Hội chứng Klinefelter: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị

Có những rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp có thể xảy ra trong thai kỳ, một trong số đó là hội chứng Klinefelter. Trích dẫn từ Tạp chí Di truyền và Bệnh hiếm, ước tính cứ 1000 bé trai sơ sinh thì có 1 bé trai bị thừa nhiễm sắc thể X. Thừa nhiễm sắc thể X gây ra hội chứng Klinefelter, cùng lời giải thích.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền xảy ra khi một bé trai được sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể X.

Một trong những rối loạn nhiễm sắc thể này ảnh hưởng đến các bé trai và thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tinh hoàn.

Kết quả, tinh hoàn nhỏ hơn kích thước bình thường. Kết quả là, việc sản xuất testosterone của trẻ thấp hơn.

Hội chứng này cũng có thể gây ra:

Giảm khối lượng cơ.
Rụng lông trên cơ thể và trên khuôn mặt.
Mở rộng mô vú (nữ hóa tuyến vú)

Ảnh hưởng của hội chứng này khác nhau và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Hầu hết các bé trai mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Tuy nhiên, ở tuổi trưởng thành, những đứa trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể làm cha với sự trợ giúp của một số thủ tục sinh sản.

Các tính năng của hội chứng Klinefelter là gì?

Có một số dấu hiệu và đặc điểm của hội chứng Klinefelter được phân chia theo giai đoạn tăng trưởng của trẻ, trích dẫn từ NHS:

Các đặc điểm của hội chứng Klinefelter ở trẻ sơ sinh:

Yếu cơ
Phát triển vận động chậm (ngồi, bò, đi)
Nói quá muộn
Tinh hoàn chưa xuống bìu.

Các đặc điểm của hội chứng Klinefelter ở nam thiếu niên:

Cao hơn thân hình trung bình
Chân dài hơn
Cơ thể ngắn hơn
Hông to hơn những đứa trẻ khác
Con trai dậy thì muộn
Ít cơ và tóc
Tình trạng tinh hoàn cứng
Kích thước nhỏ của tinh hoàn và dương vật
Dễ mệt mỏi
Khó thể hiện cảm xúc
Các vấn đề về đọc, viết, chính tả và đếm

Hội chứng Klinefelter ở nam giới trưởng thành:

Số lượng tinh trùng ít, thậm chí không có tinh trùng.
Tinh hoàn và dương vật nhỏ
Kích thích tình dục thấp
Thân hình cao hơn tuổi
Mật độ xương thấp (loãng xương)
Giảm lông trên mặt và cơ thể
Mở rộng mô vú (nữ hóa tuyến vú)
Bụng tăng mỡ

Là tình trạng tinh hoàn nhỏ và không xuống bìu do giảm sản xuất nội tiết tố testosterone.

Nếu bạn có các đặc điểm nêu trên hoặc các triệu chứng nhất định, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter?

Trích dẫn từ Mayo Clinic, nguyên nhân của hội chứng Klinefelter là do khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể giới tính.

Phụ nữ bình thường có kiểu nhiễm sắc thể là 46, XX. Trong khi đàn ông bình thường có kiểu 46, XY.

Trong hội chứng này, có một mẫu 47, XXY. Nhiễm sắc thể X thừa này cản trở sự phát triển giới tính của thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ đến tuổi dậy thì.

Cụ thể hơn, hội chứng này có thể do:

Một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY). Đây là nguyên nhân phổ biến nhất.
Nhiễm sắc thể X thừa ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn.
Nhiều hơn một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể X. Tình trạng này hiếm gặp và gây ra các tình trạng nghiêm trọng.

Bản sao thừa của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển giới tính và khả năng sinh sản của nam giới.

Một số biến chứng do hội chứng này gây ra có liên quan đến mức testosterone thấp (thiểu năng sinh dục).

Liệu pháp thay thế testosterone có thể làm giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe, đặc biệt là khi liệu pháp được bắt đầu sớm ở tuổi dậy thì.

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Klinefelter của trẻ?

Hội chứng này xảy ra do yếu tố di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Nguy cơ của một đứa trẻ sinh ra với hội chứng Klinefelter không tăng lên bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm.

Mặc dù yếu tố kích hoạt không được biết rõ ràng, nhưng phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn hơn có nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mắc chứng này.

Các biến chứng của hội chứng Klinefelter là gì?

Trong một số trường hợp, mức độ nghiêm trọng của hội chứng Klinefelter có thể dẫn đến các biến chứng, chẳng hạn như:

Rối loạn lo âu
Phiền muộn
Các vấn đề xã hội, cảm xúc và hành vi
Các vấn đề về chức năng tình dục
Loãng xương
Bệnh tim
Ung thư vú
Bệnh phổi
Đái tháo đường týp 2
Tăng huyết áp
Cholesterol
Chất béo trung tính cao (tăng lipid máu)
Rối loạn tự miễn dịch (lupus và viêm khớp dạng thấp)
Các vấn đề răng miệng
Rối loạn phổ tự kỷ

Các biến chứng trên là do testosterone thấp.

Bạn có thể thực hiện liệu pháp thay thế testosterone để giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe.

Sẽ tốt hơn nếu liệu pháp bắt đầu khi bắt đầu dậy thì.

Các xét nghiệm cho hội chứng Klinefelter là gì?

Các bác sĩ đưa ra chẩn đoán dựa trên khám sức khỏe của một đứa trẻ không phát triển bình thường.

Phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào từ miệng để xác định số lượng và loại nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên, hội chứng Klinefelter có thể được chẩn đoán trước khi đứa trẻ được sinh ra.

Hội chứng này có thể được phát hiện trong thai kỳ khi người mẹ làm thủ thuật kiểm tra tế bào thai nhi.

Những bất thường về nhiễm sắc thể này có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Việc khám này nhằm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Những rối loạn này có thể gây ra hội chứng Down, thể tam nhiễm, đến hội chứng Klinefelter.

Đôi khi, tình trạng này có thể được chẩn đoán khi trưởng thành, khi anh ta đi khám vì bất lực hoặc vô sinh.

Xét nghiệm máu có thể cho thấy mức độ thấp của testosterone và mức độ cao của các hormone khác, chẳng hạn như hormone kích thích nang trứng (FSH).

Điều trị hội chứng Klinefelter là gì?

Về cơ bản, không có cách chữa trị cho hội chứng này.

Tuy nhiên, liệu pháp có thể được sử dụng như một cách để giảm mức độ nghiêm trọng của nó.

Liệu pháp phổ biến nhất là sử dụng thuốc để tăng hormone testosterone.

Liệu pháp hormone testosterone

Trích dẫn từ NHS, quy trình này sử dụng các loại thuốc có chứa hormone testosterone.

Có nhiều dạng thuốc khác nhau được đưa ra, chẳng hạn như viên nén, viên nang hoặc chất lỏng được tiêm vào người đàn ông trưởng thành.

Liệu pháp này có thể được thực hiện sau khi các bé trai bước qua tuổi dậy thì.

Bác sĩ sẽ đánh giá từ:

Phát triển thay đổi giọng nói
Lông trên mặt và các bộ phận trên cơ thể
Tăng khối lượng cơ
Giảm mỡ trong cơ thể
Tăng năng lượng.

Cha mẹ cần tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa có chuyên khoa phụ về nội tiết nhi.

Liệu pháp ngôn ngữ

Trẻ mắc hội chứng Klinefelter thường bị chậm nói. Để cải thiện kỹ năng giao tiếp của con bạn, điều trị là liệu pháp trò chuyện tại bệnh viện hoặc phòng khám sức khỏe.

Vật lý trị liệu

Việc thiếu cung cấp hormone testosterone ngăn cản các chàng trai hình thành cơ bắp đúng cách.

Vật lý trị liệu có tác dụng xây dựng và tăng sức mạnh cơ bắp ở các bé trai mắc hội chứng Klinefelter.

Liệu pháp phối hợp cơ thể

Trẻ em có bất thường nhiễm sắc thể này bị suy giảm khả năng phối hợp cơ thể. Một số trẻ cũng bị chứng khó thở.

Đây là một dạng kém phát triển khả năng phối hợp vận động thô và tinh ở trẻ em.

Tình trạng này là do dây thần kinh bị rối loạn khiến não bộ khó xử lý tín hiệu để cơ thể di chuyển.

Loại bỏ mô vú

Hormone testosterone thấp khiến các bé trai mắc hội chứng này có các tuyến vú nổi rõ.

Thông thường, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật thu nhỏ ngực để loại bỏ các mô vú thừa.

Điều trị vô sinh

Điều trị vô sinh được thực hiện vì những người đàn ông mắc hội chứng này thường gặp các vấn đề với tinh trùng.

Nếu một nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter muốn có con sẽ được hướng dẫn thụ tinh nhân tạo.

Đây là quá trình thụ tinh bằng cách sử dụng tinh trùng của người hiến tặng hoặc tiêm tinh trùng vào tế bào chất (ICSI).

ICSI là một thủ tục trong đó tinh trùng được phóng thích được sử dụng để thụ tinh với trứng trong phòng thí nghiệm.

Làm thế nào để ngăn ngừa hội chứng Klinefelter?

Hội chứng này không thể ngăn ngừa được vì nó xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể.

Nếu con bạn mắc hội chứng này, có một số điều cần lưu ý, đó là:

Tránh tiêm testosterone vào cùng một vùng da mỗi lần để ngăn ngừa kích ứng.
Gọi cho bác sĩ nếu bạn có các nốt đỏ sau khi tiêm testosterone.
Kiểm tra với bác sĩ nội tiết nếu bạn lo lắng về sự phát triển và chức năng tình dục của con bạn.
Kiểm tra với bác sĩ phẫu thuật nếu con bạn có một khối u trong vú.
Gọi cho bác sĩ nếu con bạn bị đau xương đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hoặc xương sườn.

Đây là một bệnh hiếm gặp, vui lòng liên hệ với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.