phát hiện khi người mắc phải bước vào tuổi trẻ em và tồn tại suốt cuộc đời. Điều này gây ra Hội chứng Prader Willi được điều trị thích hợp.

Ăn nhiều và tăng cân nhanh - có thể xuất hiện từ hai tuổi và khiến trẻ cảm thấy đói liên tục. Có thể xảy ra các kiểu ăn uống bất thường như ăn thức ăn sống cho đến những thứ không nên ăn. Một người mắc hội chứng Prader Willi rất có nguy cơ béo phì và các biến chứng của nó như đái tháo đường, bệnh tim mạch, chứng ngưng thở lúc ngủ và bệnh gan.
Suy sinh dục - đặc trưng bởi việc sản xuất hormone sinh dục quá ít khiến các cơ quan sinh dục và thể chất không phát triển bình thường, dậy thì muộn dẫn đến vô sinh.
Sự phát triển và tăng trưởng thể chất không hoàn chỉnh - đặc trưng bởi chiều cao ngắn hơn khi trưởng thành, cơ quá nhỏ và quá nhiều mỡ trong cơ thể.
Rối loạn nhận thức - chẳng hạn như khó suy nghĩ và giải quyết vấn đề. Ngay cả khi không bị suy giảm nhận thức đáng kể, người mắc chứng rối loạn học tập vẫn có thể gặp phải.
Các vấn đề về vận động - khả năng đi, đứng và ngồi ở trẻ mắc Hội chứng Prader Willi chậm hơn so với trẻ cùng tuổi.
Rối loạn ngôn ngữ - chẳng hạn như khó phát âm từ và phát âm - có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Rối loạn hành vi - chẳng hạn như tỏ ra bướng bỉnh và tức giận và khó kiểm soát cảm xúc khi không có được thức ăn mình muốn. Họ cũng có xu hướng có các kiểu hành vi lặp đi lặp lại mang tính cưỡng chế.
Các đặc điểm thể chất khác - có bàn tay và bàn chân quá nhỏ, cột sống cong (vẹo cột sống), rối loạn thắt lưng, rối loạn tuyến nước bọt, các vấn đề về thị lực, khả năng chịu đau cao, da, tóc và mắt có xu hướng nhợt nhạt hơn

Hội chứng Prader-Willi có thể chữa khỏi không?

Hội chứng Prader - Willi không thể phòng ngừa và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được kiểm soát nếu được chẩn đoán càng sớm càng tốt. Hội chứng Prader Willi có thể được nhận biết và phân biệt với các rối loạn di truyền khác như hội chứng Down dựa trên tiền sử các triệu chứng của người đó.

Có thể phát hiện sớm khi trẻ sơ sinh có triệu chứng giảm trương lực không rõ nguyên nhân và trẻ có phản xạ yếu khi bú mẹ. Việc xác nhận chẩn đoán yêu cầu xét nghiệm methyl hóa DNA và lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) để phát hiện bất kỳ rối loạn di truyền nào.

Nếu nguyên nhân khiến bạn thường xuyên đói bụng thực sự là hội chứng Prader-Willi sau khi được kiểm tra tại phòng thí nghiệm của bệnh viện, bác sĩ sẽ khuyên bạn thực hiện liệu pháp hormone để giải phóng tối đa các hormone tăng trưởng và sinh dục cho sự phát triển của bộ phận sinh dục. Ngoài ra, bạn cũng cần có một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt để kiểm soát sự thèm ăn và lượng calo nạp vào cơ thể. Liệu pháp xã hội và nghề nghiệp cũng như liệu pháp sức khỏe tâm thần cũng cần thiết để chuẩn bị cho bạn hòa nhập với môi trường xung quanh một cách thoải mái hơn.